第七單元第24講

1、第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物制作制作主講主講:沈藝沈藝人類遺傳病第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物第 24 講人類遺傳病考試說明：考試說明：1. 人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防()2. 人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義()3. 調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物考點(diǎn)一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別高頻考點(diǎn)突破先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天發(fā)育在后天發(fā)育過程中形成過程中形成的

2、疾病的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一員都表現(xiàn)出來的同一種病種病病因病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病病為非遺傳病聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物【特別提醒】 (1)人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。人類遺傳

3、病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。(2)人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀態(tài)，到人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。所以某一年齡再發(fā)病。所以遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭的成員中。家庭的成員中。(4)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚

4、，往往幾代中只見到，往往幾代中只見到一個(gè)患者。一個(gè)患者。(5)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)

5、患遺傳病病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A B C DD2(2011黃岡模擬黃岡模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是A基因突變、染色體變異、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病基因突變、染色體變異、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病B遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遺傳病遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遺傳病C環(huán)境因素對(duì)單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響環(huán)境因素對(duì)單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響D獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病B典例：典例：第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物基因遺傳病約基因遺傳病約3%-5%

6、3%-5%，多基因遺傳病約多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病約染色體異常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬(wàn)以上。萬(wàn)以上。 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕

7、的人患有危害輕重不同的遺傳病！重不同的遺傳病！第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病. .遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱性致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化、先天性聾啞、白化、先天性聾啞、 苯丙酮

8、尿癥苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物概念：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族概念：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種多種，如如 唇裂唇裂 無腦兒無腦兒 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1、家族聚集、家族聚集2、發(fā)病率高、發(fā)病率高3、易受環(huán)境影響、易受環(huán)境影響第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物（三）、染色體異常遺傳

9、?。ㄈ⑷旧w異常遺傳病 概念概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。病稱為染色體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良傳病。如性腺發(fā)育不良第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物考點(diǎn)二：常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)分類分類常見病例及表示方法常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指并指(1)無性別差異無性別差異(2)

10、含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)無性別差異無性別差異(2)隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物單單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，性或含致病基因

11、的男性患病，男性多發(fā)男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體染色體(如外耳道多毛癥如外耳道多毛癥)具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)多基因多基因遺傳病遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿高血壓、青少年型糖尿病病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病21三體綜合征、貓叫綜三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)胚胎期

12、就引起自然流產(chǎn)第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物二、優(yōu)生二、優(yōu)生第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物一、優(yōu)生的概念一、優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物二、優(yōu)生的措施二、優(yōu)生的措施 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”1.1.禁止近親結(jié)婚：禁止近親結(jié)婚： 2.2.遺傳咨詢：遺傳咨詢： 3.3.提倡提倡“適齡生育適齡生育”4.4.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物1 禁止近

13、親結(jié)婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孫孫 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、 伯伯 、 姑姑孫孫子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孫孫 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、 母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的的 孫孫 子子 女女舅舅姨姨 的的 子子 女女舅舅、 姨姨祖父祖父母母外祖父外祖父母母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物 科學(xué)推算，科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有每個(gè)人都帶有5 56 6個(gè)不同個(gè)不同的隱性致病基因。的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況

14、下，在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)但是在近親結(jié)婚時(shí)，婚時(shí)，雙方從同一雙方從同一個(gè)祖先那里得到同個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能種致病基因的可能性就大大增加。性就大大增加。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物 例二例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚?，與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生）結(jié)婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個(gè)早死，

15、另個(gè)早死，另3個(gè)一個(gè)一直患病，智能低下直患病，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡莫名其妙的癡呆呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的為創(chuàng)造更聰明、

16、更強(qiáng)健的人種，人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡谄邌卧?生物變異、育種和進(jìn)化生物通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟：主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型）分析遺傳病的傳遞方式，也就是

17、判斷是什么類型的遺傳病的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 （4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議。建議。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物3 產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病病或先天性疾病。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物最適于生育

