2013屆高三生物 人類遺傳病復(fù)習(xí)課件 新人教版

1、1第 24 講人類遺傳病2一、人類常見遺傳病的類型1單基因遺傳病 主干知識整合含義受 控制的遺傳病分類顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳舉例并指多指軟骨發(fā)育不全 、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥 、 、進行性肌營養(yǎng)不良一對等位基因一對等位基因抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病白化病白化病紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病32.多基因遺傳病(1)含義：受 控制的人類遺傳病。(2)特點：在 中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。(3)類型：主要包括一些 和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳病(1)含義：由 引起的遺傳病。(2)分類 異

2、常引起的疾病，如貓叫綜合征。 異常引起的疾病，如21三體綜合征。 兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因群體群體先天性發(fā)育異常先天性發(fā)育異常染色體異常染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體數(shù)目4二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1手段：主要包括 和產(chǎn)前診斷。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防 。3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析 。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進行 等。 遺傳咨詢遺傳咨詢遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷

3、54產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 、 、孕婦血細胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃與人體健康1 人 類 基 因 組 計 劃 的 目 的 ： 測 定 人 類 基 因 組 的 全部 ，解讀其中包含的 。2意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 羊水檢查羊水檢查B超檢查超檢查基因診斷基因診斷DNA序列序列遺傳信息遺傳信息6考點一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別高頻考點突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病含

4、義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病不一定不是遺傳病7【特別提醒】 (1)人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。(2)人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。(3)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的

5、比例出現(xiàn)于同一家庭的成員中。于同一家庭的成員中。 8【對位訓(xùn)練】1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病個體不會患遺傳病ABC D9解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病，一個家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)

6、缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常?；既旧w異常遺傳病的個體不攜帶致病基因。答案D102(2011黃岡模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是A基因突變、染色體變異、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病B遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遺傳病C環(huán)境因素對單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響D獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病解析遺傳病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遺傳病，有些是遺傳病，有些不是遺傳病。答案B11考點二：常見人類遺傳病的分類特點常見人類遺傳病的分類特點分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常

7、染色體顯性并指(1)無性別差異(2)含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥(1)無性別差異(2)隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥12單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜

8、合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)13【對位訓(xùn)練】3下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯誤的是下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯誤的是A抗維生素抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B冠心病可能是受兩對以上的等位基因控制的遺傳冠心病可能是受兩對以上的等位基因控制的遺傳病病C貓叫綜合征是人的第貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺號染色體部分缺失引起的遺傳病傳病D21三體綜合征患者的三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一號染色體比正常人多出一對對 解析解析21三體綜合征患者的三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出號染色體比正常人多出一條，

9、而不是多出一對。一條，而不是多出一對。答案答案D 144下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是 選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅綠色盲X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病AaAa選擇生女孩D軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病Tttt產(chǎn)前基因診斷15解析A項中，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，母親正常，父親患病，所生男孩都正常，則A正確。B項中，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，母親患病，父親正常，所生女孩都正常，則B正確。C項中，白化病為常染色體隱性遺傳病，親代AaAa，則所生男女孩

10、皆有可能患病，正確的優(yōu)生指導(dǎo)是進行產(chǎn)前基因診斷，則C不正確。D項中，軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，親代Tttt，子代可能患病，則需要進行產(chǎn)前基因診斷，D正確。答案C 16實驗原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。 考點三：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病17實驗流程 18基本技術(shù)要求(1)要以常見單基因遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算

11、及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型19【對位訓(xùn)練】5(2011海淀區(qū)期末海淀區(qū)期末)(多選多選)某班同學(xué)在做某班同學(xué)在做“調(diào)查人調(diào)查人類的遺傳病類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是的研究性課題時，正確的做法是A通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病因遺傳病C對遺傳病患者的家族進行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患對遺傳病患者的家族進行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率者的家族中計

12、算遺傳病的發(fā)病率D對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等 20解析遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。答案AD216某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究 病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查 22解析糖尿病是由多基因控制的遺

13、傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳??；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測其遺傳方式。答案B23染色體數(shù)目非整倍體變異的原因：假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示 答題技能培養(yǎng)方法體驗分析染色體異常引起疾病的方法2425性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下： 卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)

14、分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減時異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO26【典例】(2010廣東理綜廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答。請回答(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色色盲等位

15、基因以盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填填“父親父親”或或“母親母親”)的生殖細胞在進行的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 27(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列?！敬鸢浮?1)見圖： (2)母親減數(shù)(3)不會1/4(4)24 28【典例【典例1】一對夫婦，其后代僅考慮一種病的

16、得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqm1pmqnpm2pmqn2qn 易誤警示一、遺傳病概率的計算29ABC D【常見錯誤】 錯選D項?！惧e因分析】受思維定勢影響。僅計算了一種結(jié)果，沒考慮其他計算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1兩病兼患(pm)完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。 【正確解答】選C。根據(jù)題意可知pq1，mn1，則q1p，n1m，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqmp(1m)(1p)mpm2p

17、m；同理pnqmqn2qn。 30【糾錯筆記【糾錯筆記】遺傳病概率求解當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況可用下圖幫助理解： 31【典例2】人體細胞中共有人體細胞中共有46條染色體，玉米體細胞條染色體，玉米體細胞中共有中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為A46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,11 二、對染色體組和基因組的概念混淆不清二、對染色體組和基因組的概念混淆不清 32【嘗試解答】 _【錯因分析】染色體組成中不同生物

18、有不同的組成情況。如水稻為二倍體，每個染色體組與另一個染色體組內(nèi)對應(yīng)同源染色體基同組成相同。而人雖同樣為二倍體，但性染色體組成中，X、Y為同源染色體但其上基因不完全相同。所以水稻測基因組成時，測10條；人則需測231(22常XY)條。 C33【典例【典例3】右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能得到的結(jié)論是其配子的染色體組是X、或Y、有絲分裂后期有4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài)減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài)該生物進行基因測序應(yīng)選擇5條染色體A BC D 34【解析】果蠅是二倍體生物，配子中存在一個染色體組，即X、或Y、；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個染色體組，同時染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對于雌雄異體