現(xiàn)代遺傳學(xué)概論課程論文

1、題 目 現(xiàn)代遺傳學(xué)概論 姓名學(xué)號(hào) 羅杰 3110101174 授課教師 石春海 教授 專(zhuān)業(yè)年級(jí) 工學(xué)1145班 浙江大學(xué)20112012學(xué)年下學(xué)期現(xiàn)代遺傳學(xué)概論課程論文學(xué)生姓名：羅杰 學(xué)號(hào)：3110101174 專(zhuān)業(yè)：工科試驗(yàn)班遺傳學(xué)在推動(dòng)生命科學(xué)研究、促進(jìn)動(dòng)植物生產(chǎn)以及提高人類(lèi)醫(yī)學(xué)水平三方面的作用摘要：科學(xué)的飛速發(fā)展讓我們接受到了日新月異的知識(shí)體系，而遺傳學(xué)也不例外，它正在全面而快速發(fā)展，成為人們生活中不可或缺的一部分。本文通過(guò)對(duì)遺傳學(xué)在生命科學(xué)研究、動(dòng)植物生產(chǎn)及醫(yī)學(xué)三方面的作用的論述，揭示了遺傳學(xué)在這三方面的重要作用，并列舉了大量實(shí)例來(lái)佐證這一觀點(diǎn)；同時(shí)本文還探討了遺傳學(xué)的發(fā)展的大好前景，

2、深刻表現(xiàn)了遺傳學(xué)與人類(lèi)各種生命活動(dòng)及生活的各種方面的密不可分性。關(guān)鍵詞：遺傳；生命科學(xué)；動(dòng)植物生產(chǎn)；育種；醫(yī)學(xué)；基因工程。在新石器時(shí)代人們就已經(jīng)馴養(yǎng)和栽培植物，而后人們逐漸學(xué)會(huì)了改良動(dòng)植物品種的方法。西班牙學(xué)者盧梅拉在公元60年所寫(xiě)的論農(nóng)作物一書(shū)中描寫(xiě)了嫁接技術(shù)，還記載了幾個(gè)小麥品種。533544年間中國(guó)學(xué)者賈思勰 賈思勰，北魏時(shí)人，是中國(guó)古代杰出的農(nóng)學(xué)家。在所著齊民要術(shù)藝術(shù)中論述了各種農(nóng)作物、蔬菜、果樹(shù)、竹木的栽培和家畜的飼養(yǎng)，還特別記載了果樹(shù)的嫁接、樹(shù)苗的繁殖等技術(shù)。改良品種的活動(dòng)從那時(shí)起從未中斷。然而許多人在這些活動(dòng)的基礎(chǔ)上力圖闡明親代和雜交子代的性狀間的遺傳規(guī)律都未成功。知道現(xiàn)代遺傳學(xué)

3、之父孟德?tīng)枔?jù)其實(shí)驗(yàn)結(jié)果發(fā)表了植物雜交試驗(yàn)的論文，揭示了一般的遺傳規(guī)律，才奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。自此之后，人們對(duì)遺傳學(xué)的研究步步深入，在遺傳理論日趨完善的今天，遺傳學(xué)對(duì)人類(lèi)社會(huì)的發(fā)展起著重大的作用。一、遺傳學(xué)在推動(dòng)生命科學(xué)研究方面的作用遺傳學(xué)與生命科學(xué)研究是密不可分的。遺傳學(xué)來(lái)源于對(duì)各種生物生命現(xiàn)象的研究，而它也被應(yīng)用于生命科學(xué)的各個(gè)方面，不斷地完善人類(lèi)對(duì)生命現(xiàn)象的各種理論。（一）遺傳學(xué)生命科學(xué)的分支遺傳學(xué)作為生命科學(xué)的一個(gè)分支，涉及生物學(xué)三大基本問(wèn)題（即生物遺傳變異問(wèn)題、生物進(jìn)化問(wèn)題、生命起源問(wèn)題），它正在成為生命科學(xué)中最富有綜合性的中心學(xué)科。第十六屆國(guó)際遺傳學(xué)大會(huì)提出“遺傳學(xué)與生物學(xué)的統(tǒng)一性”

