1、Vysis簡介PPT課件

1、Vysis簡介Vysis簡介目錄l染色體lFISH介紹lVysis介紹l主要產(chǎn)品l主要客戶Vysis簡介染色體l染色體（Chromosome):具有遺傳性質(zhì)的物質(zhì)，易被堿性染料染成深色l本質(zhì)是脫氧核苷酸l脫氧核苷酸和蛋白質(zhì)組成l每條染色體和特定的疾病相關(guān)Vysis簡介染色體染色體仍以數(shù)字編號并分為短臂（p）和長臂(q)，每條臂又分為若干區(qū)和帶，次遞以數(shù)字表示，如3p14代表3號染色體短臂1區(qū)4帶Vysis簡介染色體l常見染色體疾病l三體綜合征（常染色體異常） -21三體綜合征（唐氏綜合征）：先天愚型，21號染色體多出一條（1.25%） -13三體綜合征（Patau綜合征）：發(fā)病率1：25 00

2、0 -18三體綜合征（Edward綜合征）：發(fā)病率1：3 500 8 000 -8號、22號三體綜合征l單體及部分單體綜合征（常染色體異常） -貓叫綜合征（5號染色體缺失）：發(fā)病率1：50 000l性染色體異常綜合征 -Klinefelter綜合征（先天睪丸發(fā)育不全或小睪丸癥）：XXY綜合征，發(fā)病率1.2 -XYY綜合征：男嬰發(fā)病率1：900 -Turner綜合征：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，女嬰發(fā)病率0.20.4Vysis簡介FISH介紹lFISH熒光原位雜交（技術(shù)名）Vysis簡介FISH介紹l探針：人工合成，熒光素標記，與待檢測DNA區(qū)域特意結(jié)合的DNA序列l(wèi)CEP探針-Chromosom

3、e Enumerating Probe（26條） 結(jié)合特定染色體的著絲粒，檢測當前染色體的拷貝數(shù)狀態(tài)lLSI探針-Locus Specific Identifier（很多種） 結(jié)合特定靶基因或位點，檢測該基因或位點的擴增或缺失Vysis簡介FISH介紹技術(shù)優(yōu)點l直觀性：熒光顯微鏡直接觀察l樣本多樣性：新鮮組織，福爾馬林固定組織，石蠟包埋組織，血液，尿液，羊水穿刺（病理科組織樣本庫存30年）l結(jié)果客觀性l高敏感性l高特異性l半定量l高重復性l一張切片可同時檢測多個靶區(qū)域l目標DNA穩(wěn)定性Vysis簡介Vysis介紹Vysis（商品名）lFISH探針及相關(guān)試劑生產(chǎn)商l原公司注冊名（商品名）l被Ab

4、bott收購l歸屬分子診斷部（AMD），仍保留Vysis作為產(chǎn)品線名稱Vysis簡介Vysis介紹lVysis熒光素（6種）lOrangge（橘紅色）lGreen（綠色）lGold（金黃色）lAqua（水藍色）lRed（紅色）lBlue（藍色） Orange和Green兩種顏色標記的探針占到雅培所有探針的95%。熒光特點：特定波長，疊加，淬滅。Vysis簡介Vysis介紹探針種類lCEP：Chromosome Enumeration ProbelLSI： Locus Specific Identifierl融合基因：檢測已知位點之間的轉(zhuǎn)位/重組 -雙色，單融合探針（DC,SF） -雙色，額外信

5、號探針（DC,ES） -雙色，雙融合探針（DC,DF） -三色，雙融合探針（TC,DF）l雙色分離探針Vysis簡介Vysis介紹雙色，單融合探針（Dual Color，Single Fusion）l兩種顏色的探針分別位于斷點的兩側(cè)，適于檢測易位頻率高的類型l假陽性：35%Vysis簡介Vysis介紹雙色，額外信號探針（Dual Color，Extra Signal）l一種顏色的探針覆蓋整個斷點，另一顏色探針位于斷點的兩側(cè)，因此在出現(xiàn)融合信號的同時，還有有一個額外信號，有效克服了單融合信號的可能造成的誤差l假陽性：0.9%Vysis簡介Vysis介紹l兩種顏色的探針分別覆蓋整個斷點，雙融合信號

6、的判讀，最大程度減少了假陽性的產(chǎn)生l假陽性：0.1%以下雙色雙融合探針（Dual Color，Dual Fusion）Vysis簡介Vysis介紹三色雙融合探針（Tri Color，Dual Fusion）l在DC,DF探針基礎(chǔ)上，加一個內(nèi)對照（水藍色，Aqua）l內(nèi)對照亦可幫助區(qū)分可能出現(xiàn)的2種不同異常染色體l幾乎沒有假陽性Vysis簡介Vysis介紹雙色分離探針（ Dual Color，Break Apar）l在已知斷點的兩側(cè)分別標以不同的顏色，通過對兩種顏色的距離來判定是否發(fā)生基因斷裂l檢測存在多種斷裂方式的轉(zhuǎn)位l檢測已知基因與未知/多個基因的轉(zhuǎn)位lALK雙色分離探針Vysis簡介主要產(chǎn)

7、品l探針為主（549種）l配套濾光片 -Orange單通 -Green V2單通 -DAPI單通（通用） -O/G v2雙通l雜交儀（ThermoBrite雜交儀）：變性，雜交lVP2000工作站（半自動工作站）：節(jié)省收工操作時間80到120分鐘 -HE染色，IHC前處理，G顯帶染色，F(xiàn)ISH直接加探針Vysis簡介主要產(chǎn)品lVysis探針l遺傳 -產(chǎn)前，產(chǎn)后 -植入前，端粒l腫瘤腫瘤 - -血液：淋巴瘤，白血病，其他增殖性疾病血液：淋巴瘤，白血病，其他增殖性疾病 - -實體瘤：肺癌，乳腺癌，膀胱癌，其他實體瘤實體瘤：肺癌，乳腺癌，膀胱癌，其他實體瘤549種探針Vysis簡介主要產(chǎn)品l膀胱癌 -UroVysion：同時檢測3#、7#、17#染色體非整倍性和9p21缺失l乳腺癌 -PathVysionHER-2DNAProbeKit：檢測HER-2/neu基因擴增狀態(tài)l非小細胞肺癌（NSCLC） -ALK雙色分離探針：檢測ALK基因所有重排（FDA唯一批準）l血液病 -Vysis CLL FISH：同時檢測TP53（17p13.1）、ATM（11q22.3）、D13S319（13q14.3）基因的缺失以及12#三體Vysis簡介主要客戶l客戶