人類(lèi)遺傳病課前準(zhǔn)備

1、課前準(zhǔn)備課前準(zhǔn)備 1.1.拿出筆、課本和練習(xí)本等學(xué)習(xí)工具。拿出筆、課本和練習(xí)本等學(xué)習(xí)工具。 2.2.端正坐姿，集中精力，準(zhǔn)備上課。端正坐姿，集中精力，準(zhǔn)備上課。 3.3.回顧：回顧： （1 1）變異變異的類(lèi)型以及的類(lèi)型以及可遺傳變異可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源。的三個(gè)來(lái)源。 （2 2）染色體變異染色體變異的類(lèi)型。的類(lèi)型。 （3 3）染色體組染色體組、單倍體單倍體、二倍體二倍體和和多倍體多倍體的聯(lián)系。的聯(lián)系。 資料資料1：我國(guó)每年出生的兒童中，：我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因素所致。 資料資料2：15歲以下死亡的兒童中，歲以

2、下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。 資料資料3：自然流產(chǎn)兒中大約：自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。 資料：資料： 第第3 3節(jié)節(jié) 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo)學(xué)習(xí)目標(biāo) 1.1.舉例說(shuō)出舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。 2.2.進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查調(diào)查。 3.3.探討探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 4.4.關(guān)注關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。 學(xué)習(xí)指導(dǎo)一學(xué)習(xí)指導(dǎo)一 用用4 4分鐘的時(shí)間閱讀教材分鐘的時(shí)間閱讀教材90-9190-91頁(yè)頁(yè)“人類(lèi)常人類(lèi)常 見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型

3、見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型”，思考下列問(wèn)題，并在教材，思考下列問(wèn)題，并在教材 中中標(biāo)注標(biāo)注出來(lái)：出來(lái)： 1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ? 2. 2.遺傳病有哪些類(lèi)型？并舉例說(shuō)出。遺傳病有哪些類(lèi)型？并舉例說(shuō)出。 3.3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式？如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式？ 要求：要求：1 1、2 2題背誦作答。題背誦作答。 遺傳?。和ǔＶ赣捎谶z傳?。和ǔＶ赣捎谶z傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變而引起而引起 的人類(lèi)疾病。的人類(lèi)疾病。 問(wèn)題問(wèn)題1 1：什么是遺傳病？什么是遺傳病？ （1 1）孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性）孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性 呆小癥。呆小癥。 （2 2）由于飲

4、食缺少維生素）由于飲食缺少維生素A A，一家中多個(gè)成員，一家中多個(gè)成員 都患夜盲癥。都患夜盲癥。 （3 3）一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也）一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也 是紅綠色盲。是紅綠色盲。 （4 4）一家三口由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)）一家三口由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi) 均患甲型肝炎。均患甲型肝炎。 （5 5）一男子）一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他 的父親也在的父親也在4040歲左右開(kāi)始禿發(fā)。歲左右開(kāi)始禿發(fā)。 【思考判斷【思考判斷】 問(wèn)題問(wèn)題2 2：人類(lèi)遺傳病有哪些類(lèi)型人類(lèi)遺傳病有哪些類(lèi)型? ?典型病例典型病例 是什么？是什么？

5、（1 1）單基因遺傳病）單基因遺傳病 （2 2）多基因遺傳?。┒嗷蜻z傳病 （3 3）染色體異常遺傳病）染色體異常遺傳病 顯性致病基因引起：顯性致病基因引起： 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 隱性致病基因引起：隱性致病基因引起： （1 1）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳病（65006500種）種） 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生 素素D D佝僂病佝僂病 鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾 啞、苯丙酮尿癥啞、苯丙酮尿癥 常染色體常染色體 顯性顯性 隱性隱性 性染色體性染色體 X X染色體染色體 Y Y染色體染色體

6、 顯性顯性 隱性隱性 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 （1 1）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳病（65006500種）種） 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨是一種由于軟骨 內(nèi)骨化缺陷的先天性?xún)?nèi)骨化缺陷的先天性 發(fā)育異常，主要影響發(fā)育異常，主要影響 長(zhǎng)骨長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特，臨床表現(xiàn)為特 殊類(lèi)型的侏儒殊類(lèi)型的侏儒-短肢短肢 型侏儒型侏儒。智力及體力。智力及體力 發(fā)育良好，病人常作發(fā)育良好，病人常作 為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜 技小丑。技小丑。 常染色體常染色體 顯性顯性 隱性隱性 性染色體性染色體 X X染色體染色

7、體 Y Y染色體染色體 顯性顯性 隱性隱性 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 （1 1）單基因遺傳病）單基因遺傳?。?5006500種）種） 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色 淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )

8、苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) ) 積累積累 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食 “人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低 苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的 方法。方法。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 常染色體常染色體 顯性顯性 隱性隱性 性染色體性染色體 X X染色體染色體 Y Y染色體染色體 顯性顯性 隱性隱性 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化

9、病、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 （1 1）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳?。?5006500種）種） 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 病例：病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高 受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 （2 2）多基因遺傳病）

10、多基因遺傳病 病例：貓叫綜合征、病例：貓叫綜合征、2121三體綜合征、性腺發(fā)育不良等三體綜合征、性腺發(fā)育不良等 “天才天才”音樂(lè)指揮家舟音樂(lè)指揮家舟 舟舟 （3 3）染色體異常遺傳病）染色體異常遺傳?。?00100種）種） 性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 ( (特納氏綜合征特納氏綜合征) ) l患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體。 l患者身體比較矮小，肘患者身體比較矮小，肘 常外翻，頸部皮膚松弛常外翻，頸部皮膚松弛 為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn) 為女性，但是性腺發(fā)育為女性，但是性腺發(fā)育 不良，乳房不發(fā)育，因不良，乳房不發(fā)育，因 而沒(méi)有生育能力。而沒(méi)有生育能力。 性腺發(fā)育不良

