第五章分子遺傳學(xué)常見試題

1、12 1AP位點(diǎn)位點(diǎn) 各種細(xì)胞中都有一種核酸內(nèi)切酶，它附著在自發(fā)丟失了單個(gè)嘌呤各種細(xì)胞中都有一種核酸內(nèi)切酶，它附著在自發(fā)丟失了單個(gè)嘌呤或嘧啶的位點(diǎn)上，這個(gè)無(wú)嘌呤（或嘧啶的位點(diǎn)上，這個(gè)無(wú)嘌呤（apurinic）和無(wú)嘧啶）和無(wú)嘧啶（apyrimidinic）位點(diǎn)就叫做）位點(diǎn)就叫做AP位點(diǎn)位點(diǎn) 2互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用 是指若兩個(gè)突變位點(diǎn)分別位于兩個(gè)基因，它們可相互補(bǔ)充，表現(xiàn)是指若兩個(gè)突變位點(diǎn)分別位于兩個(gè)基因，它們可相互補(bǔ)充，表現(xiàn)野生型，若兩個(gè)突變位點(diǎn)在一個(gè)基因內(nèi)，不能互補(bǔ)。野生型，若兩個(gè)突變位點(diǎn)在一個(gè)基因內(nèi)，不能互補(bǔ)。 3Contig 構(gòu)建目的基因區(qū)域跨疊克隆群（構(gòu)建目的基因區(qū)域跨疊克隆群（contig

2、）。以陽(yáng)性克隆的末端作）。以陽(yáng)性克隆的末端作為探針基因組文庫(kù)，并進(jìn)行染色體步行，直到獲得具有目標(biāo)基因?yàn)樘结樆蚪M文庫(kù)，并進(jìn)行染色體步行，直到獲得具有目標(biāo)基因兩側(cè)分子標(biāo)記的大片段跨疊群。兩側(cè)分子標(biāo)記的大片段跨疊群。 4Cot1/2 （半變（半變Cot值）：反應(yīng)完成一半時(shí)所需的值）：反應(yīng)完成一半時(shí)所需的Cot值，它直接與復(fù)性值，它直接與復(fù)性DNA成正比。成正比。 5C值悖理值悖理 生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位及復(fù)雜性之間無(wú)嚴(yán)生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位及復(fù)雜性之間無(wú)嚴(yán)格的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為格的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理。值悖理。3 6D-loop 線粒體線粒體DNA

3、上的一個(gè)區(qū)域，其上一小段上的一個(gè)區(qū)域，其上一小段RNA與與DNA的一條鏈配的一條鏈配對(duì)，使對(duì)，使DNA原始配對(duì)鏈在此區(qū)域閑置。也用來(lái)描述在原始配對(duì)鏈在此區(qū)域閑置。也用來(lái)描述在RecA 蛋白蛋白質(zhì)催化的反應(yīng)中單鏈質(zhì)催化的反應(yīng)中單鏈“入侵者入侵者”的進(jìn)入，使雙鏈的進(jìn)入，使雙鏈DNA中的一條中的一條被閑置。被閑置。 7DNA指紋圖指紋圖 Fingerprint of DNA（DNA指紋圖譜）：指不同基因組間的不同指紋圖譜）：指不同基因組間的不同多形態(tài)限制性片段模式。多形態(tài)限制性片段模式。 通過用限制性內(nèi)切酶消化和與特異的核酸探針雜交取得不同大小通過用限制性內(nèi)切酶消化和與特異的核酸探針雜交取得不同大小

4、的的DNA片段的多點(diǎn)區(qū)帶圖譜，并經(jīng)與另一個(gè)體的片段的多點(diǎn)區(qū)帶圖譜，并經(jīng)與另一個(gè)體的DNA圖譜比較圖譜比較以評(píng)價(jià)其相似性的技術(shù)。對(duì)多點(diǎn)帶圖譜中個(gè)體的特異性進(jìn)行評(píng)價(jià)以評(píng)價(jià)其相似性的技術(shù)。對(duì)多點(diǎn)帶圖譜中個(gè)體的特異性進(jìn)行評(píng)價(jià)的方法被稱為的方法被稱為“DNA指紋圖譜法指紋圖譜法”。該法是根據(jù)沒有兩個(gè)無(wú)親。該法是根據(jù)沒有兩個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體在同一位置上共有同相同的區(qū)帶圖譜的機(jī)率極低，緣關(guān)系的個(gè)體在同一位置上共有同相同的區(qū)帶圖譜的機(jī)率極低，所以所以DNA指紋圖被認(rèn)為對(duì)某一個(gè)體是獨(dú)特的。這種技術(shù)已廣泛指紋圖被認(rèn)為對(duì)某一個(gè)體是獨(dú)特的。這種技術(shù)已廣泛地應(yīng)用與法醫(yī)和親子鑒定。地應(yīng)用與法醫(yī)和親子鑒定。4 8Footp

5、rinting DNA足跡法：是確定足跡法：是確定DNA分子中與蛋白質(zhì)結(jié)合的核苷酸序列的分子中與蛋白質(zhì)結(jié)合的核苷酸序列的一種方法。一種方法。DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合的部位不能被內(nèi)切酶作用，故而與蛋白質(zhì)結(jié)合的部位不能被內(nèi)切酶作用，故而DNA分子經(jīng)酶切作用后遺留下該片斷（亦稱分子經(jīng)酶切作用后遺留下該片斷（亦稱“足跡足跡”），進(jìn)而），進(jìn)而可以確定它的序列。可以確定它的序列。 9exon shuffling 外顯子改組：來(lái)源于不同基因的兩個(gè)或多個(gè)外顯子異位性地被組外顯子改組：來(lái)源于不同基因的兩個(gè)或多個(gè)外顯子異位性地被組合在一起，或是一個(gè)相同的外顯子通過復(fù)制創(chuàng)造了一個(gè)新的外顯合在一起，或是一個(gè)相同的外顯子通過

6、復(fù)制創(chuàng)造了一個(gè)新的外顯子內(nèi)含子結(jié)構(gòu)。子內(nèi)含子結(jié)構(gòu)。 目前已知有兩種機(jī)制可以導(dǎo)致外顯子的異位重組（目前已知有兩種機(jī)制可以導(dǎo)致外顯子的異位重組（ectopic recombination）：非常規(guī)重組（）：非常規(guī)重組（illegitimate recombination）和）和逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座的外顯子插入。有基因組的數(shù)據(jù)表明，外顯子洗牌，逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座的外顯子插入。有基因組的數(shù)據(jù)表明，外顯子洗牌，也就是通常說的結(jié)構(gòu)域洗牌，經(jīng)常重組編碼各種蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的也就是通常說的結(jié)構(gòu)域洗牌，經(jīng)常重組編碼各種蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的序列從而創(chuàng)造新的嵌合蛋白質(zhì)（序列從而創(chuàng)造新的嵌合蛋白質(zhì)（chimeric protein）。）。）5

