產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷技術(shù)服務(wù)管理辦法

1、附件 1：開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé) 根據(jù)人群對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、 產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展， 實(shí)行產(chǎn)前診 斷技術(shù)的分級(jí)管理，設(shè)置開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的設(shè)置 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)， 是指經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)許可開(kāi)展產(chǎn) 前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)， 必須有能力開(kāi)展遺傳咨詢、 醫(yī)學(xué)影像、 生化免疫和細(xì)胞遺傳等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。 有條件的機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開(kāi)展分子遺傳 診斷或與能提供分子遺傳診斷的機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系。衛(wèi)生部在全國(guó)范圍內(nèi)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療 保健機(jī)構(gòu)中，經(jīng)專(zhuān)家評(píng)議，指定國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)

2、前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門(mén)，根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法的要 求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。各省、 自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作時(shí) 應(yīng)堅(jiān)持： 1. 嚴(yán)格按產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾?qǐng) 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行審批。2. 所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在為孕婦進(jìn)行早孕 檢查或產(chǎn)前檢查時(shí)， 應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有關(guān)孕產(chǎn)期保健和生育健康等知識(shí)的普及。 遇到 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法 第十七條規(guī)定的孕婦時(shí)， 應(yīng)當(dāng)提供咨詢服務(wù)， 并以 書(shū)面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬， 建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷

3、， 并提供經(jīng)許可進(jìn)行 產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的有關(guān)信息。3 對(duì)一般孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查， 要堅(jiān)持知情選擇。 開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療 保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立起轉(zhuǎn)診聯(lián)系， 并將產(chǎn)前 篩查的項(xiàng)目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。衛(wèi)生部和各省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)定期公布經(jīng)指定的國(guó)家級(jí)和經(jīng)許可的各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的名稱(chēng)、技術(shù)特長(zhǎng)和其他相關(guān)信息。各省衛(wèi) 生行政部門(mén)還應(yīng)定期公布產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制信息。二、國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)1. 接受下級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中疑難病例的 診斷。2. 培訓(xùn)和指導(dǎo)各省產(chǎn)前診斷技術(shù)骨干和師資。3. 對(duì)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保

4、健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制。4. 進(jìn)行產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開(kāi)發(fā)、推廣與應(yīng)用 工作；收集、匯總、分析全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)信息。5. 追蹤產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)，開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的國(guó)際合 作與交流。6 .承擔(dān)衛(wèi)生部交辦的其他工作。三、各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)1 .提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī) 構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。2 .統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽(yáng)性病例的有關(guān) 數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告；對(duì)確診陽(yáng)性病例進(jìn)行跟蹤觀察，定期討 論疑難病例。3. 承擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培

5、訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì) 開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。4 .對(duì)本省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健 機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制。5 .有條件的，與國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開(kāi)展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開(kāi)發(fā)、推廣與應(yīng)用工作。6 .承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦的其他工作。四、質(zhì)量控制工作的基本要求國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)全國(guó)的產(chǎn)前診斷技術(shù)的質(zhì) 量控制工作，具體地域工作范圍由衛(wèi)生部指定。 各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療 保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)本省產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務(wù)的技術(shù)管理和質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)指定，未納入質(zhì)量控制的醫(yī)療保健

6、機(jī)構(gòu)不得 繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制包括：1. 各類(lèi)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量保證。2. 機(jī)構(gòu)間進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室的能力比對(duì)試驗(yàn)（驗(yàn)證試驗(yàn)）、現(xiàn)場(chǎng)抽樣檢查和實(shí)驗(yàn) 室質(zhì)量評(píng)定。3 .診斷試劑的敏感度和特異度標(biāo)準(zhǔn)等制定和執(zhí)行。4 .產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和評(píng)定。5 .公開(kāi)發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。附件2 :開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，以及開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu) 的職責(zé)，制定國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置原則、各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件，作為開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建 設(shè)和審評(píng)的參考依據(jù)。一、設(shè)置國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)

