【全程復(fù)習(xí)方略】高中生物-第六章-遺傳與人類健康-第一節(jié)-人類遺傳病的主要類型課件-浙科版必修2

1、第六章 遺傳與人類健康第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型 他叫胡一舟，生于他叫胡一舟，生于19781978年。大家親切地叫他舟舟，年。大家親切地叫他舟舟，是個是個“可愛的天才指揮家可愛的天才指揮家”，先天智力障礙（，先天智力障礙（21-21-三體三體綜合征）患者。綜合征）患者。病因：常染色體變異病因：常染色體變異, 21, 21號染號染色體比正常人多了一條。色體比正常人多了一條。【思考【思考】21-21-三體綜合征屬于哪一類型的三體綜合征屬于哪一類型的遺傳?。窟z傳??？1 1辨別人類遺傳病的類型，說出遺傳病對人類辨別人類遺傳病的類型，說出遺傳病對人類的危害。的危害。2 2簡述各簡述各類類遺傳病在人體不

2、同發(fā)育階段的發(fā)病遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險風(fēng)險。單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。的疾病。一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病遺傳物質(zhì)是否改變是遺傳物質(zhì)是否改變是判斷遺傳病的依據(jù)。判斷遺傳病的依據(jù)。1.1.常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。指、家族性心肌病等。2.2.常染色體隱性：遺傳性神經(jīng)性聾啞、苯丙酮尿常染色體隱性：遺傳性神經(jīng)性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等。癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等。4.4.連鎖隱性遺傳：紅綠色盲、血友病等。連鎖隱性遺

3、傳：紅綠色盲、血友病等。3.3.連鎖顯性遺傳：抗維生素連鎖顯性遺傳：抗維生素D D佝僂病等。佝僂病等。5.5.連鎖遺傳：睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等。連鎖遺傳：睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等?！舅伎肌舅伎肌咳梭w內(nèi)含有某種單基因遺傳病的致病基人體內(nèi)含有某種單基因遺傳病的致病基因一定患病嗎？因一定患病嗎？提示：提示：不一定。單基因遺傳病的致病基因若為隱不一定。單基因遺傳病的致病基因若為隱性，可能不患病。性，可能不患病。 多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后

4、天獲得性疾病相區(qū)分。后天獲得性疾病相區(qū)分。二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病如：先天性心臟病、唇裂如：先天性心臟病、唇裂( (兔唇兔唇) )、高血壓病、冠心、高血壓病、冠心病、精神分裂病、精神分裂癥癥和青少年型糖尿病等。和青少年型糖尿病等。由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病。叫染色體異常遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100100多種，多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。常見的病這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。常見的病例有：貓叫綜合征、例有：貓叫綜合征、2121三體綜合征、特納氏

5、綜三體綜合征、特納氏綜合征、葛萊弗德合征、葛萊弗德氏氏綜合征等。綜合征等。三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病1.1.貓叫綜合征貓叫綜合征人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。2.2.先天愚型（即先天愚型（即21-21-三體綜合征）三體綜合征）癥狀：癥狀：患者智力低下，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常寬，外

6、眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/6001/600到到1/8001/800。病因：病因：多了一條多了一條2121號染色體號染色體【方法臺方法臺】遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷方法遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷方法無中生有為隱性，有中生無為顯性；無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，父子無病非伴性；隱性遺傳看女病，父子無病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無病非伴性；父子相傳為伴父子相傳為伴Y Y?！纠纠咳鐖D所示為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，如圖所示為先天愚型的遺傳圖

7、解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是以下敘述錯誤的是( )( )A.A.患者患者2 2體內(nèi)的額外染色體一定體內(nèi)的額外染色體一定來自父方來自父方B.B.患者患者2 2的父親的減數(shù)第二次分的父親的減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯裂后期發(fā)生了差錯C.C.患者患者1 1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.D.患者患者1 1體內(nèi)的額外染色體若來自父親體內(nèi)的額外染色體若來自父親, ,則差錯發(fā)生則差錯發(fā)生在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂【解題關(guān)鍵【解題關(guān)鍵】首先結(jié)合圖示找出首先結(jié)合圖示找出1 1號和號和2 2號中所多號中所多出的染色體的來源，然后確定發(fā)生異常