7、10Fish 熒光原位雜交技術(shù)，是一種利用非放射性的熒光信號(hào)對(duì)原位雜交熒光原位雜交技術(shù)，是一種利用非放射性的熒光信號(hào)對(duì)原位雜交樣本進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。它將熒光信號(hào)的高靈敏度、安全性，熒光樣本進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。它將熒光信號(hào)的高靈敏度、安全性，熒光信號(hào)的直觀性和原位雜交的高準(zhǔn)確性結(jié)合起來(lái)，通過熒光標(biāo)記的信號(hào)的直觀性和原位雜交的高準(zhǔn)確性結(jié)合起來(lái)，通過熒光標(biāo)記的DNA探針與待測(cè)樣本的探針與待測(cè)樣本的DNA進(jìn)行原位雜交，在熒光顯微鏡下對(duì)進(jìn)行原位雜交，在熒光顯微鏡下對(duì)熒光信號(hào)進(jìn)行辨別和計(jì)數(shù)，從而對(duì)染色體或基因異常的細(xì)胞、組熒光信號(hào)進(jìn)行辨別和計(jì)數(shù)，從而對(duì)染色體或基因異常的細(xì)胞、組織樣本進(jìn)行檢測(cè)和診斷，為各種基因相

8、關(guān)疾病的分型、預(yù)前和預(yù)織樣本進(jìn)行檢測(cè)和診斷，為各種基因相關(guān)疾病的分型、預(yù)前和預(yù)后提供準(zhǔn)確的依據(jù)。后提供準(zhǔn)確的依據(jù)。 11Gene cluster：（基因簇）：（基因簇） 一組相同或者相似的基因。一組相同或者相似的基因。 12Gene knockout 基因敲除，是指對(duì)一個(gè)結(jié)構(gòu)已知但功能未知的基因，從分子水平基因敲除，是指對(duì)一個(gè)結(jié)構(gòu)已知但功能未知的基因，從分子水平上設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，將該基因去除，或用其它順序相近基因取代，然后上設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，將該基因去除，或用其它順序相近基因取代，然后從整體觀察實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，推測(cè)相應(yīng)基因的功能。這與早期生理學(xué)研從整體觀察實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，推測(cè)相應(yīng)基因的功能。這與早期生理學(xué)研究中常用的切

9、除部分究中常用的切除部分-觀察整體觀察整體-推測(cè)功能的三部曲思想相似。推測(cè)功能的三部曲思想相似。 基因敲除除可中止某一基因的表達(dá)外，還包括引入新基因及引入基因敲除除可中止某一基因的表達(dá)外，還包括引入新基因及引入定點(diǎn)突變。既可以是用突變基因或其它基因敲除相應(yīng)的正?；?，定點(diǎn)突變。既可以是用突變基因或其它基因敲除相應(yīng)的正?；?，也可以用正?；蚯贸鄳?yīng)的突變基因。也可以用正?；蚯贸鄳?yīng)的突變基因。6 13Genome imprinting： 基因組印跡，是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因基因組印跡，是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因或染色體在發(fā)育過程中產(chǎn)生專一性的加工修飾，導(dǎo)

10、致后代體細(xì)胞或染色體在發(fā)育過程中產(chǎn)生專一性的加工修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性，為一種后生論修中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性，為一種后生論修飾。目前在人類和小鼠中鑒定的印跡基因已超過飾。目前在人類和小鼠中鑒定的印跡基因已超過25個(gè)，它們具有個(gè)，它們具有一些共同的特點(diǎn)，如印跡基因分布的群集性、復(fù)制的不同步性、一些共同的特點(diǎn)，如印跡基因分布的群集性、復(fù)制的不同步性、表達(dá)的時(shí)空特異性、遺傳的保守性及編碼表達(dá)的時(shí)空特異性、遺傳的保守性及編碼RNAs等。基因組印跡等?；蚪M印跡的分子機(jī)理與印跡基因的甲基化尤其是的分子機(jī)理與印跡基因的甲基化尤其是CpG島甲基化密切相

11、關(guān)，島甲基化密切相關(guān)，特異性甲基化區(qū)域在印跡基因的表達(dá)中具有重要作用。基因組印特異性甲基化區(qū)域在印跡基因的表達(dá)中具有重要作用。基因組印跡基因與胎兒和胎盤的生長(zhǎng)發(fā)育及細(xì)胞增殖有關(guān)，正常印跡的改跡基因與胎兒和胎盤的生長(zhǎng)發(fā)育及細(xì)胞增殖有關(guān)，正常印跡的改變可引起包括腫瘤在內(nèi)的多種遺傳性疾病。變可引起包括腫瘤在內(nèi)的多種遺傳性疾病。 14GT-AG規(guī)律規(guī)律 指在核基因內(nèi)含子開始和結(jié)束出現(xiàn)的兩個(gè)固定的脫氧核苷酸。指在核基因內(nèi)含子開始和結(jié)束出現(xiàn)的兩個(gè)固定的脫氧核苷酸。715miRNA和和hnRNAmicroRNA （miRNA） 是一類長(zhǎng)度很短的非編碼單鏈小分子是一類長(zhǎng)度很短的非編碼單鏈小分子RNA，約，約2

12、0-25 nt （少數(shù)小于（少數(shù)小于20nt的），由一段具有發(fā)夾環(huán)結(jié)構(gòu)的長(zhǎng)度為的），由一段具有發(fā)夾環(huán)結(jié)構(gòu)的長(zhǎng)度為70-80 nt 的單鏈的單鏈RNA 前體（前體（pre-miRNA）剪切后生成。）剪切后生成。miRNA 在各個(gè)物種間具有高度的進(jìn)在各個(gè)物種間具有高度的進(jìn)化保守性，并且在莖部的保守性更強(qiáng)，但在環(huán)部可以容許更多的突變位點(diǎn)存化保守性，并且在莖部的保守性更強(qiáng)，但在環(huán)部可以容許更多的突變位點(diǎn)存在。已經(jīng)找到了數(shù)百種在。已經(jīng)找到了數(shù)百種miRNA。大多數(shù)植物。大多數(shù)植物 miRNA 還呈現(xiàn)出組織特異性表還呈現(xiàn)出組織特異性表達(dá)和發(fā)育階段特異性表達(dá)的特點(diǎn)，這種特異性對(duì)達(dá)和發(fā)育階段特異性表達(dá)的特點(diǎn)，

13、這種特異性對(duì)miRNA調(diào)控功能的作用有重調(diào)控功能的作用有重要意義。要意義。microRNA的特點(diǎn)的特點(diǎn)（1）miRNA基因以單拷貝、多拷貝或基因簇（基因以單拷貝、多拷貝或基因簇（cluster）的形式廣泛存在于真）的形式廣泛存在于真核生物基因組中；核生物基因組中；（2）大部分位于基因間隔區(qū)（）大部分位于基因間隔區(qū)（intergenic region，IGR），也有相當(dāng)一部分位），也有相當(dāng)一部分位于編碼蛋白基因的內(nèi)含子中；于編碼蛋白基因的內(nèi)含子中；（3）miRNA本身不編碼任何蛋白質(zhì)本身不編碼任何蛋白質(zhì), 不具有開放閱讀框架（不具有開放閱讀框架（open read frame, ORF），具有序

14、列保守性、表達(dá)時(shí)序性和組織特異性，由含有發(fā)夾結(jié)構(gòu)的前），具有序列保守性、表達(dá)時(shí)序性和組織特異性，由含有發(fā)夾結(jié)構(gòu)的前體剪切加工而來(lái)。體剪切加工而來(lái)。（4）成熟的）成熟的miRNA 5端帶有磷酸基團(tuán)且多為尿嘧啶核苷酸，端帶有磷酸基團(tuán)且多為尿嘧啶核苷酸，3端帶有羥基，端帶有羥基，因而因而miRNA能與大多數(shù)寡核苷酸和功能能與大多數(shù)寡核苷酸和功能RNA的降解片段區(qū)分開來(lái)。的降解片段區(qū)分開來(lái)。8 hnRNA(heterogeneous nuclear RNA系heterogeneous nuclear之縮寫)。核內(nèi)不均一RNA 為存在于真核生物細(xì)胞核中的不穩(wěn)定、大小不均的一組高分子RNA（分子量約為10

