兒科復(fù)習(xí)資料：2友誼病例題庫（2） (9)

1、血液系統(tǒng)疾病病例題病例一（易）題干：劉，女，6歲7月，因“發(fā)熱2天、發(fā)現(xiàn)血小板減少半天”入院。入院前2日，患兒發(fā)熱、體溫38.8度，精神好，伴水樣便腹瀉2次，無咳嗽、便血、血尿等不適，于當(dāng)?shù)卦\所予先鋒霉素靜點1天，發(fā)熱、腹瀉較前好轉(zhuǎn)，入院當(dāng)日查“血常規(guī):白細(xì)胞5.6109/L 血色素118g/L 血小板7109/L 中性44.5% 淋巴50.9% 單核4.4% CRP15mg/L”為進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)來我院。發(fā)病以來患兒精神好，小便正常，無鼻衄、關(guān)節(jié)痛等不適。查體:精神好、發(fā)育營養(yǎng)好；體溫37.2度，軀干及四肢皮膚均可見少量針尖大小出血點；咽略紅、扁桃體O，無膿點，心、肺查體無異常；肝脾及淺表淋巴結(jié)

2、無腫大。既往體健，2周前曾接種疫苗。輔助檢查: 血常規(guī):白細(xì)胞5.6109/L 血色素118g/L 血小板7109/L 中性44.5% 淋巴50.9% 單核4.4% CRP15mg/L血生化全套、凝血三項大致正常；自身抗體：ANA1:40，dsDNA陰性，ENA陽性；血小板抗體IgG陽性；問題：一、初步診斷二、診斷依據(jù)三、鑒別診斷四、輔助檢查五、治療預(yù)后參考答案一、診斷：(2分)1、血小板減少原因待查（0.5分）：特發(fā)性血小板減少性紫癜？（1分）2、上呼吸道感染（0.5分）二、診斷依據(jù)：（3分）1、學(xué)齡兒童、急性起??；起病前有疫苗接種史（0.5分）； 2、皮膚僅見出血點；肝脾及淺表淋巴結(jié)無腫大

3、；（0.5分）3、血常規(guī)示血小板明顯減低，其余兩系大致正常；（0.5分）4、血小板抗體陽性（0.5分）5、觀察治療效果協(xié)助診斷（0.5分）；6、需除外其他繼發(fā)血小板減少疾?。?.5分）。三、鑒別診斷：（2分）1、感染相關(guān)性血小板減少性紫癜；（0.5分）2、急性白血病；（0.5分）3、結(jié)締組織病；（0.5分）4、再生障礙性貧血；（0.5分）四、輔助檢查：（1分）骨髓象（0.5分），動態(tài)監(jiān)測自身抗體（0.5分）五、治療預(yù)后：（2分）靜脈沖擊丙種球蛋白、糖皮質(zhì)激素（各1分） 病例二（易） 題干：患兒、男、7歲、主因“面色蒼白7天，伴鼻衄、皮膚出血點” 入院。患兒入院前7天出現(xiàn)面色蒼白，伴雙下肢疼痛，

4、不伴鼻衄、發(fā)熱，家長未于重視，入院前5天患兒鼻衄3次，量多，伴皮膚出血點，面色蒼白較前加重，為進(jìn)一步診治來我院，自發(fā)病以來，精神反應(yīng)弱，食欲欠佳，大小便正常。入院查體：精神反應(yīng)弱，神清，面色蒼白，呼吸平穩(wěn)，全身皮膚散在皮膚出血點，淺表淋巴結(jié)不大，眼瞼無浮腫，瞼結(jié)膜蒼白，鞏膜無黃染，口唇蒼白，咽部無紅腫，雙側(cè)扁桃體不大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕羅音。心率90次/分，心音有力，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平坦，未見胃腸型及蠕動波，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝肋下3cm，脾肋下2.5 cm，邊銳質(zhì)軟，無觸痛，脾未及。脊柱四肢活動自如，關(guān)節(jié)未見紅腫，四肢肌力肌張力正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。既往病史：