7、構(gòu)的基本原則1 .國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，為經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)許 可的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)技術(shù)具有全國(guó)領(lǐng)先地 位和權(quán)威性，具備承擔(dān)國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)職責(zé)的條件。2.衛(wèi)生部根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法有關(guān)條款的規(guī)定和全國(guó)產(chǎn)前診斷實(shí) 際工作及技術(shù)發(fā)展的需要，組織專(zhuān)家評(píng)議，并征求各省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)和產(chǎn)前 診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的意見(jiàn)后，確定國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。二、各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件（一）組織設(shè)置要求各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)， 需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主 任1名，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)服務(wù)，下設(shè)辦公室和資料

8、室，分別負(fù)責(zé)具體 的管理工作和信息檔案管理工作。各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、生化免疫和細(xì)胞遺傳等部門(mén)，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專(zhuān) 業(yè)的技術(shù)力量。鼓勵(lì)尚未具備分子遺傳診斷能力的機(jī)構(gòu)與大學(xué)、科研機(jī)構(gòu)等合作，將分子遺傳診斷技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)中。（二）產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)范圍要求各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)包括：1. 進(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進(jìn)工 作。2. 開(kāi)展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢。3 .開(kāi)展常見(jiàn)染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見(jiàn)的嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn) 前篩查和診斷。4 .開(kāi)展常見(jiàn)單基因遺傳病（包括

9、遺傳代謝病）的診斷。5. 接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行 產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。6. 在征得家屬同意后，對(duì)引產(chǎn)出的胎兒進(jìn)行尸檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查。7 .建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期50年。（三）規(guī)章制度要求開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度和操作常 規(guī)，包括：人員職責(zé)、人員行為準(zhǔn)則、診療常規(guī)、實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范、質(zhì)量控制 管理規(guī)定、標(biāo)本采集與管理制度、專(zhuān)科檔案建立與管理制度、疑難病例會(huì)診制 度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及患者知情同意制度等。（四）專(zhuān)業(yè)技術(shù)基本要求1. 具有遺傳咨詢的能力。2

10、 .具有開(kāi)展血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的能力。3 .具有常規(guī)開(kāi)展外周血染色體核型分析的能力。4 .具有開(kāi)展孕中期羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析的能力。5 .具有對(duì)常見(jiàn)先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力。6 .具有對(duì)常見(jiàn)的胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進(jìn)行影像診斷的能力。7 .具有開(kāi)展常見(jiàn)的單基因遺傳病（包括遺傳代謝?。┰\斷的能力。8 .具有對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理 的能力。9 .具有相關(guān)健康教育的能力。（五）人員配備基本要求開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少 2名具有副高以上職稱(chēng)的從 事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師，2名具有副高以上職稱(chēng)的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高 以上職稱(chēng)

11、的兒科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī) 師，2名具有中級(jí)以上職稱(chēng)的細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員和生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人 員。（六）設(shè)備配置基本要求設(shè)備配置基本要求設(shè)備名稱(chēng)建議數(shù)量B超室B型超聲儀附穿刺引導(dǎo)裝置1彩超1超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)）1細(xì)胞遺傳室普通雙目顯微鏡2三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備1超凈工作臺(tái)1二氧化碳培養(yǎng)箱2普通離心機(jī)2恒溫干燥箱1自動(dòng)純水蒸餾器1恒溫水浴箱2普通電冰箱2倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)備1熒光顯微鏡1分析天平1恒溫培養(yǎng)箱1普通天平1生化免疫室紫外分光光度計(jì)1熒光分光光度計(jì)1酶標(biāo)儀1pH計(jì)1 ”半自動(dòng)分析儀1電泳儀1其他計(jì)算機(jī)2附件3 :從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)

12、人員的基本條件從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過(guò)系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān) 業(yè)培訓(xùn)，通過(guò)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的 母嬰保健技 術(shù)考核合格證書(shū)，方可從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的 人員，需在取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的人員指導(dǎo)下開(kāi)展 工作。一、臨床醫(yī)師1 .從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下 列條件之一：1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)臨床遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。2）從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)知識(shí)和技能。2 .從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床醫(yī)師具備的相關(guān)基本知