15、52107，沉降系數(shù)約為30100S）之總稱。占細(xì)胞全部RNA之百分之幾，在核內(nèi)主要存在于核仁的外側(cè)。認(rèn)為hnRNA多屬信使RNA（messenger ribonucleic acid，mRNA）之先驅(qū)體，包括各種基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物及其成為mRNA前的各中間階段的分子，在5末端多附有間隙結(jié)構(gòu)，而3的末端附有多聚腺苷酸聚合酶分子。這些hnRNA在受到加工之后，移至細(xì)胞質(zhì)，作為mRNA而發(fā)揮其功能。大部分的hnRNA在核內(nèi)與各種特異的蛋白質(zhì)形成復(fù)合體而存在著 916Oncogenes，Proto-oncogenes癌基因癌基因 原癌基因原癌基因 ：一種能夠?qū)е掳┌Y的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制

16、細(xì)：一種能夠?qū)е掳┌Y的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制細(xì)胞的成長(zhǎng)速度胞的成長(zhǎng)速度癌基因癌基因 作為細(xì)胞增殖和腫瘤形成的加速器起作用作為細(xì)胞增殖和腫瘤形成的加速器起作用. 編碼的蛋白能夠促進(jìn)細(xì)胞生長(zhǎng)的失編碼的蛋白能夠促進(jìn)細(xì)胞生長(zhǎng)的失控和細(xì)胞向惡性狀態(tài)轉(zhuǎn)化控和細(xì)胞向惡性狀態(tài)轉(zhuǎn)化. 沒有激活之前，稱之為原癌基因（沒有激活之前，稱之為原癌基因（ proto-oncogenes），它），它們只具有破壞細(xì)胞自身活動(dòng)和將細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒誀顟B(tài)的潛能們只具有破壞細(xì)胞自身活動(dòng)和將細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒誀顟B(tài)的潛能. 腫瘤抑制基因（腫瘤抑制基因（Tumor suppressor genes ，TSG） 作為細(xì)胞生長(zhǎng)的剎車起

17、作用；作為細(xì)胞生長(zhǎng)的剎車起作用； 編碼蛋白可抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)，編碼蛋白可抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)，阻止細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒约?xì)胞阻止細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒约?xì)胞癌基因可以分成兩大類：一類是病毒癌基因，指反轉(zhuǎn)錄病毒的基因組里帶有可使受病癌基因可以分成兩大類：一類是病毒癌基因，指反轉(zhuǎn)錄病毒的基因組里帶有可使受病毒感染的宿主細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，簡(jiǎn)寫成毒感染的宿主細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，簡(jiǎn)寫成V-onc；另一類是細(xì)胞癌基因，簡(jiǎn)寫成；另一類是細(xì)胞癌基因，簡(jiǎn)寫成c-onc，又稱原癌基因（，又稱原癌基因（proto-oncogene），這是指正常細(xì)胞基因組中，一旦發(fā)生突變或），這是指正常細(xì)胞基因組中，一旦發(fā)生突變或被異常激活后可使細(xì)胞發(fā)生惡

18、性轉(zhuǎn)化的基因。換言之，在每一個(gè)正常細(xì)胞基因組里都被異常激活后可使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。換言之，在每一個(gè)正常細(xì)胞基因組里都帶有原癌基因，但它不出現(xiàn)致癌活性，只是在發(fā)生突變或被異常激活后才變成具有致帶有原癌基因，但它不出現(xiàn)致癌活性，只是在發(fā)生突變或被異常激活后才變成具有致癌能力的癌基因。癌基因有時(shí)又被稱為轉(zhuǎn)化基因（癌能力的癌基因。癌基因有時(shí)又被稱為轉(zhuǎn)化基因（transforming gene），因?yàn)橐鸦罨?，因?yàn)橐鸦罨陌┗蚧蚴菑哪[瘤細(xì)胞里分離出來(lái)的癌基因，可將已建株的的癌基因或是從腫瘤細(xì)胞里分離出來(lái)的癌基因，可將已建株的NIH3T3小鼠成纖維細(xì)小鼠成纖維細(xì)胞或其他體外培養(yǎng)的哺乳類細(xì)胞，轉(zhuǎn)化成

19、為具有癌變特征的腫瘤細(xì)胞。癌基因的形成胞或其他體外培養(yǎng)的哺乳類細(xì)胞，轉(zhuǎn)化成為具有癌變特征的腫瘤細(xì)胞。癌基因的形成是反映一種功能的獲得（是反映一種功能的獲得（gain of function），即細(xì)胞的原癌基因被不適當(dāng)?shù)丶せ詈螅?，即?xì)胞的原癌基因被不適當(dāng)?shù)丶せ詈?，?huì)造成蛋白質(zhì)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)改變，原癌基因出現(xiàn)組成型激活，以及過量表達(dá)或不能在適會(huì)造成蛋白質(zhì)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)改變，原癌基因出現(xiàn)組成型激活，以及過量表達(dá)或不能在適當(dāng)?shù)臅r(shí)刻關(guān)閉基因的表達(dá)等。目前已識(shí)別的原癌基因有當(dāng)?shù)臅r(shí)刻關(guān)閉基因的表達(dá)等。目前已識(shí)別的原癌基因有100多個(gè)。多個(gè)。10 17Orphan gene 孤獨(dú)基因：成串重復(fù)序列衍生的單個(gè)分立基因

20、，或是在成簇的基孤獨(dú)基因：成串重復(fù)序列衍生的單個(gè)分立基因，或是在成簇的基因家族中通過染色體重排而分散到其他位置上的成員，被稱為孤因家族中通過染色體重排而分散到其他位置上的成員，被稱為孤獨(dú)基因獨(dú)基因 Palindrome 回文序列：雙鏈回文序列：雙鏈DNA中的一段倒置重復(fù)序列，當(dāng)該序列的雙鏈中的一段倒置重復(fù)序列，當(dāng)該序列的雙鏈被打開后，可形成局部被打開后，可形成局部“十十”字形結(jié)構(gòu)。這段序列被稱為回文序字形結(jié)構(gòu)。這段序列被稱為回文序列。列。 Phage display：噬菌體表面展示技術(shù)：是一種對(duì)多肽功能非常有：噬菌體表面展示技術(shù)：是一種對(duì)多肽功能非常有效的篩選技術(shù)，即將外源蛋白分子或多肽的基因

