中國醫(yī)科大學(xué)2016年6月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題及答案

1、中國醫(yī)科大學(xué)2016年6月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題一、單選題（共 20 道試題，共 20 分。）1. 細(xì)胞周期中進(jìn)行大量DNA合成的時(shí)期為A. G1期B. S期C. G2期D. M期E. G0期正確答案：B2. Klinefelter綜合征的核型為A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正確答案：C3. 限制酶切割不同來源DNA時(shí)，能產(chǎn)生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用識(shí)別相同靶序列的不同限制酶切割C. 用識(shí)別不同序列但可產(chǎn)生一致的粘性末端的限制酶切割D. A和BE. A、B和C

2、正確答案：E4. 減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為A. 細(xì)線期B. 偶線期C. 粗線期D. 雙線期E. 終變期正確答案：C5. 父親并指（AD），母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病（AR）但手指正常的孩子，他們?cè)偕⒆邮种负湍w色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8正確答案：E6. 下列哪一項(xiàng)不是XR特點(diǎn)A. 交叉遺傳B. 系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者C. 系譜中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者D. 致病基因位于X染色體上E. 男性患者的致病基因是從母親遺傳而來正確答案：C7. 癌家族通常符合A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳

3、C. X連鎖隱性遺傳D. X連鎖顯性遺傳E. Y連鎖遺傳正確答案：B8. 脆性X染色體的脆性部位位于A. Xq243B. Xq253C. Xq261D. Xq273E. Xq293正確答案：D9. 癌基因erb產(chǎn)物是A. 生長因子B. 生長因子受體C. 信號(hào)傳遞因子D. 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E. 蛋白質(zhì)酪氨酸激酶正確答案：B10. 在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正確答案：D11. 一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是A. A型B. O型C. B型D. AB型E. A型或AB型

4、正確答案：E12. 遺傳病直接基因診斷時(shí)，已知點(diǎn)突變檢測(cè)的技術(shù)有A. 多重PCRB. 等位基因特異性PCRC. 巢式PCRD. RT-PCRE. 以上都是正確答案：B13. 以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成染色體橋A. 相互易位B. 等臂染色體C. 環(huán)狀染色體D. 雙著絲粒染色體E. 染色體中間缺失正確答案：D14. 正常女性間期細(xì)胞核中A. X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性B. X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性C. X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性D. X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性E. 以上均不正確正確答案：B15. 等位基因指的是A. 一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因B. 一對(duì)染色體上的不同基因C. 一對(duì)位點(diǎn)上的

5、兩個(gè)不同基因D. 一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因E. 以上都不對(duì)正確答案：C16. 一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是A. 1B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16正確答案：C17. 關(guān)于Southern印跡雜交敘述不正確的是A. DNADNA雜交B. 將DNA樣品轉(zhuǎn)移到雜交膜上C. 標(biāo)記后的探針與電泳分離后凝膠上DNA雜交D. 標(biāo)記后的探針與電泳分離后轉(zhuǎn)移到雜交膜上的DNA雜交E. 雜交后進(jìn)行放射自顯影正確答案：C18. PCR方法不能與下列那種技術(shù)結(jié)合應(yīng)用A. Western印跡雜交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE正確答案：A19. 下列不

6、屬于細(xì)胞內(nèi)克隆DNA片段的載體是A. 質(zhì)粒B. 粘粒C. 噬菌體D. 腺病毒E. 酵母人工染色體正確答案：D20. 輕型地中海貧血患者缺失珠蛋白基因的數(shù)目是A. 4B. 3C. 2D. 1E. 0正確答案：C 二、簡答題（共 4 道試題，共 40 分。）1. 簡述斷裂基因的結(jié)構(gòu)？答：簡述斷裂基因的結(jié)構(gòu)？由轉(zhuǎn)錄區(qū)和旁側(cè)組成。轉(zhuǎn)錄區(qū)由外顯子和內(nèi)含子組成，內(nèi)含子5端始終是GT開頭，3端始終是AG結(jié)尾。旁側(cè)包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等，其中啟動(dòng)子有TATA框、CAAT框和GC框，終止子由一段回文序列及5-AATAAA-3組成。2. 簡述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答：（1）群體患病率較高，通常為0.1%1

