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文檔簡介
1、多基因遺傳病習題. 多基因病一、教學大綱要求(一)目的要求:掌握多基因病的特征及發(fā)病風險的估計,熟悉多基因遺傳的特點和多基因病的遺傳特點,了解遺傳率的計算。(二)內容大綱:多基因遺傳與數(shù)量性狀;質量性狀與數(shù)量性狀變異的區(qū)別;多基因遺傳的特點;易患性與發(fā)病閾值;遺傳率及遺傳率的計算;多基因病的遺傳特點;多基因病發(fā)病風險的估計;多基因病研究的策略。二、測試題(一)填空1性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為_性狀。2性狀變異在群體中呈連續(xù)分布的稱為_性狀。3數(shù)量性狀變異呈_分布。4質量性狀的遺傳基礎主要決定于_的主基因。5數(shù)量性狀的遺傳基礎決定于_對以上的等位基因。6控制數(shù)量性狀的基因仍然按_方式遺傳
2、。7控制數(shù)量性狀的每對基因彼此之間沒有顯隱性的區(qū)分,而是_。8控制數(shù)量性狀的每對基因作用是微小的,稱為_ _ _,但若干對基因的作用累積起來,可以形成一個明顯的表型效應,稱為_ _ _。9數(shù)量性狀的變異在一個群體中觀察,大部分個體的表現(xiàn)型都接近于_,極端變異的個體很少。10當一個個體的_高到一定限度即閾值時,個體就要_。11多基因遺傳除了受遺傳因素的影響,還受_因素的影響。12一個群體的易患性平均值可由該群體的_作出估計。13在一定的條件下,閾值代表著造成發(fā)病所需要的最低限度的_。14一種多基因遺傳病如果遺傳率為70%80%,則表明_在決定易患性上起主要作用,而_的作用較小。15在多基因遺傳病
3、中,易患性的高低受_和_的雙重影響。16估計多基因遺傳病復發(fā)風險時,應用Edward公式的條件是:群體發(fā)病率為_,遺傳率為_。17一種多基因遺傳病閾值與平均值相距愈近,其群體易患性的平均值愈_,閾值愈_,而群體發(fā)病率也愈_。18先天性幽門狹窄是多基因遺傳病,其發(fā)病率有性別差異,男性是女性的5倍,則_性患者子女的發(fā)病風險高于_性患者子女的發(fā)病風險。 19某個體易感性的高低完全取決于他的_。20易患性是一種_性狀。21數(shù)量性狀在遺傳過程中,子代將向平均值靠攏,這是一種_現(xiàn)象。(二)選擇A型題1數(shù)量性狀遺傳基礎的特點 A、一對染色體上的多個基因 B、兩對以上的主基因 C、兩對以上的微效基因 D、幾對
4、染色體上的主基因 E、以上都不是 2數(shù)量性狀遺傳A、由環(huán)境因素決定 B、由單基因決定 C、由兩對以上顯性基因決定 D、變異曲線呈雙峰或三峰 E、以上都不對3多基因遺傳是由兩對或兩對以上等位基因控制的,這些等位基因的性質是A、隱性 B、顯性 C、隱性和顯性 D、共顯性 E、以上都可能4人類身高屬多基因遺傳,如果兩個中等身高的個體婚配,其子女身高很可能為A、極高 B、偏高 C、偏矮 D、極矮 E、中等5決定多基因性狀或多基因疾病的基因為 A、單基因 B、基因 C、隱性基因 D、復等位基因 E、微效基因6多基因遺傳病的復發(fā)風險與下列哪個因素無關 A、閾值 B、親屬級別 C、近親婚配 D、家庭中患病成
5、員的多少 E、病情輕重7關于多基因遺傳,下列哪種說法不正確 A、受兩對以上等位基因控制 B、每對基因的作用是微小的 C、基因間有累加效應 D、基因間是共顯性的 E、與環(huán)境因素無關8下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高 A、單側唇裂 B、單側腭裂 C、雙側唇裂 D、單側唇裂 + 腭裂 E、雙側唇裂 + 腭裂9下列哪種病不是多基因遺傳病 A、先天性幽門狹窄 B、先天性心臟病 C、精神分裂癥 D、先天愚型 E、脊柱裂10唇裂的群體發(fā)病率為0.16,遺傳率為76,一對夫婦表現(xiàn)型正常,生了一個唇裂患兒,再次生育時唇裂的復發(fā)風險是 A、0.16 B、1.6 C、16 D、4 E、811哮喘的群體發(fā)病率為1,遺傳
