人類遺傳病_課件

1、每個(gè)家庭都希望生育一個(gè)健康的寶寶近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！重要因素！資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料

2、3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。第第4 4章第章第4 4節(jié)節(jié) 關(guān)注人類遺傳病關(guān)注人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)

3、防？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題1 1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳病？為什么？遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。哼z傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病 先天性疾病、家族性疾病

4、是遺傳病嗎？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病l先天性疾病先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。如母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素出生時(shí)就有。如母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，如母親在妊娠期被病毒感染。影響而使胎兒患病，如母親在妊娠期被病毒感染。胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。l家族性疾病家族性疾?。菏侵高z傳病具有家族性。但一些具是指遺傳病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病有家族性的疾病并不都是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，而是由于這

5、一家族的飲食條常常是具有家族性，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素件造成維生素A缺乏而引起的。缺乏而引起的。先天性疾病與家族性疾病不一定都是遺傳病。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病

6、多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn)學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn) 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患病，兒一定患病，兒子患病母親一子患病母親一定患病、連續(xù)定患病、連續(xù)遺傳遺

7、傳 母親患病兒子母親患病兒子一定患病，女一定患病，女兒患病父親一兒患病父親一定患病、交叉定患病、交叉遺傳遺傳患者只有男性，父親患病，患者只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患2.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00100多種）多種）受多對(duì)基因控制的人類遺傳病受多對(duì)基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高無腦兒無腦兒3.3.染色體異常遺傳病（染色體異常遺傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟女性，患者女性，患者缺少了一條缺少了一條X X染色體染色體（45,XO45,XO

8、） 。身體矮小身體矮小( (身高身高120120140cm)140cm)。肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。而沒有生育能力。這種病的患者大約有這種病的患者大約有3030伴有先伴有先天性心臟病。天性心臟病。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（特納氏綜合征）（XOXO綜合征）綜合征）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY綜合征（綜合征（47,XYY47,XYY）該病患者該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為成為47

9、,XXY47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XYY47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻擊行為常有攻擊行為等。等。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？

10、4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行

11、分析畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生優(yōu)生措施措施3. 3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2. 2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷了解了解病史病史分析遺傳方式、計(jì)算概率分析遺傳方式、計(jì)算概率提

12、出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一：方案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲 。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略) )： 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩2.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚禁止結(jié)婚每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出近親結(jié)婚者高出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病最簡單有效的禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺

13、傳病最簡單有效的辦法辦法甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或

14、曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。研究性課題調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)流程圖2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率= 100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠

15、色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率(1)(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。出遺傳系譜圖。(2)(2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，群中隨機(jī)調(diào)查，小結(jié)：小結(jié)：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全常隱：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾常隱：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥啞、苯丙酮尿癥X顯：抗維生素顯：抗維生素D佝僂病佝僂病X隱：隱：二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病三、染色體遺傳病三、染色體遺傳病21三體綜合征、貓