2019屆二輪復習專題五遺傳基本規(guī)律與人類遺傳病教案(江蘇專用)

1、專題五遺傳基本規(guī)律與人類遺傳病最新考綱1.孟德爾遺傳實驗的科學方法（C）02.基因的分離定律和自由組合定律 （C）。3.伴性遺傳（C）。4.人類遺傳病的類型（A）。5.人類遺傳病的監(jiān)測和預防（B） 6.人類基因組計劃及意義（A）。知識主線核心串聯(lián)孟德爾假說一潤緯法附領(lǐng)工集比推何法摩爾根雅通二置班手般現(xiàn)型niEi1品性性狀除性性狀人性一因:性因II虺因型ri分離定律:一對等位苓園-|自由配合定律：隼同鮮J T研究對）照魚體匕的尊等曲基因一生時左：用戒/察一次分裂后糊）祠究方法基本概念選 傳規(guī) 律|砒究方法)伴性遺傳病分 發(fā)率析伴X來色體障性遺傳病:JI出伴手女伴X染色體顯性遺傳弼：女多于出1件丫

2、染色體讖傳：皿男性患病判斷顯胞性用口擊雜交判斷個怵玨因地堿場 一莪得地系用獨叱(基本思律)1()單基因遺傳病學基因遺傳病任卷組研枯遺傳澗監(jiān)測預防遺傳咨詡引產(chǎn)耐植情Ta類基因組汁則J微專題1孟德爾定律及應(yīng)用核心精講1 .理清基因分離定律和自由組合定律的關(guān)系及相關(guān)比例因離律 因由合建 基分定基自組定位基因 隨之同源染 色麻的分開 而分離F出口山的 配子類型 的比例為 .111f陽交后代.二一優(yōu)現(xiàn)型比例 F而櫛鑒至奘型比例單倍體疔沖所得個體類型：/相同源迎 色體上的寸: 等位基因.隨 7柞同源一訛 色體的自由 鈕合而如合F/YyRr） 的配子 類型的 比例為 （1111異花粉鑒定亮型比蚪1111單倍

3、體育種一所得個體類空2 .針對兩對基因（獨立遺傳）的親子代推導一一由子代表現(xiàn)型比例推親代基因型(1)9 ： 3 ： 3 ： 1? (3 ： 1)(3 ： 1)? (Aa >Aa)(Bb >Bb);(2)1 ： 1 ： 1 ： 1? (1 ： 1)(1 ： 1)? (Aa 溝a)(Bb bb)；(3)3 ： 3 ： 1 ： 1? (3 ： 1)(1 ： 1)? (Aa>Aa)(Bb >bb)或(Aa 將a)(Bb Bb);(4)3 : 1? (3 ： 1) X? (Aa >Aa)(BB >_，或(Aa >Aa)(bb bb)或(AAX_ _)(Bb Bb

4、)或 (aa aa)(Bb Bb)。3 .兩對基因位于同一對同源染色體上的自交、測交結(jié)果歸納曳一廣代表現(xiàn)型3：1業(yè)J干代炭現(xiàn)型1：】a上一子代發(fā)現(xiàn)型卜，”型也代在現(xiàn)型.1:1注：若考慮交叉互換，則 AaBb的親本獨立遺傳與連鎖遺傳時所產(chǎn)生配子的種類相同（均為四種），但比例不同（獨立遺傳時為1 ： 1 ： 1 ： 1,連鎖遺傳時為兩多、兩少，即連鎖在一起的類型多，交換類型少）?？碱}例證1.（2018汪蘇卷，6）一對相對性狀的遺傳實驗中，會導致子二代不符合3： 1性狀分離比的情況是（）A.顯性基因相對于隱性基因為完全顯性B.子一代產(chǎn)生的雌配子中2種類型配子數(shù)目相等，雄配子中也相等C.子一代產(chǎn)生的雄

5、配子中2種類型配子活力有差異，雌配子無差異D.統(tǒng)計時子二代3種基因型個體的存活率相等解析子一代產(chǎn)生的雄配子中兩種類型配子活力有差異，不滿足雌雄配子隨機結(jié) 合這一條件，則子二代不符合3 ： 1的性狀分離比，C項符合題意。答案 C2.（2017江蘇卷，32）人類某遺傳病受一對基因（T、t）控制。3個復等位基因IA、IB、 i控制ABO血型，位于另一對染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi, B血型的 基因型有IBIB、IBi, AB血型的基因型為IAIB,。血型的基因型為ii。兩個家系成 員的性狀表現(xiàn)如下圖，n -3和H -5均為AB血型，n -4和H -6均為O血型。 請回答下列問題：-j.

6、QyO 口。正常男女36 O患病力女ni該遺傳病的遺傳萬式為 。 II -2基因型為Tt的概率為。1-5個體有 種可能的血型。m -1為Tt且表現(xiàn) A血型的概率 為。如果m-1與m-2婚配，則后代為 O血型、AB血型的概率分別 為、0（4）若m-1與m-2生育一個正常女孩，可推測女孩為 B血型的概率為。 若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為 。解析 （1）由1-1、I-2均無病而H-1為患病女兒，或H-5、H-6均無病而出-3為患病女兒，可推知該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，且1-1, 1-2基2因型均為Tt,進一步推測表現(xiàn)正常的H-2為Tt的概率為2。 3由H -5為AB血型，