21、克隆到絲狀噬菌效的篩選技術(shù)，即將外源蛋白分子或多肽的基因克隆到絲狀噬菌體基因組中，與噬菌體外膜蛋白融合表達(dá)，展示在噬菌體顆粒的體基因組中，與噬菌體外膜蛋白融合表達(dá)，展示在噬菌體顆粒的表面，因此，通過表型篩選就可以獲得它的編碼基因。應(yīng)用噬菌表面，因此，通過表型篩選就可以獲得它的編碼基因。應(yīng)用噬菌體表面展示技術(shù)可以從多肽庫(kù)中進(jìn)行快速篩選，從而成為藥物開體表面展示技術(shù)可以從多肽庫(kù)中進(jìn)行快速篩選，從而成為藥物開發(fā)的強(qiáng)有力工具。發(fā)的強(qiáng)有力工具。11 18Ribozyme and DNAzyme 脫氧核酶脫氧核酶（脫氧核酶脫氧核酶（deoxyribozyme）是利用體外分子進(jìn)化技術(shù)）是利用體外分子進(jìn)化技術(shù)

22、合成的一種具有催化功能的單鏈合成的一種具有催化功能的單鏈DNA片段，具有高效的催化活片段，具有高效的催化活性和結(jié)構(gòu)識(shí)別能力。性和結(jié)構(gòu)識(shí)別能力。 核酶核酶Ribozyme：是一種可以催化：是一種可以催化RNA切割和切割和RNA剪接反應(yīng)的由剪接反應(yīng)的由RNA組成的酶，可以作為基因表達(dá)和病毒復(fù)制的抑制劑。組成的酶，可以作為基因表達(dá)和病毒復(fù)制的抑制劑。 19RNA飽和雜交實(shí)驗(yàn)飽和雜交實(shí)驗(yàn) 在在DNA和和RNA雜交時(shí)，以少量的單鏈雜交時(shí)，以少量的單鏈DNA，與大量的，與大量的RNA進(jìn)行進(jìn)行雜交，可以使二者充分結(jié)合，該過程即叫做雜交，可以使二者充分結(jié)合，該過程即叫做。目的是找到雜交。目的是找到雜交區(qū)段，進(jìn)

23、而確定區(qū)段，進(jìn)而確定DNA轉(zhuǎn)錄的位置。轉(zhuǎn)錄的位置。 20RNA編輯編輯 RNA editing：某些：某些mRNA的核苷酸序列，在生成轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物后還的核苷酸序列，在生成轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物后還需插入、刪除或取代一些核苷酸殘基，方能生成具有正確翻譯功需插入、刪除或取代一些核苷酸殘基，方能生成具有正確翻譯功能的模板，遺傳信息在能的模板，遺傳信息在mRNA水平上的改變過程，稱為水平上的改變過程，稱為RNA編輯。編輯。12 21RNA干擾干擾 RNA interference，RNAi：是指在進(jìn)化過程中高度保守的、由雙：是指在進(jìn)化過程中高度保守的、由雙鏈鏈RNA（double-stranded RNA，dsRNA）

24、誘發(fā)的、同源）誘發(fā)的、同源mRNA高效特異性降解的現(xiàn)象。高效特異性降解的現(xiàn)象。RNA干擾是基因轉(zhuǎn)錄后沉默的一種方干擾是基因轉(zhuǎn)錄后沉默的一種方式，是生物界古老而且進(jìn)化的高度保守的現(xiàn)象之一。式，是生物界古老而且進(jìn)化的高度保守的現(xiàn)象之一。 22SAGE 基因表達(dá)序列分析（基因表達(dá)序列分析（SAGE）：是通過快速和詳細(xì)分析成千上萬(wàn)）：是通過快速和詳細(xì)分析成千上萬(wàn)個(gè)個(gè)EST（express sequenced tags）來(lái)尋找出表達(dá)豐富度不同的）來(lái)尋找出表達(dá)豐富度不同的SAGE標(biāo)簽序列。在此方法中，通過限制性酶切可以產(chǎn)生非常短標(biāo)簽序列。在此方法中，通過限制性酶切可以產(chǎn)生非常短的的cDNA（10-14bp

25、）標(biāo)簽，并通過）標(biāo)簽，并通過PCR擴(kuò)增和連接，隨后對(duì)連接擴(kuò)增和連接，隨后對(duì)連接體進(jìn)行測(cè)序。體進(jìn)行測(cè)序。SAGE大大簡(jiǎn)化和加快了大大簡(jiǎn)化和加快了3端表達(dá)序列標(biāo)簽的收集端表達(dá)序列標(biāo)簽的收集和測(cè)序。同和測(cè)序。同DD一樣，一樣，SAGE是一個(gè)是一個(gè)“開放開放”的系統(tǒng)，可以發(fā)現(xiàn)新的系統(tǒng)，可以發(fā)現(xiàn)新的未知的序列。在進(jìn)行標(biāo)本的比較之前，的未知的序列。在進(jìn)行標(biāo)本的比較之前，SAGE在在cDNA的產(chǎn)生的產(chǎn)生和處理上需要較多個(gè)步驟。由于和處理上需要較多個(gè)步驟。由于SAGE是一個(gè)依賴是一個(gè)依賴DNA測(cè)序的基測(cè)序的基因計(jì)量方法，它對(duì)基因表達(dá)的測(cè)定比因計(jì)量方法，它對(duì)基因表達(dá)的測(cè)定比DD更加量化。由于需要進(jìn)更加量化。由于

26、需要進(jìn)行大量的測(cè)序反應(yīng)，所以費(fèi)用因素使大多數(shù)研究機(jī)構(gòu)對(duì)其廣泛應(yīng)行大量的測(cè)序反應(yīng)，所以費(fèi)用因素使大多數(shù)研究機(jī)構(gòu)對(duì)其廣泛應(yīng)用的主要限制。用的主要限制。 13 23SD序列序列“AGGA” 核糖體的識(shí)別位點(diǎn)：轉(zhuǎn)錄出的核糖體的識(shí)別位點(diǎn)：轉(zhuǎn)錄出的mRNA要進(jìn)入核糖體上進(jìn)行翻譯，要進(jìn)入核糖體上進(jìn)行翻譯，需要一段富含嘌呤的核苷酸序列與大腸桿菌需要一段富含嘌呤的核苷酸序列與大腸桿菌16S rRNA3，末端富，末端富含嘧啶的序列互補(bǔ)，是核糖體的識(shí)別位點(diǎn)。含嘧啶的序列互補(bǔ)，是核糖體的識(shí)別位點(diǎn)。“AGGA” 位于位于AUG前前712Nt，與，與16S rRNA 識(shí)別互補(bǔ)。識(shí)別互補(bǔ)。 24shRNA 短發(fā)夾短發(fā)夾RN

27、A，shRNA包括兩個(gè)短反向重復(fù)序列，中間由一莖環(huán)包括兩個(gè)短反向重復(fù)序列，中間由一莖環(huán)（loop）序列分隔的，組成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，由）序列分隔的，組成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，由pol啟動(dòng)子控制。隨后啟動(dòng)子控制。隨后在連上在連上5-6個(gè)個(gè)T作為作為RNA聚合酶聚合酶的轉(zhuǎn)錄終止子。的轉(zhuǎn)錄終止子。 25Silencer 靜默子：由于有密碼子兼并現(xiàn)象，當(dāng)堿基對(duì)替換后發(fā)生了基因突靜默子：由于有密碼子兼并現(xiàn)象，當(dāng)堿基對(duì)替換后發(fā)生了基因突變，在原位上仍放置同一種氨基酸，表型上未發(fā)生改變。變，在原位上仍放置同一種氨基酸，表型上未發(fā)生改變。 26SnRNP 小分子（核仁）核蛋白體（也可稱核糖核蛋白體或者核糖體）。小分子（核仁）核蛋

