迪安腫瘤個(gè)體化治療

1、迪安腫瘤個(gè)體化治療個(gè)體化治療前沿簡(jiǎn)介>>大規(guī)模人群調(diào)查和世界衛(wèi)生組織調(diào)查均發(fā)現(xiàn)藥物安全性問題是住院病人致死最重要的原因之一，居于全部死亡原因的第五位。      “全世界每年死亡的患者中，有1/3是藥物不良反應(yīng)所致。這是由傳統(tǒng)的給藥方式造成的，醫(yī)生沒有考慮人的個(gè)體差異，而是千人一藥，千人一量?！?周宏灝我國(guó)遺傳藥理學(xué)的開拓者、中國(guó)工程院院士。      華法林常用抗凝藥，在美國(guó)每年200萬患者在服用該藥，造成高達(dá)10萬例嚴(yán)重的副作用，其中包括數(shù)千人死亡的。該藥個(gè)體劑量差異可相差20倍

2、,劑量過大會(huì)使病人有出血的危險(xiǎn)；劑量太少可能會(huì)導(dǎo)致血栓，心臟病，中風(fēng)，甚至死亡。      最佳用藥劑量很大程度上取決于藥物相關(guān)基因變異，即單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SNP的復(fù)雜性，決定了藥物反應(yīng)的多態(tài)性，所以個(gè)體化用藥，也意味著理想的治療需要進(jìn)行全基因組的藥物篩選。目前，個(gè)體化治療已經(jīng)成為惡性腫瘤、高血壓、糖尿病等重大慢性疾病臨床治療的發(fā)展方向和最有效的手段。腫瘤個(gè)體化用藥及有關(guān)檢測(cè)      目前常用的抗腫瘤化療藥物對(duì)患者治療的有效性低于70%，約20%-35%的患者接受了不恰當(dāng)?shù)乃幬镏委煛?/p>

3、如果腫瘤治療能夠同病異治、因人而異、實(shí)施個(gè)體化治療，將能夠大大提高療效，避免過度治療和降低患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，減少醫(yī)療資源的浪費(fèi)。隨著藥物基因組學(xué)以及蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等高通量分子檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)，分子靶向技術(shù)治療癌癥的個(gè)體化治療手段即從個(gè)體基因組中分析和鑒別患者之間存在的疾病相關(guān)的個(gè)體差異，并利用這些差異來合理的指導(dǎo)臨床治療，已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)界廣泛共識(shí)。      衛(wèi)生部2010年11月首次發(fā)布了結(jié)直腸癌診療規(guī)范，明確規(guī)定：確診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌時(shí)，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因狀態(tài)檢測(cè)，制定個(gè)體化治療方案，患者確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌接受愛必妥、帕尼單抗（抗E

4、GFR單抗）時(shí)，必須檢測(cè)腫瘤組織的KRAS基因狀態(tài)。腫瘤細(xì)胞表面存在著接收不同信號(hào)的通道?？笶GFR單抗通過阻斷EGFR二聚體的形成，抑制其下游的細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)，從而抑制腫瘤細(xì)胞的存活、增值等。但如果KRAS基因突變可旁路激活細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)，從而導(dǎo)致抗EGFR單抗失效。所以，通過檢測(cè)KRAS基因有否突變，醫(yī)生就可以有針對(duì)性的區(qū)別給藥。南京軍總?cè)姴±行牡习卜肿硬±碓\斷中心      南京軍區(qū)南京總醫(yī)院病理科是國(guó)內(nèi)規(guī)模最大、水平最高的病理專業(yè)科室之一，同時(shí)開展醫(yī)教研全面工作的病理專業(yè)科室，2005年首批成為全軍臨床病理中心。國(guó)內(nèi)獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室領(lǐng)跑者

