生物53人類遺傳病

1、n概念：概念：n 遺傳病是指因遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述n環(huán)境污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病n概念：受一對等位基因控制的遺概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)傳病。目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性顯性致病基因致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)多指、并指、軟骨發(fā)育不全育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病, ,

2、鐘鐘擺型眼球震顫擺型眼球震顫 隱性隱性致病基因致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化、先天性聾啞、苯丙白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、酮尿癥、囊性纖維病、鐮囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良伴伴Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集家族性聚集現(xiàn)象現(xiàn)象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響。容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種多種，如如唇裂唇裂

3、無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病n概念：概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指、多并指、多指、軟骨指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全男女患病

4、幾男女患病幾率相等率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性苯丙酮尿苯丙酮尿癥、白化癥、白化病、先天病、先天性聾啞性聾啞男女患病幾男女患病幾率相等率相等隱性純合發(fā)隱性純合發(fā)病，病，隔代遺傳隔代遺傳分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴X X染染色體色體顯顯性性抗維生素抗維生素D D佝僂佝僂病、遺傳性慢病、遺傳性慢性腎炎性腎炎女性患者女性患者多于男性多于男性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳男患者的男患者的父病女必父病女必病病隱隱性性進行性肌營養(yǎng)進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色不良、紅綠色盲、血友病盲、血友病男性患者男性患者多于女性多于女性有交叉遺傳有交叉遺傳現(xiàn)象現(xiàn)象母病子必病母病子必病伴伴Y Y染染色

5、體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點的特點分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點多基因多基因遺傳病遺傳病冠心病、唇裂、哮冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病年型糖尿病常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出家族聚家族聚集現(xiàn)象集現(xiàn)象易易受環(huán)境影響受環(huán)境影響在群體中在群體中發(fā)病率發(fā)病率較高較高染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病2121三體綜合征、貓三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)叫綜合征、性腺發(fā)育不良等育不良等往往造成較嚴重的往往造成較嚴重的后果，后果，甚至胚胎期甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)就引起自然流產(chǎn)2.2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常

6、遵循的三個步驟：根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的三個步驟：(1)(1)先確定先確定伴伴Y Y染色體遺傳染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男：男病后代男皆病，且僅有男病。病。(2)(2)確定系譜圖中的遺傳病是確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性顯性遺傳還是隱性遺傳。遺傳。若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即因控制，即“無中生有為隱性無中生有為隱性”。若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即致病基因控制，即“有中生無為顯性有中生無為顯性”。如果沒有呈現(xiàn)如果沒有

7、呈現(xiàn)“無中生有為隱性無中生有為隱性”或或“有中生無為顯有中生無為顯性性”，則，則顯性和隱性都有可能顯性和隱性都有可能。(1)(1)家族性家族性疾病疾病遺傳病，如遺傳病，如傳染病傳染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來定年齡才表現(xiàn)出來，所以，所以，后天性疾病后天性疾病也可能是也可能是遺傳病遺傳病。(3)(3)攜帶遺傳病基因攜帶遺傳病基因的個體的個體不一定會患不一定會患遺傳病，遺傳病，如白化病基因攜帶者；如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因不攜帶遺

8、傳病基因的個體的個體也可能患也可能患遺傳病遺傳病，如，如染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病。二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害n 危害人類健康，降低人口素危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來某些精神病患者給社會治安帶來危害。危害。二、調(diào)查人群中的遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.調(diào)查類型：最好選取群體中發(fā)病率調(diào)查類型：最好選取群體中發(fā)病率較高較高的的單基因單基因遺傳病。遺傳病。2.2.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：發(fā)病率：人群中隨機抽取發(fā)病

9、率：人群中隨機抽取遺傳方式：患者家系遺傳方式：患者家系二、優(yōu)生二、優(yōu)生三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念n 運用遺傳學原理改善人運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子庭生育出健康的孩子。四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施n、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： n、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：n、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷 我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚?！? 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：n 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。n （1）所謂直系血親就是指從自己

10、算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)n （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。n 1 禁止近親結(jié)婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孫孫 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、 伯伯 、 姑姑孫孫子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孫孫 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、 母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的的 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的

11、的 子子 女女舅舅、 姨姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親n 科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少， 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。 例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理英國科學家查理.達爾文達爾文（Charles Darwin），與他舅父的），與他舅父的女兒埃瑪女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生）結(jié)婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個早死，另個早死，另3個一個一直患病，智能低下

12、直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin） 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學說的美國著名遺傳學家學說的美國著名遺傳學家摩摩爾根爾根，他與他與表妹瑪麗結(jié)婚表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的出的成就。但是他們的兩個女兒都是兩個女兒都是“莫名其妙的癡莫名其妙的癡呆呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。無論如何也不要近親結(jié)婚?！边z傳

13、咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺上顯性遺傳）的男子傳）的男子(X(XHHY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（你認為最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑問

14、向你咨詢有疑問向你咨詢Cn 統(tǒng)計數(shù)字表明，統(tǒng)計數(shù)字表明，2020歲以下的婦女所生的子女中，歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24243434歲婦女所生子歲婦女所生子女的發(fā)病率高出女的發(fā)病率高出5050。n 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對母子的健康都不利。4 產(chǎn)前診斷n 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、羊水檢查、

15、B B超檢查、孕婦血細胞檢查和超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查以及以及基因診斷基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病傳病,也不屬于多基因遺傳病的是也不屬于多基因遺傳病的是 A21三體綜合癥三體綜合癥 B原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 C軟骨發(fā)育不良軟骨發(fā)育不良 D苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥A6.“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號染色體部分缺失引起的，這號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因

16、遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳染色體顯隱性遺傳病病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC人類人類21三體綜合癥的成因是在生殖三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過