血管母細(xì)胞瘤

1、病史 男，58歲，以“發(fā)作性頭暈伴惡心3月余” 為主訴入院 現(xiàn)病史：患者3月余前無明顯誘因事感頭暈， 頭部悶脹不適，無視物旋轉(zhuǎn)感發(fā)作時感惡 心，偶有嘔吐 實(shí)驗(yàn)室檢查： 中性粒細(xì)胞略增高 降鈣素原測定明顯增高 免疫組化： CD34（血管+），CD56（+），EMA（-） GFAP（+-），SMA（血管+） 影像檢查如下： 病理結(jié)果？ 病理結(jié)果？ 手術(shù)記錄：手術(shù)記錄： 手術(shù)發(fā)現(xiàn)腫瘤與硬腦膜粘連，粘連處 血運(yùn)豐富，與硬腦膜分離進(jìn)入瘤腔吸出瘤 內(nèi)淡黃色液體，與腫瘤邊緣膠質(zhì)增生處分 離腫瘤 血管母細(xì)胞瘤 (hemangioblastoma,HB) 手術(shù)病理結(jié)果： 血管母細(xì)胞瘤 2007年WHO I級 歸

2、于與腦膜相關(guān)的其他腫瘤 組織學(xué)上為良性,生長緩慢 神經(jīng)上皮組織起源的腫瘤 顱神經(jīng)及脊柱旁神經(jīng)的腫瘤 腦膜腫瘤 其他與腦膜相關(guān)的腫瘤 淋巴造血系統(tǒng)腫瘤 生殖細(xì)胞腫瘤 鞍區(qū)腫瘤 轉(zhuǎn)移性腫瘤 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分為七大類 疾病概要 血管母細(xì)胞瘤占顱內(nèi)腫瘤的1%-2.5%,占后 顱窩腫瘤的7%. 年齡:主要發(fā)生在成人(40-60歲) 發(fā)生部位:中線旁小腦半球(80-85%) 脊髓(3-13%) 延髓(2%) 幕上及其他罕見 流行病學(xué) 男性女性 約6%視網(wǎng)膜血管瘤伴發(fā)小腦血管母細(xì)胞瘤, 而小腦血管母細(xì)胞瘤中有20%伴發(fā)視網(wǎng)膜 血管瘤. 腫瘤病理 腫瘤為局限性生長,小者無包膜,大者有包膜. 腫瘤大小不一,小

3、者如針頭大或者綠豆大,大 者可達(dá)胡桃或者更大. 囊性變是血管母細(xì)胞瘤的突出特點(diǎn),囊性部 分體積可以遠(yuǎn)大于腫瘤本身,巨大的囊腫將 腫瘤本身推向一側(cè),此時稱為附壁結(jié)節(jié). 腫瘤由密集的不成熟的血管組織構(gòu)成,其中 主要是類似于毛細(xì)血管的纖維血管. 細(xì)胞成分:內(nèi)皮細(xì)胞、外皮細(xì)胞、間質(zhì)細(xì)胞 可以間質(zhì)為主，或者以內(nèi)皮細(xì)胞為主，也 可以腫瘤細(xì)胞內(nèi)含豐富的網(wǎng)狀纖維為特征， 故也稱為血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤。 結(jié)節(jié)或?qū)嵭圆糠种饕砷g質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成，囊 性部分主要由毛細(xì)血管網(wǎng)組成。 發(fā)病機(jī)制 家族性:HB起源于中胚葉的胚胎殘余組織， 是一種先天胚胎性血管源性良性(WHO I級) 腫瘤。Conway等認(rèn)為：老年人中樞神經(jīng)系 統(tǒng)發(fā)生

4、HB，系與老年性腫瘤抑制基因突變， HB腫瘤基因逃避腫瘤抑制基因監(jiān)視，導(dǎo)致 HB相關(guān)性腫瘤基因表達(dá)。 散發(fā)性:HB與VHL（VHL綜合征就是“Von Hippel-Lindau綜合征”的簡稱，即CNS血 管母細(xì)胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細(xì) 胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病 ）相關(guān) 性HB的根本起因均系基因系列的改變；HB 的基因突變發(fā)生在常染色體3p25-26，這種 基因系腫瘤抑制基因，此基因突變可能導(dǎo) 致中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB的發(fā)病 臨床表現(xiàn) 主要癥狀取決于腫瘤所在部位,小腦腫瘤首 發(fā)癥狀大多為頭痛頭昏或行走不穩(wěn),腦干腫 瘤常表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難或四肢麻 木乏力,脊髓腫瘤因腫瘤位置不同表現(xiàn)為相

