嬰兒痙攣癥臨床診斷和治療研究35例

1、嬰兒痙攣癥臨床診斷和治療研究35例doi： 10. 3969/j. issn. 1007-614x.2014.10.33摘要目的：分析嬰兒痙攣癥的臨床診斷及治療。方法: 收治is患兒35例，所有患兒均接受治療，用丙戊酸鈉10 例，靜脈用促腎上腺皮質(zhì)激素8例，托毗酯5例，甲潑尼龍 2例，拉莫三嗪5例，丙種球蛋白5例。結(jié)果：14例（40%） 完全緩解，10例（28.5%）偶發(fā)抽搐，5例（14. 3%）仍有痙 攣發(fā)作，5例（14. 3%）有發(fā)展成為lennox-gastaut綜合征 的傾向，1例（2.8%）隨訪失敗。結(jié)論：對(duì)is的深入研究和 探索，有利于臨床合理治療，改善預(yù)后。關(guān)鍵詞嬰兒痙攣癥臨床診

2、斷治療analysis of clinical diagnosis and treatment in 35 cases of infantile spasmswang yuhuidepartment of pediatrics, the maternal and child hospital of jiaozuo city， henan 454100abstract objective： to analyze clinical diagnosis and treatment of infantile spasmsmethods： 35 children with is were treated

3、 in our hospital, 10 cases were given sodium valproate ,8 cases were give n adrenocorticotropic hormone intravenous injection, 5cases were given topiramate ,2 cases were givenmethylprednisolone, 5 cases were given lamotrigine, 5 cases were given gamma globulin. results： 14 cases were complete remiss

4、ion (40%), 10 cases were occasional tics(28.5%), 5 casesstill had seizures (14.3%), 5 cases have the trend to become lennox-gastaut syndrome(14. 3%), 1 case lost to followup (2. 8%)conclusion： the research and exploration of is in depth is benefit to reasonable clinical treatment and improve the pro

5、gnosiskey words infantile spasms； clinical diagnosis； treatment嬰兒痙攣(is)是一種嚴(yán)重的年齡依附性癲癇綜合征， 具有發(fā)病年齡早、驚厥形式特殊、腦電圖異常等特點(diǎn)；發(fā)病 后，智力均有減退。為探討治療方案，現(xiàn)將我院收治的35 例is患兒的臨床診斷及治療，現(xiàn)報(bào)告如下。資料與方法2009年9月-2013年9月收治is患兒35例，男24例， 女11例；發(fā)病年齡1個(gè)月1.8歲，平均6個(gè)月。診斷根據(jù) 2004年國際抗癲癇聯(lián)盟對(duì)is的定義1。發(fā)病年齡和病程：35例患兒痙攣始發(fā)年齡，1個(gè)月1例, 2個(gè)月2例，38個(gè)月有25例，912個(gè)月有4例，1歲

6、 有3例。提示38個(gè)月是is高發(fā)年齡段。痙攣發(fā)作：屈曲型24例（68.49%）,伸展型3例（8. 56%）, 混合型5例（14.38%）,不典型3例（8.56%）,其中，12 個(gè)月2例患兒均為不典型發(fā)作。病因：35例患兒中，個(gè)人史異常17例，宮內(nèi)缺氧11例, 產(chǎn)傷顱內(nèi)出血2例，早產(chǎn)、足月小樣兒、核黃疸、腦外傷各 1例。35例患兒均做有ct或者mri。若個(gè)人史、ct或mri 中有任何一項(xiàng)異常，稱為癥狀性is； 25例癥狀性有（71.42%） （宮內(nèi)缺氧11例，透明隔間腔1例，結(jié)節(jié)硬化2例，臍骯 體發(fā)育不良1例，先天性腦發(fā)育畸形2例，蛛網(wǎng)膜囊腫2例）。 目前醫(yī)療水平尚無法找到明確病因者稱隱源性is

