醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)

1、WORD格式醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科遺傳病 genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳根底，通過這種遺傳根底、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病基因組 genome：單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再發(fā)割裂基因 split gene：真核生物的構(gòu)造基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因風(fēng)險率 recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險率內(nèi)含子 intron

2、又稱插入序，指基因中的非編碼序列。外顯子 exon 指構(gòu)造基因基因中的編碼序列基因表達(dá) gene expression：細(xì)胞在生命過程中，儲存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡鞍踪|(zhì)分子。假基因 pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱裕捎谕蛔?、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因基因家族 gene family ：真核基因組中有許多來源一樣，構(gòu)造相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。GT-AG rule 割裂基因構(gòu)造的一個重要特點，指的是在各種真核生物基因中，每個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性， 5 端起始

3、的兩個基因堿基是 GT，3端最后兩個簡直是 AG ?；蛲蛔?gene mutation：基因在構(gòu)造上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑 mutagen 但凡能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑靜態(tài)突變 static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞無義突變 nonsensemutation 當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。錯義突變 missense mutation編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后， 變

4、成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。移碼突變 frame shift mutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使該點之后的局部或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式動態(tài)突變 dynamic mutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。 突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加， 拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病單基因遺傳病monogenic disease單一基因突變一起的疾病。先證者 proband：家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員純合子 / 雜合子homozygote/heterozgot

5、e控制某性狀的基因為兩個一樣 / 不同的的基因。等位基因 allele 指位于同源染色體同一位點上不同形式的基因， 他們影響著同一相對性狀。系譜分析 pedigree analysis：對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)展觀察，通過對改性狀在家系后代的別離或傳遞方式來專業(yè)資料整理WORD格式共顯性codominance 染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)時兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。外顯率 penetrance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率X 染色體，半合子 hemizygote 在性連鎖遺傳中，由于男

6、性的體細(xì)胞中只有一條Y 染色體又過于短小， 所帶基因少，所以常常只有成對基因中的一個，稱為半合子。表現(xiàn)度 expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，一樣基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異遺傳早現(xiàn) anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加完全顯性 complete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)型與純合基因型的個體完全一樣。不完全顯性 incomplete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表

7、現(xiàn)型之間。復(fù)等位基因 multiple alleles 一個群體中，一對基因位點上有兩個以上的不同基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。不規(guī)那么顯性 irregular dominance 顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或為顯性或為隱性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)那么遺傳。延遲顯性 delayed dominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚缺乏以引起明顯的臨床表現(xiàn)， 只在到達(dá)一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病攜帶者 carrier 帶有致病基因或異常染色體， 但表現(xiàn)型正常的個體， 通常指常染色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。遺傳異質(zhì)性 geneti

8、c heterogeneity一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變引起遺傳印記 genetic imprinting ：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同不完全確認(rèn) incomplete/truncate ascertainment又稱截短確認(rèn)， 指常染色體遺傳病家系中，一對夫婦都是攜帶者， 子女有一個以上患病者的家庭才會被確認(rèn)， 為無患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認(rèn)。親緣系數(shù) coefficient of relationgship 指兩個具有共同祖先的個體在某一基因位點上具有同一基因的概率。多基因遺傳 polygenic inherit

9、ance：由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約， 而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響， 這種遺傳方式稱為多基因遺傳質(zhì)量性狀 quantitative character：即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對性，優(yōu)質(zhì)的差異，界限清楚，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。數(shù)量性狀 quantitative character：即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的差異，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。易患性 liability ：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否易于患某種遺傳病的可能性。閾值 threshold一個體的易患性高達(dá)一定

10、限度時， 此個體將患病， 此限度為閾值。遺傳率 heritability 在基因遺傳病中， 易患性的上下受遺傳根底和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳根底所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。專業(yè)資料整理WORD格式微效基因 minor gene：多基因性狀中， 每一對控制基因的作用是微小的， 故稱微效基因主基因 major gene 在多基因遺傳中，除了微效基因所發(fā)揮的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。累加效應(yīng) additive gene等位基因無顯隱性關(guān)系，所有的表型值是在隱性純合體表型值的根底上每增加一個大寫基因即增加一個常數(shù)值效應(yīng)值適合度 fitness 指在一定環(huán)境條件下，某基因型