28、白體（也可稱核糖核蛋白體或者核糖體）。是在核仁中對(duì)剛轉(zhuǎn)錄出來(lái)的是在核仁中對(duì)剛轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA進(jìn)行編輯的核蛋白體。進(jìn)行編輯的核蛋白體。14 26Southern-Western blot DNA和和DNA雜交及蛋白質(zhì)分子的定位，從而研究遺傳結(jié)構(gòu)的大雜交及蛋白質(zhì)分子的定位，從而研究遺傳結(jié)構(gòu)的大小及產(chǎn)生的蛋白質(zhì)分子的作用。小及產(chǎn)生的蛋白質(zhì)分子的作用。 27Super-repressed 超阻礙：當(dāng)調(diào)節(jié)基因超阻礙：當(dāng)調(diào)節(jié)基因R突變?yōu)橥蛔優(yōu)镽S時(shí)產(chǎn)生的阻遏蛋白不被任何物質(zhì)時(shí)產(chǎn)生的阻遏蛋白不被任何物質(zhì)所誘導(dǎo)，永遠(yuǎn)結(jié)合在操縱基因上，關(guān)閉了操縱子。所誘導(dǎo)，永遠(yuǎn)結(jié)合在操縱基因上，關(guān)閉了操縱子。 28Derepr

29、essed and super-repressed 操縱子的活性狀態(tài)稱為去阻遏或被誘導(dǎo)；操縱子的活性狀態(tài)稱為去阻遏或被誘導(dǎo)； 若操縱子發(fā)生突變而不能去阻遏的話有時(shí)被稱為超阻礙或不可誘若操縱子發(fā)生突變而不能去阻遏的話有時(shí)被稱為超阻礙或不可誘導(dǎo)導(dǎo) 29YAC載體載體 酵母菌人工合成染色體。在基因工程中可探討真核生物調(diào)控的方酵母菌人工合成染色體。在基因工程中可探討真核生物調(diào)控的方式和機(jī)理。式和機(jī)理。 30半不連續(xù)半不連續(xù)DNA復(fù)制復(fù)制 DNA的復(fù)制過程：通過解旋酶的作用，讓分成兩條鏈，分別以的復(fù)制過程：通過解旋酶的作用，讓分成兩條鏈，分別以每條鏈為母鏈，通過堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，形成新鏈，再與母鏈行每條

30、鏈為母鏈，通過堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，形成新鏈，再與母鏈行成雙螺旋結(jié)構(gòu)。由于復(fù)制有一半是母鏈，所以是半保留復(fù)制。成雙螺旋結(jié)構(gòu)。由于復(fù)制有一半是母鏈，所以是半保留復(fù)制。15 31Epigenetics表觀遺傳學(xué)：是與遺傳學(xué)（表觀遺傳學(xué)：是與遺傳學(xué)（genetic）相對(duì)應(yīng)的概念。遺傳學(xué)是指基于基因序）相對(duì)應(yīng)的概念。遺傳學(xué)是指基于基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化，如基因突變、基因雜合丟失和微衛(wèi)星不穩(wěn)定列改變所致基因表達(dá)水平變化，如基因突變、基因雜合丟失和微衛(wèi)星不穩(wěn)定等；等；表觀遺傳學(xué)則是指基于非基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化，如表觀遺傳學(xué)則是指基于非基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化，如DNA甲基甲基化和

31、染色質(zhì)構(gòu)象變化等；化和染色質(zhì)構(gòu)象變化等； 32Epigenomics表觀基因組學(xué)：是在基因組水平上對(duì)表觀遺傳學(xué)改變的研究。表觀基因組學(xué)：是在基因組水平上對(duì)表觀遺傳學(xué)改變的研究。 33DNA甲基化甲基化是指在是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶二核苷酸的胞嘧啶5碳位碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下，人類基因組共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下，人類基因組“垃圾垃圾”序列的序列的CpG二二核苷酸相對(duì)稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小核苷酸相對(duì)稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為為100100

32、0bp左右且富含左右且富含CpG二核苷酸的二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與并且與56的人類基因組編碼基因相關(guān)。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，的人類基因組編碼基因相關(guān)。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組人類基因組CpG島約為島約為28890個(gè)，大部分染色體每個(gè)，大部分染色體每1Mb就有就有515個(gè)個(gè)CpG島，平島，平均值為每均值為每Mb含含10.5個(gè)個(gè)CpG島，島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系。島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系。由于由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系，特別是甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系，特別是C

33、pG島甲基化所島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究?jī)?nèi)容。的重要研究?jī)?nèi)容。16 34LTR 長(zhǎng)末端重復(fù)：用長(zhǎng)末端重復(fù)：用mRNA反轉(zhuǎn)錄出反轉(zhuǎn)錄出cDNA后，人工在后，人工在3端添加多個(gè)端添加多個(gè)末端重復(fù)序列。避免被相關(guān)酶所降解，保證該序列的穩(wěn)定性。末端重復(fù)序列。避免被相關(guān)酶所降解，保證該序列的穩(wěn)定性。 35代謝物激活蛋白（代謝物激活蛋白（CAP） 又稱分解代謝基因活化蛋白，在分解代謝阻遏中調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物又稱分解代謝基因活化蛋白，在分解代謝阻遏中調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物是降解物基因活化蛋白（是降

34、解物基因活化蛋白（CAP），它能與環(huán)腺苷酸（），它能與環(huán)腺苷酸（cAMP）結(jié)）結(jié)合而被活化，幫助合而被活化，幫助RNA聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄進(jìn)行。聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄進(jìn)行。（由（由cAMP激活的正調(diào)控蛋白質(zhì)，對(duì)激活的正調(diào)控蛋白質(zhì)，對(duì)RNA聚合酶起始聚合酶起始E.coli中的中的一些操縱子是必須的）。一些操縱子是必須的）。 36調(diào)控密碼調(diào)控密碼 位于操縱子前端的一個(gè)密碼子控制著整個(gè)操縱子的轉(zhuǎn)錄，當(dāng)該密位于操縱子前端的一個(gè)密碼子控制著整個(gè)操縱子的轉(zhuǎn)錄，當(dāng)該密碼子發(fā)生突變后，操縱子的失去功能。（真核生物在起始密碼上碼子發(fā)生突變后，操縱子的失去功能。（真核生物在起始密碼上游游100bp內(nèi)

35、有內(nèi)有TATA框、框、CAAT框和框和GC框，調(diào)控基因表達(dá)，原核框，調(diào)控基因表達(dá)，原核生物在起始密碼上游生物在起始密碼上游-10區(qū)有區(qū)有Pribnow/TATA序列和序列和-35區(qū)的區(qū)的TTGACA序列）序列）17 37動(dòng)態(tài)突變動(dòng)態(tài)突變 在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時(shí)，在患者基因的在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時(shí)，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個(gè)密碼子的拷貝編碼序列中，或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個(gè)密碼子的拷貝數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于正常個(gè)體的拷貝數(shù)。換句話說，患者基因中某種三數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于正常個(gè)體的拷貝數(shù)。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加

