醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則

1、“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”實(shí)踐環(huán)節(jié)實(shí)施細(xì)則一、課程實(shí)驗(yàn)情況簡介“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個(gè)新領(lǐng)域。它是醫(yī)科各專業(yè)學(xué)生的一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防，本課程適應(yīng)醫(yī)科類各專業(yè)的學(xué)生學(xué)習(xí)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門實(shí)踐性教強(qiáng)的學(xué)科，在學(xué)習(xí)理論的同時(shí)，必須組織相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)，加深對疾病本質(zhì)的理解。培養(yǎng)分析問題和解決問題的能力。二、云南電大“藥理學(xué)”課程實(shí)驗(yàn)開設(shè)的基本思路電大開放專科護(hù)理專業(yè)學(xué)生均為具有執(zhí)業(yè)護(hù)士資格證、接受過中等衛(wèi)生職業(yè)教育的在臨床工作的從業(yè)人員，本門學(xué)科中大綱要求的部分實(shí)驗(yàn)與中等衛(wèi)生職業(yè)學(xué)校的

2、要求有重復(fù)；此外，部分遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)受辦學(xué)所限，基層教學(xué)單位無法開展，鑒于以上因素，經(jīng)研究在課程實(shí)驗(yàn)大綱中選取一個(gè)與臨床工作聯(lián)系緊密的實(shí)驗(yàn)，力求能達(dá)到遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)開設(shè)的目的。三、課程實(shí)驗(yàn)的名稱及步驟（步驟附后頁）1、 遺傳咨詢（課堂討論）。以上實(shí)驗(yàn)由教學(xué)點(diǎn)具體安排時(shí)間、地點(diǎn)。四、課程實(shí)驗(yàn)的基本要求1、學(xué)生在討論前應(yīng)做好預(yù)習(xí)工作，仔細(xì)閱讀教材內(nèi)容，作好發(fā)言準(zhǔn)備。2、在討論中要認(rèn)真仔細(xì)思考分析有關(guān)的問題，積極發(fā)言，互相交流。3、討論后要認(rèn)真整理思維，以便于對知識(shí)的掌握。4、授課教師要明確積極誘導(dǎo)，培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立分析問題、解決問題的能力和實(shí)事求是的工作作風(fēng)，對學(xué)習(xí)效果進(jìn)行觀察。本門課程實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)占形成性

3、考核成績的20。學(xué)生無故不參加實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)不能給予形成性考核成績。面授輔導(dǎo)教師可以依據(jù)以下建議給予實(shí)踐性教學(xué)環(huán)節(jié)成績：1、 學(xué)生準(zhǔn)備的病案討論發(fā)言提綱；2、 學(xué)生在病案討論中的表現(xiàn)（包括發(fā)言的踴躍程度、引用書本知識(shí)的能力以及分析解決問題的能力；3、 學(xué)生在病案討論后的討論記錄。 五、實(shí)驗(yàn)具體步驟與要求醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)遺傳咨詢（課堂討論）以下討論題目教師可另外選擇Rh血型的孩子可由Rh或Rh的雙親生出，但Rh+的孩子其父母至少有一個(gè)為Rh+血型，問哪一種血型是由顯性基因決定的？Rh+血型是由顯性基因決定的。一對夫婦生有苯丙酮尿癥（PKU）的患兒，他們聽說是遺傳病后，前來咨詢，問題是：（1）他們二

4、人家庭各成員中全無這種病的患者，這怎么能算遺傳病呢？PKU是一種常染色體隱性遺傳病，在一個(gè)家庭中，通常偶爾出現(xiàn)一個(gè)患者，患者的父母一般表現(xiàn)正常，但都是致病基因的攜帶者。（2）是誰的問題？能不能治療？他們再生一個(gè)孩子患PKU的可能性是多大？如何預(yù)防患兒的出生？這對夫婦已生下一個(gè)PKU患者，說明雙方均為致病基因攜帶者。該遺傳病可進(jìn)行飲食治療?；純撼錾罅⒓捶玫停o）苯丙氨酸奶粉，患兒就不會(huì)出現(xiàn)智力障礙等癥狀。隨著患兒的年齡的增大，飲食治療的效果就越來越小。患兒5歲左右各種癥狀即已出現(xiàn)，難以逆轉(zhuǎn)，所以一定要早診斷早治療。他們再生一個(gè)患兒的可能性為1/4。通過產(chǎn)前診斷可預(yù)防PKU患者的出生。診斷方法

5、有生化診斷和基因診斷兩種。前者是根據(jù)檢測苯丙酸羥化酶而進(jìn)行診斷，但這種酶僅肝細(xì)胞表達(dá)，產(chǎn)前診斷時(shí)，需行肝穿刺術(shù)，危險(xiǎn)性較大；后者可用絨毛或羊水為材料，取材所造成的危險(xiǎn)性小。故基因診斷為診斷PKU的最佳方法。依照產(chǎn)前診斷的結(jié)果實(shí)施選擇性流產(chǎn)，即可預(yù)防患兒的出生。有一對外表正常的夫婦，懷孕4胎中，有兩次流產(chǎn)，存活的長女表型正常，但其染色體數(shù)目為45條，存活的男孩是一個(gè)具有46條染色體的先天愚型患者。（1）請解釋男孩的發(fā)病原因。男孩的發(fā)病原因：這個(gè)男孩的父親或母親為羅伯遜平衡易位攜帶者，通過核型分析可確定其核型為45，XX（XY），D（G），21，t（D（G）q；21q），與其長女的核型一樣。這種平衡易位攜帶者可形成6種不同類型的配子（參考教材第四章），其中一種配子雖然具有23條染色體，但一條為易位染色體、一條為21號(hào)染色體，這種配子受精后，將發(fā)育成一個(gè)易位型21三體患者。該男孩就是這種核型。（2）長女婚后會(huì)出現(xiàn)什么癥狀？會(huì)生出先天愚型患兒嗎？如果能，是否能防止患兒的出生？這對夫婦的長女婚后，將出現(xiàn)與