13、識(shí)和技能是指：1）遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。2）常見(jiàn)染色體病及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、 遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取的預(yù)防和治療措施。3）常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。4）常見(jiàn)遺傳病和先天畸形的檢測(cè)方法及臨床意義。5）胎兒標(biāo)本采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù)）及其術(shù) 前術(shù)后醫(yī)療處置。二、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師1 .從事超聲產(chǎn)前診斷的醫(yī)師，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件 之一：1）大專(zhuān)以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上技術(shù)職稱(chēng)，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系 統(tǒng)培訓(xùn)。2）在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作 5年以上，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的 系統(tǒng)培訓(xùn)。2 .熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器

14、的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定 位技術(shù)，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。三、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員1 .產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一：1）大專(zhuān)以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室 技術(shù)培訓(xùn)。2）中級(jí)以上技術(shù)職稱(chēng)，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。2. 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識(shí)和技能包括：1）標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)。2）無(wú)菌消毒技術(shù)。3）標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與操作技能。4）風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)。5）外周血及羊水胎兒細(xì)胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析 技術(shù)。附件4 :遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了母嬰保健技 術(shù)

15、考核合格證書(shū)從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對(duì)咨詢對(duì)象就所詢問(wèn)的先天性缺 陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。一、基本要求（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)許可的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展遺 傳咨詢。（二）遺傳咨詢?nèi)藛T的要求1 .遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合從事產(chǎn)前診 斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件中有關(guān)要求。2 .具備系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，能正確推薦輔助診斷手 段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。（三）場(chǎng)所要求遺傳咨詢門(mén)診至少具備診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。二、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則1 .遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切

16、注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必 要疏導(dǎo)。2 .遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家 族史給予保密。3 .遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、 必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由 受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。三、遺傳咨詢的對(duì)象1 .夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。2 .曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦。3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。4 .不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。5.婚后多年不育的夫婦。6 . 35歲以上的高齡孕婦。7. 長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。8. 孕期接觸不良環(huán)境因

17、素以及患有某些慢性病的孕婦。9. 常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。10. 其他需要咨詢的情況。四、技術(shù)程序（一）遺傳咨詢技術(shù)要求1 .采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對(duì)象的情況，詳細(xì)詢問(wèn)咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、 居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。2 .遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及 醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有 關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。3 .遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：

18、染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為 經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析， 進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。4 .提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對(duì)孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)等。 臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛膜穿刺、 羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn) 前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。5 .提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對(duì)象提供結(jié)婚、生育或其他建議。（二）遺傳咨詢需注意的問(wèn)題1闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險(xiǎn)和可能結(jié)局。2 .說(shuō)明使

19、用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語(yǔ)言解釋風(fēng)險(xiǎn)。3 .解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。4.在咨詢過(guò)程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨 詢過(guò)程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見(jiàn)。附件5：21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范產(chǎn)前篩查，是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn) 某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷 產(chǎn)前篩查必須符合下列原則： 目標(biāo)疾病的危害程度大； 篩查后能落實(shí)明確的診 斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前 篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷 產(chǎn)前篩

20、查的技術(shù)規(guī)范。一、基本要求（ 一 ） 機(jī)構(gòu)設(shè)置開(kāi)展 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn) 科診療科目， 如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可， 應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相 應(yīng)的產(chǎn)前診斷； 如果無(wú)產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可， 應(yīng)與開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健 機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系， 保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn) 前診斷。（ 二 ） 設(shè)備要求設(shè)備配置參照附件 2 有關(guān)生化免疫室的要求。二、管理（ 一） 產(chǎn)前篩查的組織管理1. 產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則， 任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳 細(xì)告知孕婦或其

21、家屬 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性 和結(jié)果的不確定性， 是否篩查以及對(duì)于篩查后的陽(yáng)性結(jié)果的處理由孕婦或其家 屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書(shū)。2 產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的 具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)或其他有效的篩查指 標(biāo)。從事 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查 方法和篩查指標(biāo) （包括所用的試劑） 必須報(bào)指定的各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī) 療保健機(jī)構(gòu)統(tǒng)一管理。（ 二 ） 定期報(bào)告開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)定期將21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率、 21 三體綜

