第15章 遺傳病預(yù)防

1、第十五章第十五章 遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防（provention of genetic diseases)第一節(jié)第一節(jié) 遺傳病的普查和登記遺傳病的普查和登記普查的要求普查的要求: :普查的選點(diǎn)要有代表性普查的選點(diǎn)要有代表性 普查的隊(duì)伍要有專業(yè)性普查的隊(duì)伍要有專業(yè)性普查的診斷要有統(tǒng)一性普查的診斷要有統(tǒng)一性登記表的內(nèi)容：登記表的內(nèi)容：個(gè)人病史個(gè)人病史 發(fā)育史發(fā)育史婚姻和生育史婚姻和生育史親屬病情親屬病情 系譜繪制系譜繪制第二節(jié)第二節(jié) 遺傳咨詢遺傳咨詢 遺傳咨詢（遺傳咨詢（genetic counselinggenetic counseling）是指咨是指咨詢醫(yī)師（詢醫(yī)師（counselorcoun

2、selor）與咨詢者）與咨詢者(counselee)(counselee)就其就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策與選擇，并在咨詢和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策與選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病在一個(gè)家庭中出生過程。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病在一個(gè)家庭中出生患兒的最有效的方法。患兒的最有效的方法。一、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師一、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師 遺傳

3、咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作. .要有效地要有效地進(jìn)行整個(gè)咨詢過程進(jìn)行整個(gè)咨詢過程, ,需要較完備的儀器設(shè)備和需要較完備的儀器設(shè)備和具有較高專業(yè)素質(zhì)工作人員具有較高專業(yè)素質(zhì)工作人員, ,建立遺傳咨詢門建立遺傳咨詢門診要求具備下列條件診要求具備下列條件: : 合格的遺傳咨詢醫(yī)師合格的遺傳咨詢醫(yī)師有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查手段有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查手段有各種輔助性工作基礎(chǔ)有各種輔助性工作基礎(chǔ)二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容 婚前咨詢婚前咨詢 婚前咨詢一般提出的問題是：婚前咨詢一般提出的問題是：因?yàn)槟信p方或一方，或親屬中有遺傳病患者，因?yàn)槟信p方或一方，或親

4、屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒；擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢倆人能否結(jié)男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢倆人能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大；婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，咨詢是否遺傳病？雙方中有一方患某種疾病，咨詢是否遺傳??？如結(jié)婚能否傳給后代。如結(jié)婚能否傳給后代。生育咨詢生育咨詢 生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來進(jìn)行咨詢，一般提出的問題如下：進(jìn)行咨詢，一般提出的問題如下：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，咨詢他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有

5、多大？如何咨詢他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有多大？如何防止？防止？曾生育過智力低下或殘疾兒，或患兒因病早曾生育過智力低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育能否出現(xiàn)同樣的情況？亡，詢問再生育能否出現(xiàn)同樣的情況？女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否有遺傳方面的原因？女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否有遺傳方面的原因？可否再生育？如何防治？可否再生育？如何防治？結(jié)婚多年不育，是否有遺傳因素？結(jié)婚多年不育，是否有遺傳因素？孕婦孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過化孕婦孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會(huì)影響胎兒健康？否會(huì)影響胎兒健康？一般咨詢一般

6、咨詢 是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨詢是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨詢, ,包括包括: : 本人或親屬所患疾病是否是遺傳病本人或親屬所患疾病是否是遺傳病 性別畸形能否結(jié)婚性別畸形能否結(jié)婚? ?能否生育能否生育? ?如何處理如何處理? ? 已知患有某種遺傳病能否治療已知患有某種遺傳病能否治療? ? 疑對(duì)方有婚外情疑對(duì)方有婚外情, ,對(duì)所生子女有懷疑對(duì)所生子女有懷疑, ,要求做親要求做親子鑒定子鑒定, ,等等。等等。行政部門咨詢行政部門咨詢 衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)常常需咨詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意生政策時(shí)常常需咨詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見