11、性腺發(fā)育不良 性性染色體異常染色體異常 l常隱白聾苯常隱白聾苯 l色友伴性隱色友伴性隱 l常顯多并軟常顯多并軟 l抗抗D伴性顯伴性顯 l唇哮高壓少唇哮高壓少 l特納愚貓叫特納愚貓叫 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病 先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病都是遺傳病嗎？ 遺傳病是一出生就表現(xiàn)出來(lái)的嗎？遺傳病是一出生就表現(xiàn)出來(lái)的嗎？ 家族性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病都是遺傳病嗎？ 【思考與討論【思考與討論】 不一定不一定 不一定不一定 不一定不一定 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率 調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式 到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查 到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)

12、取樣，調(diào)查的人群在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群 數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。 患病人數(shù)患病人數(shù) 被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù) 100%100%患病率患病率 畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析 問(wèn)題問(wèn)題3 3：如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式 學(xué)習(xí)指導(dǎo)二學(xué)習(xí)指導(dǎo)二 用用4 4分鐘的時(shí)間閱讀教材分鐘的時(shí)間閱讀教材92-9392-93頁(yè)頁(yè)“遺傳病遺傳病 的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的監(jiān)測(cè)和預(yù)防”“”“人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康” 思考下列問(wèn)題，并在教材中思考下列問(wèn)題，并在教材中標(biāo)劃標(biāo)劃出來(lái)：出來(lái)： 1.1.如何對(duì)遺傳病

13、進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防? ? 2. 2.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟有哪些？遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟有哪些？ 3.3.產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段有哪些？產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段有哪些？ 4.4.人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容、目的、結(jié)果、人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容、目的、結(jié)果、 意義。意義。 問(wèn)題問(wèn)題4 4：如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？ （3 3）禁止）禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚 （1 1）遺傳咨詢(xún)）遺傳咨詢(xún) （2 2）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷 （診（診- -析析- -算算- -防）防） 羊水檢查羊水檢查 B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷基因診斷 夫妻雙方從共同祖先那里繼承夫妻雙

14、方從共同祖先那里繼承 同種致病基因的機(jī)會(huì)較大。同種致病基因的機(jī)會(huì)較大。 甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪 女女 兒兒 女女 兒兒 女女 兒兒 女女 兒兒 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 兒兒 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 終終 身身 不不 育育 終終 身身 不不 育育 終終 身身 不不 育育 病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下 問(wèn)題問(wèn)題4 4：如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？ （3 3）禁止）禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚 （1 1）遺傳咨詢(xún)）遺傳咨詢(xún) （4 4）提倡）提倡“適齡生育適齡生育” （2 2）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)

15、前診斷 （診（診- -析析- -算算- -防）防） 羊水檢查羊水檢查 B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷基因診斷 （24-2924-29歲）歲） 夫妻雙方從共同祖先那里繼承夫妻雙方從共同祖先那里繼承 同種致病基因的機(jī)會(huì)較大。同種致病基因的機(jī)會(huì)較大。 問(wèn)題問(wèn)題5 5：人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容、目的、結(jié)果、意義人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容、目的、結(jié)果、意義 （3 3）結(jié)果：）結(jié)果： （1 1）內(nèi)容：）內(nèi)容： （4 4）意義：）意義： （2 2）目的：）目的： 繪制人類(lèi)繪制人類(lèi)遺傳信息遺傳信息的地圖。的地圖。 測(cè)定人類(lèi)基因組（包括測(cè)定人類(lèi)基因組（包括2222條常染色體條常染色體+X+X 染色

16、體染色體+Y+Y染色體染色體上的基因）的全部上的基因）的全部DNADNA序序 列，解讀其中包含的遺傳信息。列，解讀其中包含的遺傳信息。 認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及 其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治 和預(yù)防具有重要的意義。和預(yù)防具有重要的意義。 人類(lèi)基因組大約有人類(lèi)基因組大約有31.631.6億億個(gè)堿基對(duì)，已個(gè)堿基對(duì)，已 發(fā)現(xiàn)的基因約為發(fā)現(xiàn)的基因約為2-2.52-2.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。 1. 1. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？ （1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.單基因顯性

17、單基因顯性 （2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.單基因隱性單基因隱性 （3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.C.單基因顯性單基因顯性 （4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.多基因遺傳病多基因遺傳病 （5 5）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?E.E.常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常 （6 6）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 F.F.性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 堂清檢測(cè)堂清檢測(cè) 2.2.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn) 生先天愚型的男性患兒？（生先天愚型的男性患兒？（A A表示常染色體）表示常染色體） 23A2

18、3AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y A A和和 B B和和 C C和和 D D和和 C 3.3.下列措施中與遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防無(wú)關(guān)的是下列措施中與遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防無(wú)關(guān)的是 A.A.遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷 B.B.禁止近親結(jié)婚和基因診斷禁止近親結(jié)婚和基因診斷 C.C.產(chǎn)前診斷和適齡生育產(chǎn)前診斷和適齡生育 D.D.結(jié)扎輸精管和輸卵管結(jié)扎輸精管和輸卵管 D 5.5.禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是 A.A.違反社會(huì)倫理道德違反社會(huì)倫理道德 B.B.后代患遺傳病的幾率增大后代患遺傳病的幾率增大 C.C.后代必然患遺傳病后代必然患遺傳病 D.D.人類(lèi)遺傳病都是由隱性