4、（genetics and the unity of biology ) 為主題，這不是偶然的。遺傳學(xué)的發(fā)展使得人們更深一步地去探知生命的奧秘。特別是細(xì)胞學(xué)說(shuō)、進(jìn)化論和經(jīng)典遺傳學(xué)的提出，使得人類(lèi)對(duì)生命的認(rèn)知擴(kuò)展到細(xì)胞層次，這一重大突破為以后遺傳學(xué)發(fā)展及對(duì)生命本質(zhì)的研究奠定了基礎(chǔ)。隨著遺傳學(xué)進(jìn)入分子遺傳學(xué)時(shí)期，受到量子力學(xué)家薛定諤生命是什么？ 該書(shū)出自著名波動(dòng)物理學(xué)家薛定諤，對(duì)生命現(xiàn)象提出了大膽猜想，大大推動(dòng)了分子生物學(xué)的發(fā)展。一書(shū)影響的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了DNA及基因，進(jìn)而解釋了一系列生命活動(dòng)如遺傳信息傳遞、蛋白質(zhì)合成等。因此，隨著遺傳學(xué)由宏觀向微觀發(fā)展，人們也更加深入地認(rèn)識(shí)了各種生命活動(dòng)和生命現(xiàn)象

5、，并且遺傳學(xué)仍在不斷發(fā)展，其對(duì)生命科學(xué)研究的作用絕不止于此。1.遺傳學(xué)在研究生物遺傳變異、生物進(jìn)化方面對(duì)生命科學(xué)研究的作用生命科學(xué)是研究生命現(xiàn)象、生命活動(dòng)的本質(zhì)、特征和發(fā)生、發(fā)展規(guī)律，以及各種生物之間和生物與環(huán)境之間相互關(guān)系的科學(xué)。而遺傳學(xué)研究的則是遺傳、變異的科學(xué)，它闡明了生物進(jìn)化的遺傳機(jī)理，指出任何生命都離不開(kāi)遺傳、變異，并且不斷進(jìn)化。遺傳學(xué)對(duì)這一基本現(xiàn)象的研究為生命科學(xué)掃清了障礙，奠定了深厚的理論基礎(chǔ)，特別是基因理論的出現(xiàn)，更將生命科學(xué)研究推向另一個(gè)高峰。2.遺傳學(xué)在研究生命起源方面對(duì)生命科學(xué)研究的作用從古至今，有很多說(shuō)法來(lái)解釋生命起源的問(wèn)題。如西方的創(chuàng)世說(shuō)，中國(guó)的盤(pán)古開(kāi)天地說(shuō)等。但直到

6、十九世紀(jì)，伴隨著達(dá)爾文物種起源一書(shū)的問(wèn)世，生物科學(xué)發(fā)生了前所未有的大變革，同時(shí)也為人類(lèi)揭示生命起源這一千古之謎帶來(lái)了一絲曙光，這就是現(xiàn)代的化學(xué)進(jìn)化論。而這一進(jìn)化論正是遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論，它從遺傳學(xué)的角度解釋了生命起源的奧秘，為生命科學(xué)研究中生命起源這一謎團(tuán)做出了合理的解釋?zhuān)蟠笸苿?dòng)了其發(fā)展。（二）遺傳學(xué)用于生命科學(xué)研究特別是基因測(cè)序等方面1.人類(lèi)基因組作圖及測(cè)序計(jì)劃 （男性核型圖）1990年美國(guó)開(kāi)始實(shí)施人類(lèi)基因組作圖及測(cè)序計(jì)劃到2003年4月14日宣布完成人類(lèi)基因組測(cè)序工作，歷時(shí)十三年，完成了對(duì)人體基因組全部核苷酸序列（31.647億個(gè)堿基對(duì)）的測(cè)序，揭示了人體攜帶的全部遺傳信息。 2.水稻基因

7、組計(jì)劃國(guó)際水稻（粳稻“日本晴”）基因組計(jì)劃始于1998年，有日、美、中、法等10國(guó)和地區(qū)參加。水稻基因組計(jì)劃研究包括水稻基因組測(cè)序和水稻基因組信息，是繼“人類(lèi)基因組計(jì)劃”后的又一重大國(guó)際合作的基因組研究項(xiàng)目。3.對(duì)個(gè)體發(fā)育的研究個(gè)體從受精卵通過(guò)有絲分裂而產(chǎn)生無(wú)數(shù)具有相同遺傳組成的子細(xì)胞，它們?cè)鯓臃只蔀椴煌慕M織是一個(gè)遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個(gè)受精卵產(chǎn)生的免疫活性細(xì)胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個(gè)課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。這些對(duì)生命的研究都是以遺傳學(xué)為基礎(chǔ)的。沒(méi)有遺傳學(xué)的發(fā)展，這些研究是會(huì)受到極大限制的。（三）遺傳學(xué)新的突破近幾十年來(lái)，遺傳學(xué)家