7、。見。 例如例如, ,對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)對(duì)某些優(yōu)生法規(guī), ,條例的制定是否合理?xiàng)l例的制定是否合理; ;某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對(duì)策某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對(duì)策? ?某些遺傳某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行? ?等等。等等。 三、遺傳咨詢的方法和步驟三、遺傳咨詢的方法和步驟 遺傳咨詢時(shí)遺傳咨詢時(shí), ,最好是患者或是患兒和其父最好是患者或是患兒和其父母都來門診進(jìn)行咨詢。母都來門診進(jìn)行咨詢。 綜合各種信息確定是否為遺傳病綜合各種信息確定是否為遺傳病繪制系譜繪制系譜, ,確定遺傳方式確定遺傳方式對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)提出對(duì)策和措施提出對(duì)策和措施 計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率后計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率

8、后, ,就可在此基礎(chǔ)上對(duì)遺傳就可在此基礎(chǔ)上對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施病患者及其家屬提出對(duì)策和措施, ,供其參考供其參考與選擇。這些對(duì)策包括與選擇。這些對(duì)策包括: : 1. 1.產(chǎn)前檢查產(chǎn)前檢查 2.2.冒險(xiǎn)再次生育冒險(xiǎn)再次生育 3.3.不再生育不再生育 4.4.過繼或認(rèn)領(lǐng)過繼或認(rèn)領(lǐng) 5.5.人工授精人工授精 6.6.借卵懷胎借卵懷胎 7.7.離婚離婚 8.8.終止戀愛終止戀愛 以上只是咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的以上只是咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，讓咨若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做詢者做出選擇，而咨詢

9、醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做出決定。如果醫(yī)師將某種方法強(qiáng)加于人，必然出決定。如果醫(yī)師將某種方法強(qiáng)加于人，必然會(huì)引起不愉快的后果。會(huì)引起不愉快的后果。隨訪和擴(kuò)大咨詢隨訪和擴(kuò)大咨詢 為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。如果從全社咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。如果從全社會(huì)或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨會(huì)或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨詢醫(yī)師應(yīng)利用隨訪的機(jī)會(huì)，在擴(kuò)大的家庭成員詢醫(yī)師應(yīng)利用隨訪的機(jī)會(huì)，在擴(kuò)大的家庭成員中，就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效治療方

10、法、中，就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效治療方法、預(yù)防對(duì)策等方面，進(jìn)行解說、宣傳，特別是查預(yù)防對(duì)策等方面，進(jìn)行解說、宣傳，特別是查明家庭中的攜帶者，可以擴(kuò)大預(yù)防效果。明家庭中的攜帶者，可以擴(kuò)大預(yù)防效果。 四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 單基因病的基因型已推定者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按孟單基因病的基因型已推定者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)按孟德爾定律推算。德爾定律推算。ADAD遺傳病為遺傳病為1/21/2（或（或50%50%）ARAR遺傳病為遺傳病為1/41/4（或（或25%25%） X X連鎖隱性連鎖隱性(XR)(XR)遺傳時(shí)，若母親為攜帶者，遺傳時(shí)，若母親為

11、攜帶者，男孩患病概率為男孩患病概率為1/21/2（或（或50%50%），女孩將有），女孩將有1/21/2為為雜合子；父親若為患者，女孩全部為雜合子，男雜合子；父親若為患者，女孩全部為雜合子，男孩全部正常。如果雙方都攜帶此致病基因，后代孩全部正常。如果雙方都攜帶此致病基因，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增大?；疾★L(fēng)險(xiǎn)增大。 X X連鎖顯性連鎖顯性(XD)(XD)遺傳病的女性患者子女發(fā)遺傳病的女性患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)同病風(fēng)險(xiǎn)同ADAD遺傳。由于男性是半合子，他的遺傳。由于男性是半合子，他的Y Y染色體只傳給兒子，染色體只傳給兒子，X X染色體傳給女兒，所以，染色體傳給女兒，所以，父親是患者，他的女兒全部是患者，兒子全部