36、，這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加，這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細(xì)胞中而種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加，不僅可發(fā)生在上代的生殖細(xì)胞中而遺傳給下一代，而且在當(dāng)代的體細(xì)胞中也可發(fā)生，并同樣具有表遺傳給下一代，而且在當(dāng)代的體細(xì)胞中也可發(fā)生，并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外，一個(gè)個(gè)體的不同類型細(xì)胞或同一類型的不同型效應(yīng)。除此之外，一個(gè)個(gè)體的不同類型細(xì)胞或同一類型的不同細(xì)胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。重復(fù)拷貝數(shù)改變細(xì)胞中，三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性（后的基因的可突變性（mutability），將

37、不同于拷貝數(shù)改變前的），將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動(dòng)是仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動(dòng)是很小的。比如，編碼血纖維原肽很小的。比如，編碼血纖維原肽400個(gè)氨基酸組成）的基因的突個(gè)氨基酸組成）的基因的突變率，估計(jì)是每變率，估計(jì)是每20萬(wàn)年改變一個(gè)氨基酸，這些突變可說是萬(wàn)年改變一個(gè)氨基酸，這些突變可說是“靜止靜止的的”。由于三核苷酸擴(kuò)增突變不同于此，所以稱之為動(dòng)態(tài)突變。由于三核苷酸擴(kuò)增突變不同于此，所以稱之為動(dòng)態(tài)突變（d

38、ynamic mutation）。動(dòng)態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性）。動(dòng)態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性（genomic instability）。）。18 38 Telomerase 端粒酶是基本的核蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶，可將端粒端粒酶是基本的核蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶，可將端粒DNA加至真核細(xì)胞加至真核細(xì)胞染色體末端。端粒在不同物種細(xì)胞中對(duì)于保持染色體穩(wěn)定性和細(xì)染色體末端。端粒在不同物種細(xì)胞中對(duì)于保持染色體穩(wěn)定性和細(xì)胞活性有重要作用，端粒酶能延長(zhǎng)縮短的端粒（縮短的端粒其細(xì)胞活性有重要作用，端粒酶能延長(zhǎng)縮短的端粒（縮短的端粒其細(xì)胞復(fù)制能力受限），從而增強(qiáng)體外細(xì)胞的增殖能力。端粒酶在正胞復(fù)制能力受限），從而增強(qiáng)體外細(xì)胞

39、的增殖能力。端粒酶在正常人體組織中的活性被抑制，在腫瘤中被重新激活，端粒酶可能常人體組織中的活性被抑制，在腫瘤中被重新激活，端粒酶可能參與惡性轉(zhuǎn)化。端粒酶在保持端粒穩(wěn)定、基因組完整、細(xì)胞長(zhǎng)期參與惡性轉(zhuǎn)化。端粒酶在保持端粒穩(wěn)定、基因組完整、細(xì)胞長(zhǎng)期的活性和潛在的繼續(xù)增殖能力等方面有重要作用。的活性和潛在的繼續(xù)增殖能力等方面有重要作用。 39multi gene family多基因家族多基因家族 超基因家則真核基因組的特點(diǎn)之一就是存在多基因家族。超基因家則真核基因組的特點(diǎn)之一就是存在多基因家族。 多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)

40、生的一組基因。多基因家族大致可分為兩類：因。多基因家族大致可分為兩類： 一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時(shí)發(fā)揮一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時(shí)發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號(hào)染色體長(zhǎng)臂號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)區(qū)2帶到帶到3區(qū)區(qū)6帶區(qū)域內(nèi)；帶區(qū)域內(nèi)； 另一類是一個(gè)基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這另一類是一個(gè)基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)，如珠蛋白基因家些不同成員編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)，如珠蛋白基因家族。族。19

41、 40pseudo gene 在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱為假基因。假基因與有功能的基因同源，原來(lái)可能也是有功因稱為假基因。假基因與有功能的基因同源，原來(lái)可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或點(diǎn)突變等，使這一基因失去活性，能的基因，但由于缺失，倒位或點(diǎn)突變等，使這一基因失去活性，成為無(wú)功能基因。與相應(yīng)的正?；蛳啾龋倩蛲鄙僬３蔀闊o(wú)功能基因。與相應(yīng)的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的內(nèi)含子，兩側(cè)有順向重復(fù)序列。人們推測(cè)，假基因的來(lái)源基因的內(nèi)含子，兩側(cè)有順向重復(fù)序列。人們推測(cè)，假基因的來(lái)源之一，

42、可能是基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后生成的之一，可能是基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后生成的RNA前體通過剪接失去內(nèi)前體通過剪接失去內(nèi)含子形成含子形成mRNA，如果，如果mRNA經(jīng)反復(fù)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生經(jīng)反復(fù)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生cDNA，再整合到，再整合到染色體染色體DNA中去，便有可能成為假基因，因此該假基因是沒有中去，便有可能成為假基因，因此該假基因是沒有內(nèi)含子的，在這個(gè)過程中，可能同時(shí)會(huì)發(fā)生缺失，倒位或點(diǎn)突變內(nèi)含子的，在這個(gè)過程中，可能同時(shí)會(huì)發(fā)生缺失，倒位或點(diǎn)突變等變化，從而使假基因不能表達(dá)。等變化，從而使假基因不能表達(dá)。 41reverse genetics 反求遺傳學(xué)反求遺傳學(xué) 反向遺傳學(xué)、反求遺傳學(xué)：是從所謂反向遺傳學(xué)、反求遺傳學(xué)：是從

43、所謂“正向遺傳學(xué)正向遺傳學(xué)篩查篩查”的相反方向來(lái)研究基因功能的一種途徑。只不過，正向遺的相反方向來(lái)研究基因功能的一種途徑。只不過，正向遺傳學(xué)研究一個(gè)表性或性狀的遺傳基礎(chǔ)，而反求遺傳學(xué)研究從傳學(xué)研究一個(gè)表性或性狀的遺傳基礎(chǔ)，而反求遺傳學(xué)研究從DNA測(cè)序中計(jì)算出的一個(gè)特定基因序列的可能表型。在已知測(cè)序中計(jì)算出的一個(gè)特定基因序列的可能表型。在已知DNA克隆片段或蛋白質(zhì)序列上引導(dǎo)程序性的變異（通過直接誘克隆片段或蛋白質(zhì)序列上引導(dǎo)程序性的變異（通過直接誘變）并返回到基因組，來(lái)研究基因和蛋白質(zhì)功能的實(shí)驗(yàn)方法變）并返回到基因組，來(lái)研究基因和蛋白質(zhì)功能的實(shí)驗(yàn)方法20 42CpG島島 在某些區(qū)段，若在某些區(qū)段，

44、若CpG二核苷酸成串出現(xiàn)在二核苷酸成串出現(xiàn)在DNA上，這段序列常上，這段序列常被稱為被稱為 43cis-acting element 順式作用元件指的是在同一條核苷酸鏈上起調(diào)控基因作用的核酸順式作用元件指的是在同一條核苷酸鏈上起調(diào)控基因作用的核酸序列，常不編碼蛋白質(zhì)合成?；蚴峭恍蛄?，常不編碼蛋白質(zhì)合成?；蚴峭籇NA分子中具有轉(zhuǎn)錄調(diào)分子中具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異節(jié)功能的特異DNA序列真核基因順式作用元件包括啟動(dòng)子、增序列真核基因順式作用元件包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子及沉默子等。強(qiáng)子及沉默子等。 附加：順式作用元件（附加：順式作用元件（cis-acting element） 順式作用元件順式作用元件 在