5、迪安公司與南京軍總病理中心整合優(yōu)質(zhì)技術(shù)資源，發(fā)起建立了“南京軍總?cè)姴±碇行?迪安分子病理真的中心”。配備了領(lǐng)先的技術(shù)平臺(tái)，包括基因芯片、基因測(cè)序、實(shí)時(shí)熒光PCR、熒光原位雜交技術(shù)等，多位博士、教授、主任醫(yī)師親自指導(dǎo)，旨在為華東乃至全國(guó)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和患者提供高質(zhì)量的腫瘤分子變了檢測(cè)、診斷、咨詢及學(xué)術(shù)推廣服務(wù)。中心是全國(guó)性的、少有的具有醫(yī)療資質(zhì)的專業(yè)分子病理診斷平臺(tái)，是您需要的腫瘤個(gè)體化用藥相關(guān)檢測(cè)服務(wù)的最佳選擇。技術(shù)平臺(tái)簡(jiǎn)介>>一：焦磷酸測(cè)序平臺(tái)      QIAGEN公司基于Pyrosequencing技術(shù)而研究開發(fā)的PSQ 96系

6、統(tǒng)是一個(gè)理想的遺傳分析技術(shù)平臺(tái)，它既可進(jìn)行DNA序列分析，又可進(jìn)行基于序列分析的SNP檢測(cè)及等位基因頻率測(cè)定,它具有以下優(yōu)點(diǎn)：1不需要制膠，不需要毛細(xì)管，也不需要熒光染料和同位素。 210分鐘內(nèi)可分析96個(gè)樣品的SNP，可滿足高通量分析的要求。 3每個(gè)樣品孔都可進(jìn)行獨(dú)立的測(cè)序或SNP分析，實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)靈活。 4序列分析簡(jiǎn)單，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。利用該技術(shù)平臺(tái)可開展以下項(xiàng)目：1臨床藥物基因組學(xué)2微生物分型及耐藥檢測(cè)3疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)4臨床遺傳學(xué) 5 DNA甲基化程度定量分析6法醫(yī)學(xué)鑒定       焦磷酸測(cè)序法應(yīng)用于腫瘤基因突變及甲基化、個(gè)性化用藥相

7、關(guān)檢測(cè)相比熒光定量PCR法和Sanger測(cè)序法檢測(cè)，具有更高的靈敏度，準(zhǔn)確性和更高的通量，結(jié)果直觀，判讀更加簡(jiǎn)單、準(zhǔn)確、快速，具有明顯的優(yōu)勢(shì)。 二、熒光定量PCR （Roche LlightCyclerTM 480）結(jié)合高分辨融解曲線平臺(tái)       高分辨率熔點(diǎn)曲線分析（High Resolution Melting Analysis，HRM），無需序列特異性探針，無需測(cè)序，也不受突變堿基位點(diǎn)與類型的局限，應(yīng)用Roche LlightCyclerTM 480熒光定量PCR儀器分析，即可完成對(duì)樣品基因型的判斷： 操作簡(jiǎn)便快捷

8、通過實(shí)時(shí)熒光PCR+HRM技術(shù)，90分鐘即可獲得多達(dá)數(shù)十個(gè)樣本的檢測(cè)結(jié)果。 靈敏度高最低檢測(cè)限為5-10個(gè)基因拷貝。 選擇性好可在混有野生型基因組DNA情況下，檢測(cè)出0.1-0.01的突變基因，是測(cè)序方法的25倍-250倍。     可檢測(cè)血清、血漿、尿沉渣等樣本的微量突變或異常甲基化基因，可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腫瘤靶向藥物治療后的突變情況。 三、熒光原位雜交（FISH）平臺(tái)       FISH(fluorescence in situ hybridization)技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)。它

9、的基本原理是:如果被檢測(cè)的染色體或DNA纖維切片上的靶DNA與所用的核酸探針是同源互補(bǔ)的，二者經(jīng)變性-退火-復(fù)性，即可形成靶DNA與核酸探針的雜交體。將核酸探針的某一種核苷酸標(biāo)記上報(bào)告分子如生物素、地高辛，可利用該報(bào)告分子與熒光素標(biāo)記的特異親和素之間的免疫化學(xué)反應(yīng)，經(jīng)熒光檢測(cè)體系在鏡下對(duì)待測(cè)DNA進(jìn)行定性、定量或相對(duì)定位分析。      FISH技術(shù)作為非放射性檢測(cè)體系，具有以下優(yōu)點(diǎn):1、熒光試劑和探針經(jīng)濟(jì)、安全；2、探針穩(wěn)定，一次標(biāo)記后可在兩年內(nèi)使用；3、實(shí)驗(yàn)周期短、能迅速得到結(jié)果、特異性好、定位準(zhǔn)確；4、FISH可定位長(zhǎng)度在1kb的DNA序

