人類遺傳病概述

1、概念：遺傳病是指因遺傳物質改變引起的先天概念：遺傳病是指因遺傳物質改變引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。傳病和染色體異常遺傳病三類。 先天性疾病 家族性疾病 是遺傳因素（內因）和環(huán)境因素相互作用的結果判斷依據(jù)有中生無 一般在家族中代代相傳 家族中男女發(fā)病概率相等 如：并指，多指，如軟骨發(fā)育不全是由如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳常染色體上的顯性基因控制的遺傳病。病。 病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙 癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)的尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，患者身材短小。這

2、種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。并指，單基因控制的顯性遺傳病。并指，單基因控制的顯性遺傳病。 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者 父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。 如：抗維生素D佝僂病 病因：是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳病?；颊咝∧c對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育障礙。 癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等癥狀。抗維生素佝僂病 判斷依據(jù)無中生有 通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳 家族中男女發(fā)病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆、先天性聾啞、進行性肌營養(yǎng)不良呆、先天性聾啞

3、、進行性肌營養(yǎng)不良等。等。 病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出. 癥狀：智力低下，智力低下，60%患兒有腦電圖異常。患兒有腦電圖異常。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥患者苯丙酮尿癥患者白化病人體內缺少酪氨酸酶，不白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。出白化異性狀。白化病 家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳 男性患者多于女性患者 父親

4、正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病 如：進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等 病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結締組織取代 癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲” 一般于一般于4-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲前死亡。歲前死亡。 起源于遺傳素質和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高。目前發(fā)現(xiàn)的有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。 有家族聚集傾向 如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等先天性唇裂先天性唇裂單側或雙側發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來單側或雙側發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度

5、來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病?？?，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。無腦兒多基因遺傳病1、結構異常的染色體病 第5條染色體短臂缺失貓叫綜合征 第18條染色體長臂缺失鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病 21三體綜合征（Down征，先天愚型） 18三體綜合征（Edward征） 13三體綜合征（Patan征） 性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病

6、要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚病要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。癥（性腺發(fā)育不良）等。 2121三體綜合癥（又稱唐氏三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達常遺傳病，發(fā)病率高達1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內多了一條患者體細胞內多了一條2121號染號染色體。色體。 21 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三

7、體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。1313三體綜合癥三體綜合癥出生體重低，生長出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動脈導?。ㄊ腋羧睋p與動脈導管未閉）。管未閉）。 1818

8、三體綜合癥三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狹小，內眥贅皮，耳裂狹小，內眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心臟?。ㄊ议g有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉隔缺損、動脈導管未閉等）。肌張力亢進等）。肌張力亢進 X X三體綜合癥三體綜合癥一般外表正常。一般外表正常。部分患者有智力障礙部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經，能異常，間歇性閉經，乳房發(fā)育不全乳房發(fā)育不全。 病因：患者缺少了一條X染色體 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良

9、，無生育能力。二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異，染色體異常遺傳病約常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的兒童中，。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約因素所致。在

10、自然流產兒中，約50%50%是染色體是染色體異常引起的！異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質；危害人類健康，降低人口素質； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；負擔和精神負擔； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。3 3、環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率、環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因上升的主要原因調查表明，在環(huán)境污染調查表

11、明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。顯升高。聯(lián)聯(lián) 胎胎先天性巨結腸先天性巨結腸脊柱裂脊柱裂腦膨出腦膨出 環(huán)境因素環(huán)境因素 生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體 理化致畸：放射線和重金屬、農藥等理化致畸：放射線和重金屬、農藥等 藥物致畸：反應停致肢體畸形藥物致畸：反應停致肢體畸形 其它因子：酗酒和吸煙其它因子：酗酒和吸煙 致畸敏感期致畸敏感期 第第39周周無腦兒無腦兒 短肢畸形短肢畸形( (上、下肢上、下肢) ) 脊柱裂脊柱裂 先天性髖關節(jié)脫位先天性髖關節(jié)脫位腦積水腦積水畸形足畸形足腭裂腭裂多指與并指多指與并指

