專題11 基因突變及其他變異-2022年高考生物一輪復(fù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)梳理與歸納

1、專題11 基因突變及其他變異第1講 基因突變和基因重組 一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起） 基因突變可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起） 基因重組染色體變異環(huán)境引起的不一定是不可遺傳的變異。（關(guān)鍵看環(huán)境是否引起遺傳物質(zhì)改變）生物界中各生物類群的可遺傳的變異所有生物都可通過基因突變產(chǎn)生新基因，使本物種基因庫(kù)增加“原始材料”，促進(jìn)生物進(jìn)化發(fā)展；基因重組和染色體變異是真核生物特有的。二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指dna分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變等變化。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 直接原因：組成血紅蛋白的一條肽鏈上的氨基酸發(fā)生改變（谷氨酸纈氨酸） 根本原因：dna模板鏈

2、上的堿基發(fā)生改變（cttcat）基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)生物的影響類型影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛迦胛恢们安挥绊懀绊懖迦胛恢煤蟮男蛄腥笔Т笕笔恢们安挥绊?，影響缺失位置后的序列增添或缺?個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列增加、減少和替換中，替換引起的性狀改變程度最小。基因突變是dna分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。生物的性狀以蛋白質(zhì)的形式體現(xiàn)，基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔儾灰欢ǜ淖冃誀睿夯蛲蛔儼l(fā)生的時(shí)期：任何時(shí)期，但dna復(fù)制時(shí)居多。2、基因突變的原因 有內(nèi)因和外因物理因素：如

3、紫外線、x射線誘發(fā)突變（外因） 化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物生物因素：如某些病毒自然突變（內(nèi)因）3、特點(diǎn)：(1)普遍性：一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的dna分子上或同一dna分子的不同部位上。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變。(5)多害少利性：有些基因突變，可使生物獲得新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境。4、結(jié)果：使一個(gè)基因變成它的等位基因。5、時(shí)間：有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期（dna復(fù)制時(shí)期）6、意義： 新基因產(chǎn)生的途徑。是生物變異的根本來(lái)源；為生物的進(jìn)化提供了原始材料

4、；7、應(yīng)用誘變育種方法：用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物。原理：基因突變實(shí)例：高產(chǎn)青霉菌株的獲得優(yōu)缺點(diǎn)：加速育種進(jìn)程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個(gè)體少。（二）基因重組1、概念：是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。2、種類：基因的自由組合：減數(shù)分裂（減后期）形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的自由組合，位于這些染色體上的非等位基因也自由組合。基因的交叉互換：減四分體時(shí)期，同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交換。重組dna技術(shù)：目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組。3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型4、意義：為生物的變異提供了豐富的來(lái)源；為生物的進(jìn)化

5、提供材料；是形成生物體多樣性的重要原因之一 第2講染色體變異染色體變異與基因突變的差別基因突變是分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下是觀察不到的，而染色體變異是細(xì)胞水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下一般可以觀察到。一、染色體變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異：實(shí)例：貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位區(qū)分易位與交叉互換交叉互換發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，在顯微鏡下觀察不到；染色體易位發(fā)生于非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，可在顯微鏡下觀察到。 易位 交叉互換二、染色體數(shù)目的變異1、類型個(gè)別染色體增加或減少：實(shí)例：21三體綜合征（多1條21號(hào)染色體）以染色體組的形式成倍

6、增加或減少： 實(shí)例：三倍體無(wú)子西瓜2、染色體組：（1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個(gè)染色體組。（2）特點(diǎn)： 一個(gè)染色體組中無(wú)同源染色體；形態(tài)和功能各不相同一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷：a.根據(jù)染色體形態(tài)判斷細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。如下圖所示的細(xì)胞中，形態(tài)相同的染色體a中有3條、b中有2條、c中各不相同，則可判定它們分別含3個(gè)、2個(gè)、1個(gè)染色體組。b根據(jù)基因型判斷：染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個(gè)數(shù)控制同一性狀的基因(即英文字母，不分大小寫)出現(xiàn)幾次，就含幾個(gè)染色體組每個(gè)染色體組內(nèi)不含等位基因或相同基因

7、例2：以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少?（1）aa _ （2）aabb _（3）aaa _ （4）aaabbb _（5）aaaabbbb _ （6）abcd _答案：2 2 3 3 4 1 c根據(jù)染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值判斷染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值意味著每種形態(tài)染色體數(shù)目的多少，每種形態(tài)染色體有幾條，即含幾個(gè)染色體組。如果蠅該比值為8條/4種形態(tài)2，則果蠅含2個(gè)染色體組。3、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個(gè)體叫單倍體。有受精卵發(fā)育成的個(gè)體，體細(xì)胞中含幾個(gè)染色體組就叫幾倍體，如含兩個(gè)染色體組就叫二倍體，含三個(gè)染色體組就叫三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍

8、體。單倍體的體細(xì)胞中并非只有一個(gè)染色體組，因?yàn)榇蟛糠值纳锸嵌扼w，所以有時(shí)認(rèn)為單倍體的體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組，但是多倍體的配子形成的單倍體的體細(xì)胞中含有不只一個(gè)染色體組。單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）原理：染色體變異實(shí)例：三倍體無(wú)子西瓜的培育；優(yōu)缺點(diǎn)：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營(yíng)養(yǎng)豐富，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲

9、。四倍體母本上結(jié)的西瓜果肉、果皮，種皮細(xì)胞有四個(gè)染色體組，種子的胚含三個(gè)染色體組 特別提醒果實(shí)各部分染色體分析： 果實(shí)類型比較項(xiàng)目第一年所結(jié)果實(shí)第二年所結(jié)果實(shí) (三倍體西瓜) 果實(shí)位置四倍體植株上 三倍體植株上 果皮染色體組數(shù) 4 3 種皮染色體組數(shù) 4 3 胚中染色體組數(shù) 3 無(wú)胚乳中染色體組數(shù) 5 無(wú)果皮、種皮的遺傳問題相互授粉時(shí)不論誰(shuí)作母本，誰(shuí)作父本，種皮和果皮的基因型均與母本相同，胚細(xì)胞的基因型不變，發(fā)生變化的是胚乳的基因型。 受精極核-胚乳 珠被（母本的體細(xì)胞）-種皮 子房壁（母本的體細(xì)胞）-果皮 胚珠-種子果皮(包括豆莢)、種皮分別由子房壁、珠被(母本體細(xì)胞)發(fā)育而來(lái)，基因型與母本

10、相同。胚(胚軸、胚根、胚芽、子葉組成)由受精卵發(fā)育而來(lái)，基因型與其發(fā)育成的植株相同。胚乳由受精極核發(fā)育而來(lái)，基因型為母本配子基因型的兩倍加上父本配子基因型，如下圖表示：各部分的基因型關(guān)系如下：知識(shí)薄弱點(diǎn)：果皮、種皮等的遺傳問題(新課標(biāo)教材沒有涉及動(dòng)、植物個(gè)體發(fā)育問題，學(xué)生理解這一部分知識(shí)有困難)例如. 豌豆灰種皮(g)對(duì)白種皮(g)為顯性，黃子葉(y)對(duì)綠子葉(y)為顯性。每對(duì)性狀的雜合子(f1)自交后代(f2)均表現(xiàn)31的性狀分離比。f2的種皮顏色的分離比和子葉顏色的分離比分別來(lái)自對(duì)以下哪代植株群體所結(jié)種子的統(tǒng)計(jì)()。af1植株和f1植株 bf2植株和f2植株cf1植株和f2植株 df2植株

11、和f1植株答案d通過細(xì)胞融合也可獲得多倍體，如二倍體體細(xì)胞和配子細(xì)胞融合可得到三倍體。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養(yǎng)原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(d)對(duì)矮桿(d)是顯性，抗病(r)對(duì)不抗病(r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻ddrr兩個(gè)品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddrr ，應(yīng)該怎么做？?jī)?yōu)缺點(diǎn)：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。附：育種方法小結(jié)誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方法用射線、激光、化學(xué)藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥(粉)離體培養(yǎng)原理基因突變基因重組染色體變異染色體變

12、異優(yōu)缺點(diǎn)加速育種進(jìn)程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個(gè)體少。方法簡(jiǎn)便，但要較長(zhǎng)年限選擇才可獲得純合子。器官較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲。后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。單倍體與多倍體育種過程不同：?jiǎn)伪扼w育種要經(jīng)過花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理；多倍體育種只用秋水仙素處理這一步驟。單倍體育種與多倍體育種的操作對(duì)象不同：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況：?jiǎn)伪扼w育種操作對(duì)象是單倍體幼苗，通過植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。實(shí)驗(yàn)十二低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化1 選材的時(shí)候必須選用能夠進(jìn)行分裂的分生組織的原因是：不分裂的細(xì)胞染色

13、體不復(fù)制，不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。2低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.51 h固定細(xì)胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體積混合，浸泡經(jīng)固定的根尖解離根尖細(xì)胞，使細(xì)胞之間的聯(lián)系變得疏松質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細(xì)胞蒸餾水浸泡解離后的根尖約10 min漂洗根尖，去掉解離液改良苯酚品紅染液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有改良苯酚品紅染液的玻璃皿中染色35 min使染色體著色3 實(shí)驗(yàn)過程中，低溫誘導(dǎo)時(shí)，應(yīng)設(shè)常溫、低溫4_、0_三種，以

14、作對(duì)照，否則實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)不嚴(yán)密。與低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化實(shí)驗(yàn)有關(guān)的3個(gè)注意問題(1)顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。(2)選材應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。(3)對(duì)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)原理的理解關(guān)鍵信息：低溫處理分生組織細(xì)胞、抑制紡錘體形成、染色體不能被拉向兩極、不能形成兩個(gè)子細(xì)胞。第3講 人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來(lái)就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾?。荷鷣?lái)就有的疾病。（不一定是遺傳病）二、人類遺傳病類型 1. 單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。2. 多基因遺傳病(1)概念

15、：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)。3染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）2、類型：常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（xo型，患者缺少一條 x染色體）21三體綜合征（先天智力障礙）癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折病因:減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正

16、常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條貓叫綜合征 癥狀：發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障 。病因：5號(hào)染色體部分缺失葛萊弗德氏(klinefelter)綜合征， 染色體為（47，xxy） 不育男性睪丸發(fā)育不全形成原因:xxy（男，減時(shí)著絲粒分開后進(jìn)入同一配子）特納氏綜合癥（45，xo） 女性，無(wú)生育能力，先天性心臟病三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚：每個(gè)人都可能攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加。我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的嫡系血親禁止結(jié)婚”。2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3、適齡生育4.產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。四、人類基因組計(jì)劃及其意義 1. 計(jì)劃：完成人體24條染色體上的全部基因的遺傳作圖、物理作圖、和全部堿基的序列測(cè)定。2.意義：可以清楚的認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要的意義不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基