6、率是80,一個小孩的父母正常,兩個哥哥均患哮喘,他將來患哮喘的風險是 A、1 B、2 C、4 D、10 E、1012下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的A、遺傳基礎是主要的 B、多為兩對以上等位基因控制 C、基因呈共顯性 D、環(huán)境因素起到不可替代的作用 E、微效基因和環(huán)境因素共同作用13遺傳度是 A、遺傳病發(fā)病率的高低 B、致病基因有害程度 C、遺傳因素對性狀影響程度 D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度 E、遺傳性狀的異質性 14人類身高是數(shù)量性狀,如果將某人群的身高變異分布繪成曲線,可以看到 A、曲線是不連續(xù)的兩個峰 B、曲線是不連續(xù)的三個峰 C、可能出現(xiàn)兩個或三個峰 D、曲線是連續(xù)的一個峰 E、曲線是
7、不規(guī)則的 15癲癇是一種多基因遺傳病,在我國該病的發(fā)病率是0.36%,遺傳率約為70%。一對表型正常的夫婦,頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育,患癲癇的風險是A、70% B、60% C、6% D、0.6% E、0.36% 16下列是多基因病患者的親屬,發(fā)病率最低的是 A、兒女 B、孫子、孫女 C、侄兒、侄女 D、外甥、外甥女 E、表兄妹 17利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時,必須滿足的條件是 A、群體發(fā)病率0.1%1%,遺傳度為70%80% B、群體發(fā)病率70%80%,遺傳度為0.1%1% C、群體發(fā)病率1%10%,遺傳度為70%80%D、群體發(fā)病率70%80%,遺傳度為1
8、%10%E、應用此公式不需要考慮任何條件 18在多基因遺傳中,兩個極端變異的個體雜交后,子1代是 A、均為極端個體 B、均為中間個體 C、多數(shù)為極端個體,少數(shù)為中間個體 D、多數(shù)為中間個體,少數(shù)為極端個體 E、中間個體和極端個體各占一半 19不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是 A、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率就越高 B、群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率就越低 C、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率就越低 D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高 E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠,群體發(fā)病率越低 20在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中
9、間類型,極端變異的個體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于 A、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果B、遺傳基礎的作用大小決定的 C、環(huán)境因素的作用大小決定的 D、多對基因的分離和自由組合作用的結果 E、主基因作用的結果21先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為0.5%,女性發(fā)病率為0.1%,下列哪種情況發(fā)病率最高 A、女性患者的兒子 B、男性患者的兒子 C、女性患者的女兒 D、男性患者的女兒 E、以上都不是22下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節(jié)炎 B、抑郁癥 C、唇裂 D、肝癌 E、軟骨發(fā)育不全23甲夫婦生育了一個唇裂患兒,乙夫婦生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒,他們各自再生育患兒的風險是
