苯丙酮尿癥課件

1、（一）特點(diǎn)： 本病是可治療的遺傳病，因此各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因： 苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿癥的酶缺乏苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細(xì)胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素 1、發(fā)病時(shí)間： 出生時(shí)：正常 癥狀出現(xiàn)

2、：36個(gè)月 癥狀明顯：1歲 2、智力低下 3、濕疹：面部 4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)， 行為異常， 肌張力 毛發(fā)黃 5、皮膚色素改變 虹膜色澤淺 皮膚白 6、鼠尿味：汗液，尿液 1、新生兒篩查： 半定量法 喂奶23日后，采末梢血液， 苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸1.2mmol/L （20mg/dl） 3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)： 定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 試驗(yàn)（+）。 本實(shí)驗(yàn)不適于新生兒。 4、酶學(xué)診斷：不實(shí)用 5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。 1、治療目的：防止智力落后 飲食控制開始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始

3、時(shí)間智力發(fā)育情況23月基本正常6月大部分智力低下45歲嚴(yán)重智力低下 2、治療開始時(shí)間： 診斷一旦確定，立即開始治療診斷一旦確定，立即開始治療 苯丙氨酸20mg/dl的時(shí)間病例數(shù)1周228天138天140天150天1 3、治療持續(xù)時(shí)間： 青春期后 4、治療原則： （1） 低苯丙氨酸飲食治療 ： 保證正常生長 維持最低代謝需要量 （2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮： 足夠的熱量 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸需要量 維生素 微量元素 （3）治療時(shí)監(jiān)測指標(biāo)： 血中苯丙氨酸控制量 身高、體重、頭圍 腦電圖 血色素 智商 產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞DNA分析指標(biāo)典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤酶神經(jīng)遞質(zhì)缺乏(多巴胺、5-羥色胺)_+神經(jīng)系統(tǒng)癥狀3月3月智力低下+肌張力死亡(如