7、可推知I -5個體血型可能為A型、B型或AB型共3種血 型，H-4為。血型，基因型為ii, H-3為AB血型，基因型為IA|B, H-3、II -4 與該遺傳病相關(guān)的基因型為H-33TT、3Tt、n-4Tt,則H-3產(chǎn)生T、t配子的概率 分別為2、1,而H-4產(chǎn)生T、t配子的概率均為1,進一步推測H-3、II-4所生子 3 32代的基因型為3- 6-1 6+2 - 6-12- 小1tt=6,又知m-i表現(xiàn)正常，不可能為tt,故i其為Tt的概率為3/5,而m-1為A血型的概率為綜合分析m-1為Tt且表現(xiàn)A, 一、 . 3 13血型的概率為5 >2=-0 31273121-1所廣配子類型為T

8、 = 5>2+5X1=10, t=10，田2所產(chǎn)配子類型為T = §X1+'3>2213 1327=3，t=3,由于該女孩表現(xiàn)正吊可排除 tt(占而石;君)，正常的概率為30,田-1、 7 13 2 13 田-2所生子代中攜帶致病基因的概率為 尢% +得(=33，故該正常女孩攜帶致病 13基因的概率為230答案 (1)常染色體隱性2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/273.(2016汪蘇卷,30微刀型細月fi貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病，下圖為 20世 紀中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為 HbSHbS的患者幾

9、乎都死于 兒童期。請回答下列問題：(1)SCD患者血紅蛋白的2條B肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔U氨酸，而2條 a肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達，那么具體內(nèi)一個血 紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。(2)由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為 HbAHbA的 個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個 體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低，體 現(xiàn)了遺傳學上的 現(xiàn)象。(4

10、)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為 (填序 號)。在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比(5)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者; 女性來自HbS基因頻率為10%20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦 生下患病男孩的概率為。解析 一個血紅蛋白分子中含有2個a鏈，2個B鏈，HbS基因攜帶者(HbAHbS) 一對等位基因都能表達，其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體 抵抗力較強，因此瘧疾

11、疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中原本不抗瘧疾的基因型為 HbAHbA的個體比 例上升。(3)雜合子比純合子具有更強的生活力，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。 (4)調(diào)查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查 SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(5)一對夫婦中男性父母都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS,女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS,這對夫婦生下患病男孩的概率為匕冬二上。答案(1)2 0 (2)HbS HbAHbA (3)雜種(合)優(yōu)勢(4)(5)1/18考向預測預

12、測1結(jié)合基因分離定律及其應(yīng)用考查演繹與推理能力1.已知羊的毛色受一對等位基因控制，觀察羊的毛色(白毛和黑毛)遺傳圖解，有關(guān)分析錯誤的是()A.這對相對性狀中，顯性性狀是白毛B.圖中三只黑羊的基因型一定相同C.圖中四只白羊的基因型一定不同D. m 2與一只黑羊交配再生一只黑羊的幾率為1/3解析 由止2、R 3均為白羊，但田1為黑羊可推知，黑毛為隱性，白毛為顯性；圖 中三只黑羊均為隱性純合子；四只白羊基因型狀況為、止2、R 3均為雜合子，但m2既可能為純合子（1/3）,也可能為雜合子（2/3）,m2與一只黑羊（設(shè)為bb）交配;、，一 _ , 2 1再生一只黑羊的幾率為3g=1/3。答案 C2 .如

13、圖是某對血型為A型和B型的夫婦生出孩子的可能基因型的遺傳圖解， 圖示 過程與基因傳遞所遵循的遺傳規(guī)律的對應(yīng)關(guān)系是（）A.僅過程I ,基因分離定律B.過程I和基因分離定律C.僅過程基因自由組合定律D.過程I和基因自由組合定律解析 根據(jù)題意和圖示可知，人類 ABO血型遺傳受復等位基因IA、IB、i控制， 遵循基因的分離定律。P一配子，即過程I是減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程，在此過 程中，等位基因彼此分離，分別進入不同配子中，因此過程 I遵循基因的分離定 律；而過程R表示雌雄配子隨機結(jié)合形成受精卵的過程，不能體現(xiàn)基因傳遞所遵 循的遺傳規(guī)律。答案 A3 .（2018海安中學高三月考）某突變型植株是由原純合植

14、株的一個基因突變而形成 的，含有突變基因的花粉一半不育，則其自交后代的基因型比例為（）A.1 ： 3 ： 2B.2 ： 5 ： 2C.4 ： 4 ： 1D.1 ： 2 ： 2解析 假設(shè)純合植株的基因型為 aa,突變后基因型為 Aa,由于含有突變基因的 花粉一半不育，則產(chǎn)生的雌配子 A ： a=1 ： 1,產(chǎn)生的雄配子A ： a=1 ： 2,因此 其自交產(chǎn)生的后代 AA : Aa ： aa= 1 ： 3 ： 2。答案 A預測2基因自由組合定律及其應(yīng)用4 .在孟德爾的兩對相對性狀雜交實驗中，F(xiàn)i黃色圓粒豌豆（YyRr）自交產(chǎn)生F2。下 列表述正確的是（）A.Fi產(chǎn)生4個配子，比例為1 ： 1 ：

15、1 ： 1B.Fi產(chǎn)生的基因型為YR的卵細胞和基因型為YR的精子的數(shù)量之比為1 ： 1 C.基因自由組合定律是指F1產(chǎn)生的4種類型的精子和卵細胞可以自由組合 D.F1產(chǎn)生的卵細胞中，基因型為 YR和基因型為yr的卵細胞的比例為1 ： 1 解析 F1產(chǎn)生4種配子，且比例為1 ： 1 ： 1 ： 1, A錯誤；F1產(chǎn)生的基因型為YR 的卵細胞的數(shù)量比基因型為 YR的精子的數(shù)量少，B錯誤；基因自由組合定律是 指控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的，在形成配子時，決定同 一性狀的成對的遺傳因子彼此分離， 決定不同性狀的遺傳因子自由組合，C錯誤; F1產(chǎn)生的卵細胞中，基因型為 YR和基因型為y