10、A、甲乙 B、乙甲 C、均為1/4 D、均為1/2 E、無法比較B型題A、閾值低 B、群體易患性平均值高 C、發(fā)病風險高 D、遺傳率高 E、群體發(fā)病率低24某種多基因病男性發(fā)病率高于女性,女性患者生育的后代25群體易患性平均值與閾值相距較遠26在多基因病中,遺傳因素起的作用較大27多基因病的發(fā)病率有性別差異時,發(fā)病率高的性別A、遺傳率 B、易患性 C、群體發(fā)病率 D、微效基因 E、發(fā)病閾值28多基因病的遺傳基礎29閾值的高低可以決定30多基因病中遺傳因素所起作用的大小31多基因病中呈連續(xù)變異、常態(tài)分布的是32在一定條件下發(fā)病所必需的、最低的易患基因數(shù)量A、符合孟德爾遺傳方式 B、呈正態(tài)分布 C
11、、基因間呈顯隱性關系D、基因間沒有顯隱性關系 E、可分為23個峰33質量性狀變異分布圖34控制質量性狀和數(shù)量性狀的基因35數(shù)量性狀變異分布圖A、0.1% B、1% 10% C、1/2 或1/4D、70% 80% E、1%36多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為37多基因病的發(fā)病率往往大于38利用Edward公式估計患者一級親屬的發(fā)病風險時,要求遺傳率為C型題A、遺傳因素 B、環(huán)境因素C、二者都有 D、二者都無39易感性決定于40易患性決定于41唇裂決定于42白化病決定于 A、患者人數(shù) B、病情嚴重程度C、二者都有關 D、二者都無關 43估計多基因病再發(fā)風險時應考慮 44估計單基因病再發(fā)風險應考慮
12、45在估計一對夫婦(表型正常)的易患性時,應考慮他們子女的哪些情況X型題46關于多基因遺傳,下列哪種說法是正確的 A、受兩對以上等位基因控制 B、每對基因的作用是微小的 C、基因間是共顯性的 D、 基因間的作用可互相抵消 E、受環(huán)境因素影響47屬于多基因遺傳的常見性狀有A、身高 B、智力 C、ABO血型 D、血壓 E、高度近視48下列屬于數(shù)量性狀遺傳特點的是A、相對性狀差異顯著 B、相對性狀差異不顯著 C、變異是連續(xù)的 D、變異是不連續(xù)的 E、呈正態(tài)分布49根據(jù)多基因假說,數(shù)量性狀的遺傳基礎為A、一對基因 B、多對基因 C、基因間呈顯隱性 D、基因間呈共顯性 E、符合孟德爾遺傳方式50在一個隨
13、機雜交的群體中,多基因遺傳有以下特點A、大多數(shù)個體接近中間類型 B、極端變異的個體很少C、中間類型和極端變異的個體都很多 D、變異范圍廣泛E、個體均為中間類型51一種多基因病的閾值與群體易患性平均值相距越近,則其群體A、發(fā)病率越低 B、閾值越低 C、發(fā)病率越高 D、閾值越高 E、發(fā)病率和閾值均越高52與多基因遺傳病復發(fā)風險有關的是A、患者病情嚴重程度 B、家系中患者人數(shù) C、親緣關系的遠近 D、群體的發(fā)病率 E、遺傳率的大小53多基因病患者的同胞及子女的發(fā)病風險A、大于群體發(fā)病率 B、小于群體發(fā)病率C、與群體發(fā)病率相近 D、約1% 10%之間E、等于群體發(fā)病率的開方 54多基因遺傳與單基因遺傳
14、區(qū)別在于A、遺傳基礎是主基因 B、遺傳基礎是微效基因C、患者一級親屬再發(fā)風險相同 D、群體變異曲線呈雙峰或三峰E、多基因性狀形成受環(huán)境因子和微效基因共同作用 55影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素A、環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用 B、染色體損傷C、發(fā)病率的性別差異 D、出生順序E、多基因的累加效應 56多基因遺傳病的特點是 A、發(fā)病有家族聚集傾向 B、發(fā)病率有種族差異 C、近親婚配子女發(fā)病風險增高 D、隨親屬級別降低,患者親屬發(fā)病風險迅速降低 E、患者的雙親、同胞和子女有相同的發(fā)病風險57當多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時 A、發(fā)病率低的性別,則閾值低,該性別患者子女發(fā)病風險相對較低B、發(fā)病率低的性別
