小兒發(fā)育停滯或是遺傳代謝病

1、小兒發(fā)育停滯或是遺傳 代謝病 寶寶在出生后，家長(zhǎng)應(yīng)該細(xì)心 觀察寶寶，如果遇到不明原因 的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、 反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、 肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明 原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕， 應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診 寶寶是否患有遺傳代謝疾病。 遺傳性代謝病如果能早期診斷 和及時(shí)治療，則可減輕甚至避 免疾病的危害。 代謝伴隨人的一生，機(jī)體通過(guò)許 多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常 代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代 謝發(fā)生紊亂時(shí)，如正常代謝產(chǎn)物 缺乏、異常產(chǎn)物過(guò)多，就會(huì)導(dǎo)致 機(jī)體重要臟器功能異常，稱為遺 傳代謝病，包括氨基酸、有機(jī)酸、 糖、脂肪、激素等代謝異常性疾

2、病，其單種病發(fā)病率可能不高， 但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒 死亡或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、畸形或智 力低下。 遇有如下情況時(shí)應(yīng)考慮 遺傳代謝病的可能： 1.遺傳性代謝病家族史、 流產(chǎn)史、死胎史、新生 兒猝死史、夭折史、高 危新生兒或需住院診治 新生兒； 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲滯（智力、 運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、體格)、智 力低下、智力倒退； 3. 神經(jīng)系統(tǒng)：反復(fù)呼吸 暫停、抽搐、癲癇、腦 癱、嗜睡、昏迷；肌無(wú) 力、肌張力減低或增高； 4. 消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難， 營(yíng)養(yǎng)不良，不明原因肥 胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸， 肝脾腫大； 5.心血管等其他臟器功能 異常：心肌肥厚或心功 能不全，運(yùn)動(dòng)后易疲勞， 白內(nèi)障，多器官功能衰 竭； 6. 皮膚疾病：新生兒 “毒性”紅斑、皮炎反 復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味 （楓糖味、汗腳味、鼠 尿味等）； 7. 實(shí)驗(yàn)室指征：尿酮體 陽(yáng)性、低血糖、高氨血 癥、酸中毒、高乳酸、 肌酸激酶增高。 遺傳性代謝病如果能早期診斷和 及時(shí)治療，則可減輕甚至避免疾 病的危害。串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)的 廣泛應(yīng)用，對(duì)越來(lái)越多的遺傳代 謝病，尤其是氨基酸代謝病、有 機(jī)酸血癥和脂肪酸 氧化異常等 疾病的患者來(lái)說(shuō)是一個(gè)福音，借 助這種檢測(cè)手段，能夠幫助醫(yī)生 更好地診治這類疾病，有利于降 低圍生期死亡率，避免或