16、r的卵細胞的比例為1 ： 1, D正 確。答案 D5 .某二倍體植物高莖（A）對矮莖（a）為顯性，紅花（B）對白花（b）為顯性。現(xiàn)有紅花高 莖植株與白花矮莖植株雜交，子一代植株 （數(shù)量足夠多，且不存在致死的情況）的 表現(xiàn)型及對應(yīng)的比例如表所示。則親本中紅花高莖植株的基因型最可能是（）表現(xiàn)型紅花局莖紅花矮莖白花局莖白花矮莖比例101110A B A B A El A b-* -* -# -# -«* -«*- -A B a hah a B解析根據(jù)表格分析，紅花高莖植株與白花矮莖植株雜交，子一代中紅花：白花=11 ： 11= 1 ： 1,高莖：矮莖=11 ： 11= 1 ： 1

17、,則親本的基因型為 AaBb、aabb; 紅花高莖：紅花矮莖=10 ： 1,且子一代數(shù)量足夠多，則最可能的原因是控制高莖 的基因A和控制紅花的基因B連鎖，子一代出現(xiàn)紅花矮莖植株和白花高莖植株的 原因可能是減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換。答案 C6 .（2018蘇州市調(diào)研）小鼠毛色由位于1號和3號常染色體上的兩對等位基因（A、a 和B、b）共同控制。其中，A基因控制黃色，B基因控制黑色，A、B基因同時存在則毛色呈灰色，無A、B基因則毛色呈白色。下圖是小鼠的某一遺傳系譜圖X 4ind bQ ID |o瓶色唯鼠口瓶色雄鼠 黑色雄鼠兇黑色雄鼠 0盤色雅第歷滋色就鼠 o白色雕

18、泯口白色卻展請回答下列問題：上述兩對基因的遺傳遵循 規(guī)律。I 2的基因型為, H 7 有 種基因型。若使出一9生出黑色的后代，應(yīng)讓其與表現(xiàn)型為 的雄鼠雜交。（3）若田一10與田一12雜交,生出一只黃色雌鼠的概率為 ;其后代黑色 小鼠中，純合子的概率為。（4）某雄性小鼠由于基因突變表現(xiàn)出與雙親及群體中其他個體都不同的新性狀（由核基因D控制），讓這只雄鼠與正常雌鼠雜交，得到足夠多的Fi個體。若Fi中雌性個體表現(xiàn)出新性狀，而雄性個體表現(xiàn)正常，可推測基因D位于染色體上。為了研究A、a與D、d的位置關(guān)系，遺傳學家將若干基因型為 AaDd的雌鼠和 AADD的雄鼠進行雜交，對雜交后代的基因型進行分析，結(jié)果發(fā)

19、現(xiàn)這些后代的基 因型均只有AaDD和AADd兩種，反交結(jié)果亦如此。據(jù)此推斷這兩對基因位于 一對同源染色體上，理由是二解析（1）由題意 小鼠毛色由位于1號和3號常染色體上的兩對等位基因（A、a 和B、b）共同控制”可知：上述兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。依題意 及分析圖示可知：H 5和田一14均為aabb,進而推知I2和H7的基因型 均為AaBb?？梢?，H 7有1種基因型。（2）m9為aabb,而黑色的后代為aaB_, 若使出一9生出黑色的后代，則與 田一9交配的個體應(yīng)同時含有a、B基因，據(jù)此 推知：應(yīng)讓其與表現(xiàn)型為灰色（AaB_）或黑色（aaB_）的雄鼠雜交。（3）由血9為 aabb”

20、可推知H 3和H 4依次為AaBb和Aabb,進而推知 出一10為1/3AABb、 2/3AaBb;由 血一14為aabb'可推知H 7和H 8依次為 AaBb和aaBb,進而 推知田12為1/3AaBB、2/3AaBb。若田10與田12雜交，生出一只黃色雌鼠 （A_bb）的概率為（12/3 1/4aa） 2/3 1/4bb 12XX =5/72。其后代黑色小鼠（aaB_） 的概率為2/3 X/4 *1 2/3 M/4bb）= 5/36,其后代純合子黑色小鼠（aaB_）的概率為2/3 1/4aa (2/3 W4BB+1/3 ¥/2BB) = 1/18,所以其后代黑色小鼠中，純

21、合子的概率為1/18 %/36= 2/5。(4)具有新性狀的某雄性小鼠與正常雌鼠雜交，得到足夠多的 F1 個體。 若 F1 中雌性個體表現(xiàn)出新性狀(與父本相同)， 而雄性個體表現(xiàn)正常(與母本相同)，說明該新性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，可推測基因D 位于 X 染色體上。 基因型為AaDd 的雌鼠和AADD 的雄鼠進行正交和反交，雜交后代的基因型均只有AaDD 和 AADd 兩種， 說明基因型為AaDd 的個體只產(chǎn)生Ad、 aD 兩種配子，不符合自由組合定律，進而推知：這兩對基因位于一對同源染色體上且A與 d 連鎖，a 與 D 連鎖。答案(1)(基因分離定律和)基因自由組合AaBb 1 (2)灰色或黑