15、,則閾值高,該性別患者子女發(fā)病風險相對較高C、發(fā)病率高的性別,則閾值高,該性別患者子女發(fā)病風險相對較高D、發(fā)病率高的性別,則閾值低,該性別患者子女發(fā)病風險相對較低 E、發(fā)病率高的性別,則閾值低,該性別患者子女發(fā)病風險相對較高58人的身高屬于數(shù)量性狀,假設人的身高決定于三對基因,又設基因型為AABBCC 的個體遺傳基礎決定身高為150cm,基因型為A/A/B/B/C/C/ 的個體遺傳基礎決定身高為180cm,每個帶“/”的基因身高增高cm。如果婚配類型為AABBCCA/A/B/B/C/C/,則它們的后代身高可能有 A、150cm B、155 cm C、165cm D、170 cm E、180 c
16、m(三)名詞解釋1質量性狀 2數(shù)量性狀3多基因遺傳 4微效基因5易感性 6易患性7發(fā)病閾值 8遺傳率(四)問答題1簡述質量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別。2簡述多基因性狀或多基因病的形成機制。3多基因病具有哪些遺傳特點?4估計多基因病發(fā)病風險時,應考慮哪幾方面的情況? 5數(shù)量性狀的遺傳有何特點?三、測試題參考答案(一)填空題1質量 2數(shù)量 3正態(tài) 4單個5兩6孟德爾 7共顯性 8微效基因 加性效應9中間類型10易患性 發(fā)病 11環(huán)境 12發(fā)病率 13易患(感)基因數(shù)量14遺傳因素 環(huán)境因素 15遺傳因素 環(huán)境因素 160.11% 7080% 17高 低 高18女 男19遺傳基礎20數(shù)量21回歸(二)選擇
17、題1C 2E 3D 4E 5E 6A 7E 8E 9D 10D 11E 12A 13C 14D 15B 16 17 18 19 2021A 22E 23B 24C 25E 26D 27A 28D 29C 30A 31B 32E 33E 34A 35B 36B 37A 38D 39A 40C41C 42A 43C 44D 45C 46ABCE 47ABDE 48BCE 49BDE 50ABD 51BC 52ABCDE53AD 54BCE 55ACE 56ABCDE 57BD 58ABCDE(三)名詞解釋1性狀的變異在群體中呈不連續(xù)分布,不同個體間差異顯著,這類性狀稱為質量性狀。2性狀的變異在群體
18、中呈連續(xù)分布,不同個體間只有量的差異,這類性狀稱為數(shù)量性狀。3多基因性狀的形成除受微效基因影響外,也受環(huán)境因素的影響,這種遺傳方式稱多基因遺傳。4在多基因遺傳中,決定多基因性狀的每對基因其遺傳效應微小,稱微效基因。5在多基因遺傳病中,由遺傳基礎決定一個個體是否易于患病,叫易感性。6在多基因遺傳病中,由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病,叫易患性。7當一個個體的易患性達到一定的限度后,個體將患病,這個限度稱為發(fā)病閾值。8在多基因遺傳病中,易患性高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳基礎所起作用的大小稱為遺傳率。(四)問答題1質量性狀通常由一對等位基因(主基因)所控制,彼此為顯隱性或共顯性,相對性狀的差異明顯,即變異是不連續(xù)的。數(shù)量性狀的遺傳基礎是多對微效基因,彼此間為共顯性,其變異在一個群體中是連續(xù)的。2多基因性狀或多基因病的形成受多對微效基因控制;每對微效基因彼此之間是共顯性的,并有累加效應;這些基因遵循分離律和自由組合律;多基因性狀或多基因病的形成除受遺傳因素影響外,也受環(huán)境因素的影響。3發(fā)病率均高于0.1%;發(fā)病有家族聚集傾向;發(fā)病
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