7、, 10例隱 源性 is （28. 57%）o腦電圖特點(diǎn)：異常腦電圖35例（100%）,其中高度失律 型25例（71.4%）,高峰失律變異型3例（8.6%）,其他形式 的腦電圖表現(xiàn)7例（20%） 2o治療和療效：35例患兒均接受治療，用丙戊酸鈉（vpa） 10例，出現(xiàn)肝功能損害2例，共濟(jì)失調(diào)3例；靜脈用促腎上 腺皮質(zhì)激素（acth） 8例（2009-2011年4月acth藥源困難, 未使用），出現(xiàn)肥胖2例，性格變化1例，高血壓2例；用 托毗酯（tpm） 5例，出現(xiàn)認(rèn)知障礙2例，嗜睡2例；用甲潑 尼龍2例，氯硝基安定20例，氨己烯酸（vgb） 3例，出現(xiàn) 肌張力減低及惡心1例，視力檢查患兒不配合

8、；用拉莫三嗪(ltg) 5例，出現(xiàn)皮膚瘙癢3例；用丙種球蛋白5例，維生 素b6 13例。其中15例在抗癲癇治療時(shí)，輔以酮膳飲食， 痙攣次數(shù)均有減少。治療14天后，觀察治療效果，如痙攣 控制為有效，如仍未控制為無效3。結(jié)果療效與隨訪：14例(40%)完全緩解，其中癥狀性is 5 例，隱源性is 9例。10例(28. 5%)偶發(fā)抽搐，5例(14. 3%) 仍有痙攣發(fā)作，5例(14. 3%)有發(fā)展成為lennox-gastaut 綜合征的傾向。1例(2.8%)隨訪失敗。對(duì)所有病例治療前 及治療后進(jìn)行06歲發(fā)育篩查測(cè)試(dst),治療后發(fā)育商 (dq)值高于治療前，但均未達(dá)到正常同齡人水平。痙攣控 制

9、和腦電圖正常的患兒，治療后dq值總體提高高于痙攣未 控制和腦電圖異常的患兒。酮膳飲食的患兒，痙攣控制程度 總體高于未酮膳飲食治療前的患兒。討論is為嬰兒時(shí)期最常見的年齡依賴性癲癇性腦病，是兒科 臨床常見的難治性癲癇。對(duì)is進(jìn)行盡早控制，可能會(huì)改變 患兒的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退的嚴(yán)重程度，直接影響預(yù)后。is診 斷并不困難，治療相對(duì)困難。現(xiàn)將35例患兒用過的治療痙 攣藥物的機(jī)制、劑量、不良反應(yīng)等總結(jié)如下。藥物治療：(dacth：促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素(crh) 對(duì)癲癇發(fā)作具有促進(jìn)的作用，對(duì)未成熟腦具有增加其興奮性 的作用，并且在應(yīng)激狀態(tài)下促進(jìn)其過度表達(dá)，而crh主要作 用是促進(jìn)腺垂體合成與釋放acth

10、4。建議4080iu/日。 不良反應(yīng)：肥胖、高血壓、庫欣面容、易激惹、生長遲緩及 免疫抑制等。托毗酯：可提高y-氨基丁酸（gaba）,能夠 對(duì)谷氨酸起拮抗的作用，加強(qiáng)氯離子內(nèi)流的能力，對(duì)鈉離子 通道起到阻斷的作用，最終達(dá)到治療癲癇的作用。目前在治 療is時(shí)，采用劑量36mg/ （kg -日）。黃亞玲等研究報(bào)道, 對(duì)is初發(fā)患兒采用托毗酯單藥治療，劑量1 5mg/（kg日）, 其is治療率61.1%5。不良反應(yīng)：共濟(jì)失調(diào)、記詞困難、 注意力受損、認(rèn)知障礙、嗜睡和體重下降等。拉莫三嗪： 能夠抑制電壓依賴性鈉通道，對(duì)反復(fù)放電有抑制作用，穩(wěn)定 突觸前膜，抑制谷氨酸和天冬氨酸的釋放，達(dá)到抗癲癇的作 用。