18、的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對(duì)母子的健康都不利。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物并指并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基因引起的顯性致病基因引起的) )。這種病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后

19、凸；患者身材短顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因致病基因A A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。生兒期。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體上顯染色體上顯性基因控制的一種顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。骨發(fā)育障礙。第七單元 生物變異、

20、育種和進(jìn)化生物白化病白化病第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物2121三體綜合征三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異屬于常染色體異常，是由于第常，是由于第2121號(hào)號(hào)染色體比正常人多

21、染色體比正常人多了一條?；颊咧橇α艘粭l?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。低下，發(fā)育緩慢。第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 患者身體比較矮患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。有生育能力。性腺發(fā)育不良第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而

22、引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的被調(diào)查人數(shù))100%。 考點(diǎn)三：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物實(shí)驗(yàn)流程實(shí)驗(yàn)流程 第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物基本技術(shù)要求基本技術(shù)要求(1)要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查調(diào)查“遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率”與與“遺傳方式遺傳方式

23、”的區(qū)別的區(qū)別 項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象及范圍及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算結(jié)果計(jì)算及分析及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群廣大人群隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣考慮年齡、考慮年齡、性別等因素，性別等因素，群體足夠大群體足夠大遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與正常情況與患病情況患病情況分析基因顯隱分析基因顯隱性及所在的性及所在的染色體類型染色體類型第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物1(2011海淀區(qū)期末海淀區(qū)期末)(多選多選)某班同學(xué)在做某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是的研究性課題時(shí)，正確的做法是A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)通常要

24、進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率遺傳病的發(fā)病率D對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等病的概率、預(yù)防等 AD2某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究研究 病的病的遺傳方式遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查為子課題。下列子課

25、題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是方法最為合理的是A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查B典例：典例：第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物2 下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖墙Y(jié)果，

26、下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)家庭成員家庭成員甲甲乙乙丙丙丁丁父親父親患病患病正常正?；疾』疾≌ＵＤ赣H母親正常正?；疾』疾』疾』疾≌Ｕ鹤觾鹤踊疾』疾』疾』疾』疾』疾』疾』疾∨畠号畠夯疾』疾≌Ｕ；疾』疾≌Ｕ.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病D第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物1(2010江蘇高考，江蘇高考，8

27、)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不不包括包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C2(2011高考廣東卷高考廣東卷)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，某班同學(xué)對(duì)一種單基

28、因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖如圖)。下列說法正確的是。下列說法正確的是A該病為常染色體顯性遺傳病該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者是該病致病基因的攜帶者C5與與6再生患病男孩的概率為再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩與正常女性結(jié)婚，建議生女孩B第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物3(2011高考天津卷高考天津卷)某致病基因某致病基因h位于位于X染色體上，該基因和正常染色體上，該基因和正常基因基因H中的某一特定序列經(jīng)中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如

29、圖如圖1，bp表示堿基對(duì)表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病為某家庭該病的遺傳系譜的遺傳系譜 下列敘述錯(cuò)誤的是下列敘述錯(cuò)誤的是Ah基因特定序列中基因特定序列中Bcl 酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B1的基因診斷中只出現(xiàn)的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親片段，其致病基因來自母親C2的基因診斷中出現(xiàn)的基因診斷中出現(xiàn)142 bp,99 bp和和43 bp三個(gè)片段，其基因三個(gè)片段，其基因型為型為XHXhD3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段片段的概

30、率為的概率為1/2D第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化生物8. （2013重慶卷）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和重慶卷）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。弟弟的表現(xiàn)型均正常。（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 ；母親的基因型是母親的基因型是 （用（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為 （假設(shè)人群中致病基（假設(shè)人群中致病基因頻率為因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概

31、率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí) 自由組合。自由組合。（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是本原因是 ，由此導(dǎo)致正常，由此導(dǎo)致正常mRNA第第 位密碼子變位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。為終止密碼子。（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與單鏈探針與 進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直接檢測(cè)一種