12、( (趾趾) )全部唇裂全部唇裂血管瘤血管瘤先天性心血管病先天性心血管病色素痣色素痣食管閉鎖及狹窄食管閉鎖及狹窄唐氏綜合征唐氏綜合征直腸及肛門閉鎖直腸及肛門閉鎖幽門肥大幽門肥大內臟外翻內臟外翻膈疝膈疝尿道上、下裂尿道上、下裂我國監(jiān)測的我國監(jiān)測的1919種先天畸形種先天畸形 1、新生兒中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遺傳因素所致 2、15歲以下死亡兒童中40%由于遺傳病等引起 3、自然流產中，50%由于染色體異常引起疾病名稱生活勞動教育無影響 受影響 不能自理正常 部分喪失 完全喪失無影響 受影響 無法教育智力低下（789例）% 29 668 89 115 582 8820 666 99

13、3.69 84.99 11.3214.65 74.14 11.212.55 84.84 12.61先天畸形（2179例）%1610 508 61 1379 735 651809 312 5873.89 23.31 2.8063.29 33.73 2.9883.02 14.32 2.88 環(huán)境污染等問題的出現(xiàn)，也使遺傳病和其他先天性疾病發(fā)病率不斷增高 問題：人類該如何面對呢？ 概念：應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。 意義：讓每一個家庭生出健康的、遺傳素質優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。優(yōu)生學的類型：優(yōu)生學的類型：預防性優(yōu)生學：采取措施降低不利基因的表預防性優(yōu)生學：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，

14、減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮內治療等方法。內治療等方法。進取性優(yōu)生學：采取措施提高有利基因的表進取性優(yōu)生學：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、人體胚胎移植、DNA重組等方法。重組等方法。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面：目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面：1 1、禁止近親結婚：、禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和

15、三代以內直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。的旁系血親禁止結婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。指由兄弟姐妹關系形成的親屬?！叭詢扰韵笛H三代以內旁系血親”包括有共同父母的親包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施近親結婚的危害：近親結婚的危害：科學家推算出：每人都攜帶有科學家推算

16、出：每人都攜帶有5-65-6個隱性個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病

17、的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、遺傳咨詢：、遺傳咨詢：遺傳咨詢的內容和步驟為：遺傳咨詢的內容和步驟為：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎上作出遺傳診斷；病史，在此基礎上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）；風險的大小（機率）；為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議；法和建議；解答咨詢者提

18、出的其他疑問。解答咨詢者提出的其他疑問。遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生最簡便有效的遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。方法。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。男方以歲。男方以2525一一3535結婚為佳。過早生育由于結婚為佳。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，2020歲以下女子生育，孩子先天性歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%50%。過晚生育則由于體內積累的

19、致突變因素增過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大多，生患病小孩的風險也相應增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患歲以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機率比癥的機率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施、產前診斷、產前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血

20、細胞超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。檢查、基因診斷等。優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。出生。生物進化論的創(chuàng)始人，英國生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文的偉大科學家查理達爾文（Charles Darwin），不），不顧親朋友好友的勸告反對，顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ǜ傅呐畠喊，敚ˋLMA）結了婚，婚后，他們共生結了婚，婚后，他們共生育育6子子4女。數(shù)量不少，品女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，種齊

21、全。但他們的子女，有有3個早死，個早死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，有一位在科學上有成就，都屬低能。都屬低能。曾經創(chuàng)立了曾經創(chuàng)立了“基因基因”學說的本世紀美學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫科研工作取得了杰出的成就。后人寫的的摩爾根傳摩爾根傳一書中說：一書中說：“摩爾根摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。不

22、開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：出：“沒有血緣親屬關系的民族之間沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無無論如何也不要近親結婚。論如何也不要近親結婚?！敝袊鴸|北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全

23、村近百中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂校由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十多年建國三十多年,全全村中找不到一位能寫帳目的會計。村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生