10、列，其靈敏度與放射性探針相當(dāng)；5、多色FISH通過在同一個(gè)核中顯示不同的顏色可同時(shí)檢測(cè)多種序列；6、既可以在玻片上顯示中期染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化，也可以在懸液中顯示間期染色體DNA的結(jié)構(gòu)。該技術(shù)不但可用于已知基因或序列的染色體定位，而且也可用于未克隆基因或遺傳標(biāo)記及染色體畸變的研究。在基因定性、定量、整合、表達(dá)等方面的研究中頗具優(yōu)勢(shì)。      不同的血液腫瘤往往有其特異的染色體異常（異位、錯(cuò)配等），利用FISH技術(shù)檢測(cè)血液腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)改變，為血液腫瘤的診斷，預(yù)后評(píng)估，治療監(jiān)測(cè)等提供了重要依據(jù)。    

11、;  腫瘤個(gè)性化用藥方面，運(yùn)用FISH技術(shù)檢測(cè)腫瘤基因基因拷貝數(shù)檢測(cè)，相比免疫組化和定量PCR更加準(zhǔn)確、靈敏、客觀，可指導(dǎo)臨床腫瘤靶向藥物的治療。用藥相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目表>>結(jié)直腸癌藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物西妥昔單抗（愛必妥）、帕尼單抗（維克替比）（血）K-ras突變、（血）B-raf突變、EGFR拷貝數(shù)、PIK3CA突變、PTEN mRNA、VEGFR2 mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T、DPD SNP-IVS14+1G>A、TS mRNA卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、ERCC1 S

12、NP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP-I105V 伊立替康UGT1A1 SNP 胃癌 藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物曲妥珠單抗（赫賽汀）HER2拷貝數(shù)、PIK3CA突變厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）（血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼（泰克泊）、索拉菲尼（多吉美）PDGFR mRNA、VEGFR2 mRNA、 VEGF mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA表阿霉素、阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP 卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA

13、1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP伊立替康UGT1A1 SNP 吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA 紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP 培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP 依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化  胃腸道間質(zhì)瘤 藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物伊馬替尼（格列衛(wèi)）、舒尼替尼（索坦）C-Kit突變、PDGFR突變 肝癌藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物索拉菲尼（多吉美）、舒尼替尼 （索坦）PDGFR mRNA、

14、VEGFR mRNA、VEGF mRNA 貝伐單抗（安維?。￢EGFR mRNA、VEGF mRNA化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 SNP、ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、XRCC1 SNP、GSTP1 SNP、 GSTM1 SNP5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、 DPD SNP、 TS mRNA阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP 吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA絲裂霉素NQO1 SNP依托泊苷、伊立替康UGT1A1 SNP、MGMT甲基化  乳腺癌 藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)、PIK

15、3CA突變激素類藥物來曲唑（芙瑞）、阿那曲唑（艾達(dá)）CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP 紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP甲氨蝶呤MTHFR檢測(cè)套餐乳腺癌21

16、基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 卵巢癌藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物貝伐單抗（安維?。￢EGFR2 mRNA、VEGF mRNA激素類藥物來曲唑（芙瑞）、阿那曲唑（艾達(dá)）CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP 紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DP

17、D SNP、TS mRNA培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP 依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化 伊立替康UGT1A1 SNP  胰腺癌藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙） （血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA 卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP 吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA 腎透明細(xì)胞癌藥

18、物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物索拉菲尼（多吉美）、舒尼替尼（索坦）、貝伐單抗（安維?。￢EGFR2 mRNA、 PDGFR mRNA化療藥物吉西他濱（澤菲）RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA   腦膠質(zhì)瘤 藥物檢測(cè)基因（具體檢測(cè)項(xiàng)目見后面目錄）靶向藥物厄洛替尼（特羅凱）、吉非替尼（易瑞沙）（血）EGFR突變、（血）K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼PIK3CA突變化療藥物替莫唑胺MDR1 SNP卡莫司汀、司莫司汀ERCC1 mRNA、ERCC2 mRNA甲氨蝶呤MTHFR SNP 吉西他濱（澤菲