5、 應(yīng)節(jié)段的感覺運(yùn)動障礙或自發(fā)疼痛。 小腦血管母細(xì)胞瘤分型 實(shí)質(zhì)腫塊型(40%) 大囊小結(jié)節(jié)型(60%)-典型表現(xiàn) 單純囊型（？） 實(shí)質(zhì)腫塊型影像表現(xiàn) CT:呈等密度,有時內(nèi)部可有小的壞死而呈現(xiàn)等或 低混雜密度. 特點(diǎn):僅有結(jié)節(jié)而無囊腔,腫瘤為大的結(jié)節(jié),由高度 豐富的幼稚血管組成 MRI:信號不均質(zhì) 腫瘤實(shí)質(zhì) 腫瘤血管 T1WI: 稍低 很低信號 T2WI: 高信號 低信號 增強(qiáng)掃描:病變呈顯著異常強(qiáng)化,周圍水腫明顯 分析 1. 年齡，發(fā)病部位； 2. 流空血管 分析 3. 強(qiáng)化方式 分析 4. 水腫程度 大囊小結(jié)節(jié)型影像表現(xiàn) 大囊：較CSF信號等或稍高，可能是由于 出血、蛋白含量增高或含液體和

6、運(yùn)動、搏 動減少所致； 小結(jié)節(jié)：T1低信號、T2高信號，增強(qiáng)掃描 顯著強(qiáng)化，總位于軟膜下； 腫瘤結(jié)節(jié)內(nèi)可見到過度增殖的供血動脈和 引流靜脈所致的較明顯的流空信號； 瘤周水腫常較輕。 單純囊型單純囊型 鑒別診斷 一、毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤 兒童多見； 壁結(jié)節(jié)較大； 增強(qiáng)掃描壁結(jié)節(jié)強(qiáng)化程度不如血管母細(xì)胞 瘤,瘤周水腫常較明顯； 無流空血管。 鑒別診斷 二、囊性轉(zhuǎn)移瘤 中老年人多見； 原發(fā)惡性腫瘤病史；多發(fā)； 壁厚薄不均； 小病灶大水腫； 無流空血管。 病例病例1 病例病例2 鑒別診斷 三、腦膿腫 兒童或青少年； 膿腫壁光滑，厚薄均勻，無壁結(jié)節(jié)； 水腫明顯； 膿腫壁環(huán)形強(qiáng)化； 無流空血管。 腦膿腫腦膿腫

7、 鑒別診斷 四、蛛網(wǎng)膜囊腫 枕大池多見； 囊壁薄，無壁結(jié)節(jié)；信號與CSF相似； 無水腫； 無強(qiáng)化。 蛛網(wǎng)膜囊腫 T1WIT1 FSG T1增強(qiáng)增強(qiáng) 五、動靜脈畸形 多位于幕上，頂葉多見， 常位于大腦半球較表淺部位； 流空血管影，多發(fā)生鈣化； 含鐵血黃素； 可見供血動脈及引流靜脈 確診主要依靠MRA。 鑒別診斷 囊性HB須與囊性膠質(zhì)瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫及表皮樣囊 腫鑒別: 囊性膠質(zhì)瘤,腫瘤一般邊界不清,囊壁厚薄不均, 增強(qiáng)后囊壁亦可有強(qiáng)化,瘤結(jié)節(jié)較大、基底較寬、 常伴鈣化、強(qiáng)化程度不如HB明顯; 蛛網(wǎng)膜囊腫,為腦外占位,密度低,增強(qiáng)后無強(qiáng)化 瘤結(jié)節(jié); 表皮樣囊腫,多位于橋小腦角區(qū),密度低于腦脊 液,增