12、父親是患者，他的女兒全部是患者，兒子全部正常；如果母親是患者，她所生的兒子和女兒正常；如果母親是患者，她所生的兒子和女兒各有各有50%50%是患者，是患者，50%50%正常。正常。 如果夫婦雙方或一方基因型根據(jù)家系所提供如果夫婦雙方或一方基因型根據(jù)家系所提供的信息不能確定，而家系中又提供有其它信息。的信息不能確定，而家系中又提供有其它信息。這時(shí)要估計(jì)子代發(fā)病的危險(xiǎn)率較為復(fù)雜，可根這時(shí)要估計(jì)子代發(fā)病的危險(xiǎn)率較為復(fù)雜，可根據(jù)據(jù)BayesBayes逆概率定理進(jìn)行計(jì)算，這是由逆概率定理進(jìn)行計(jì)算，這是由BayesBayes于于19631963年提出的一種確認(rèn)兩種相互排斥事件相對(duì)年提出的一種確認(rèn)兩種相互排

13、斥事件相對(duì)概率的理論。概率的理論。 Bayes Bayes法計(jì)算時(shí)常用的幾個(gè)概念如下：法計(jì)算時(shí)常用的幾個(gè)概念如下： 前概率（前概率（prior probabilityprior probability）：是按照有：是按照有關(guān)遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關(guān)成關(guān)遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關(guān)成員可能有的基因型及產(chǎn)生這種基因型的概率。此員可能有的基因型及產(chǎn)生這種基因型的概率。此概率是根據(jù)孟德爾定律得出的理論概率。概率是根據(jù)孟德爾定律得出的理論概率。 條件概率（條件概率（conditional probabilityconditional probability）：根據(jù)已知咨詢者家庭成

14、員的健康狀況，如正常子根據(jù)已知咨詢者家庭成員的健康狀況，如正常子代數(shù)、患兒數(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等，列出上述遺代數(shù)、患兒數(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等，列出上述遺傳假設(shè)下產(chǎn)生這種特定情況的概率。傳假設(shè)下產(chǎn)生這種特定情況的概率。 聯(lián)合概率（聯(lián)合概率（joint probabilityjoint probability）：為某一：為某一基因型前提下前概率和條件概率所說明的兩個(gè)基因型前提下前概率和條件概率所說明的兩個(gè)事件同時(shí)出現(xiàn)的概率，即前概率與條件概率之事件同時(shí)出現(xiàn)的概率，即前概率與條件概率之乘積。乘積。 后概率（后概率（posterior probabilityposterior probability）：是

15、假：是假設(shè)條件下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合設(shè)條件下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和，也就是聯(lián)合概率的相對(duì)概率概率之總和，也就是聯(lián)合概率的相對(duì)概率（relative probabilityrelative probability）。必須注意的是，）。必須注意的是，在特定的遺傳情況下，要把各種可能的假設(shè)條在特定的遺傳情況下，要把各種可能的假設(shè)條件，即各種可能的基因型均考慮在內(nèi)。件，即各種可能的基因型均考慮在內(nèi)。 ADAD遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) HuntingtonHuntington舞蹈癥（舞蹈癥（Huntington choreaHuntington chore

16、a，HcHc）是一種是一種ADAD遺傳遺傳( (延遲顯性延遲顯性) )病，群體調(diào)查得知病，群體調(diào)查得知本病的雜合體在本病的雜合體在4040歲時(shí)外顯率為歲時(shí)外顯率為7070，而，而2020歲時(shí)歲時(shí)外顯率僅為外顯率僅為1010。 下圖是一個(gè)下圖是一個(gè)HuntingtonHuntington舞蹈癥的系譜，舞蹈癥的系譜，1 1 患此病患此病,1,1已已4040歲歲, ,其表型正常其表型正常,1,1已已2020歲歲, ,表型表型正常正常. .問問11將來是否會(huì)發(fā)生此病將來是否會(huì)發(fā)生此病? ? 發(fā)病的危險(xiǎn)性發(fā)病的危險(xiǎn)性有多大有多大? ? 在這個(gè)系譜中，如按遺傳規(guī)律計(jì)算，在這個(gè)系譜中，如按遺傳規(guī)律計(jì)算，1