8、在研究與孟德?tīng)栠z傳定律不符合的生物過(guò)程中逐步形成了表觀遺傳學(xué)這一概念。表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門(mén)遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳學(xué)的研究將有助于我們回答這樣一些問(wèn)題：什么機(jī)制導(dǎo)致同一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的等位基因（DNA序列完成相同）發(fā)生了功能上的差異？這種差異機(jī)制是如何建立又是如何在連續(xù)的細(xì)胞傳代中維持下去的？從一個(gè)單個(gè)受精卵發(fā)育成人體中兩百多種不同類(lèi)型細(xì)胞的過(guò)程中DNA的序列也是不變的，這一過(guò)程被認(rèn)為主要受“表觀遺傳密碼”的調(diào)控，這一密碼是什么？從根本上說(shuō)，這些問(wèn)題的解答將推動(dòng)人類(lèi)對(duì)生命進(jìn)化理論認(rèn)識(shí)的深化和革新。二、遺傳學(xué)在促進(jìn)動(dòng)植物生產(chǎn)方面的作用幾千年前

9、人們就開(kāi)始了對(duì)動(dòng)植物生產(chǎn)方面的探索，從而才慢慢出現(xiàn)遺傳學(xué)這一學(xué)科。遺傳學(xué)從生產(chǎn)實(shí)踐中來(lái)，最終當(dāng)然也要被用于生產(chǎn)當(dāng)中。目前人們主要將其應(yīng)用于動(dòng)植物品種選育和良種繁育之中。（一）雜交育種雜交育種應(yīng)用原理為基因重組，采用連續(xù)自交，不斷選種的方式。這是比較傳統(tǒng)的方式，它可以使生物的不同優(yōu)良性狀集中于同一個(gè)個(gè)體，具有預(yù)見(jiàn)性。這種方式可以很好的選育出具有優(yōu)良性狀個(gè)體，在生產(chǎn)中應(yīng)用較廣泛。（二）誘變育種誘變育種基于基因突變，通過(guò)各種誘變因素來(lái)處理大量生物，盡管該種方法沒(méi)有定向性，但是其大大提高了變異頻率，加速了育種進(jìn)程，可大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人類(lèi)需要的變異類(lèi)型，從中選擇培育出優(yōu)良的生物品種。目前培育出的

10、有青霉素高產(chǎn)菌體、太空椒、高產(chǎn)小麥、“彩色小麥”等。 （彩色小麥） （太空椒）（三）多倍體育種和單倍體育種二者原理均為染色體變異，只是前者采用秋水仙素處理，后者采用花藥離體培養(yǎng)技術(shù)。多倍體育種可以培養(yǎng)出自然界中沒(méi)有的新品種，且培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營(yíng)養(yǎng)豐富。三倍體無(wú)籽西瓜、把被踢小黑麥就是由此培養(yǎng)而來(lái)。單倍體育種自交后代不發(fā)生性狀分離，能明顯縮短育種年限，加速育種進(jìn)程。（四）基因工程育種在基因重組的原理上，基因工程育種在近年來(lái)發(fā)展迅速。其過(guò)程為：提取目的基因裝入載體導(dǎo)入受體細(xì)胞基因表達(dá)篩選出符合要求的新品種。這種技術(shù)目的性極強(qiáng)，可以按照人們的意愿定向改造生物，育種周期也比較短。該技術(shù)的發(fā)

11、展成熟意味著人類(lèi)可以根據(jù)需要培育出集各種優(yōu)良性狀于一身的生物品種，至此人類(lèi)動(dòng)植物生產(chǎn)技術(shù)進(jìn)入一個(gè)新的水平。1. 動(dòng)物基因工程的應(yīng)用用于提高動(dòng)物生長(zhǎng)速度：由于外援生長(zhǎng)激素基因的表達(dá)可以使轉(zhuǎn)基因動(dòng)物生長(zhǎng)得更快，將這類(lèi)基因?qū)雱?dòng)物體內(nèi)，以提高動(dòng)物的生長(zhǎng)速率。如：轉(zhuǎn)基因綿羊和轉(zhuǎn)基因鯉魚(yú)。 用于改善畜產(chǎn)品的品質(zhì)：基因工程可用于改善畜產(chǎn)品的品質(zhì)。如：有些人對(duì)牛奶中的乳糖不能完全消化或食用后會(huì)出現(xiàn)過(guò)敏、腹瀉、惡心等不適癥狀，科學(xué)家將腸乳糖酶基因?qū)肽膛；蚪M，這樣所獲得的牛奶其成分不受影響，但乳糖的含量大大減低。 用轉(zhuǎn)基因動(dòng)物做器官移植的供體：目前，人體移植器官短缺是一個(gè)世界性的難題，用其它動(dòng)物的器官替代，

