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1、戴氏教育 快樂(lè)學(xué)習(xí) 內(nèi)部資料第5章基因突變及其他變異一、本章總概念圖: 二、各節(jié)子概念圖:5.1.1基因突變5.1.2 基因重組5.2 染色體變異5.3 人類遺傳病三、基因突變、基因重組和染色體變異列表比較項(xiàng) 目基因突變基因重組染色體變異適用范圍生物種類所有生物(包括病毒)均可發(fā)生,具有普遍性自然狀態(tài)下,只發(fā)生在真核生物的有性生殖過(guò)程中,細(xì)胞核遺傳真核生物細(xì)胞增殖過(guò)程均可發(fā)生生殖無(wú)性生殖、有性生殖有性生殖無(wú)性生殖、有性生殖類 型可分為自然突變和誘發(fā)突變,也可分為顯性突變和隱性突變自由組合型、交叉互換型染色體結(jié)構(gòu)的改變、染色體數(shù)目的變化發(fā)生時(shí)間有絲分裂間期和減數(shù)間期減數(shù)前期和減數(shù)后期細(xì)胞分裂期產(chǎn)

2、生結(jié)果產(chǎn)生新的基因(產(chǎn)生了它的等位基因)、新的基因型、新的性狀。產(chǎn)生新的基因型,但不可以產(chǎn)生新的基因和新的性狀。不產(chǎn)生新的基因,但會(huì)引起基因數(shù)目或順序變化。鏡 檢光鏡下均無(wú)法檢出,可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定光鏡下可檢出本 質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新的基因,改變了基因的“質(zhì)”,出現(xiàn)了新性狀,但沒(méi)有改變基因的“量”。原有基因的重新組合,產(chǎn)生了新的基因型,使性狀重新組合,但未改變基因的“質(zhì)”和“量”。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變,沒(méi)有產(chǎn)生新的基因,基因的數(shù)量可發(fā)生改變條 件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體間的雜交,有性生殖過(guò)程中的減數(shù)分裂和受精作用存在染色體的真核生物特 點(diǎn)普遍性

3、、隨機(jī)性、不定向性、低頻率性、多害少利性原有基因的重新組合存在普遍性意 義新基因產(chǎn)生的途徑,生物變異的根本來(lái)源,也是生物進(jìn)化的原材料是生物產(chǎn)生變異的來(lái)源之一,是生物進(jìn)化的重要因素之一。對(duì)生物的進(jìn)化有一定的意義發(fā)生可能性可能性小,突變頻率低非常普遍,產(chǎn)生的變異類型多可能性較小應(yīng) 用誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種生物多樣性產(chǎn)生新的基因,豐富了基因文庫(kù)產(chǎn)生配子種類多、組合方式多,受精卵多。變異種類多實(shí)例果蠅的白眼、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等豌豆雜交等無(wú)籽西瓜的培育等聯(lián) 系三者均屬于可遺傳的變異,都為生物的進(jìn)化提供了原材料;基因突變產(chǎn)生新的基因,為進(jìn)化提供了最初的原材料,是生物變異的根本來(lái)源;基因突變

4、為基因重組提供大量可供自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ);基因重組的變異頻率高,為進(jìn)化提供了廣泛的選擇材料,是形成生物多樣性的重要原因之一;基因重組和基因突變均產(chǎn)生新的基因型,可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型。四、染色體變異重難點(diǎn)解讀(一)染色體變異的種類1.染色體結(jié)構(gòu)的變異包括:缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)的改變,都會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,從而使性狀的改變。如貓叫綜合征,是5號(hào)染色體缺失造成的。2.染色體數(shù)目的變異有兩種類型:個(gè)別染色體的增加或減少 如人類的21三體綜合癥,是由于21號(hào)染色體有3條造成的。以染色體組的形式成倍的增加或減少 如單倍體、多倍體的形成

5、等。(二)染色體組的概念及判斷1.染色體組的概念染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體,它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同,但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組染色體。要構(gòu)成一個(gè)染色體組,應(yīng)具備以下條件:一個(gè)染色體組中不含同源染色體;一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同;一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因,但不能重復(fù)。 2.染色體組數(shù)目的判別根據(jù)染色體形態(tài)判斷 細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組。根據(jù)基因型判斷 在細(xì)胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,則有幾個(gè)染色體組。根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)判斷 染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)/染色體