17、1 將來的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)為將來的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)為1/21/2，1 1 的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/21/21/21/21/41/4。ARAR遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) HurlerHurler綜合征又名綜合征又名-L-L艾杜糖醛酸酶缺艾杜糖醛酸酶缺乏癥，為乏癥，為ARAR遺傳病，患者智力遲鈍，角膜混濁，遺傳病，患者智力遲鈍，角膜混濁，身體比例失常，有時(shí)伴有先天性心臟病。下圖身體比例失常，有時(shí)伴有先天性心臟病。下圖是一個(gè)是一個(gè)HurlerHurler綜合征的系譜。綜合征的系譜。 圖中，圖中，1 1 和和22是表兄妹結(jié)婚，他們身是表兄妹結(jié)婚，他們身體健康，已有一個(gè)正常的孩子，因知道他們外體健

18、康，已有一個(gè)正常的孩子，因知道他們外婆的兩個(gè)哥哥婆的兩個(gè)哥哥1 1 和和22都患都患HurlerHurler綜合征，綜合征，問他們以后再生孩子復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？問他們以后再生孩子復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？ 首先按遺傳概率計(jì)算。因?yàn)槭紫劝催z傳概率計(jì)算。因?yàn)?3的兩個(gè)哥的兩個(gè)哥哥哥1 1 、2 2 患患HurlerHurler綜合征，所以綜合征，所以33是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為2/32/3。22和和33分別有分別有2/32/31/2=1/31/2=1/3的概率也帶有致病基因。的概率也帶有致病基因。11和和22是攜帶者的概率均為：是攜帶者的概率均為：1/31/31/2=1/61/2=1/6。因此，因此，

19、11和和22生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為：生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為：1/61/61/61/61/41/41/1441/1440.690.69。 XRXR遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 甲型血友病為甲型血友病為XRXR遺傳病，其攜帶者頻率很遺傳病，其攜帶者頻率很低，通常散發(fā)型很可能是新突變產(chǎn)生的，只有低，通常散發(fā)型很可能是新突變產(chǎn)生的，只有男性患者的女兒，以及有兩個(gè)以上患兒的母親，男性患者的女兒，以及有兩個(gè)以上患兒的母親，或雖只有一個(gè)患兒，但母系中也有此病患者的或雖只有一個(gè)患兒，但母系中也有此病患者的母親可確定為此病基因的攜帶者。母親可確定為此病基因的攜帶者。 下圖是一個(gè)甲型血友病的系譜。系譜中，下圖是一個(gè)甲

20、型血友病的系譜。系譜中，22的兩個(gè)舅舅患血友病，問的兩個(gè)舅舅患血友病，問22所生兒子患血友所生兒子患血友病的風(fēng)險(xiǎn)有多大？病的風(fēng)險(xiǎn)有多大？ 按遺傳規(guī)律計(jì)算，因按遺傳規(guī)律計(jì)算，因11和和22都已發(fā)病，都已發(fā)病，表明患者的致病基因不是新突變發(fā)生，而是由表明患者的致病基因不是新突變發(fā)生，而是由22傳來，傳來，22為肯定攜帶者（為肯定攜帶者（H Hh h），），44是是攜帶者的概率為攜帶者的概率為1/21/2，22是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為1/41/4，因此，因此，11的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/41/41/21/21/81/8（12.512.5）。）。 如果按如果按BayesBayes法計(jì)算