19、）RRM1 mRNA依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA 環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP 分子靶向藥物個(gè)體化用藥檢測(cè)目錄 靶向藥物項(xiàng)目名稱方法適用樣本注解特羅凱-厄洛替尼易瑞沙-吉非替尼EGFR突變多態(tài)性5項(xiàng)測(cè)序組織、胸腹水、全血等In1(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥EGFR突變-36個(gè)位點(diǎn)qPCR-ARMS組織、胸腹水血EGFR突變-36個(gè)位點(diǎn)HRM/測(cè)序全血、胸腹水等血EGFR突變-20/T790MHRM全血、胸腹水等EGFR拷貝數(shù)FISH白片、組織擴(kuò)增

20、-療效 克卓替尼EML4-ALK融合基因PCR石蠟組織陽(yáng)性-療效愛必妥、特羅凱、易瑞沙等K-ras突變-12、13測(cè)序組織突變-療效、預(yù)后血K-ras突變-12、13HRM全血、胸腹水等EML4-ALK融合基因   愛必妥-西妥昔單抗維克替比-帕尼單抗B-raf突變-V600E測(cè)序組織突變-療效血B-raf突變HRM全血、胸腹水等PIK3CA突變-9、20測(cè)序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效PTEN mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效安維汀-貝伐珠單抗、阿瓦斯汀VEGF mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)

21、高-療效多吉美-索拉非尼、索坦-舒尼替尼VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效PDGFR mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效格列衛(wèi)-伊馬替尼C-Kit-9、11、13、17測(cè)序組織突變-療效PDGFR突變-12、18測(cè)序組織突變-療效格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼ABL突變-T315IHRM全血、骨髓血慢粒：突變-療效赫賽汀-曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)FISH白片、組織擴(kuò)增-療效PIK3CA突變-9、20測(cè)序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效  檢測(cè)套餐項(xiàng)目名稱方法適用樣本注解肺癌套餐-組織（特羅凱、愛必妥等）EGFR突變5項(xiàng)、K-ras、B-r

22、af突變測(cè)序組織In1(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效肺癌套餐-血（特羅凱、愛必妥等）血EGFR-36個(gè)位點(diǎn)、K-ras、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、穿刺組織、胸腹水等肺癌動(dòng)態(tài)-血（繼發(fā)耐藥）血EGFR20/T790K-ras、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、胸腹水等EGFR-20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效乳腺癌21基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估21基因表達(dá)量qPCR組織*預(yù)約低風(fēng)險(xiǎn)   中風(fēng)險(xiǎn)   高風(fēng)險(xiǎn)：RS18 

23、 18<RS<31&NBSP; RS31< DIV>  化療藥物個(gè)體化用藥檢測(cè)目錄檢測(cè)套餐方法適用樣本檢測(cè)靶標(biāo)評(píng)價(jià)注解鉑類-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑等氟類-5-FU、卡培他濱等蒽環(huán)類-阿霉素、表柔比星等喜樹堿類-艾力、伊力替康等抗微管類-紫杉醇、長(zhǎng)春堿等甲氨喋呤等依托泊苷、拓?fù)涮婵档冉沽姿釡y(cè)序全血EDTA抗凝2mlERCC1 SNP-C118T 療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399QG/G>G/A、A/AGSTM1 SNP缺失-/->+/+GSTP1 SNP-I105VG/G、G/A>A/AMT

24、HFR SNP-C677TT/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A毒性A/A>A/G>G/GUGT1A1 SNP-28TA6/7TA、7/7TA>6/6TA  化療藥物項(xiàng)目名稱方法適用樣本評(píng)價(jià)注解鉑類-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高BRCA1  mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高ERCC1 SNP-C118T測(cè)序全血療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399Q測(cè)序全血療效G/G>G/A、A/AGSTM1 SNP測(cè)序/qPCR全血療效缺失-/-&g

25、t;+/+GSTP1 SNP-I105V測(cè)序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/A氟類-5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T測(cè)序全血療效T/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A測(cè)序全血毒性A/A>A/G>G/G5-FUHPLC全血*預(yù)約濃度藥物血濃度監(jiān)測(cè)TYMS（TS）mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高培美曲賽-力比泰TYMS（TS）mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高TYMS SNP-2R/3RqPCR組織療效3R/3R>2R/2R、2R/3R蒽環(huán)類-（表）阿霉素、表柔比星、多柔比星GSTP1 SNP-I105V測(cè)