11、ltg劑量520mg （kg -日）。不良反應(yīng)：皮疹等。氨 己烯酸：是丫-氨基丁酸（gaba）轉(zhuǎn)氨酶的抑制劑，具有高 度的選擇性和不可逆性，抑制該酶，從而使得腦內(nèi)gaga濃 度提高，產(chǎn)生抗癲癇的作用。氨己烯酸對(duì)合并結(jié)節(jié)性硬化或 大腦畸形的癥狀性is效果更好。劑量40150mg/（kg日）o 不良反應(yīng)：可能引起視野缺損、嗜睡、疲倦、頭痛、暈眩、 體重增加、腸胃不適等。維生素b6：又稱毗哆素，其包括 毗哆醇、毗哆醛及毗哆胺，能夠促進(jìn)gaba合成，在毗哆醇 依賴癥引起的驚厥治療中起到非常重要的作用，是唯一起治 療作用的藥物。在日本，有研究發(fā)現(xiàn)使用大劑量維生素b6e150300mg/ （kg -日）治

12、療is,約10%30%的患兒對(duì)治療有效，且起效快，但也有學(xué)者認(rèn)為維生素b6完全無效 6o丙戊酸：其是一種在臨床中廣泛的廣譜抗癲癇藥之 一，對(duì)gaba能抑制系統(tǒng)具有一定的增強(qiáng)作用，阻斷電壓依 賴性鈉通道，從而對(duì)神經(jīng)元放電起到抑制作用。劑量2040mg/ (kg 0 )o 不良反應(yīng):腸道反應(yīng)、震顫、體重增加、肝功能損害及血小板減少等。丙種球蛋白（ivig）：主要 是通過血腦屏障進(jìn)入腦內(nèi)發(fā)揮作用的，作用于與癲癇密切相 關(guān)的y干擾素等細(xì)胞因子和早期基因c-fos,對(duì)它們的表達(dá) 起到抑制的作用，增強(qiáng)自然殺傷細(xì)胞的活性，使癲癇閾值得 到增加，起到治療癲癇的作用。常作為輔助用藥，常用劑量 為每療程2g/kg

13、o薛梅等報(bào)道1例is患兒，用acth+tpm+維 生素b6+ivig治療12天治愈7。但樣本數(shù)量太少，有待臨 床進(jìn)一步研究。酮膳：是一種高脂、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的飲食。 脂肪：糖加蛋白質(zhì)之和的重量比例是25 : lo酮膳通過飲 食，減少驚厥發(fā)作，但其抗癲癇的機(jī)理目前還不清楚。其主 要不良反應(yīng)有胃炎、高脂血癥、腎結(jié)石及胃食管反流等。目前的研究報(bào)道，均顯示is的遠(yuǎn)期預(yù)后不佳，癲癇不 容易被控制，從而導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智能障礙及神經(jīng)發(fā)育異常。 因此，對(duì)is的深入研究和探索，有利于臨床更合理的治療, 改善預(yù)后。參考文獻(xiàn)1 lux al, osborne jp a proposal for case d

14、efinitions and out come measures ins tudies of infa ntile spasms and west syndrome： consensus statement of the west delphi groupj. epilepsia, 2004, 45 (11 )： 1416-1428.2劉曉燕臨床腦電圖學(xué)ml.北京：人民衛(wèi)生出版社， 2006, 261.3 lux al, edwards sw, hancock e, et al. the united kingdom infantile spasms study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days : a multicentre, randomized controlled trialjlancet, 2004, 364： 1773-177&4王雅潔，鄒麗萍嬰兒痙攣癥與促腎上腺皮質(zhì)激素釋 放激素假說j實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2011, 27 (24)： 4