21、，則結(jié)果有所不同。首法計(jì)算，則結(jié)果有所不同。首先計(jì)算先計(jì)算44是攜帶者（是攜帶者（H Hh h）的概率。在不考）的概率。在不考慮其生育情況下，她是攜帶者的前概率為慮其生育情況下，她是攜帶者的前概率為1/21/2；44已生出已生出4 4個(gè)無病的兒子（個(gè)無病的兒子（33、44、55、66），這是一個(gè)重要信息。如果），這是一個(gè)重要信息。如果44是攜帶者，是攜帶者，她連生她連生4 4個(gè)兒子都無病的條件概率為：個(gè)兒子都無病的條件概率為：1/21/21/21/21/21/21/21/21/161/16；如果；如果44不是攜帶不是攜帶者，她連生者，她連生4 4個(gè)兒子都無病的條件概率為個(gè)兒子都無病的條件概率為

22、1 1。據(jù)此。據(jù)此計(jì)算出計(jì)算出44是攜帶者和不是攜帶者的聯(lián)合概率和是攜帶者和不是攜帶者的聯(lián)合概率和后概率。后概率。 然后再計(jì)算然后再計(jì)算22是攜帶者的概率，因是攜帶者的概率，因44是是攜帶者的概率為攜帶者的概率為1/171/17，則，則22是攜帶者的概率是攜帶者的概率為：為：1/171/171/21/21/341/34，從而可以估計(jì)出，從而可以估計(jì)出11的的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1/341/341/21/21/681/68（1.471.47）。）。 通常按通常按BayesBayes法計(jì)算出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比僅按遺法計(jì)算出的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比僅按遺傳規(guī)律計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)要低。傳規(guī)律計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)要低。 一般規(guī)定，發(fā)病

23、風(fēng)險(xiǎn)高于一般規(guī)定，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于1010，就是高風(fēng)，就是高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)勸阻其生育；發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于險(xiǎn)，應(yīng)勸阻其生育；發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于1 1，就是低，就是低風(fēng)險(xiǎn)，可不勸阻其生育；發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為風(fēng)險(xiǎn)，可不勸阻其生育；發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1 11010（尤其是（尤其是4 46 6）則為中度風(fēng)險(xiǎn)，可根據(jù)病情）則為中度風(fēng)險(xiǎn)，可根據(jù)病情嚴(yán)重程度，予以適當(dāng)指導(dǎo)。嚴(yán)重程度，予以適當(dāng)指導(dǎo)。 從以上舉例可以看出，不少病例僅按分離從以上舉例可以看出，不少病例僅按分離律計(jì)算，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于律計(jì)算，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于1010；如按；如按BayesBayes法計(jì)算，法計(jì)算，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于1010。所以，能不能掌握。所以，能不能掌握BayesB

24、ayes法分析將會(huì)影響遺傳咨詢醫(yī)師對(duì)該病例指導(dǎo)時(shí)所法分析將會(huì)影響遺傳咨詢醫(yī)師對(duì)該病例指導(dǎo)時(shí)所取的態(tài)度。取的態(tài)度。第三節(jié)第三節(jié) 新生兒篩查新生兒篩查 新生兒篩查（新生兒篩查（neonatal screeningneonatal screening） 是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。這些疾病發(fā)病率高有效方法。這些疾病發(fā)病率高, ,危害大危害大, ,早期治療早期治療可取得較好的療效?？扇〉幂^好的療效。 我國列入篩查的疾病有我國列入篩查的疾病有PKU,PKU,家族性甲狀

25、腺家族性甲狀腺腫和腫和G6PDG6PD缺乏癥缺乏癥( (南方南方) )。 新生兒篩查方法新生兒篩查方法: : 一般是用靜脈血或尿做為材料。血樣的采一般是用靜脈血或尿做為材料。血樣的采集是在出生后集是在出生后3 34 4天，從足跟部采血用濾紙吸全天，從足跟部采血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的尿布中血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的尿布中夾著濾紙或直接收集新鮮尿液夾著濾紙或直接收集新鮮尿液1 12ml. 2ml. 第四節(jié)第四節(jié) 遺傳攜帶者的檢出遺傳攜帶者的檢出 遺傳攜帶者（遺傳攜帶者（genetic carriergenetic carrier）：）： 是指表型正常，但帶有致病遺