12、又會(huì)出現(xiàn)免疫排斥現(xiàn)象，現(xiàn)在，科學(xué)家正試圖利用基因工程方法對(duì)一些動(dòng)物的器官進(jìn)行改造，培育出沒(méi)有免疫排斥反應(yīng)的轉(zhuǎn)基因克隆器官。2. 植物基因工程的應(yīng)用 提高抗逆性 常用抗蟲(chóng)基因：用于抗蟲(chóng)（殺蟲(chóng)）的基因主要是Bt毒蛋白基因、蛋白酶抑制劑基因、淀粉酶抑制劑基因、植物凝集素基因等。 常用抗病基因：a.抗病毒基因有：病毒外殼蛋白基因和病毒的復(fù)制酶基因；b.抗真菌基因有：幾丁質(zhì)酶基因和抗毒素合成基因 其他抗逆基因：環(huán)境條件對(duì)農(nóng)作物的生產(chǎn)會(huì)造成很大影響，并且這些影響是多方面的，因此，抗逆性基因也有多種多樣，如：抗鹽堿和干旱的調(diào)節(jié)細(xì)胞滲透壓基因、抗凍基因、抗除草劑基因等等。 改良植物品質(zhì) 由于人們的食品含有的營(yíng)

13、養(yǎng)不平衡，不能滿(mǎn)足人們對(duì)食品的要求，這樣，可以通過(guò)轉(zhuǎn)基因技術(shù)，使植物能夠合成某些本來(lái)不能合成的物質(zhì)。如科學(xué)家將必需氨基酸含量多的蛋白質(zhì)編碼基因?qū)胫参镏?，或者改變這些氨基酸合成途徑中某種關(guān)鍵酶的活性，以提高氨基酸的含量。 盡管基因工程技術(shù)在某些方面還未發(fā)展成熟，但隨著社會(huì)發(fā)展，科技正在飛速發(fā)展，遺傳學(xué)家在不久的將來(lái)定會(huì)將基因工程技術(shù)安全的應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐。（五）克隆技術(shù)盡管克隆技術(shù)備受爭(zhēng)議，但是我們不能否認(rèn)其帶來(lái)的巨大正面影響。從多利羊的出現(xiàn)開(kāi)始，人們開(kāi)始深入探索克隆技術(shù)，目前該技術(shù)在拯救瀕危物種方面具有很大的作用。（多利羊）三、遺傳學(xué)在提高人類(lèi)醫(yī)學(xué)水平方面的作用隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，它被逐漸地應(yīng)用

14、到醫(yī)學(xué)方面，特別是基因的發(fā)現(xiàn)，使得遺傳學(xué)被廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)。一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics亦稱(chēng)人類(lèi)遺傳學(xué)，是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門(mén)邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象是人類(lèi)。人類(lèi)遺傳學(xué)（human genetics）探討人類(lèi)正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則主要研究人類(lèi)（包括個(gè)體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過(guò)研究人類(lèi)疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而

15、對(duì)改善人類(lèi)健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。 引自醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，李璞編著。二、遺傳病的診斷、治療自1902英國(guó)醫(yī)生加洛特發(fā)現(xiàn)第一例遺傳病尿黑酸癥之后，人類(lèi)對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)不斷增強(qiáng)?，F(xiàn)已明確的遺傳病有3000多種，已找到了200多個(gè)與遺傳病有關(guān)的基因。表 常見(jiàn)遺傳病分類(lèi)及遺傳特點(diǎn)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)細(xì)胞核遺傳單基因病常染色體顯性并指（T、t）1.無(wú)性別差異2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全（A、a）隱性苯丙酮尿癥（B、b）1.無(wú)性別差異2.隱性純合發(fā)病白化?。ˋ、a）先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥（A、a）伴X染色體顯性抗維生素D佝僂?。╔A、Xa）1.與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)

