Kallmann綜合征一例報(bào)道

1、Kallmann綜合征一例報(bào)道 42(> 小華沖經(jīng)慶學(xué)佔(zhàn)£ 2012 q 4 刃 II 松 弟 4 IW Chin J Neuronxd. April 2(11 2. Vol.l I. No.4 病例報(bào)告 Kallmann綜合征一例報(bào)道KiiUmaiin sjndnmu; a report or one ease張樺抿攤陳曉止楊蕾楊力住宕(關(guān)縫詞】kallnwnn綜合fih 性1眾役育不良:咬蛍蟻失【中IS分類號(hào)】R58H 【文軟標(biāo)志碼】» (文章塢號(hào))1671-H925(2O12XM-<W26-()2Kallvnann 琮合fiH(Kallmann syndr

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9、in60min90 min120 minGHfnmL)0.893.45436.629.355.312.00表2 HCG奮試臉結(jié)呉Tab.2 Results ofHCG stimulation test漱索Oh24 h48 h72 h辜?xì)e活L）0.3O.i0.70.64裊3 GnRH興裔試驗(yàn)結(jié)果Tab.3 Results, of GnRH stimulation test發(fā)索-30 min0 mtn30 min60 min90 min120 minFSH(IU/L)1.0O.»3.03.44.860LH(IU/L)020.22.42.6333.7GnRH刺激試釜表觀為反應(yīng)延遲以及咬世缺

10、失或減退.，因恿 咅對(duì)理黨異常很少自發(fā)敘述，診將中應(yīng)詳細(xì)洵問描史和進(jìn)行 映覺箔檢.核磁共振成像匝以協(xié)承發(fā)育不全和不發(fā)臺(tái)的與球 和魏束.為診晰本瞞捏供解剖學(xué)依據(jù)。融首分子生物孥技術(shù) 的進(jìn)展，檢測K5的相關(guān)基因。鐵右助于該粽合征的早期診 斷包KS治療的關(guān)璉在于早期診斷，列性患薦治療目的苜先足 促使男性第二性征發(fā)育其次琵恢復(fù)眾胃的性腺功能甚至住 育能力叭 男性采用卑詞激素棒代疔法可以促進(jìn)第二性征發(fā) 育。對(duì)于粉甲生育的患者采用促性媒激袞或脈沖釋放激倉 可促便男枠翠如堆長和產(chǎn)生粘子，但對(duì)于青春期后的崽咅治 疔效衆(zhòng)較益本例想穢匕&診斷戒立治療左箜目的為促進(jìn)繪 者第二性征的發(fā)幵及恢復(fù)可能的生竅功能但

11、由于経濟(jì)原肉 患者未能接受GnRH或人絨毛膜促性腺澈累和促卵泡生成 霖或;尿憂性腺漱素治療皙給子性激松醴激杓替代治療。目 麗該廈考已接愛雄激索咎代治療1年第二性征及性腋發(fā)育 級(jí)燈，骨爺仍未閉合繼純雄激余存代治療°歩電文蔽1 眇他偉，李明.Kallmann媒合征效病基閔與診療研究遊尿卩J.上 海交通大學(xué)學(xué)UL20ia 30(7); 856-860.2 Zhang S, Wang T, Yang J_ et al. A fertile male patient wilh Kallmann syn-drom and two missense mutations in the KALI ge

12、ne |JJ. Fcnil Stcril, 2011,95(5): 1789.3 Hu Y, Yu H, Shaw G, et al. KalJmann Syndrome I Gene is expressed iai the marsupial gonad JJ. Biol Reprod. 2011.(3):595-603.4J Sarfaii J, Dodc C, Young J. Kalhnnn syndronw caused by muiatians in the PR.OK2 and PR.O1CR2 genes: pathophysiology and genotype-pheno

13、typc corrcladiori屮.Front Morm Res, 2010, 39: 121-132.5 Villanueva C, de Roux N. FGFR1 mutations in Kallmann syndrome J. Front Horm Res, 2010.39r 51-61.6 Hardclin JPT Dod C. The complex genetics of Kallmann sjudroinc: KALI, FGFR, FGF& PROKR2, PROK2, ct aJ). Sex Dev. 2008. 2(4-5)! 181-193.C收璉 II 期；201MI-I0) (本丈編理；壬志用)會(huì)議征文消息 2012年（第二屆）北京國際神經(jīng)病學(xué)會(huì)議通知第二屆北京團(tuán)際神經(jīng)病學(xué)會(huì)議定于2012年6月1-3 H在北京新世紀(jì)口航飯店召開一木次犬會(huì)由北京丈學(xué)神經(jīng)綺學(xué)系和 菠國心臟胸學(xué)會(huì)舉辦）大會(huì)的主題毘卒中與心血管疾樹的進(jìn)屣與挑戰(zhàn)窩會(huì)儀邀請(qǐng)廠全球知洛的喘垛神疑內(nèi)科及心血骨內(nèi)科專 家、學(xué)若主晏內(nèi)容為總結(jié)