26、傳物質(zhì)的個(gè)是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：體。一般包括：常染色體隱性常染色體隱性(AR)(AR)遺傳病雜合子；遺傳病雜合子；常染色體顯性常染色體顯性(AD)(AD)遺傳病的遲發(fā)和不完全顯性遺傳病的遲發(fā)和不完全顯性者；者；染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位攜帶者。 檢出遺傳攜帶者的方法檢出遺傳攜帶者的方法 : : 家系分析法家系分析法 首先確定遺傳病的遺傳方式，然后根據(jù)遺首先確定遺傳病的遺傳方式，然后根據(jù)遺傳規(guī)律，分析該家系中每個(gè)成員的基因型。傳規(guī)律，分析該家系中每個(gè)成員的基因型。在家系分析時(shí)，有些成員的基因型容易確定，在家系分析時(shí)，有些成員的基因型容易確定，有些成員兩種基因

27、型都有可能（可疑攜帶有些成員兩種基因型都有可能（可疑攜帶者），必須作進(jìn)一步的檢查和估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)。者），必須作進(jìn)一步的檢查和估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 家系分析只是根據(jù)遺傳理論確定每個(gè)家系分析只是根據(jù)遺傳理論確定每個(gè)成員的基因型，但對(duì)可疑攜帶者需要進(jìn)一步成員的基因型，但對(duì)可疑攜帶者需要進(jìn)一步作風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，尤其是目前尚無實(shí)驗(yàn)方法檢出作風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，尤其是目前尚無實(shí)驗(yàn)方法檢出攜帶者的遺傳病，對(duì)可疑攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)攜帶者的遺傳病，對(duì)可疑攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)非常重要。非常重要。3.3.實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 可分為細(xì)胞水平、酶和蛋白水平和基可分為細(xì)胞水平、酶和蛋白水平和基因水平的檢查。因水平的檢查。 第五節(jié)第五節(jié) 婚姻

28、指導(dǎo)及生育指導(dǎo)婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo) 一、婚姻指導(dǎo)一、婚姻指導(dǎo)1.AD1.AD遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下一代遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%50%，因此本患者不宜結(jié)婚；，因此本患者不宜結(jié)婚；2.AR2.AR遺傳病的雜合子間的婚配是生育重型遺傳遺傳病的雜合子間的婚配是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此不宜結(jié)婚；病患兒的最主要來源，因此不宜結(jié)婚；3.3.近親結(jié)婚可使后代患病的概率增加許多倍，近親結(jié)婚可使后代患病的概率增加許多倍，因此近親之間不宜結(jié)婚；因此近親之間不宜結(jié)婚；4.4.嚴(yán)重的多基因病患者可能攜帶更多的致病基嚴(yán)重的多基因病患者可能攜帶更多的致病基因，使其后

29、代更易患病，因此患者之間不宜因，使其后代更易患病，因此患者之間不宜結(jié)婚。結(jié)婚。二、生育指導(dǎo)二、生育指導(dǎo)1.1.對(duì)已婚的遺傳病患者，已明確雙方為同一隱對(duì)已婚的遺傳病患者，已明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，需進(jìn)行絕育。需進(jìn)行絕育。2.2.如果女性攜帶者已懷孕，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，確如果女性攜帶者已懷孕，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。第六節(jié)第六節(jié) 遺傳醫(yī)學(xué)中的倫理學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)中的倫理學(xué)一、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則一、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則 遺傳醫(yī)學(xué)的服務(wù)應(yīng)遵循下列醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原遺傳醫(yī)學(xué)的服務(wù)應(yīng)遵循下列醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則則: :有利、無害、尊重和公正原則。有利、無害、尊重和公正原則。 二、遺傳醫(yī)學(xué)服務(wù)中倫理問題二、遺傳醫(yī)學(xué)服務(wù)中倫理問題遺傳咨詢時(shí)應(yīng)遵循的原則