45、分在分子遺傳學(xué)領(lǐng)域，相對(duì)同一染色體或子遺傳學(xué)領(lǐng)域，相對(duì)同一染色體或DNA分子而言為分子而言為“順式順式”（cis）；對(duì)不同染色體或）；對(duì)不同染色體或DNA分子而言為分子而言為“反式反式”（trans）。）。順式作用元件是同一順式作用元件是同一DNA分子中具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異分子中具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異DNA序列（圖序列（圖15-5）。按功能特性，真核基因順式作用元件分為啟動(dòng)）。按功能特性，真核基因順式作用元件分為啟動(dòng)子、增強(qiáng)子及沉默子。子、增強(qiáng)子及沉默子。21 44trans-acting factor 反式作用因子則指的是對(duì)不同核酸鏈上的基因表達(dá)起到調(diào)控作用反式作用因子則指的是對(duì)不同核酸鏈

46、上的基因表達(dá)起到調(diào)控作用的蛋白，編碼該蛋白的基因與其識(shí)別結(jié)合作用的核酸鏈不是同一的蛋白，編碼該蛋白的基因與其識(shí)別結(jié)合作用的核酸鏈不是同一鏈。鏈。 是指能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上是指能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。主要包括：參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。主要包括：DNA結(jié)合域如結(jié)合域如螺旋螺旋-轉(zhuǎn)角轉(zhuǎn)角-螺旋、鋅指結(jié)構(gòu)、亮氨酸拉鏈、螺旋螺旋、鋅指結(jié)構(gòu)、亮氨酸拉鏈、螺旋-突環(huán)突環(huán)-螺旋；轉(zhuǎn)螺旋；轉(zhuǎn)錄激活域，與其他轉(zhuǎn)錄因子相互作用的結(jié)構(gòu)成分錄激活域，與其他轉(zhuǎn)錄因子相互作用的結(jié)構(gòu)成分 順式作用元件和反式作用因子中的順式作用

47、元件和反式作用因子中的“順順”和和“反反”是不能夠單獨(dú)是不能夠單獨(dú)解釋的，它是一個(gè)整體概念。解釋的，它是一個(gè)整體概念。22 45Assistant codon 副密碼子副密碼子 tRNA分子中很多稀有堿基，可進(jìn)行分子中很多稀有堿基，可進(jìn)行AU、CG、UG、IU、IC、IA等配對(duì)，體現(xiàn)了密碼子的兼并性（多種密碼子可決定同一種氨等配對(duì)，體現(xiàn)了密碼子的兼并性（多種密碼子可決定同一種氨基酸）?；幔?。tRNA分子上決定其攜帶氨基酸的區(qū)域叫做副密碼子，分子上決定其攜帶氨基酸的區(qū)域叫做副密碼子，稀有堿基不是組成副密碼子的必要條件。稀有堿基不是組成副密碼子的必要條件。tRNA分子上決定其攜分子上決定其攜帶氨

48、基酸的區(qū)域叫做副密碼子。一種氨基酰帶氨基酸的區(qū)域叫做副密碼子。一種氨基酰tRNA合成酶可以識(shí)合成酶可以識(shí)別以一組同功別以一組同功tRNA，這說明它們具有共同特征。，這說明它們具有共同特征。 46internal ribosome entry site，IERS 細(xì)胞內(nèi)部核糖體進(jìn)入位點(diǎn)：（細(xì)胞內(nèi)部核糖體進(jìn)入位點(diǎn)：（IRES）是）是mRNA 5端非編碼區(qū)的端非編碼區(qū)的一段特殊的序列，它允許核糖體不從一段特殊的序列，它允許核糖體不從mRNA的的5到到3端閱讀而端閱讀而直接在此序列處結(jié)合直接在此序列處結(jié)合mRNA并起始翻譯。并起始翻譯。 47Gene silence 基因沉默：基因沉默： 是指轉(zhuǎn)基因植

49、物和轉(zhuǎn)基因動(dòng)物中往往會(huì)遇到這樣的情況，外源基是指轉(zhuǎn)基因植物和轉(zhuǎn)基因動(dòng)物中往往會(huì)遇到這樣的情況，外源基因存在于生物體內(nèi)，并未丟失或損傷，但該基因不表達(dá)或表達(dá)量因存在于生物體內(nèi)，并未丟失或損傷，但該基因不表達(dá)或表達(dá)量極低的現(xiàn)象。極低的現(xiàn)象。23 48Gene target 基因打靶基因打靶 是指通過是指通過DNA定點(diǎn)同源重組，改變基因組中的某一特定基因，定點(diǎn)同源重組，改變基因組中的某一特定基因，從而在生物活體內(nèi)研究此基因的功能。從而在生物活體內(nèi)研究此基因的功能。 基因打靶技術(shù)是一種定向改變生物活體遺傳信息的實(shí)驗(yàn)手段，它基因打靶技術(shù)是一種定向改變生物活體遺傳信息的實(shí)驗(yàn)手段，它的產(chǎn)生和發(fā)展建立在胚胎干

50、細(xì)胞（的產(chǎn)生和發(fā)展建立在胚胎干細(xì)胞（ES）技術(shù)和同源重組技術(shù)成）技術(shù)和同源重組技術(shù)成就的基礎(chǔ)之上，并促進(jìn)了相關(guān)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展。基因打靶技術(shù)就的基礎(chǔ)之上，并促進(jìn)了相關(guān)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展?；虼虬屑夹g(shù)將廣泛應(yīng)用于基因功能研究、人類疾病動(dòng)物模型的研制以及經(jīng)濟(jì)將廣泛應(yīng)用于基因功能研究、人類疾病動(dòng)物模型的研制以及經(jīng)濟(jì)動(dòng)物遺傳物質(zhì)的改良等方面。動(dòng)物遺傳物質(zhì)的改良等方面。 49Gene magnifying 基因放大基因放大 一種以前不知道的機(jī)制，已在釀酒酵母一種以前不知道的機(jī)制，已在釀酒酵母（Saccharomycescerevisiae）中中被發(fā)現(xiàn)，它涉及基因組中包含組蛋白基因、一個(gè)端粒和被發(fā)現(xiàn)，它涉及

51、基因組中包含組蛋白基因、一個(gè)端粒和DNA復(fù)復(fù)制起源的一個(gè)區(qū)域兩側(cè)的轉(zhuǎn)位子之間的重組。轉(zhuǎn)座子序列物理上制起源的一個(gè)區(qū)域兩側(cè)的轉(zhuǎn)位子之間的重組。轉(zhuǎn)座子序列物理上交聯(lián)、重組為一個(gè)穩(wěn)定的環(huán)形染色體，含有被放大的基因。這一交聯(lián)、重組為一個(gè)穩(wěn)定的環(huán)形染色體，含有被放大的基因。這一特定的重組事件在組蛋白特定的重組事件在組蛋白H2A 和和 H2B水平下降的細(xì)胞中得到加水平下降的細(xì)胞中得到加強(qiáng)。類似機(jī)制人類可能也有，因?yàn)槿祟惢蚪M強(qiáng)。類似機(jī)制人類可能也有，因?yàn)槿祟惢蚪M45%由轉(zhuǎn)座子組成。由轉(zhuǎn)座子組成。24 50Gene family 基因家族：因組進(jìn)化中，一個(gè)基因通過基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個(gè)或更基因家族：因組進(jìn)化中

