醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則_第1頁
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則_第2頁
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則_第3頁
全文預(yù)覽已結(jié)束

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則一、課程實(shí)驗(yàn)情況簡介“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科,是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個(gè)新領(lǐng)域。它是醫(yī)科各專業(yè)學(xué)生的一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系,主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防,本課程適應(yīng)醫(yī)科類各專業(yè)的學(xué)生學(xué)習(xí)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門實(shí)踐性教強(qiáng)的學(xué)科,在學(xué)習(xí)理論的同時(shí),必須組織相應(yīng)的實(shí)驗(yàn),加深對疾病本質(zhì)的理解。培養(yǎng)分析問題和解決問題的能力。二、云南電大“藥理學(xué)”課程實(shí)驗(yàn)開設(shè)的基本思路電大開放專科護(hù)理專業(yè)學(xué)生均為具有執(zhí)業(yè)護(hù)士資格證、接受過中等衛(wèi)生職業(yè)教育的在臨床工作的從業(yè)人員,本門學(xué)科中大綱要求的部分實(shí)驗(yàn)與中等衛(wèi)生職業(yè)學(xué)校的

2、要求有重復(fù);此外,部分遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)受辦學(xué)所限,基層教學(xué)單位無法開展,鑒于以上因素,經(jīng)研究在課程實(shí)驗(yàn)大綱中選取一個(gè)與臨床工作聯(lián)系緊密的實(shí)驗(yàn),力求能達(dá)到遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)開設(shè)的目的。三、課程實(shí)驗(yàn)的名稱及步驟(步驟附后頁)1、 遺傳咨詢(課堂討論)。以上實(shí)驗(yàn)由教學(xué)點(diǎn)具體安排時(shí)間、地點(diǎn)。四、課程實(shí)驗(yàn)的基本要求1、學(xué)生在討論前應(yīng)做好預(yù)習(xí)工作,仔細(xì)閱讀教材內(nèi)容,作好發(fā)言準(zhǔn)備。2、在討論中要認(rèn)真仔細(xì)思考分析有關(guān)的問題,積極發(fā)言,互相交流。3、討論后要認(rèn)真整理思維,以便于對知識(shí)的掌握。4、授課教師要明確積極誘導(dǎo),培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立分析問題、解決問題的能力和實(shí)事求是的工作作風(fēng),對學(xué)習(xí)效果進(jìn)行觀察。本門課程實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)占形成性

3、考核成績的20。學(xué)生無故不參加實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)不能給予形成性考核成績。面授輔導(dǎo)教師可以依據(jù)以下建議給予實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)成績:1、 學(xué)生準(zhǔn)備的病案討論發(fā)言提綱;2、 學(xué)生在病案討論中的表現(xiàn)(包括發(fā)言的踴躍程度、引用書本知識(shí)的能力以及分析解決問題的能力;3、 學(xué)生在病案討論后的討論記錄。 五、實(shí)驗(yàn)具體步驟與要求醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)遺傳咨詢(課堂討論)以下討論題目教師可另外選擇Rh血型的孩子可由Rh或Rh的雙親生出,但Rh+的孩子其父母至少有一個(gè)為Rh+血型,問哪一種血型是由顯性基因決定的?Rh+血型是由顯性基因決定的。一對夫婦生有苯丙酮尿癥(PKU)的患兒,他們聽說是遺傳病后,前來咨詢,問題是:(1)他們二

4、人家庭各成員中全無這種病的患者,這怎么能算遺傳病呢?PKU是一種常染色體隱性遺傳病,在一個(gè)家庭中,通常偶爾出現(xiàn)一個(gè)患者,患者的父母一般表現(xiàn)正常,但都是致病基因的攜帶者。(2)是誰的問題?能不能治療?他們再生一個(gè)孩子患PKU的可能性是多大?如何預(yù)防患兒的出生?這對夫婦已生下一個(gè)PKU患者,說明雙方均為致病基因攜帶者。該遺傳病可進(jìn)行飲食治療?;純撼錾罅⒓捶玫停o)苯丙氨酸奶粉,患兒就不會(huì)出現(xiàn)智力障礙等癥狀。隨著患兒的年齡的增大,飲食治療的效果就越來越小。患兒5歲左右各種癥狀即已出現(xiàn),難以逆轉(zhuǎn),所以一定要早診斷早治療。他們再生一個(gè)患兒的可能性為1/4。通過產(chǎn)前診斷可預(yù)防PKU患者的出生。診斷方法

5、有生化診斷和基因診斷兩種。前者是根據(jù)檢測苯丙酸羥化酶而進(jìn)行診斷,但這種酶僅肝細(xì)胞表達(dá),產(chǎn)前診斷時(shí),需行肝穿刺術(shù),危險(xiǎn)性較大;后者可用絨毛或羊水為材料,取材所造成的危險(xiǎn)性小。故基因診斷為診斷PKU的最佳方法。依照產(chǎn)前診斷的結(jié)果實(shí)施選擇性流產(chǎn),即可預(yù)防患兒的出生。有一對外表正常的夫婦,懷孕4胎中,有兩次流產(chǎn),存活的長女表型正常,但其染色體數(shù)目為45條,存活的男孩是一個(gè)具有46條染色體的先天愚型患者。(1)請解釋男孩的發(fā)病原因。男孩的發(fā)病原因:這個(gè)男孩的父親或母親為羅伯遜平衡易位攜帶者,通過核型分析可確定其核型為45,XX(XY),D(G),21,t(D(G)q;21q),與其長女的核型一樣。這種平衡易位攜帶者可形成6種不同類型的配子(參考教材第四章),其中一種配子雖然具有23條染色體,但一條為易位染色體、一條為21號(hào)染色體,這種配子受精后,將發(fā)育成一個(gè)易位型21三體患者。該男孩就是這種核型。(2)長女婚后會(huì)出現(xiàn)什么癥狀?會(huì)生出先天愚型患兒嗎?如果能,是否能防止患兒的出生?這對夫婦的長女婚后,將出現(xiàn)與

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論