11、的個體能夠生存并將其基因傳給后代的能力遺傳負(fù)荷 genetic load 指一個群體中由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象， 一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目表示?；蛄?gene flow 隨著群體的遷移兩個群體混合并相互婚配， 新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率的改變， 這種等位基因跨越種族或地界的漸進(jìn)混合稱為基因流。近婚系數(shù) inbreeding coefficient 指近親婚配的兩個個體能從共同祖先得到同一基因又把同一基因傳給他們子女的概率。隨機(jī)遺傳漂變 random genetic shift 在小群體中， 某基因頻率在傳代過程中隨機(jī)波

12、動，使后代的基因頻率明顯改變，破壞了 Hardy-Weinberg 平衡。選擇系數(shù) selection coefficient指在選擇作用下適合度降低的程度，用s表示，s反響了某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此， s=l-f。Hardy-Weinberg 定律 即在一個大群體重， 如果是隨機(jī)婚配， 沒有突變， 沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷徙所導(dǎo)致的基因流， 群體重的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變，突變負(fù)荷 mutation load 由于基因的有害或致死突變而降低了適合度， 給群體帶來的負(fù)荷。別離負(fù)荷 segregation load 適合度較高的雜合子由于基因別離而產(chǎn)生適合度低的純合

13、子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。線粒體 DNA mtDNA：獨立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第 25 號染色體，遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳線粒體病 mitochondrial disease廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病， 包括線粒體基因組、 核基因組的缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體 DNA 突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體疾病為狹義的線粒體疾病。母系遺傳 maternal inheritance：在精卵結(jié)合時，卵母細(xì)胞擁有上百萬拷貝的mtDNA ，而精子中只有很少的線粒體，受精時幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵

14、中的線粒體 DNA 幾乎全都來自于卵子，來源于精子的 mtDNA 對表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將 mtDNA 傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDNA 傳遞給下一代同質(zhì)性 homoplasmy：指在同一組織或細(xì)胞中的mtDNA 分子都是一致的。異質(zhì)性 heteroplasmy：由于mtDNA發(fā)生突變導(dǎo)致同一細(xì)胞內(nèi)同時存在野生型mtDNA 和突變型 mtDNA 即為異質(zhì)性。染色體畸 chromosomal aberratio染色體的形態(tài)構(gòu)造或數(shù)目所發(fā)生的異常改變。缺失 deletion 是染色體片段的

15、喪失， 缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生喪失專業(yè)資料整理WORD格式倒位 inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180 度后重接，造成染色體上基因順序的重排易位 translocation：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。包括單方易位、互相易位、羅氏易位、和復(fù)雜易位。插入 insertion一條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位重復(fù) duplication 某一染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù)和倒位重復(fù)。等臂染色體 isochromosome如果染色體的兩個臂在形態(tài)和構(gòu)造上完全一樣。雙著絲粒染色體 dicentric

16、chromosome當(dāng)兩條染色體同時發(fā)生斷裂，帶有著絲粒的兩個片段相互連接，形成一個含有兩個著絲粒的新染色體。嵌合體 mosaic 一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系即為染色體。衍生染色體 derivative chromosome兩條染色體同時發(fā)生斷裂， 交換片段后重新結(jié)合并形成兩條新的染色體稱為衍生染色體。三倍體 trisomy 在超二倍體中，某號染色體比正常人多出一條，稱為三倍體亞二倍體 hypodiploid 一個體細(xì)胞中的染色體數(shù)目非整倍改變，少于二倍體。干系 stemline：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系旁系 sideline：在某種腫瘤內(nèi)

17、，細(xì)胞生長處于劣勢的其它核型的細(xì)胞系眾數(shù) model number：干系的染色體數(shù)目標(biāo)記染色體 marker chromosome：在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到構(gòu)造異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色體癌基因 proto-oncogene：是人類和動物細(xì)胞中固有的一類正?；颍ǔ２槐磉_(dá)或低水平表達(dá)， 在細(xì)胞增殖、 分化和胚胎發(fā)育中具有重要功能， 在進(jìn)化上高度保守，表達(dá)具有細(xì)胞特異、性、開展階段特異性和細(xì)胞周期特異性。抑癌基因 tumor suppressor gene：是人體基因組中存在的一類齒形正常生理功能的基因，有抑制腫瘤形成的作用， 當(dāng)一對抑癌基因同時突