22、合征（或胎兒其他染 色體異常） 和神經(jīng)管缺陷檢出病例、 假陰性病例匯報(bào)給指定的各省開(kāi)展產(chǎn)前診 斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（ 三 ） 篩查效果的定期評(píng)估國(guó)家級(jí)和各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督 21 三體 綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作， 并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制， 包括篩查所用試劑、 篩查方法， 對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估， 根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的 建議。三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制（ 一 ） 篩查的技術(shù)程序和要求1 篩查結(jié)果必須以書(shū)面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查 后孕婦所懷胎兒 21 三體綜合征發(fā)生的概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)甲胎 蛋白（AFP的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP

23、 MoM,并有相應(yīng)的臨床建議。2 篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱(chēng)的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專(zhuān)業(yè)技 術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。3 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存至少一年，血清標(biāo)本須保存于-70 C,以備復(fù)查。（ 二） 篩查后高危人群的處理原則1 應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T 進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2 對(duì) 21 三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)神經(jīng)管畸形高危胎 兒的超聲診斷， 應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。 具體技術(shù)規(guī)范 參考附件 7 和附件 6。3 .對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止 妊娠的處理。4 .對(duì)篩查

24、對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖早孕建卡時(shí)咨詢，初篩高危病例、宣傳產(chǎn)前篩查的意義同意篩查告知目前篩查的先天性疾病 查疾病，檢出率、假陽(yáng)性率及意義孕婦知情選擇并簽字孕720周抽血不同意篩查書(shū)面告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩可能導(dǎo)致的不良后果定期常規(guī)產(chǎn)前檢查風(fēng)險(xiǎn)率低高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查結(jié)果解釋?zhuān)ㄗh產(chǎn)前超聲篩查超聲篩查異常同意宣教羊水穿刺的局限性、風(fēng)險(xiǎn)率超聲篩查無(wú)異常進(jìn)一步羊水穿刺的咨詢不同意孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病,果的宣教孕婦簽字并作好穿刺準(zhǔn)備可能導(dǎo)致的不良后孕婦簽字羊水檢查異常羊水正常檢查孕婦進(jìn)行知情選

25、擇丸孕婦夫妻雙方同意不同意終止妊娠并簽字終止妊娠并簽字1 r終止妊娠進(jìn)行先天性疾病咨詢附件 6：超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范 超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的評(píng) 估、對(duì)高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)本采集和對(duì)某些先天性缺陷的診斷。一、基本要求（ 一 ） 超聲產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的設(shè)置 超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門(mén)許可的國(guó)家級(jí)、 各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開(kāi)展。（ 二 ） 超聲產(chǎn)前診斷人員的要求 從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合 從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基 本條件中有關(guān)要求。（ 三） 設(shè)備要求1 超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。2 具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理

26、系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。二、管理1 對(duì)胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進(jìn)行全面的超聲檢查，并做必要的記 錄。2 嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。3 未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢 查時(shí)，發(fā)現(xiàn)可疑病例， 應(yīng)出具超聲報(bào)告， 同時(shí)必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開(kāi)展產(chǎn)前 診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。4 產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由 2 名經(jīng)審批認(rèn)證的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。三、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)診斷的嚴(yán)重畸形根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無(wú)腦兒、 腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。四、技術(shù)程序1 .對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠 1

27、6周24周進(jìn)行常規(guī)超聲 檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括： 胎兒生長(zhǎng)評(píng)估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具 體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院超聲檢查的診療常規(guī)進(jìn)行。 如疑有胎兒生長(zhǎng)發(fā)育異常， 應(yīng) 立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步檢查診斷。2 .對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十七條規(guī)定的高危孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期 妊娠超聲檢查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保 健機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步檢查診斷。3 .開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及產(chǎn)前篩查 出的高危孕婦，應(yīng)在妊娠 24周前對(duì)胎兒進(jìn)行全面的超聲檢查并做詳細(xì)的記錄。4 .對(duì)無(wú)結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。5 .胎兒標(biāo)本采集應(yīng)嚴(yán)格按照介入性超聲操作常規(guī)進(jìn)行。附件 7：胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范 對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。 胎兒細(xì)胞可通過(guò)羊膜腔、 臍血管和絨毛膜穿刺獲取。 獲得的細(xì)胞經(jīng)體外培 養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。一、基本要求（ 一 ） 機(jī)構(gòu)設(shè)置只