8、強(qiáng)后無強(qiáng)化瘤結(jié)節(jié),囊壁通常不強(qiáng)化。 實(shí)性HB須與腦膜瘤、單發(fā)轉(zhuǎn)移瘤、室管膜 瘤鑒別: 轉(zhuǎn)移瘤,位置表淺,多呈類圓形,瘤周水腫多 見; 腦膜瘤,為腦外腫瘤,極少發(fā)生囊變,多數(shù)可 見“腦膜尾征”; 室管膜瘤一般瘤周無蚓狀流空的腫瘤供 血動脈,增強(qiáng)時強(qiáng)化程度不及HB明顯。 小結(jié) 典型表現(xiàn)： （1）囊性腫塊，占2/3； （2）增強(qiáng)掃描，壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化，典型呈 “大囊小結(jié)節(jié)”； （3）病灶周圍或腫塊內(nèi)可見粗大的蛇形血管 引入； （4）MRA可顯示病灶內(nèi)或周圍迂曲的腫瘤血 管，壁結(jié)節(jié)處血管染色濃，小腦后下動脈 向后下移位。 病變多位于后顱窩（小腦半球、蚓部）， 類圓形，邊緣多清楚銳利，輪廓光整。 腫瘤多表

9、現(xiàn)為一個均勻的囊性病灶和一個 小壁結(jié)節(jié)突入其中；T1加權(quán)囊性區(qū)為低信號，壁 結(jié)節(jié)為等信號；T2加權(quán)囊性區(qū)為較高信號，結(jié)節(jié) 為相對低信號。 常有一根或數(shù)根較粗大血管伸入灶內(nèi)。 增強(qiáng)后；壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化，其周圍的囊性 區(qū)無強(qiáng)化。 第四腦室常受壓，引起幕上腦積水 MRI表現(xiàn)總結(jié) 項(xiàng)目項(xiàng)目血管母細(xì)胞瘤血管母細(xì)胞瘤毛細(xì)胞型星形毛細(xì)胞型星形 細(xì)胞瘤細(xì)胞瘤 囊性轉(zhuǎn)移瘤囊性轉(zhuǎn)移瘤腦膿腫腦膿腫蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫 好發(fā) 年齡 30-40歲兒童中老年人兒童或 青少年 各年齡段 好發(fā) 部位 小腦半球小腦半球或 蚓部 小腦半球小腦半球多見枕大池 病灶 形態(tài) 囊腔結(jié)節(jié)型多見 類圓形，囊性， 壁結(jié)節(jié)通常較 大 多發(fā)，壁厚薄

10、 不均，可有壁 結(jié)節(jié) 囊壁光滑，厚 薄均勻，無壁 結(jié)節(jié) 類圓形或橢 圓形，囊壁 薄 水腫無無或輕微明顯明顯無 信號 特征 T1低或等 T2略高、高 壁結(jié)節(jié)：等T1稍 高T2 囊性：長T1， 長T2 實(shí)性：等信號 囊腔：長T1， 長T2 囊壁：等信號 囊腔：長T1， 長T2 均勻長T1， 長T2，與CSF 相似 強(qiáng)化 特點(diǎn) 壁結(jié)節(jié)顯著強(qiáng)化， 可見粗大引流血 管 壁結(jié)節(jié)強(qiáng)化囊壁及結(jié)節(jié)明 顯強(qiáng)化 膿腫壁呈環(huán)形 強(qiáng)化 無強(qiáng)化 后顱窩常見腫瘤的鑒別診斷后顱窩常見腫瘤的鑒別診斷 免疫組化： CD34（血管+），CD56（+），EMA（-） GFAP（+-），SMA（血管+） 手術(shù)記錄：手術(shù)記錄： 手術(shù)發(fā)現(xiàn)腫瘤與硬腦膜粘連，粘連處 血運(yùn)豐富，與硬腦膜分離進(jìn)入瘤腔吸出瘤 內(nèi)淡黃色液體，與腫瘤邊緣膠質(zhì)增生處分 離腫瘤 散發(fā)性:HB與VHL（VHL綜合征就是“Von Hippel-Lindau綜合征”的簡稱，即CNS血 管母細(xì)胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細(xì) 胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病 ）相關(guān) 性HB的根本起因均系基因系列的改變；HB 的基因突變發(fā)生在常染色體3p25-26，這種 基因系腫瘤抑制基因，此基因突變可能導(dǎo) 致中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB的發(fā)病 小腦血管母細(xì)胞瘤分型