8、的親本及出的染色體的來源，然后確定發(fā)生異常的親本及減數(shù)分裂異常的時期。減數(shù)分裂異常的時期?！窘馕觥窘馕觥窟x選C C。由于圖中的。由于圖中的1 1條染色體被標(biāo)記，所以條染色體被標(biāo)記，所以能看出患者能看出患者2 2的染色體有兩條來自其父方，而且是的染色體有兩條來自其父方，而且是在減數(shù)第二次分裂的后期發(fā)生差錯；在減數(shù)第二次分裂的后期發(fā)生差錯；1 1號患者多出號患者多出的染色體無法判斷是來自父方還是母方；的染色體無法判斷是來自父方還是母方；1 1號患者號患者父親無論在減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂發(fā)父親無論在減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂發(fā)生差錯，產(chǎn)生的精子都會多出生差錯，產(chǎn)生的精子都會多出1 1

9、條染色體，使條染色體，使1 1號患號患病。病。四、四、各各類類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險討論：討論：1.1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是，如精神分裂癥往往是人出生后在生不都是，如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)的精神分裂表現(xiàn)?；钪幸蚴苣撤N刺激而引發(fā)的精神分裂表現(xiàn)。2.2.先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是，如某些先天性心臟病是由于孕婦在不都是，如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些藥物所致。妊娠期間誤服某些藥物所致。 人類遺傳病人類遺

10、傳病單基因遺單基因遺傳病傳病多基因遺多基因遺傳病傳病染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病常染色體常染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指等指、并指等隱性：苯丙酮尿癥、鐮刀形隱性：苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等細(xì)胞貧血癥、白化病等顯性：顯性：抗抗維生素維生素D D佝僂病佝僂病等等隱性：血友病、紅綠色盲等隱性：血友病、紅綠色盲等睪丸發(fā)育不全癥、外耳道睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等多毛癥等先天性心臟病、唇裂、高血壓病、冠心先天性心臟病、唇裂、高血壓病、冠心病、精神分裂癥等病、精神分裂癥等染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染

11、色體數(shù)目異常：特納氏綜合征等染色體數(shù)目異常：特納氏綜合征等1.1.血友病屬于隱性伴性遺傳病，某人患血友病，他血友病屬于隱性伴性遺傳病，某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他子女表現(xiàn)型的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是 ( () )A.A.兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 B.B.兒子患病、女兒正常兒子患病、女兒正常C.C.兒子正常、女兒患病兒子正常、女兒患病 D.D.兒子、女兒中都有可能出現(xiàn)患者兒子、女兒中都有可能出現(xiàn)患者D D2.2.有一種遺傳病，在靜止或運(yùn)動時有舞蹈樣動作，有一種遺傳病，在靜止或運(yùn)動時有舞蹈樣動作，稱為舞蹈癥，這是患者體內(nèi)缺

12、乏脫羧酶所致。如稱為舞蹈癥，這是患者體內(nèi)缺乏脫羧酶所致。如圖為某家族舞蹈癥的遺傳系譜圖。下列圖為某家族舞蹈癥的遺傳系譜圖。下列說法正確的是說法正確的是( )( )D DA.A.這是一種這是一種X X染色體上隱性基因控制的遺傳病染色體上隱性基因控制的遺傳病B.B.3 3個體是致病基因攜帶者的可能性為個體是致病基因攜帶者的可能性為1/21/2C.C.這種病的根本原因是患者的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生這種病的根本原因是患者的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變改變D.D.1 1和和2 2婚配，后代患舞蹈癥的幾率比隨機(jī)婚婚配，后代患舞蹈癥的幾率比隨機(jī)婚配要高得多配要高得多【解析【解析】根據(jù)圖譜根據(jù)圖譜“無中生有無中生有”且且“母親

13、患病其兒母親患病其兒子不患病子不患病”判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病。由病。由1 1、2 2個體的患病后代個體的患病后代2 2可知，可知，1 1、2 2個體均為雜合子，故個體均為雜合子，故3 3個體是致病基因攜帶者的個體是致病基因攜帶者的可能性為可能性為2/32/3。這種病是單基因遺傳病，產(chǎn)生的根。這種病是單基因遺傳病，產(chǎn)生的根本原因是基因突變。本原因是基因突變。1 1和和2 2婚配屬于近親結(jié)婚，婚配屬于近親結(jié)婚，所以后代患隱性遺傳病的幾率大大提高。所以后代患隱性遺傳病的幾率大大提高。3.3.抗維生素抗維生素D D佝僂病是由位于佝僂病是由位于X X染色體的顯性致病基染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（ ）A A男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B B男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C C女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D D患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D D4 4.