6、形態(tài)數(shù) (三)單倍體、二倍體和多倍體的主要區(qū)別1.由配子發(fā)育形成的新個(gè)體,不管它含有多少個(gè)染色體組,都叫單倍體。如蜜蜂的雄蜂、普通小麥的花粉經(jīng)過(guò)花藥離體培養(yǎng)得到的植株等。2.由受精卵發(fā)育形成的新個(gè)體,體細(xì)胞有幾個(gè)染色體組,就叫幾倍體。如蜜蜂的工蜂、果蠅、水稻等等。區(qū)別的方法可簡(jiǎn)稱為“二看法”:一看是由受精卵還是有配子發(fā)育成的,若是由配子發(fā)育成的個(gè)體,是單倍體;若是由受精卵發(fā)育成的個(gè)體,二看含有幾個(gè)染色體組,就是幾倍體。 (四)單倍體植株、多倍體植株和雜種植株的區(qū)別單倍體植株:長(zhǎng)得弱小,一般高度不育。多倍體植株:莖桿粗壯,葉片、果實(shí)、種子比較大,營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)豐富,但發(fā)育遲緩結(jié)實(shí)率低。雜種植株:一般生

7、長(zhǎng)整齊、植株健壯、產(chǎn)量高、抗蟲(chóng)抗病能力強(qiáng)等特點(diǎn)。(五)多倍體育種、單倍體育種區(qū)別原理均屬于染色體變異;常用方法:多倍體育種是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗,而單倍體育種是在花藥離體培養(yǎng)后,人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍(秋水仙素或低溫誘導(dǎo)),形成純合子;優(yōu)缺點(diǎn):多倍體育種得到的植株器官大,提高產(chǎn)量和營(yíng)養(yǎng)成分含量,但只能適用于植物,動(dòng)物不適用,并且發(fā)育延遲,結(jié)實(shí)率低;單倍體育種能明顯地縮短育種年限(一般兩年),后代都是純合子,但技術(shù)復(fù)雜,一般不育。五、常見(jiàn)遺傳病分類及遺傳特點(diǎn)分類常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因病常染色體顯性并指(T、t)1.無(wú)性別差異;2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全(A、a)隱性

8、苯丙酮尿癥(B、b)1.無(wú)性別差異;2.隱性純合發(fā)病白化?。ˋ、a)先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥(A、a)伴X染色體顯性抗維生素D佝僂?。╔A、Xa)1.與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性多發(fā);2.有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎(XB、Xb)隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān),女性純合和男性含有患病,男性多發(fā);2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲(XB、Xb)血友?。╔H、Xh)伴Y染色體如外耳道多毛征具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;2易受環(huán)境影響染色體異常疾病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往千萬(wàn)較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自

9、然流產(chǎn)六、常見(jiàn)遺傳病優(yōu)生方案表解遺傳方式組合方式優(yōu)生方案常見(jiàn)病例單單基因病病病病常常染色體顯性軟骨發(fā)育不全夫婦均患病A ×Aa親本有一方純合患病,后代全病,否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥一方患病A ×aa夫婦均正常aa×aa不需檢測(cè),全正常隱性白化病夫婦均患病aa×aa后代全病,不宜生育苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡一方患病A ×aa親本有一方純合正常,后代正常,否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷。夫婦均正常A ×A 伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病夫婦均患病XAX ×XAY女性后代全病,男性后代

10、應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。遺傳性腎炎一方患病XAX ×XaY女性患者后代均可能病,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。XaXa×XAY宜生男不生女夫婦均正常XaXa×XaY后代全部正常隱性血友病夫婦均患病XhXh×XhY后代全病,不宜生育進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲癥一方患病XHX ×XhY后代均可能病,應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷XhXh×XHY男性后代全病,宜生女孩夫婦均正常XHX ×XHY男性后代可能患病,宜生女孩伴Y染色體男病女不病宜生女不生男外耳道多毛癥多基因病唇裂有患病史的夫婦,無(wú)論個(gè)體本身是否患病,后代均有患病可能呈家族聚集趨勢(shì),難以預(yù)測(cè),無(wú)很好的預(yù)

11、防方案無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常疾?。ㄈ纭?1三體”綜合癥)不宜婚育貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良第6章從雜交育種到基因工程一、本章核心概念:主要:選擇育種,雜交育種,誘變育種,基因工程 次要:目的基因,基因的運(yùn)載體,限制性內(nèi)切酶,DNA連接酶,受體細(xì)胞二、本章總概念圖:三、各節(jié)子概念圖:第1節(jié)雜交育種與誘變育種6.1 雜交育種與誘變育種第2節(jié)基因工程及其應(yīng)用6.2 基因工程及其應(yīng)用第7章現(xiàn)代生物進(jìn)化理論一、本章核心概念:主要:自然選擇學(xué)說(shuō),生物進(jìn)化,物種,生物多樣性,種群,基因頻率,隔離,共同進(jìn)化次要:用進(jìn)廢退,獲得性遺傳,基因庫(kù),過(guò)度繁殖,生存斗爭(zhēng),遺傳變異,適者生存二、本章

