小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、小兒先天性侏儒癡呆綜合征概述先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、 Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、 Turner男性表型、男性 Turner綜合征。發(fā)病機制多種，目前 認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉 及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。二病因病因多樣。近來認為本病為基因突變，亦可為 X與Y的 相同位點的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏 儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，常規(guī)染色體核型正常。三臨床表現(xiàn)1 .一般表現(xiàn)男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺

2、畸形者早有此 癥狀)、生長發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺 如或隱匿；女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。2 .各種不同類型的先天性異常(1)頭面部 面容異常如眼瞼下垂、 眼距增寬、兩耳位置 低、下頜小、頸短偶有頸蹊。(2)骨骼異常 軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、 漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等；手指異常，常見多指、并指、指關(guān)節(jié)異常長或短。(3)心血管異常 先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣 下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。(4)其他如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不 全等。3 .腦神經(jīng)運動障礙常侵犯n、w、v

3、、vi、口、刈腦神經(jīng)。4 .肌肉缺如。四檢查1 .常規(guī)檢查血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。2 .染色體檢查染色體核型檢查多為正常核型， 頰黏膜染色體檢查與其性 別一致，即男性為陰性，女性為陽性。3 .內(nèi)分泌檢查有性腺功能低下表現(xiàn)。4 .輔助檢查X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)各種骨骼 畸形和心血管畸形表現(xiàn)，智力測試有智力水平低下。五診斷結(jié)合臨床表現(xiàn)及相關(guān)實驗室檢查可進行診斷。Noonan綜合征PTPN11基因測序有助于診斷。六鑒別診斷小兒先天性侏儒癡呆綜合征應(yīng)與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為女性缺 少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、

4、頸蹊、肘外 翻等異常。本型發(fā)病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢 缺如，無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有 心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合征癥狀相似，但通過 染色體檢查可以確診其不同。七并發(fā)癥小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發(fā)各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。八治療如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補充，治療應(yīng)盡早開 始，并按需要長期應(yīng)用，有心血管畸形者應(yīng)予手術(shù)，有并發(fā) 癥者應(yīng)作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。九預(yù)后本病征預(yù)后不良，多在兒童期死亡，僅少數(shù)可活到成年。 死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥 伴肥大性心肌病者預(yù)后不良。十預(yù)防對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：1 .婚前檢查在預(yù)防生生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋 體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通 體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病 史等，做好遺傳病咨詢工作。2 .孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性 有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中 需要進行系統(tǒng)的生生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清 學篩查等，必要時還要進行染色體