52、，一個(gè)基因通過基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個(gè)或更多的拷貝，這些基因即構(gòu)成一個(gè)基因家族。是具有顯著相似性的多的拷貝，這些基因即構(gòu)成一個(gè)基因家族。是具有顯著相似性的一組基因，編碼相似的蛋白質(zhì)產(chǎn)物一組基因，編碼相似的蛋白質(zhì)產(chǎn)物 25 51Genomics 基因組學(xué)：指對(duì)所有基因進(jìn)行基因組作圖（包括遺傳圖譜、物理基因組學(xué)：指對(duì)所有基因進(jìn)行基因組作圖（包括遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄本圖譜），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分圖譜、轉(zhuǎn)錄本圖譜），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一門科學(xué)。因此，基因組研究應(yīng)該包括兩方面的內(nèi)容：以全析的一門科學(xué)。因此，基因組研究應(yīng)該包括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測(cè)序?yàn)槟繕?biāo)的結(jié)構(gòu)基因

53、組學(xué)（基因組測(cè)序?yàn)槟繕?biāo)的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)（structural genomics）和以）和以基因功能鑒定為目標(biāo)的功能基因組學(xué)（基因功能鑒定為目標(biāo)的功能基因組學(xué)（functional genomics），），又被稱為后基因組（又被稱為后基因組（postgenome）研究。功能基因組學(xué)又往往被）研究。功能基因組學(xué)又往往被稱為后基因組學(xué)（稱為后基因組學(xué)（Postgenomics），它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的），它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段，通過在基因組或系統(tǒng)水信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對(duì)單一基因或蛋白平上全

54、面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對(duì)單一基因或蛋白質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個(gè)基因或蛋白質(zhì)同時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個(gè)基因或蛋白質(zhì)同時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對(duì)基因組動(dòng)態(tài)的生物學(xué)功能因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對(duì)基因組動(dòng)態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究?jī)?nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測(cè)。學(xué)研究。研究?jī)?nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測(cè)?；虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)基因的功能包括：生物學(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和

55、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典的途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及代表差異分析以及mRNA差異顯示差異顯示等，但這些技術(shù)不能對(duì)基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)等，但這些技術(shù)不能對(duì)基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（serial analysis of gene expression，SAGE），），cDNA微陣列（微陣列（cDNAmicroarray），），DNA芯片（芯片（DNAchip）等。）等。26 5

56、2genomic imprinting 基因組印跡：是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因基因組印跡：是指在配子或合子發(fā)生期間，來(lái)自親本的等位基因或染色體在發(fā)育過程中產(chǎn)生專一性的加工修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞或染色體在發(fā)育過程中產(chǎn)生專一性的加工修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性，為一種后生論修中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因有不同的表達(dá)活性，為一種后生論修飾。飾。 53 Pseudogene 假基因具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去假基因具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用了原有的功能，所以假基因是沒

57、有功能的基因，常用表示。表示。 54 Splicesome 剪接體：進(jìn)行剪接體：進(jìn)行RNA剪接時(shí)形成的多組分復(fù)合物，其大小為剪接時(shí)形成的多組分復(fù)合物，其大小為60S，主要是由小分子的核主要是由小分子的核RNA和蛋白質(zhì)組成。剪接體本身需要一些和蛋白質(zhì)組成。剪接體本身需要一些小核小核RNA參與。這些小參與。這些小RNA不會(huì)翻譯出任何蛋白，但對(duì)于調(diào)控不會(huì)翻譯出任何蛋白，但對(duì)于調(diào)控遺傳活動(dòng)起到重要作用。遺傳活動(dòng)起到重要作用。 55 simple sequence length polymorphism，SSLP 簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性是據(jù)串聯(lián)重復(fù)排列微衛(wèi)星基序兩側(cè)的單一序簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性是據(jù)串聯(lián)重復(fù)排列

58、微衛(wèi)星基序兩側(cè)的單一序列設(shè)計(jì)引物，對(duì)微衛(wèi)星序列（列設(shè)計(jì)引物，對(duì)微衛(wèi)星序列（microsatellite DNA或或simple sequence repeats，SSR）進(jìn)行擴(kuò)增，由微衛(wèi)星基序重復(fù)數(shù)目的變）進(jìn)行擴(kuò)增，由微衛(wèi)星基序重復(fù)數(shù)目的變異而產(chǎn)生多態(tài)性。異而產(chǎn)生多態(tài)性。27 56Viroid 類病毒：是目前已知最小的可傳染的致病因子，比普通病毒簡(jiǎn)單。類病毒：是目前已知最小的可傳染的致病因子，比普通病毒簡(jiǎn)單。類病毒是無(wú)蛋白質(zhì)外殼保護(hù)的游離的共價(jià)閉合環(huán)狀單鏈類病毒是無(wú)蛋白質(zhì)外殼保護(hù)的游離的共價(jià)閉合環(huán)狀單鏈RNA分分子，侵入宿主細(xì)胞后自我復(fù)制，并使宿主致病或死亡。子，侵入宿主細(xì)胞后自我復(fù)制，并使宿

59、主致病或死亡。 57magic spot 魔斑：當(dāng)細(xì)菌生長(zhǎng)過程中，遇到氨基酸全面缺乏時(shí)，細(xì)菌將會(huì)產(chǎn)魔斑：當(dāng)細(xì)菌生長(zhǎng)過程中，遇到氨基酸全面缺乏時(shí)，細(xì)菌將會(huì)產(chǎn)生一個(gè)應(yīng)急反應(yīng)，停止全部基因的表達(dá)。產(chǎn)生這一應(yīng)急反應(yīng)的信生一個(gè)應(yīng)急反應(yīng)，停止全部基因的表達(dá)。產(chǎn)生這一應(yīng)急反應(yīng)的信號(hào)是鳥苷四磷酸（號(hào)是鳥苷四磷酸（ppGpp）和鳥苷五磷酸（）和鳥苷五磷酸（pppGpp）。）。PpGpp與與pppGpp的作用不只是一個(gè)或幾個(gè)操縱子，而是影響一大批，的作用不只是一個(gè)或幾個(gè)操縱子，而是影響一大批，所以稱他們是超級(jí)調(diào)控子或稱為魔斑。所以稱他們是超級(jí)調(diào)控子或稱為魔斑。 58Terminal redundancy 末端冗余

60、：指噬菌體基因組兩端同一個(gè)序列的重復(fù)。末端冗余：指噬菌體基因組兩端同一個(gè)序列的重復(fù)。28 59Intron homing 內(nèi)含子歸巢：在內(nèi)含子歸巢：在I類類II類的某些內(nèi)含子中含有開放續(xù)框，可產(chǎn)生類的某些內(nèi)含子中含有開放續(xù)框，可產(chǎn)生具有三種功能的蛋白。這些蛋白可使內(nèi)含子（或以其原來(lái)的具有三種功能的蛋白。這些蛋白可使內(nèi)含子（或以其原來(lái)的DNA形式，或作為形式，或作為RNA的的DNA拷貝）移動(dòng)（拷貝）移動(dòng)（mobile），使內(nèi)含），使內(nèi)含子可插到一個(gè)新的靶位點(diǎn)，這個(gè)現(xiàn)象叫做歸巢（子可插到一個(gè)新的靶位點(diǎn)，這個(gè)現(xiàn)象叫做歸巢（homing）I組和組和II組內(nèi)含子分布很廣，在真核和原核細(xì)胞中都有發(fā)現(xiàn)。組內(nèi)