視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤影像學(xué)診斷及鑒別診斷

1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (retinoblastoma) LOGO 眼球正常解剖 眼球壁：外、中、內(nèi)三層。 外層由前1/6的角膜和后5/6的鞏膜組成。 中層由脈絡(luò)膜、睫狀體、虹膜組成。 內(nèi)層分為兩層，即色素部及神經(jīng)部。 眼球的內(nèi)容物： 晶狀體、玻璃體、房水。 眼眶影像學(xué)解剖分區(qū) 影像學(xué)分區(qū)與臨床有所不同，眼眶疾病尤其是腫 瘤和類腫瘤病變的發(fā)生與眼眶影像學(xué)解剖區(qū)域有 很大關(guān)系。 影像學(xué)解剖分區(qū)主要分為五個(gè)區(qū)域： 1.眼球區(qū) 2.視神經(jīng)鞘區(qū) 3.肌錐區(qū) 4.肌錐外區(qū) 5.筋膜外骨膜下區(qū) 各分區(qū)的常見病變 （一）眼球區(qū)：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑色素瘤、 Coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎)、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤等。 （二）視神

2、經(jīng)鞘區(qū)：視神經(jīng)鞘瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、 視神經(jīng)炎等。 （三）肌錐區(qū)：血管瘤、炎性假瘤、神經(jīng)纖維瘤、 橫紋肌肉瘤等。 （四）肌錐外區(qū)：淚腺腫瘤及轉(zhuǎn)移性腫瘤。 （五）筋膜外骨膜下區(qū)：血腫。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（簡(jiǎn)稱視母，Rb，Retinoblastoma）： 視母是起源于視網(wǎng)膜內(nèi)層神經(jīng)上皮的惡性腫瘤。屬于神 經(jīng)外胚層腫瘤，由于血供不足，易產(chǎn)生鈣化復(fù)合體結(jié)構(gòu)。 兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤,90%發(fā)生于3歲以前。發(fā)病率 約為1:18000至1:21000。 無種族、地域及性別差異，有一定家族傾向。 有較高的自然退化率，達(dá)1.8-3.2%，高于其他腫瘤的 1000倍。 單側(cè)發(fā)病為多，雙側(cè)發(fā)病約18

3、-40%。 極少數(shù)病人可出現(xiàn)雙眼視母同時(shí)伴發(fā)松果體瘤或蝶鞍區(qū) 原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。稱之為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。 病因與發(fā)病機(jī)制 來源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞 有遺傳性（40），有家族史，為合子形成過程 中突變所致。 非遺傳性（60 ）。為體細(xì)胞突變所致。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶，是 一種抗癌基因。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生的重要 機(jī)制。大約93的遺傳型和87非遺傳型RB患者 發(fā)現(xiàn)有Rb基因突變。 分類 分化型 少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低 柱狀細(xì)胞構(gòu)成。 未分化型 絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓 神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成。 腫瘤生長(zhǎng)迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富，仍不能

4、滿足腫瘤生長(zhǎng)需要，因而常出現(xiàn)大片壞死。 瘤體內(nèi)有細(xì)砂樣或不規(guī)則斑片狀鈣質(zhì)沉著。 臨床表現(xiàn)及分期 1.眼內(nèi)生長(zhǎng)期：其早期癥狀和體征是 視力障礙和眼底改變。 本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā) 現(xiàn)，當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃 體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將 出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性 貓眼，此時(shí)常因視力障礙而 瞳孔散大，白瞳癥或斜視而 被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。 臨床表現(xiàn)及分期 2.青光眼期：腫 瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體 腔，晶狀體和虹膜 受壓前移，使房角 變窄或關(guān)閉，眼壓 升高，或因腫瘤細(xì) 胞阻塞或直接侵犯 房角引起眼壓升高、 頭痛、眼痛、結(jié)膜 充血，惡心，嘔吐 等繼發(fā)性青光眼癥 狀。 臨床表現(xiàn)及分期 3.眼外蔓延期： 最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓 延

5、至眶內(nèi)和顱內(nèi)， 也可穿破角膜、鞏 膜形成突出眼球外 腫塊 臨床表現(xiàn)及分期 4.全身轉(zhuǎn)移期： 轉(zhuǎn)移途徑： （1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn) 入顱內(nèi)。 （2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟 或全身其他器官。 （3）部分經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附 近淋巴結(jié)。 預(yù)后 轉(zhuǎn)移一般不常見，多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、 肺、腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織 被累及時(shí)才發(fā)生，多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋巴 結(jié)。 預(yù)后一般不好，多發(fā)病一年半左右死亡。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼底鏡 病理表現(xiàn) 腫瘤呈灰白色，質(zhì) 地柔軟，常見壞死 及鈣化，鈣化率高 達(dá)80-90%。 影像學(xué)表現(xiàn) X線平片： 眶內(nèi)顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、 斑片狀鈣化。 腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱 內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神