7、%，且存在顯著的種族或民族差異；（2）發(fā)病有家族聚集傾向，患者一級(jí)親屬患病率遠(yuǎn)高于群體患病率，但小于單基因遺傳病中的1/2或1/4；（3）近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高，但不如單基因病明顯。（4）患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別的降低而迅速下降。3. 敘述癌基因的概念、分類及激活機(jī)制？答：概念：原癌基因異常改變時(shí)，可引起細(xì)胞的無限增殖和惡性轉(zhuǎn)化，稱癌基因分類：蛋白激酶類；信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白；生長因子；核轉(zhuǎn)錄因子.激活機(jī)制：點(diǎn)突變；基因擴(kuò)增；染色體易位，基因重排 ；啟動(dòng)子插入。4. mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？答：mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？答：mtDNA具半自

8、主性；線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同；mtDNA為母系遺傳；mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離；mtDNA具閾值效應(yīng)的特性；mtDNA的突變率極高三、名詞解釋（共 10 道試題，共 20 分。）1. 表型（phenotype）；答：基因型和環(huán)境因素共同作用下可觀察到的遺傳性狀稱為表型。2. 臨床遺傳學(xué)（Clinical genetics）答：研究臨床各種遺傳病的診斷產(chǎn)前診斷預(yù)防遺傳咨詢和治療的學(xué)科。3. 線粒體病；答：線粒體病是指由于線粒體DNA（mtDNA）的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA重復(fù)缺失及點(diǎn)突變。4. 半合子（hemigygote）；答：男性只有1條X

9、染色體，Y染色體短小，缺乏相應(yīng)的等位基因，所以對(duì)X連鎖基因來講，男性為半合子。5. Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance）；答：決定某種性狀或疾病的基因位于Y 染色體上，它必將隨Y染色體傳遞，稱為Y 連鎖遺傳。其遺傳方式也稱全男性遺傳。6. 雜合子（heterogygote）；答：同一基因座上的等位基因不相同，則稱為雜合子。7. 地中海貧血（thalassemia）；答：珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變而導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低或完全缺乏，造成鏈和非鏈合成不平衡引起的溶血性貧血。8. 常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR）；答：控制一種性狀或疾病的基因位于12

10、2號(hào)常染色體上，雜合子時(shí)不表現(xiàn)出性狀，只有隱性純合子即突變基因的純合個(gè)體才表現(xiàn)性狀，稱為常染色體隱性遺傳。9. 原癌基因答：正常細(xì)胞生長發(fā)育所必需的，并具有使細(xì)胞癌變潛能的基因。10. 易患性答：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易患性。四、判斷題（共 10 道試題，共 10 分。）1. 異染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)呈凝縮狀態(tài)的DNA蛋白質(zhì)纖維，染色較深且基因很少轉(zhuǎn)錄。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B2. 多基因遺傳變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B3. 融合基因是地中海貧血發(fā)病的分子基礎(chǔ)之一。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B4.

11、近親婚配的危害在于可以增加罕見隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負(fù)荷。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B5. 先天性疾病是出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病，所以認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：A6. 等位基因特異性寡核苷酸（ASO），能在單一核苷酸位置鑒別等位基因的差別。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B7. 對(duì)結(jié)直腸癌的研究證實(shí)了癌發(fā)生發(fā)展是一個(gè)涉及多個(gè)基因的多階段過程,不涉及環(huán)境因素。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：A8. 人類中期分裂細(xì)胞中含有46條染色體，可構(gòu)成23對(duì)，1-22對(duì)為男女共有，稱為常染色體；另一對(duì)則男女不同，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體，X和Y染色體稱為性染色體。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：B9. 多基因病的遺傳度是由疾病本身決定的，在不同人群中均相同。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：A10. 遺傳度指某個(gè)個(gè)體患病原因中遺傳因素所占的百分比。A. 錯(cuò)誤B. 正確正確答案：A 五、主觀填空題（共 7 道試題，共 10 分。）1. 是將外源目的DNA 導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能自我復(fù)制的工具。載體2. 發(fā)生于近端著絲粒染色體間