22、色(3)5/722/5 (4)X 基因型為AaDd的個體只產(chǎn)生Ad、aD兩種配子(不符合自由組合定律 )預測 3 遺傳規(guī)律中分離比變式及應(yīng)用7 .某開兩性花的植株，某一性狀由一對完全顯性的等位基因A 和 a 控制，其基因型為Aa。若該植株自交，后代性狀分離比明顯偏離 3 ： 1(后代數(shù)量足夠多)。以下分析正確的是()A.若后代性狀分離比為2： 1,原因可能是后代隱性純合子致死8 .若后代只有顯性性狀，原因可能是顯性純合子致死C.若后代性狀分離比為1 ： 1,原因可能是含A基因的某性別配子致死D.該植株A和a基因的遺傳不遵循基因的分離定律解析 該性狀由一對完全顯性的等位基因A 和 a 控制， 故

23、該植株A 和 a 基因的遺傳遵循基因的分離定律，D錯誤；若后代性狀分離比為2： 1,原因可能是后代顯性純合子致死，A 錯誤；若后代只有顯性性狀，原因可能是隱性純合子致死，B錯誤；若后代性狀分離比為1 ： 1,則類似測交，原因可能是含A基因的某性別配子致死， C 正確。答案 C8.(2018鎮(zhèn)江市期末檢測)某動物的基因A和B位于非同源染色體上，只有A顯性或B顯性的胚胎不能成活。若 AABB和aabb個體交配，F(xiàn)1雌雄個體相互交配，F(xiàn)2群體中純合子所占的比例是()A.1/10B.1/9C.1/5D.1/4解析 若親本為AABB和aabb個體交配，則Fi的基因型為AaBb,由于只有A 顯性或B顯性的

24、胚胎不能成活，故F2中存活個體的基因型為 A_B_和aabb,其中 純合子為AABB和aabb兩種，所占比例為1/5。答案 C9.(2018南通、徐州、揚州、泰州、淮安、宿遷六市二模)薩盧基犬的毛色有黑色、 褐色和白色，受獨立遺傳的兩對基因 B、b和I、i控制，其中基因B、b分別控制 黑色素、褐色素的合成，基因I或i會抑制基因B和b的表達。下圖是一只純合 褐色犬(I 1)繁育后代的系譜圖，請回答下列問題： ©nrD J -上人工 OD白毛蘸雄小體n O一一r-Qa 0 囪 渴毛雄雄個體': 34。黑毛雌雄個體I 2345據(jù)圖分析，基因I、i中抑制基因B和b表達的是,理論上白色

25、犬的基 因型有 種，I 2的基因型是。(2)m2的基因型是,是純合子的概率為 。(3)若利用圖中個體繁育純合黑色后代，則優(yōu)先選擇 兩個個體進行雜交， 得到純合黑色后代的概率是。解析 假如i基因是抑制基因，則純合褐色犬的基因型是IIbb,白色犬的基因型是ii_ _,二者雜交，后代不會出現(xiàn)白色犬，而根據(jù)系譜圖可知，二者雜交后代 出現(xiàn)了白色犬，因此I基因抑制B和b基因的表達，進一步推出12的基因型是 IiBb,白色犬的基因型為 IIBB、IIBb、IIbb、IiBB、IiBb、Iibb,共 6 種。(2)根據(jù) (1)的分析可知Ii的基因型是iibb, I 2的基因型是IiBb,其后代的基因型及比例

26、為IiBb ： Iibb : iiBb : iibb = 1 ： 1 ： 1 ： 1,根據(jù)系譜圖可知H 1的基因型及比例為是 1/2IiBb、1/2Iibb, H 2的基因型為iiBb ,進一步可推出m2的基因型為iiBB或iiBb , H1(1/2IiBb、1/2Iibb)與 H 2(iiBb)雜交，產(chǎn)生 出2(黑色犬)的概率為 1/2 1/2 34 + 1/2 1/2漢/2 = 5/16,其中純合的黑色占 1/2 1/2 14=1/16,因此純合的黑色犬占 1/5。(3)黑色個體雜交，后代產(chǎn)生純合黑色后代的概率最大，因此有兩種選法，選擇 n 2與m5雜交或m2與m5雜交，計算可知m2與m5

27、雜交，得到純合黑色個體的概率 最大。由(2)的分析及系譜圖可知 m2與m5的基因型及概率均為4/5iiBb、1/5iiBB , 因此二者雜交，得到純合黑色后代的概率是1/5 M/5+4/5 M/5 >1/4+2X1/5 M/5 4 =9/25。答案 (1)1 6 IiBb (2)iiBB 或 iiBb 1/5 (3)田2、田 59/25I技法點技|剖析分離比(1) 一對相對性狀2 ： 1 一顯性純合致死。1 ： 2 ： 1一基因型不同表現(xiàn)型也不同，如不完全顯性、共顯性等。(2)兩對相對性狀9 ： 3 ： 3 ： 1”變式問題的解答根據(jù)F2表現(xiàn)型比例之和等于16(如9 ： 6 ： 1、9

28、： 3 ： 4、9 ： 7、15 ： 1等)，可確 定符合涉及兩對等位基因的自由組合定律；正確分析F2中A_B_ ： A_bb : aaB_： aabb的表現(xiàn)型及比例，確定F2 9 ： 3 ： 3 ： 1”的變式類型；結(jié)合確定的F2 9 ： 3 ： 3 ： 1”的變式類型，進一步明確F2的每種表現(xiàn)型所包含的 基因型及比例。四類致死”狀況歸納隱性致死與顯性致死隱性致死是指隱性基因在純合情況下具有致死效應(yīng)，顯性致死是指顯性基因具有 致死效應(yīng)，它包括顯性純合致死和顯性雜合致死 一一若為顯性純合致死，則顯性 性狀一定為雜合子，顯性個體相互交配后代中顯：隱=2 ： 1。配子致死與合子致死根據(jù)在生物個體發(fā)

