心肌致密化不全心肌病診斷中的困惑課件

1、 心肌致密化不全（NVM）是一中少見的先天性心肌疾病，又稱為海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。由于基因突變使胚胎時(shí)期疏松的心肌組織致密化過程障礙導(dǎo)致先天畸形。 發(fā)病率為0.05%0.24%，有家族發(fā)病傾向，12%50%的NVM患者都有家族史，經(jīng)遺傳連鎖分析其相關(guān)基因定位于x染色體的xq28區(qū)段上，g4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因。本病可孤立存在（INVM），或與其他先天性心臟畸形并存。 在胚胎發(fā)育的第1個(gè)月、心臟冠狀動(dòng)脈循環(huán)形成前，胚胎心肌是由海綿狀心肌構(gòu)成，心腔的血液通過其間的隱窩供應(yīng)相應(yīng)區(qū)域的心?。?在胚胎發(fā)育的第5-6周，心室肌逐漸致密化，隱窩壓縮成毛細(xì)血管，形成冠狀動(dòng)脈微循環(huán)系統(tǒng)。心肌

2、致密化過程的順序是從心外膜到心內(nèi)膜，從基底部到心尖部 。由于胚胎發(fā)育中正常心內(nèi)膜形成過程終止，致使心室肌小梁不能吸收并保留在小梁化狀態(tài)，進(jìn)而導(dǎo)致心肌正常致密化過程的停止。由于心腔內(nèi)隱窩持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，相應(yīng)區(qū)域的致密化心肌形成減少。NVM是心室肌發(fā)育不良的特殊類型，病變主要累及左心室，可伴或不伴右心室受累。一般將心肌致密化不全分為兩類，孤立性左室心肌致密化不全（ INVM），以及合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密化不全。1、逐漸進(jìn)展的心功能不全：慢性進(jìn)行性充血性心力衰 竭時(shí)既可有舒張功能障礙，也可有收縮功能障礙。2、心律失常：多種心律失常中，以快速室性心律失常 最常見（37%4

3、8%），表現(xiàn)為心悸、甚至出現(xiàn)暈 厥。另外，預(yù)激綜合征發(fā)生率也較高，發(fā)生陣發(fā)性 室上性心動(dòng)過速（PSVT）時(shí)易引起致命性室速或 室顫。3、血栓栓塞：由于肌小梁隱窩中血流緩慢， 易于形成壁內(nèi)血栓，當(dāng)合并心房顫動(dòng)時(shí)心 耳內(nèi)易形成附壁血栓，若栓子脫落，可引 起體循環(huán)栓塞。UCG是目前診斷是目前診斷NVM的重要依據(jù)的重要依據(jù)心外膜層薄而致密，心內(nèi)膜層疏松增厚；心外膜層薄而致密，心內(nèi)膜層疏松增厚；病變好發(fā)于左室心尖部、前側(cè)壁病變好發(fā)于左室心尖部、前側(cè)壁, 也可波也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部；及心室壁中段，一般不累及心室基底部；波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流；波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流；隱窩間隙

4、有低速血流與心腔相通；隱窩間隙有低速血流與心腔相通；排除其他先天性或獲得性心臟病。排除其他先天性或獲得性心臟病。 其他器械或輔助檢查由于費(fèi)用昂貴、操作復(fù)雜、風(fēng)其他器械或輔助檢查由于費(fèi)用昂貴、操作復(fù)雜、風(fēng)險(xiǎn)較大險(xiǎn)較大磁共振成像（磁共振成像（MRI）左心室造影左心室造影鉈心肌顯像鉈心肌顯像心內(nèi)膜心肌活檢心內(nèi)膜心肌活檢超高速超高速CT等等超聲心動(dòng)圖主要表現(xiàn)為：心腔內(nèi)可見無數(shù)粗大、突出的肌小梁，縱橫交錯(cuò)，小梁間深陷的隱窩，病變以心室中段至心尖部為明顯，一般不累及基底段室壁；病變區(qū)域室壁心外膜下可見變薄的致密心肌呈中低回聲，而內(nèi)層非致密化心肌疏松增厚；彩色多普勒顯示網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的隱窩間隙內(nèi)有低速血流與心室腔

5、相通； 病變區(qū)域心肌運(yùn)動(dòng)降低，局部心肌收縮期 室壁增厚率以及左室整體收縮功能均明顯 減低，心室的舒張功能降低； 伴或不伴心室的擴(kuò)張； 其他：附壁血栓，房室瓣返流等。一、心肌明顯分為二層，即薄而致密的心外 膜和厚而致密不全的心內(nèi)膜層；二、心、內(nèi)外厚度之比大于2；三、彩色多普勒顯示，收縮期心腔內(nèi)血流直 接進(jìn)入深的小梁間隙。1、 肥厚型心肌?。盒氖壹⌒×嚎沙暑愃朴?NVM 的肌小梁改變，但無NVM 時(shí)典型深 陷的肌小梁間隙。2、擴(kuò)張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM 相差甚遠(yuǎn)，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM 時(shí)的厚薄不均。3、左室心尖部血栓形成 ：心尖部的血

6、栓有時(shí)可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。 當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心功能不全、室壁階段性增厚，有突出心室腔的肌小梁與心室腔交通，并且深陷的小梁間隙內(nèi)可見彩色血流信號，尤其懷疑血栓形成時(shí)，應(yīng)高度懷疑為本病。 但由于超聲近場偽像的影響，心尖段圖像顯示欠佳，心尖段致密化不全易與心尖部肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，會造成INVM診斷過度。 采用將聚焦調(diào)至近場的方法或應(yīng)用諧波顯像技術(shù)增加心內(nèi)膜與心腔的對比度，有利于鑒別 也可以應(yīng)用聲學(xué)造影技術(shù)進(jìn)一步明確診斷。 在肌纖維的心臟肌球蛋白重鏈基因（MYH7）突變的鑒定中，已知其與肥厚性心肌?。℉CM）、限制性心肌?。≧CM）和擴(kuò)張性心肌病（D

7、CM）相關(guān)。這些結(jié)果肯定了INVM的遺傳異質(zhì)性，提示心肌病的分子學(xué)分類包括INVM 與HCM, RCM,和DCM相關(guān)的光譜，導(dǎo)致這幾種心肌病存在某種相似性，這也是容易出現(xiàn)NVM診斷混淆或診斷過度的原因。 對于經(jīng)胸壁超聲懷疑左室心肌非對稱性肥厚，心律失常性右室發(fā)育不良的患者，MRI有助于正確的確定心室腔突起的小梁形成和深的小梁隱窩與心室腔相交通和運(yùn)動(dòng)功能減退的區(qū)域。增強(qiáng)CT造影能夠評價(jià)冠狀動(dòng)脈并排除異常而有意義的狹窄。 為了辨別心室功能失調(diào)和受累的致密化不全節(jié)段之間的關(guān)系，意大利學(xué)者對238例致密化不全受累并在在意大利生態(tài)圖解學(xué)會（SIEC）注冊的患者進(jìn)行了連續(xù)的觀察。137例男性，101例女性，122例有左室收縮功能失調(diào)，LVEF平均34.6%。發(fā)現(xiàn)受累節(jié)段的數(shù)目和舒張功能不全是左室收縮功能不全的非獨(dú)立預(yù)測因子。 孤立性左室致密化不全可伴隨長QT綜合征，QT間期超過0.55s，