12、總概念圖: 三、各節(jié)子概念圖:第1節(jié)現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的由來(lái)7.1 現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的由來(lái)第2節(jié)現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容7.2 現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容四、遺傳與進(jìn)化概念辨析1.自交和自由交配一樣嗎?自交是泛指基因型相同的個(gè)體交配,自由交配是指無(wú)論基因型是否相同所有的個(gè)體之間都要進(jìn)行交配。2.基因組成為AaBb(A、a和B、b各自獨(dú)立遺傳)的一個(gè)精原細(xì)胞可能產(chǎn)生幾種精子?事實(shí)上能產(chǎn)生幾種呢? 可能產(chǎn)生4種(AB和Ab和aB和ab)實(shí)際只產(chǎn)生2種(AB和ab或Ab和aB) 3.表現(xiàn)型相同基因型一定相同嗎?基因型相同表現(xiàn)型一定相同嗎?表現(xiàn)型相同基因型不一定相同(如A對(duì)a有完全顯性作用,基因型為A

13、A和Aa的表現(xiàn)型相同),基因型形同的由于所處的外界條件不同有可能表現(xiàn)出不同的性狀。4.同源染色體的大小、形態(tài)一定相同嗎?XY型性別決定的生物X、Y形態(tài)大小不同就是同源染色體。5.病毒的遺傳物質(zhì)都是DNA嗎?噬菌體的核酸為DNA,所以噬菌體應(yīng)該為DNA;愛(ài)滋病病毒的核酸為RNA,所以愛(ài)滋病病毒應(yīng)該為RNA。6.DNA是主要的遺傳物質(zhì),細(xì)胞生物的遺傳物質(zhì)主要是DNA嗎?控制細(xì)胞生物核、質(zhì)的遺傳物質(zhì)一定是DNA,只有少數(shù)RNA病毒遺傳物質(zhì)是RNA,DNA病毒的遺傳物質(zhì)是DNA。7.DNA都是雙鏈的嗎?RNA都是單鏈的嗎?某些DNA病毒(如腺聯(lián)病毒)是單鏈的,某些RNA病毒(如呼腸孤病毒)是雙鏈的。8

14、.DNA的載體一定是染色體嗎?在真核細(xì)胞中染色體是DNA的主要載體,除此之外線粒體和葉綠體中也含有少量DNA;在原核細(xì)胞的核區(qū)中有裸露的大型環(huán)狀DNA,在核區(qū)外還有一些小型環(huán)狀DNA(質(zhì)粒)。9.DNA中一定是A=T、C=G嗎?只有在DNA雙鏈中才成立。10.DNA復(fù)制n次和第n次復(fù)制一樣嗎?DNA復(fù)制n次新增加DNA(2n-1)個(gè),DNA第n次復(fù)制新增加DNA(2n-2n-1=2n-1)個(gè)。11.紅綠色盲等同于色盲嗎?色盲分全色盲、藍(lán)黃色盲、紅綠色盲等。12.患病男孩和男孩患病一樣嗎?在計(jì)算遺傳病發(fā)病率時(shí)患病男孩是指既要患病又要是男孩,而男孩患病是指已經(jīng)是個(gè)男孩了,只需要計(jì)算出患病的概率。1

15、3.所有生物都能基因突變、基因重組、染色體變異嗎?所以有生物都可以發(fā)生基因突變(包括RNA病毒);狹義的基因重組只發(fā)生在有性生殖時(shí)(只有進(jìn)行有性生殖的生物)廣義的還應(yīng)該包括基因重組技術(shù);只有有染色體的真核生物才能發(fā)生染色體變異。14.無(wú)子西瓜和無(wú)子番茄都可遺傳嗎?無(wú)子西瓜是利用了染色體數(shù)目變異的原理,可以遺傳;而無(wú)籽番茄是利用外源生長(zhǎng)素促進(jìn)其發(fā)育的原理,不可遺傳。2.15單倍體是指只含一個(gè)染色體組嗎?事實(shí)上,二倍體的單倍體是指含一個(gè)染色體組,多倍體的單倍體就不是了,如六倍體的單倍體含有三個(gè)染色體組(但不叫三倍體)。16.先天性疾病一定是遺傳病嗎?先天性疾病是指出生時(shí)已表現(xiàn)出來(lái)的疾病,可能是遺傳病,也可能與遺傳物質(zhì)改變無(wú)關(guān)。遺傳病指能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的,大多數(shù)是先天性疾病。17.基因的表達(dá)過(guò)程中,氨基酸數(shù):RNA中的核苷酸數(shù)(堿基數(shù)):DNA中的核苷酸數(shù)(堿基數(shù))一定等于1:3:6嗎?氨基酸的數(shù)目為1時(shí),RNA中的核苷酸數(shù)(堿基數(shù))至少為3,因?yàn)镽NA鏈上的終止密碼子不翻譯氨基酸,DNA中核苷酸數(shù)(堿基數(shù))數(shù)目至少為6,因?yàn)镈NA鏈上有非編碼區(qū)和內(nèi)含子均不編碼蛋白質(zhì)。18.

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