29、育階段的不同時期所發(fā)生的致死效應(yīng)，致死現(xiàn)象可以分為配子 致死和合子致死。配子致死是指致死基因在配子期發(fā)揮作用而具有致死效應(yīng)；合 子致死是指致死基因在胚胎期或成體階段發(fā)揮作用而具有致死效應(yīng)。常染色體基因致死和性染色體基因致死根據(jù)致死基因在染色體上的位置不同，可以把致死現(xiàn)象分為常染色體基因致死和 性染色體基因致死。基因突變致死和染色體缺失致死從可遺傳變異的根本來源上分析，致死現(xiàn)象可分為基因突變致死和染色體缺失致死。微專題2伴性遺傳與人類遺傳病核心精講1 .性染色體不同區(qū)段分析_ 伴3卜陽司源區(qū)段(具基因“限堆”遺傳)IJ I同源區(qū)段(雌.雄性均含成對基因)II作同源區(qū)段I只有唯(填'，雌&

30、quot;或''雄n性含成對基岡U X Y2 .X染色體上基因的遺傳特點(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點：發(fā)病率男性低于女性;世代遺傳；男患 者的母親和女兒一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點：發(fā)病率男性高于女性;隔代交叉遺傳； 女患者的父親和兒子一定患病。3 .X、Y同源區(qū)段遺傳特點涉及同源區(qū)段的基因型女性為 XAXA'XAXa'XaXa,男性為XAYA、XAYa、XaYA、 XaYao(2)遺傳仍與性別有關(guān)如XaXa(？)>YA( 8 ) T代(第Q為隱性性狀、(9全為顯性性狀；如XaXa(？)Wa( 8 )T41 ()全為顯性性狀,()全為隱性

31、性狀。4 .遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷技巧獺定是否為伴Y雕色體遺傳病.即有最大可他為伴丫是否.父病戶全病二無女性患齊一"染色體遺傳可判顯隱性“無中生甘在女強者一展篁，子中伴X隙性有無病者一定為常隙孤甌女皆病最河能為為顯性定為常顯白男患方其母,女中 有無病占不可判顯隱性考題例證1 .（2018江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效 方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是 （）A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者解析羊膜穿刺術(shù)屬于產(chǎn)前診斷，主要是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天

32、性 疾病，如本題中的B、C、D項都需要進行產(chǎn)前診斷；A項孕婦妊娠初期因細菌 感染引起發(fā)熱不需要進行羊膜穿刺檢查。答案 A2 .（2017汪蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型解析 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因 遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定是 遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預

33、防隱性遺傳病具有重要意義，對于顯性 遺傳病沒有作用，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型，不同遺 傳病類型再發(fā)風險率不同，D正確。答案 D3.（2016江蘇卷，24）人類ABO血型由9號染色體上的3個復等位基因（IA, IB和i） 決定，血型的基因型組成見下表。若一 AB型血紅綠色盲男性和一。型血紅綠色 盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是（多選）（）血型ABABO基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBiiA.他們生A型血色盲男孩的概率為1/8B.他們生的女兒色覺應(yīng)該全部正常C.他們A型血色盲兒子和A型血色覺正常女性婚配，有可能生 O型血色盲女兒 D.他們B型血色盲女兒和 A

34、B型血色覺正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率 為1/4 解析 若色覺正常與色盲由一對等位基因H、h控制，則該夫婦的基因型分別是lAIBXhY和iiXHXh,他們生A型血色盲男孩（lAiXhY）的概率為1/2 1/4= 1/8, A正 確；他們的女兒色覺基因型為 XHXh、XhXh, B錯誤；他們A型血色盲兒子（IAiXhY） 和A型血色覺正常女性（IAIAXHXH、IAIAXHXh、IAiXHXH、IAiXHXh）婚配，有可能 生O型血色盲女兒（iiXhXh）, C正確；他們B型血色盲女兒（IBiXhXh）和AB型血色 覺正常男性（IAIBXHY）婚配，生B型血色盲男孩（IBIB、IBi）X

35、hY的概率為1/2 1/2 = 1/4, D正確。 答案 ACD4.（2018江蘇卷，33）以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：產(chǎn)花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而 W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體 上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時為白色羽。各種羽色表型如圖。請回 答下列問題：蘆花明全色羽白色羽雞的性別決定方式是型(2)雜交組合TtZbZbXttZBW子代中產(chǎn)花羽雄雞所占比例為,用該產(chǎn)花羽 雄雞與ttZBW雜交，預期子代中產(chǎn)花羽雌雞所占比例為 。(3)一只產(chǎn)花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為產(chǎn)花羽：全色羽=1 ： 1, 則該雄雞基因型為 。(4)一只產(chǎn)花羽雄

36、雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了 2只產(chǎn)花羽、3只全色 羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為 ,其子代中產(chǎn)花羽雌雞所占比 例理論上為。(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，產(chǎn)花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃 色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組 合有(寫出基因型)解析雞的性別決定方式 為ZW 型。(2)TtZbZbXttZBW,子代有(1/2Tt ：1/2tt)(1/2ZBZb ： 1/2ZbW),其中產(chǎn)花羽雄雞(TtZBZb)占1/2 1/2= 1/4,該產(chǎn)花羽雄雞 與 ttZBW 雜交,子代有(1/2Tt ： 1/2tt)(1/4ZBZb ： 1