26、序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/AMDR1 SNP-C3435TqPCR全血*預(yù)約療效T/T>C/C、C/T抗微管類-紫杉醇、長(zhǎng)春堿TUBB3 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高STMN1 mRNAqPCR組織*預(yù)約療效表達(dá)低>表達(dá)高GSTP1 SNP-I105V測(cè)序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/A澤菲-吉西他濱RRM1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高喜樹堿類-艾力、伊力替康UGT1A1 SNP-28TA測(cè)序全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TA阿那曲唑-艾達(dá)來曲唑-芙瑞CYP19A1 SNP-rs4646qPCR

27、60;全血 療效 G/T、T/T>G/GCYP19A1 SNP-rs10046G/G>G/A、A/A環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP-C430TqPCR 全血療效 C/C、C/T>T/TCYP2C9 SNP-A1075CA/A、A/C>C/C、甲氨蝶呤MTHFR C677T測(cè)序全血毒性T/T>C/C依托泊苷、拓?fù)涮婵礥GT1A1 SNP-28TAqPCR全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TAMGMT甲基化qPCR組織*預(yù)約療效甲基化>非甲基化絲裂霉素NQO1 SNP-C609TqPCR全血*預(yù)約療效C/C>

28、C/T、T/TNQO1 SNP-C465TqPCR全血*預(yù)約療效C/C>C/T、T/T  其他分子診斷檢測(cè)目錄疾病項(xiàng)目名稱適用樣本方法注解膀胱癌膀胱癌染色體畸變尿液、膀胱沖洗液、組織FISH膀胱癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估子宮頸癌TERC基因拷貝數(shù)脫落細(xì)胞、組織 FISH宮頸癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估結(jié)核病結(jié)核菌檢查石蠟組織qPCR檢出石蠟組織中的結(jié)核菌，對(duì)組織中的抗酸菌L型更有效自然流產(chǎn)流產(chǎn)組織染色體異常絨毛、胎兒組織FISH對(duì)多次自然流產(chǎn)的病因作早期診斷、篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估血液病-淋巴瘤T細(xì)胞+B細(xì)胞基因重排組織PCR淋巴造血系統(tǒng)良

29、、惡性疾病的鑒別診斷及分類血液病-慢性粒細(xì)胞白血病ABL突變-T315I全血、骨髓血HRM突變-格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼療效血液病-骨髓增殖性疾病JAK2突變-V617F全血、骨髓血HRM/測(cè)序突變-骨髓增殖性疾?。∕PD）或異常增生綜合征（MDS）或復(fù)發(fā)其他血液病詳見血液病檢測(cè)目錄標(biāo)本采集等要求簡(jiǎn)介>>標(biāo)本采集、保存和運(yùn)送標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程 血液標(biāo)本1.血液標(biāo)本必須用EDTA或枸櫞酸鹽抗凝的真空采集管采集血液標(biāo)本2mL以上，血液標(biāo)本抗凝劑嚴(yán)禁使用肝素。 2.血液標(biāo)本采集后應(yīng)置于28保存，24小時(shí)內(nèi)提取DNA可獲得最佳效果。因此，送檢單位或個(gè)人應(yīng)盡快將血液標(biāo)本送至我檢驗(yàn)中心。

30、 3.外地需要郵寄的血液標(biāo)本在運(yùn)送前應(yīng)切實(shí)做好包裝保護(hù)：為防止運(yùn)送過程中，采血管蓋脫離，應(yīng)使用石蠟?zāi)せ蛲该髂z帶封住管蓋；應(yīng)使用輕質(zhì)且不易破碎包裝物，如瓦楞紙箱等；為保證真空管在運(yùn)送過程中不會(huì)發(fā)生相互或與包裝物碰撞，應(yīng)在包裝間隙用細(xì)碎輕質(zhì)材料填充；包裝容器中還應(yīng)放入足夠冰袋，保證在整個(gè)郵寄過程中標(biāo)本保持低溫；包裝物在標(biāo)本放入后用透明膠帶密封。郵寄的應(yīng)選擇服務(wù)質(zhì)量?jī)?yōu)、信譽(yù)好、速度快的快遞公司進(jìn)行運(yùn)送，并在辦理業(yè)務(wù)后及時(shí)將運(yùn)輸單傳真，便于我檢驗(yàn)中心查詢。4.如果送樣單位不能確保血液標(biāo)本快速送達(dá)我檢驗(yàn)中心，可由送樣單位組織專業(yè)人員按照我檢驗(yàn)中心相關(guān)制度和標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程提取DNA后再送樣檢測(cè)。我檢驗(yàn)中心工