18、變或喪失時才失去對腫瘤的抑制。顯性失活 dominant negatives又稱顯性副作用， 突變的抑癌基因拷貝在另一野生型基因存在并表達(dá)的情況下，突變蛋白與野生型蛋白結(jié)合并對其產(chǎn)顯性副作用，使野生型拷貝功能失活雜合性喪失 loss of heterozygosity雜合子同源染色體上的等位基因， 其中一個等位基因的局部或全部基因序列喪失， 導(dǎo)致該等位基因不能表達(dá)， 表現(xiàn)為未喪失的等位基因的純合子性狀。產(chǎn)前診斷 prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)， 對羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)展遺傳學(xué)檢驗， 對胎兒的染色體、 基因進(jìn)展分析診斷， 是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段植入

19、前診斷 pre-implantation 在受精后6天胚胎著床前，通過纖維操作技術(shù)取出一個細(xì)胞，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展特定基因和染色體畸變的檢測?；蛟\斷 gene diagnosis 采用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平上對某一基因進(jìn)展分析，從而對特定的疾病進(jìn)展診斷。臨癥診斷 symptomatic diagnosis根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)展分析，確診并判斷遺傳方式，是遺傳病診斷的主要內(nèi)容。羊膜穿刺 amniocentesis在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水，對羊水進(jìn)展細(xì)胞遺傳或生化檢測的方法。專業(yè)資料整理WORD格式絨毛取樣 chorionic villus sampling

20、在B超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從陰道鏡宮頸進(jìn)入子宮， 沿子宮壁打到取樣部位， 用內(nèi)管吸取絨毛， 并對絨毛進(jìn)展細(xì)胞遺傳或生化檢測的方法。分子診斷 molecular diagnosis：利用分子生物學(xué)技術(shù)， 檢測體內(nèi)DNA或RNA構(gòu)造或表達(dá)水分子病 molecular disease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子構(gòu)造或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病 hereditary enzymopathy：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂重組修復(fù) recombination repair：發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完

21、全的修復(fù)形式體細(xì)胞突變 somatic mutation：發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變， 雖然不會傳遞給后代個體，但是卻能夠通過突變細(xì)胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)展傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆先天性代謝缺陷 inborn errors of metabolism：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病 單基因病 monogenic disease：指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病， 這對等位基因稱為主基因多效性 pleiotropy：一個基因可以決定或影響多個性狀擬表型 phenocopy：由于環(huán)境因素的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)

22、生的表型一樣或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型 從性遺傳 sex-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異限性遺傳 sex-limited inheritance：位于常染色體上的基因， 由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別那么完全不能表現(xiàn)閾值效應(yīng) threshold effect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng)染色質(zhì) chromatin：和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式同源染色體 homologous chromos

23、ome：是在二倍體生物細(xì)胞中， 形態(tài)、構(gòu)造根本一樣的染色體， 并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會， 最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方核型 karyotype：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析 karyotype analysis：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)展染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性 chromosomal polymorphisms：正常*人群中， 存在著各種染色體的恒定微小變異， 這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的， 通常沒有明顯

24、的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì) heterochromatin：指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜外表， DNA 復(fù)制較晚，含有重復(fù) DNA 序列，很少進(jìn)展轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為構(gòu)造異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)整倍體 euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍， 整倍的增加或減少，稱為整倍體單倍體 haploid：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體專業(yè)資料整理WORD格式羅伯遜易位 Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合， 是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式， 即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)

25、生斷裂，兩長臂和兩短臂個形成一條新的染色體受體病 receptor disease：受體是位于細(xì)胞膜、 細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病融合基因 fusion gene：兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病 mitochondrial disease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病線粒體腦肌病 mitochondrial encephalomyopathies：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變 premutation：當(dāng)脆性X基因的CGG

26、三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在 60 至 200 時不致病的動態(tài)突變階段染色體病 chromosomal disorder：染色體數(shù)目或構(gòu)造異常引起的疾病稱為染色體病Down 綜合征Down syndrome：21 三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征 small deletion syndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱平衡易位攜帶者 balanced translocation carrier ：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的喪失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買型 Bombay type：第十九對染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對隱性的等位基因 hh，因而不會產(chǎn)生 H 蛋白。而當(dāng)沒有 H 蛋白，那么 A 或 B 抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為 O 型血 單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型 關(guān)聯(lián) association：兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象先天畸形 congenital malformation