37、/4ZBZB ： 1/4ZbW ： 1/4ZBW),產(chǎn)花 羽雌雞(TtZBW)所占比例為1/2 14=1/8。(3)產(chǎn)花羽雄雞(T_ZBZ)與ttZbW雜交， 子代表現(xiàn)為產(chǎn)花羽：全色羽=1 ： 1,沒有白色羽出現(xiàn)，所以該雄雞基因型為 TTZBZbo (4)一只產(chǎn)花羽雄雞(T_ZBZ)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，子代出現(xiàn) 產(chǎn)花羽、全色羽和白色羽(tt),所以兩親本的基因型為 TtZBZb和TtZbW,其子代 中產(chǎn)花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/4 1/4=3/16。(5)若通過絨羽來區(qū)分雛 雞的雌雄，必須讓子代雌雄表現(xiàn)出不同性狀，可用含ZbZb的雄雞和含ZBW的雌雞作親本，同時

38、兩親本至少有一方含有TT基因，則親本雜交組合有 TTZbZbkTZBW、TTZbZbXttZBW、ttZbZbkTZBW。答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb(4)TtZBZb ktZbW 3/16 (5)TTZbZb kTZBW; TTZbZbXtZBW; ttZbZb kTZBW 【考向預測預測1結(jié)合伴性遺傳及其特點考查生命觀念1.下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含 Y染色體解析 性染色體上的基因不都與性別決

39、定有關(guān)，如色盲基因，A 錯誤；性染色體上的基因都伴隨性染色體的遺傳而遺傳，B 正確；生殖細胞既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因，它們都選擇性地表達，C錯誤；在減I時X和Y染色體分離，次級精母細胞中有的只含X 染色體，有的只含Y 染色體，D 錯誤。答案 B2 .（2018海安中學高三月考）果蠅無眼色基因的受精卵不能發(fā)育為個體。一只野生型的雄果蠅與一只純合白眼雌果蠅雜交，子代雄果蠅全為白眼，雌果蠅中僅有一只為白眼（染色體數(shù)正常），其余全為紅眼。對此現(xiàn)象以及子代白眼雌蠅產(chǎn)生的原因分析不合理的是（）A.眼色性狀的遺傳遵循孟德爾的基因分離定律B.眼色基因在X染色體上且紅眼對白眼是顯性C.子代白眼雌

40、果蠅不可能是由染色體缺失產(chǎn)生D.子代白眼雌蠅與正常雄蠅交配可判定產(chǎn)生原因解析 根據(jù)摩爾根的果蠅雜交實驗可知，控制果蠅眼色的基因位于X 染色體上，且紅眼對白眼是顯性，因此果蠅眼色性狀的遺傳遵循孟德爾的基因分離定律，A、B正確；一只野生型的雄果蠅（XWY）與一只純合白眼雌果蠅（XwXw）雜交，理論上 子代雄果蠅全為白眼（XwY）,雌果蠅全為紅眼（XWXw）,現(xiàn)子代雌果蠅中有一只為 白眼且染色體數(shù)正常（基因型為xXw或XwXw）,若基因型為x-Xw則是由染色體 缺失產(chǎn)生的（即XWXw中含W基因的X染色體缺失含 W基因的片段導致），或是 由基因突變導致（即XWXw突變?yōu)閄wXw）,C錯誤；要判定該白眼

41、雌蠅的產(chǎn)生原因， 可將該白眼雌蠅與正常紅眼雄蠅（XWY）交配，若為染色體缺失產(chǎn)生的，則子代雌 雄果蠅之比為2 ： 1;若為基因突變導致的，則子代雌雄果蠅之比為1 ： 1, D正確。答案 C預測 2 人類遺傳病與系譜分析及概率計算3 .（2018南京市、鹽城市一模）下圖為某遺傳病患者的染色體核型圖，下列有關(guān)敘述正確的是（）X染色體NAM MM ft X H tt & n *H i雨U強MMUMA.患者表現(xiàn)為女性，該遺傳病屬染色體異常遺傳病B.患者的性腺中，初級性母細胞內(nèi)能形成 23個四分體C.患者體細胞中，含有的性染色體可能是 0條或1條或2條 D.該圖是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂后期的

42、細胞觀察獲得 解析 據(jù)染色體核型圖可知，患者的染色體核型為(45, XO),為特納式綜合征患 者，表現(xiàn)為女性，此患者比正常女性少了一條 X染色體，屬染色體異常遺傳病， A正確，患者只有45條染色體，因此患者的性腺中，初級性母細胞內(nèi)能形成22個四分體，B錯誤；患者體細胞中，在有絲分裂后期有 2條X染色體，其他時期 及不進行有絲分裂時含有1條X染色體，C錯誤；有絲分裂中期，染色體形態(tài)比 較穩(wěn)定，數(shù)目比較清晰，便于觀察。該圖是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂中期細 胞觀察獲得，D錯誤。答案 A 4.多指是由基因A、a控制的遺傳病。黏多糖貯積癥 MPSHA型(缺少黏多糖水 解酶)患者均為男性且幼年期死亡，患

43、者的母親都是攜帶者，由基因 M、m控制，如圖是這兩種病的遺傳系譜圖，回答下列相關(guān)問題。O正常女性 正常男性 O多指女性 二I多指男性 為兩種病男性型的遺傳方式是i chr<5 c5 i_Eihr-oJ 23456in(5mJ 2S 4 5黏多糖貯積癥 MPS n - A(2)幼年期死亡的m2,關(guān)于黏多糖貯積癥 MPSHA型的致病基因，最初來源于 圖中的個體 。女性中只有該病致病基因的攜帶者，而無患者的原因是0(3)3的基因型是 0若該個體與父親是正常指的多指男性婚配，后代出 現(xiàn)兩病都患的孩子的概率為 。（4）若醫(yī)學檢測發(fā)現(xiàn)，由于某種原因，H5產(chǎn)生的含有隱性基因a的精子有1/3死亡， 無法