31、作人員收到樣本后必須及時(shí)進(jìn)行電泳檢測(cè)以鑒定DNA質(zhì)量。 5.送樣時(shí)，請(qǐng)務(wù)必寫清楚如下信息：醫(yī)院名稱、患者姓名、性別、年齡、聯(lián)系方式、科室和診斷結(jié)果等。  石蠟包埋或甲醛固定標(biāo)本1. 樣本類型檢測(cè)樣本包括新鮮腫瘤組織、石蠟包埋腫瘤組織塊和石蠟組織切片等。2. 送樣要求 新鮮腫瘤組織塊：要求提供25mg左右（大于米粒大小即可）的樣本(手術(shù)樣本或腸檢樣本)，將樣本放置于10中性福爾馬林溶液中，常溫運(yùn)輸。l  石蠟包埋腫瘤組織塊：要求提供石蠟包埋組織1塊，常溫保存、運(yùn)輸。剩余蠟塊歸還。l  石蠟包埋腫瘤組織切片：為了提高基因組DNA提取的效率，推薦按如下要求準(zhǔn)備

32、送檢樣本:l 1)切片厚度5-8 m，切片數(shù)量取決于腫瘤組織的大小。 2)切片結(jié)束后，不必進(jìn)行鋪片和貼片處理，直接用干凈的鑷子將組織切片轉(zhuǎn)移至干凈的離心管、小玻璃瓶（或其它可密閉的容器）中。 3)每個(gè)離心管放5張面積約250 mm2（成人拇指蓋大?。┑哪[瘤組織切片。 4)如果腫瘤組織切片的面積較小，請(qǐng)適當(dāng)增加切片的數(shù)量（不超過10張）。 5)送樣時(shí)請(qǐng)?zhí)峁﹥晒艽郎y(cè)樣本，其中一管用于檢測(cè)，另一管作為備用材料。 6)樣本常溫保存、運(yùn)輸。  若不能按上述操作提供樣本，請(qǐng)?zhí)峁?0張標(biāo)準(zhǔn)石蠟組織切片（未經(jīng)染色的白片）；l 不接收染過色的切片！u染過色的樣本對(duì)DNA提取和PCR的影響比較

33、大，可能得不到要求的結(jié)果！我們不接受染過色的樣本。3. 樣本信息送樣時(shí)，請(qǐng)務(wù)必寫清楚如下信息：醫(yī)院名稱、患者姓名、性別、年齡、聯(lián)系方式、科室和診斷結(jié)果等。 拒收原因1.唯一性標(biāo)識(shí)錯(cuò)誤、脫落、丟失。2.樣本容器類型不符、破損。3.嚴(yán)重溶血。4.抗凝血中有凝塊；該抗凝血未加抗凝劑者；或與抗凝劑比例不正確者。5.樣本量不足。6.未按項(xiàng)目采集要求添加防腐劑。7.泄露、污染的樣本。8.輸血、輸液中采集的樣本。9.采集樣本至送檢時(shí)間間隔過長(zhǎng)。服務(wù)流程 基因單項(xiàng)解釋>>EGFR基因外顯子18,19,21,20/T790M突變檢測(cè)       以表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）作為靶點(diǎn)的靶向藥物是靶向治療中的重要一部分。目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)的作用于EGFR的靶向藥物包括EGFR酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKI），包括吉非替尼（易瑞沙，阿斯利康制造）和厄洛替尼（特羅凱，羅氏制造）。臨床應(yīng)用表明，EGFR-TKI僅對(duì)部分病人有效，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，EGFR基因外顯子18,19,21突變是EGFR-TKI靶向藥物起作用的前提條件