唐氏篩查綜合癥_ZX

1、Trisomy 21 44條 體染色體體染色體 (22對)46條 XY(男) (23對) 2條 性染色體性染色體 XX(女)配子(生殖細胞)形成期 整個個體染色體畸變 合子(受精后24小時內(nèi))形成期 卵裂期胚胎早期 嵌合體染色體畸變(受精后34天) 桑椹期染色體 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性狀 劑量效應(基因多少)染色體畸變 破壞基因平衡 位置效應(缺失、倒置、重復)染色體畸變與癥狀染色體畸變與癥狀唐氏癥患兒不僅體貌異常、智力低下，而且疾病繁多、壽命短暫。除患者自身痛苦外，給家庭和社會帶來極大的精神和經(jīng)濟負擔。目前還無法預防，更無法治療，唯一有效的方法是進行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，

2、終止妊娠，防止唐氏兒的出生。 唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學問唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學問題，也是一個社會問題；不僅有助于題，也是一個社會問題；不僅有助于家庭，也有助于國家。家庭，也有助于國家。1:38001:580001:100001:700各國不同。我國約為1/6001/800；我國新生兒年出生約為1900萬(2001年)，則會每年新增唐氏癥兒27000余名。孕齡高加索人(白種人)亞洲人(黃種人)非洲-加勒比海人(黑種人)4011. 416. 418. 05(出生率： )810121416182022242628101520253035404550 孕齡孕齡EDD唐氏綜合癥的自然發(fā)生率

3、1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000大于35歲后，唐氏癥的出生率明顯增高，但總出生量只占不到30%，其余70%多均為34歲以下的孕婦所生應該對所有孕婦進行篩查應該對所有孕婦進行篩查1. 母親年齡母親年齡 -16.2395 + ( 0.286 MA )P = 0.000627 + e 年齡特異性危險度年齡特異性危險度 = 1 ： ( 1-P )/P 其中：其中： MA：EDD孕齡孕齡P：危險度計算因子危險度計算因子3. 母親體重母親體重 0.2658 - ( 0.00188 lbs ) F = 10 MoM (校正后校正后) = MoM (校正前校正前)

4、/ F 其中：其中： F：AFP 體重校正因子體重校正因子1kg = 2.20 lbs0.40.50.60.70.80.911.11.21.31.41.51.66080100120140160180200220240260280300MoMMSuE3MShCGMSAFP4. 其他其他糖尿病糖尿病校正的方法有兩種：1) 測量足夠例數(shù)的IDDM孕婦中期妊娠各周的AFP 濃度作對照2) 將所測得的AFP濃度除以一校正因子(0.750.8)或 以小于實際妊娠周數(shù)兩周的AFP中位值為對照進 行計算多胞胎和雙胞胎多胞胎和雙胞胎 雙胞胎中位值雙胞胎中位值 = 單胎中位值單胎中位值 校正因子校正因子 MSAF

5、P： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 AFAFP不太受雙胎影響不太受雙胎影響 020406080100120050100150200唐氏綜合癥唐氏綜合癥正常正常母血uE3正常人群和唐氏癥人群分布曲線020406080100120050100150200YUAYDS唐氏癥唐氏癥正常正常LR= YDS / YUA 初始風險度初始風險度(年齡特異性危險度年齡特異性危險度) LR(AFP) LR(HCG) LR(uE3) = 總風險度總風險度總風險度總風險度(合并危險度合并危險度)計算計算篩查閾值篩查閾值篩查合并危險度的閾值篩查合并危險度的閾值(Cut-off risk)定在足定

6、在足月妊娠年齡為月妊娠年齡為35歲的唐氏癥兒發(fā)生率：歲的唐氏癥兒發(fā)生率：1/384，倒推到妊娠中期的閾值為，倒推到妊娠中期的閾值為1/270若總合并危險度超過若總合并危險度超過1/270，即視為陽性，即視為陽性，建議進一步做羊膜穿刺和羊水細胞染色體檢建議進一步做羊膜穿刺和羊水細胞染色體檢查，以最終確定是否是唐氏癥兒。查，以最終確定是否是唐氏癥兒。篩查的概念篩查的概念從一個帶有未知危險度的群體中，區(qū)分出從一個帶有未知危險度的群體中，區(qū)分出那些具有足夠危險度的個體，并進行下一那些具有足夠危險度的個體，并進行下一步的診斷檢測和治療步的診斷檢測和治療篩查對象篩查對象 - 每個孕婦每個孕婦 - 缺乏癥狀

7、和信號的情況下缺乏癥狀和信號的情況下篩查作用篩查作用- 篩檢出高危人群篩檢出高危人群 篩查程序的優(yōu)點篩查程序的優(yōu)點 - 非侵入性檢測非侵入性檢測- 不需羊水穿刺不需羊水穿刺- 簡便可行簡便可行- 對對35歲以上的孕婦提供信心歲以上的孕婦提供信心- 對對35歲以下的孕婦進行危險預測歲以下的孕婦進行危險預測- 增加患者的選擇增加患者的選擇 進行本項篩查工作尚需說明幾點：進行本項篩查工作尚需說明幾點：1) 篩查所用檢測均為免疫法，各種藥盒、試劑質(zhì) 量不一，測定值相差很大。此事事關重大，不 能隨意選用，更不能選用定性的方法。2) 計算時，必須要有大量正常孕婦和唐氏癥兒孕 婦的數(shù)據(jù)作基礎才能計算MoM及LR(本文采用 Beckman三聯(lián)檢測為例)。進行本項篩查工作尚需說明幾點：進行本項篩查工作尚需說明幾點：3) 校正各種因素十分復雜，必須采用所用儀器提 供的專用軟件。4) 采用AFP、HCG、uE3三聯(lián)篩查，其檢出率高于 采用AFP、HCG的二聯(lián)篩查。檢測率年齡(年)假陽性率A FP+H CGA FP+H CG +uE3檢測率增加202. 4%32%50%18%252. 9%36%52%16%