44、參與受精作用，則R 5與R 6婚配，后代手指正常的概率為 。解析（1）據(jù)題干信息分析可知，黏多糖貯積癥MPSn - A型的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。（2）題干信息表明，男性黏多糖貯積癥MPSH A型患者在幼年 期死亡，可知n i和12無該病致病基因，因此推測出2含有的該病致病基因來自n 2, H2含有該病致病基因，且來自Ii。由于男性黏多糖貯積癥 mpshA型患者 在幼年期死亡，則成年男性不攜帶該病致病基因，其原始生殖細胞不產(chǎn)生含有該 病致病基因的配子，因此女性中只有該病致病基因的攜帶者而無該病患者。（3）由H5、H6患多指，m3正?？芍?，多指為常染色體顯性遺傳病，11正常，基因型為aaX

45、MXm, H3正常，故I 2基因型為AaXMY, H3正常，則其基因型為aaXMXm 或aaXMXM,可能性各占1/2。父親是正常指的該多指男性的基因型是 AaXMY, 則H 3與該多指男性婚配，生出患多指孩子的概率為1/2,生出患黏多糖貯積癥MPSn -A型孩子的概率為1/8,故生出兩病都患的孩子的概率為 1/2 1/8=1/16。 H 5關(guān)于多指的基因型是Aa,產(chǎn)生精子的類型及比例為 A ： a= 1 ： 1,產(chǎn)生的含 隱性基因a的精子有1/3死亡，則成活精子的類型及比例為 A ： a=3 ： 2,即成活 精子的類型及所占比例為3/5A、2/5a。H 6關(guān)于多指的基因型是Aa,因此H 5與

46、H 6婚配，生出手指正常孩子的概率為 2/5M/2=1/5。答案（1）伴X染色體隱性遺傳（2） I 1男性患者在幼年期死亡，即成年男性不攜帶該病致病基因，其原始生殖細 胞經(jīng)減數(shù)分裂不產(chǎn)生含有該病致病基因的精子（3）aaXMXm 或 aaXMXM 1/16 (4)1/5 5.（2018鎮(zhèn)江市期末檢測）下圖是M、N兩個家族的遺傳系譜圖，且 M、N家族攜 帶的是同一種單基因遺傳病，請據(jù)圖回答下列問題：家族M 家挨N。正常男女 O患病女由遺傳系譜圖判斷，該單基因遺傳病的遺傳方式可能是 o（2）據(jù)調(diào)查，該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性遠遠高于女性。家族 M中H5的致 病基因來自于 ,家族M中基因型（與該病有

47、關(guān)基因）一定相同的個體 有:若m9與m10婚配，他們的后代攜帶有致病基因的概率為 。（3）人類ABO血型由第9號常染色體上的3個復等位基因（IA, IB和i）決定，血型 的基因型組成見下表。血型ABABO基因型IAIA, IAiIBIB, IBiIAIBii決定ABO血型的基因在遺傳時遵循 定律。若M家族的9號是O型血、N家族的10號是AB型血，他們已生了一個色盲 男孩，則他們再生一個A型血色盲男孩的概率為 ;他們B型血色盲女兒 和AB型血色覺正常的男性婚配，生一個 B型血色盲男孩的概率為 。 人類有多種血型系統(tǒng)，ABO血型和Rh血型是其中的兩種。目前 Rh血型系統(tǒng) 的遺傳機制尚未明確，若 R

48、h血型是另一對常染色體上的等位基因 R和r控制， RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦，丈夫和妻子的血型均 為AB型一Rh陽性，且已生出一個血型為 AB型一Rh陰性的兒子，則再生一個 血型為AB型一Rh陽性女兒的概率為 。解析（1）由N家族中H7和H 8表現(xiàn)正常，而出10患病可推測該病為常染色體隱性 或伴X染色體隱性遺傳。（2）由于該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性遠遠高于女性， 此病最可能為伴X隱性遺傳，所以H 5的兩個隱性基因分別來自I 1和I 2; M家族 中基因型相同的有I 2和m9（均為攜帶者）；若iMXAXa）與田10仍，）婚配，后代攜 帶有致病基因（XAXa+XaX

49、a+XaY）的概率為3/4。（3）決定ABO血型的三個復等 位基因在遺傳時遵循基因分離定律。據(jù)題干（已生了一個色盲男孩）可知，關(guān)于血型m9的基因型為ii,m10的基因型為IAIB,關(guān)于色盲m9的基因型為XHXh, m 10的基因型為XHY,再生一個A型血色盲男孩（IAiXhY）的概率為：1/2 1/4=1/8; 據(jù)題干，B型血色盲女兒（IBiXhXh）和AB型血色覺正常的男性（IAIBXHY）婚配，生 一個B型血孩子（IBIB和IBi）概率為1/2,生一個色盲男孩（XhY）概率為1/2,故生一 個B型血色盲男孩的概率為：1/2 X/2=1/4。丈夫和妻子的血型均為 AB型，再 生一個血型為AB