16、象遺傳性慢性腎炎（XB、Xb）隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān)，女性純合和男性含有患病，男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲（XB、Xb）血友?。╔H、Xh）伴Y染色體遺傳?。ㄈ缤舛蓝嗝鳎┚哂小澳行源鷤鳌钡奶攸c(diǎn)多基因病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2易受環(huán)境影響染色體異常疾病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往千萬(wàn)較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)細(xì)胞質(zhì)遺傳線粒體基因?。ㄈ缟窠?jīng)性肌肉衰弱癥）具有“母系遺傳”的特點(diǎn)上表為遺傳病的分類(lèi)情況，遺傳學(xué)在診斷、治療這一龐大體系的遺傳病方面具有廣泛應(yīng)用。1.遺傳病的診斷利用重組DNA技術(shù)進(jìn)行遺傳病診斷，

17、是直接在DNA即基因水平進(jìn)行診斷，具有準(zhǔn)確度高、速度快等特點(diǎn)。如進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行胎兒細(xì)胞生化和染色體研究，可分析胎兒是否有遺傳病。該過(guò)程主要有三個(gè)層次：生化檢查；調(diào)查家族病史；檢查異?；蚴沁z傳病確診的關(guān)鍵步驟。2.遺傳病的治療生理水平的治療主要通過(guò)改變?nèi)粘５男袨榱?xí)慣等來(lái)達(dá)到治療效果。如限制膳食中苯丙氨酸含量來(lái)治療苯丙酮尿癥，戴帽子和墨鏡來(lái)治療白化病等。、蛋白質(zhì)水平的治療主要向病人體內(nèi)補(bǔ)充缺失的蛋白質(zhì)。治療血友病時(shí)，補(bǔ)充凝血因子VIII，有時(shí)補(bǔ)充必要的酶也很起作用?；蛑委熁蛑委熓菍⑷说恼；蚧蛴兄委熥饔玫幕?，通過(guò)一定方式或技術(shù)導(dǎo)入人體靶細(xì)胞，以糾正基因缺陷或者發(fā)揮治療作

18、用，達(dá)到治療疾病目的?；蛑委熓菑姆肿铀礁芜z傳病的方法，難度較高。第一例基因治療臨床試驗(yàn)在美國(guó)馬里蘭州，病人為一個(gè)患有嚴(yán)重SCID的四歲小女孩。（三）基因工程技術(shù)制藥及制備疫苗1.制備藥物生產(chǎn)基因工程藥物的基本方法是，將目的基因用DNA重組的方法連接在體載體上，然后將載體導(dǎo)入靶細(xì)胞（微生物，哺乳動(dòng)物細(xì)胞或人體組織靶細(xì)胞），使目的基因在靶細(xì)胞中得到表達(dá)，最后將表達(dá)的目的蛋白質(zhì)提純及做成制劑，從而成為蛋白類(lèi)藥或疫苗。如果目的基因直接在人體組織靶細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，就成為基因治療。目前基因工程生產(chǎn)的蛋白質(zhì)藥物已達(dá)數(shù)十種，許多以前本不可能大量生產(chǎn)的生長(zhǎng)因子，凝血因子等蛋白質(zhì)藥物，現(xiàn)在用基因工程辦法便可能大量生產(chǎn)。還有胰島素、干擾素的合成等，都可用該技術(shù)來(lái)大量生產(chǎn)。2. 基因工程技術(shù)用于疫苗生產(chǎn)常用的制備疫苗的方法，一種是弱毒活疫苗，一種是死疫苗。兩種疫苗各有自身的弱點(diǎn)?；钜呙珉[藏著被感染的危險(xiǎn)性。死疫苗免疫活性不高，需加大注射量或多次接種。利用基因工程制備重組亞基疫苗，可以克服上述缺點(diǎn)，亞基疫苗指只含有病原物的一個(gè)或幾個(gè)抗原成分，不含病原物遺傳信息。重組亞基疫苗就是用基因工程方法，把編碼抗原蛋白質(zhì)的基因重組到載體上去，再送入細(xì)菌細(xì)胞或其他細(xì)胞中區(qū)大量生產(chǎn)。這樣得到的亞基疫苗往往效價(jià)很高，但決無(wú)感染毒性等危險(xiǎn)。目前已可以