遺傳疾病類型

1、 疾病類型 由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類： 其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見(jiàn)，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。 其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 5余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位

2、基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。 第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。 遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這

3、些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)?。宦赃M(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如孝喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%40%，環(huán)境因素占60%70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí)，子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位

4、上的兩個(gè)基因都不正常）而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個(gè)子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了。 那么，遺傳病能夠治療嗎？ 以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。編輯本段人類遺傳病 染色體異常： 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥（5號(hào)染色體部分缺失） 數(shù)目異常：常染色體：21三體綜合癥 性染色體：性腺發(fā)育不良（X0,XXY,XYY) 基因異常： 單基因： 顯性： 1.常染色體：軟骨發(fā)育不全，多指癥 2.性染色體：抗維生素D佝僂癥 隱性： 1

5、.常染色體：白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 2.性染色體：色盲，血友病 多基因:兔唇，精神分裂癥，哮喘編輯本段常見(jiàn)遺傳病 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過(guò)3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有310個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。 1.高血壓 遺傳危險(xiǎn)度： 科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100會(huì)發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。 目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過(guò)高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血

6、壓概率高達(dá)45；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3。 防治原則 1.堅(jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。 2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。 3.防止超重和肥胖。 4.戒煙限酒。 2.糖尿病 遺傳危險(xiǎn)度： 糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見(jiàn)的2型糖尿?。＜蚁笛芯堪l(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽(yáng)性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的1520倍。 防治原則 誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)

7、量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過(guò)大等。反過(guò)來(lái)，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過(guò)量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。 3.血脂異常 遺傳危險(xiǎn)度： 血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。 防治原則 最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開(kāi)腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加

8、維生素、纖維素（水果、疏菜、面包和谷類食物），控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。 4.乳腺癌 遺傳危險(xiǎn)度： 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，510的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.53倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。 防治原則 有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見(jiàn)的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無(wú)疼痛，與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起

9、重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。 5.胃癌 遺傳危險(xiǎn)度： 胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。 防治原則 患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過(guò)量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無(wú)該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。 6.大腸癌 遺傳危險(xiǎn)度： 家族遺傳導(dǎo)致的大

10、腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的1015。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人大34倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。 防治原則 有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查： 大便習(xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。大便帶膿血或黏液便。大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力。時(shí)有排便感，卻無(wú)大便解出。 7.肺癌 遺傳危險(xiǎn)度： 國(guó)外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過(guò)10.2萬(wàn)名日本中老年人展開(kāi)了長(zhǎng)達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒(méi)有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比

11、，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。 防治原則 肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70。 8.哮喘 遺傳危險(xiǎn)度： 目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20；如果父母都沒(méi)有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過(guò)敏性疾病如過(guò)敏性鼻炎、皮膚過(guò)敏或食物、藥物過(guò)敏等，也

12、會(huì)增加后代患哮喘的可能性。 防治原則 成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過(guò)敏物質(zhì)（過(guò)敏原）、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。 9.抑郁癥 遺傳危險(xiǎn)度： 許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為1030倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國(guó)外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬（父母、同胞、子女）為14，

13、二級(jí)親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8，三級(jí)親屬（堂、表兄妹）為3.6。 防治原則 抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。 10.老年癡呆 遺傳危險(xiǎn)度： 科學(xué)家在長(zhǎng)期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無(wú)家族史者高出4倍。 防治原則 如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。 除遺傳因素外，教育程度低

14、者易患老年癡呆，而接受過(guò)正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過(guò)教育者推遲710年。此外，長(zhǎng)期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語(yǔ)言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥。 以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。 絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。 因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。編輯本段家族遺傳病 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。 遺傳病具有先天性、家族性、終身性、

15、遺傳性的特點(diǎn)。 遺傳病的種類大致可分為三類： 一、單基因病。 單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種： 1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。 2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來(lái)自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來(lái)，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。 三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生；最常見(jiàn)的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。 上述遺傳病并非