50、型孩子的概率為1/2;丈夫和妻子的血型均為 Rh陽性，已生出Rh陰性的兒子，可推測丈夫和妻子基因型均為 Rr,再生一個Rh陽性女兒的概率 為3/4 M/2,即再生一個血型為 AB型一Rh陽性女兒的概率為1/2 ）3/4 X/2= 3/16。 答案（1）常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 （2）11和12 12、m9 3/4 分離1/8 1/4 3/16專題強化練（時間：35分鐘 滿分：50分）A卷B級達標練 一、單項選擇題1.孟德爾選擇了 7對相對性狀完成雜交實驗，然后他選擇了種子形狀與子葉顏色 的組合，完成了兩對相對性狀的雜交實驗，探究了自由組合定律，選擇這兩對相 對性狀組合完成實驗的理由

51、是（）A.這兩對相對性狀的差別大、易區(qū)別B.相較于莖和花的性狀，種子的性狀易觀察C.只有這兩對相對性狀的遺傳符合基因分離定律D.較其他性狀組合的實驗，該實驗周期短解析 就7對相對性狀而言，它們均易觀察和易區(qū)分且其遺傳均符合基因分離定 律，其中種子形狀和子葉顏色這兩對性狀在F1植株所結(jié)的種子上即可表現(xiàn)出來，其余性狀在F2植株上表現(xiàn)出來，選擇種子形狀和子葉顏色組合實驗周期短。答案 D2.（2018揚州市期末檢測）現(xiàn)用基因型為AABBCC的個體與aabbcc的個體雜交得 到F1,將F1與隱性親本測交，測交后代出現(xiàn)的四種基因型如下表所示。 下列有關(guān) 分析錯誤的是（）基因型aabbccAaBbCcaaB

52、bccAabbCc數(shù)目203196205199A.測交結(jié)果說明F1產(chǎn)生abc、ABC、aBc、AbC四種類型的配子B.測交后代四種基因型一定對應(yīng)四種表現(xiàn)型且比例接近1 ： 1 ： 1 ： 1C.據(jù)實驗結(jié)果推測A和C在同一條染色體上，a和c在同一條染色體上D.若讓測交后代中基因型為 AabbCc個體自交，后代中純合子的比例為 1/2 解析 依題意，F(xiàn)i的基因型是AaBbCc,隱性親本aabbcc產(chǎn)生的配子基因組成為 abc,用測交后代的四種基因型減去 abc,即為Fi產(chǎn)生的四種類型的配子：abc、 ABC、aBc、AbC, A正確；基因型和表現(xiàn)型不一定都是對應(yīng)的關(guān)系，基因與 性狀的關(guān)系并不都是簡

53、單的線性關(guān)系，B 錯誤； 根據(jù)實驗結(jié)果可知，基因 A 和 C、a 和 c 總是同時出現(xiàn)，由此可推測A 和 C 在同一條染色體上，a 和 c 在同一條染色體上， C 正確；根據(jù)C 項分析可知，基因型為AabbCc 的個體能產(chǎn)生兩種配子1/2AbC和1/2abc,該個體自交后代中純合子基因型有AAbbCC和aabbcc,所占比例為 1/2 M/2+1/2 X/2=1/2, D 正確。答案 B3.（2018揚州市期末檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A. 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不會是遺傳病B.個體攜帶致病基因不一定會患遺傳病C.染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目改變均可導致遺傳病D.近親蠟配可以增加

54、后代隱性遺傳病的發(fā)病風險 解析 若是一種隱性遺傳病，則可能出現(xiàn)一個家族中僅一代人中出現(xiàn)的疾病，所以一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳病，A 錯誤；若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，B 正確；染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目改變均可導致遺傳病，例如貓叫綜合征是人的第5 號染色體部分缺失引起的遺傳病， 21 三體綜合征患者的細胞中多了一條21 號染色體，C 正確；由于近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié) 果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，所以他們后代隱性遺傳病發(fā)病風險 大大增加，D 正確。答案A4 .（2018蘇州市調(diào)研）下圖表示某

55、果蠅體細胞中染色體和部分基因示意圖。已知果 蠅基因B 和 b 分別決定灰身和黑身，基因W 和 w 分別決定紅眼和白眼。下列有關(guān)敘述正確的是（）A.摩爾根運用類比推理法證明了果蠅的白眼基因位于X染色體上B.基因W和w中的A + G/T+C的比值不同，基因B和b的堿基排列順序不同 C. 一個初級卵母細胞發(fā)生染色體交叉互換，但只產(chǎn)生1種基因型的生殖細胞D.該果蠅與多只灰身雄果蠅雜交，子代中出現(xiàn)的性狀分離比為灰身：黑身=3 ： 1解析 摩爾根運用假說一演繹法證明了果蠅的白眼基因位于 X染色體上，A錯誤; 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，依據(jù)堿基互補配對原則可知，在雙鏈DNA分子 中，C = G, A = T,因此基因 W和w中的A+G/T + C的比值相同，但基因 B和 b的堿基排列順序不同，B錯誤；一個初級卵母細胞經(jīng)過減數(shù)分裂將產(chǎn)生1個卵細胞（生殖細胞）和三個極體，可見，一個初級卵母細胞發(fā)生染色體交叉互換，但 只產(chǎn)生1種基因型的生殖細胞，C正確；若只考慮身體的顏色，則該果蠅的基因 型為Bb,多只灰身雄果蠅的基因型為 BB或Bb,所以該果蠅與多只灰身雄果蠅 雜交，子代中出現(xiàn)的灰身與黑身的數(shù)量比不一定為3： 1, D錯誤。答案 C5 .（2018海安中學高三月考）人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下 列相關(guān)敘述正確的是（）A.Patau遺傳病