人類遺傳病wei課件

1、由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病類疾病先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病不都是遺傳病。先天性疾病不都是遺傳病。例如例如: :母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染， 嬰兒患先天性心臟病或白內(nèi)障。嬰兒患先天性心臟病或白內(nèi)障。一、遺傳病一、遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病( (一對等位基因一對等位基因 ) )( (多對基因控制多對基因控制 ) )( (染色體異常染色體異常 ) )1、單基因遺傳病、單基因遺傳病(一對等位基因一對等位基因 )白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿

2、癥-常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖苯丙酮尿癥系譜圖苯丙酮尿癥患兒軟骨發(fā)育不全什么遺傳??？軟骨發(fā)育不全什么遺傳?。咳绾闻袛嗟?？如何判斷的？-常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全患兒軟骨發(fā)育不全患兒X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。 -X 染色體上的顯性遺傳染色體上的顯性遺傳抗維生素抗維生素D佝僂癥為佝僂癥為抗維生素抗維生素D佝僂癥佝僂癥常染常染色體色體 顯性顯性 隱

3、性隱性X X染染色體色體顯性顯性隱性隱性并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天聾啞、白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥抗抗V VD D佝僂病佝僂病色盲、血友病、進行性色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良女女患父、子必患患父、子必患父父患母、女必患母、女必患患2 2、多基因遺傳、多基因遺傳(多對基因控制多對基因控制 )家族聚集現(xiàn)象，家族聚集現(xiàn)象，容易受環(huán)境影響，容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高3 3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病（1 1）結(jié)構(gòu)變化：）結(jié)構(gòu)變化：貓叫綜合征貓叫綜合征:5:5號染色體部分缺失號染色體部分缺失（2 2）數(shù)量變異）數(shù)量變異2121三體綜合征

4、三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良1.1.我國大約有我國大約有20%25%20%25%的人患各種遺傳病的人患各種遺傳??； 2.2.新生兒約新生兒約1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 70%80% 是由于遺傳因素所致；是由于遺傳因素所致； 3.3.1515歲以下死亡的兒童中，大約歲以下死亡的兒童中，大約40%40%是由于是由于 各種遺傳病所致；各種遺傳病所致； 4.4.流產(chǎn)兒，約流產(chǎn)兒，約50%50%是染色體異常引起；是染色體異常引起； 5.5.對三體綜合征患者，每年出生達對三體綜合征患者，每年出生達2 2萬余人，萬余人， 全國總數(shù)不少于全國總數(shù)不少于100100萬人。

5、萬人。 二、二、遺傳遺傳病對病對人類人類的危的危害害優(yōu)生：優(yōu)生：三、優(yōu)生三、優(yōu)生就是讓每一個家庭生就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。育出健康的孩子。優(yōu)生學(xué)：優(yōu)生學(xué)： 就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。四、四、優(yōu)生的優(yōu)生的措措 施施1.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚2.遺傳咨詢遺傳咨詢3.適齡生育適齡生育4.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷最簡單有效的方法最簡單有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孫子孫子(女女 )外孫子外孫子(女女)兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表兄弟姐妹姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