6、 經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)大，眶 壁骨質(zhì)受壓變薄。 晚期可造成眶腔擴(kuò)大， 骨質(zhì)破壞。 影像學(xué)表現(xiàn) CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢查） 眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣軟組織密度灶。 瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化， 文獻(xiàn)報(bào)道鈣化發(fā)生率90以上。 CT值通常大于100Hu以上，增強(qiáng)可見未 鈣化瘤體不同程度強(qiáng)化。 影像學(xué)表現(xiàn) C T 平 掃 影像學(xué)表現(xiàn) MR表現(xiàn)： MRI對(duì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷不如CT敏感。但MRI在 顯示腫瘤侵犯方面，優(yōu)于CT。 MRI的T1加權(quán)圖像上，顯示自眼球后部向前部突起的 局限性軟組織腫塊，邊界清楚，T1WI信號(hào)高于玻璃 體，T2WI信號(hào)低于玻璃體。T1和T2加權(quán)圖像上均為 低信號(hào)的區(qū)域提示鈣

7、化。 增強(qiáng)掃描病變軟組織腫塊部分明顯不均勻強(qiáng)化，無 強(qiáng)化區(qū)，可為鈣化區(qū)及壞死區(qū)。 當(dāng)腫瘤累及視神經(jīng)或視交叉時(shí)，這些結(jié)構(gòu)在MRI圖像 上表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗和軟組織腫塊。 昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心 T2WIT1WIAX RL 昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心 增強(qiáng)（增強(qiáng)（FAT）AX RL 昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心昆明醫(yī)學(xué)院附一院醫(yī)學(xué)影像中心 R L CORSAG增強(qiáng)（增強(qiáng)（FAT） 影像學(xué)表現(xiàn) 超聲表現(xiàn) A型：極高的反 射(壞死液化區(qū)為 超低的反射); 單個(gè)回聲源;有 聲影。 B型：視網(wǎng)膜組 織破壞;形狀不 規(guī)則的腫塊;有 聲影。 鑒別診

8、斷 Coats病(滲出性視網(wǎng)膜炎) 黑色素瘤 脈絡(luò)膜血管瘤 脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 Coats病 滲出性視網(wǎng)膜炎,是小兒較多見的眼球 內(nèi)良性病變。 病因：視網(wǎng)膜上毛細(xì)血管炎和毛細(xì)血 管擴(kuò)張引起的脂肪蛋白滲出積聚，導(dǎo) 致視網(wǎng)膜脫離的病變。 單側(cè)發(fā)病，好發(fā)年齡510歲。 Coats disease in a 2.5 -year-old boy who presented with strabismus and red eye. 滲出性視網(wǎng)膜剝離 Coats病 其與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤區(qū)別要點(diǎn)是： (1)Coats病較視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病年 齡大。 (2)Coats病為單側(cè)發(fā)病，視網(wǎng)膜母細(xì) 胞瘤可雙側(cè)發(fā)病。 (3)C

9、oats病鈣化極少，視網(wǎng)膜母細(xì)胞 瘤鈣化率可達(dá)90 以上。 (4)Coats病增強(qiáng)檢查時(shí)病灶無強(qiáng)化。 (5)病側(cè)眼球無增大。 惡性黑色素瘤 是成人眼球內(nèi)最常見的原發(fā)惡性腫瘤 85發(fā)生于脈絡(luò)膜，9發(fā)生于睫狀體， 6發(fā)生于虹膜。 分為球形、蕈傘形、周邊浸潤(rùn)型三種。 惡性黑色素瘤 由于黑色素瘤內(nèi)含有順磁性物質(zhì)黑色 素，縮短了T1和T2弛豫時(shí)間，因此MRI表現(xiàn) 具有特征性 T1WI呈極高或高信號(hào)、 T2WI呈極低信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，伴 出血或壞死，病變可不均勻。 在腫瘤繼發(fā)的眼內(nèi)損害如視網(wǎng)膜脫離、脈 絡(luò)膜脫離、玻璃體內(nèi)出血等，以及向眼外 浸潤(rùn)方面。 惡性黑色素瘤 典型的黑色素瘤呈蘑菇形。腫瘤基底寬

10、而 頸細(xì)，診斷不難；不典型的黑色素瘤可呈 半球形或平盤狀。 鑒別:轉(zhuǎn)移瘤、視網(wǎng)膜脫離、腺瘤和炎性病 變等。 脈絡(luò)膜血管瘤 為先天血管發(fā)育畸形，多見于青年人。伴 有顏面血管瘤或腦膜血管瘤及青光眼者， 稱為Sturge-Weber綜合征。 分為孤立性和彌漫性血管瘤，彌漫性者少 見。 MRI表現(xiàn)典型: 孤立性血管瘤多發(fā)生于眼球后極 部，呈梭形或橢圓形，T1WI與玻璃體等信 號(hào)或呈略高信號(hào)，T2WI與玻璃體等信號(hào)或 呈略高信號(hào)，增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化。 T1WT2W T1W C+ 局限型 彌漫型 脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 脈絡(luò)膜血運(yùn)豐富，眼球內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤多發(fā)生在 脈絡(luò)膜，約占眼球腫瘤的13，其中乳腺 癌最多見，其次是肺癌，以及睪丸、前列 腺、消化道腫瘤，常發(fā)生在眼后極部，相 當(dāng)一部分病人眼球病變的發(fā)生在原發(fā)病灶 發(fā)現(xiàn)之前。因此，成人眼球的占位性病變 一定要排除轉(zhuǎn)移的可能性。 脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移瘤 MRI表現(xiàn)特點(diǎn)為： (1)各加權(quán)圖像上均為稍高信號(hào)，無特征性 信號(hào)變化。此與黑色素瘤不同。