5、既往體健，無偏食挑食史，無特殊家族病史。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞8.0109/L，紅細(xì)胞2351012/L，血紅蛋白70g/L，血小板23109/L，幼稚細(xì)胞：1% 骨髓常規(guī)：骨髓增生活躍，粒紅兩系增生抑制，可見原始淋巴細(xì)胞90、幼稚淋巴細(xì)胞5問題：一、 診斷二、 診斷依據(jù)三、 鑒別診斷四、 治療參考答案：一、 診斷：（2分）急性淋巴白血?。?分）二、診斷依據(jù)：（3分）急性淋巴細(xì)胞細(xì)胞白血?。?分）1、 臨床表現(xiàn)：面色蒼白、皮膚出血點、骨痛（0.5分）2、 查體：貧血貌、皮膚出血點、肝脾腫大（0.5分）3、 輔助檢查：血紅蛋白、血小板減少、可見幼稚細(xì)胞（1分）4、 骨髓常規(guī)：骨髓增生活躍，可見

6、原始+幼稚淋巴細(xì)胞95（1分）二、 鑒別診斷：（3分）1. 再生障礙性貧血：（1.5分）（1） 患兒急性起病，有出血、貧血的表現(xiàn)，血常規(guī)血紅蛋白和血小板減少，需考慮（0.5分）。（2） 該患兒查體肝、脾腫大不支持（0.5分）（3） 但患兒血常規(guī)可見幼稚細(xì)胞，骨髓常規(guī)：骨髓增生活躍，可見大量幼稚細(xì)胞。（0.5分）。2. 骨髓增生綜合征（1.5分）：（1） 該患兒有貧血、出血的表現(xiàn)，血常規(guī)有兩系細(xì)胞減少，可見1的幼稚細(xì)胞，需考慮（1分）（2） 骨髓常規(guī)可見大量的幼稚淋巴細(xì)胞，不支持（0.5分）。三、 治療（2分）1. 對癥治療：（1分）（1） 糾正貧血，必要時輸注洗滌紅細(xì)胞。（0.5分）（2） 預(yù)

7、防出血：（0.5分）2. 對因治療：（1分）治療原則：聯(lián)合化療（0.5分）化療方案：CODP誘導(dǎo)緩解治療病例三（易）題干:患兒，男，4歲，主因“雙下肢活動障礙伴疼痛7個月，加重伴腹部膨隆5月”入院。入院前7個月家長發(fā)現(xiàn)患兒走路不穩(wěn)，夜間偶有雙髖部疼痛，無發(fā)熱等其它伴隨癥狀，未予重視。6個月前患兒上述癥狀無好轉(zhuǎn)，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，經(jīng)骨盆X片及CT檢查，考慮髂骨占位，雙髂骨腫瘤，行“腫瘤病灶清除及無水乙醇滅活術(shù)”，患兒仍走路不穩(wěn)，伴間斷疼痛，5個月前出現(xiàn)腹部進(jìn)行性膨隆，10天前來我院就診，為進(jìn)一步診治收入院。病來無發(fā)熱，食欲可，二便正常?；純簨雰浩谝谆肌皾裾睢?，否認(rèn)結(jié)核、乙肝等傳染病接觸史，否認(rèn)異常

8、家族遺傳病史。入院查體:精神反應(yīng)弱，軀干部皮膚可見散在色素脫失斑，頸部及腹股溝可觸及黃豆大小淋巴結(jié)，心肺無異常，腹軟略膨隆，肝右肋下3cm，劍下3cm，質(zhì)韌，邊鈍，脾左肋下2cm，肝脾均無壓痛，雙下肢關(guān)節(jié)活動自如，外觀無紅腫及畸形，神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常。輔助檢查:血常規(guī)白細(xì)胞 7.8109/L，血色素111g/L，血小板330109/L；胸腹CT：雙肺紋理，肺內(nèi)少許間質(zhì)改變，肝臟增大，飽滿，肝密度稍低，脾大，蝶鞍前上方及枕骨可見骨密度減低區(qū)，雙側(cè)髂骨可見不規(guī)則骨破壞區(qū)，邊界清，第2胸椎壓縮性骨破壞，椎間隙無變窄。問題：1 初步診斷？2 診斷依據(jù)？3 鑒別診斷？4 輔助檢查？5 治療預(yù)后？參考答案

9、：一、診斷（1分）1 朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥二、診斷依據(jù) （ 2分）1慢性病史，病情遷延。（0.25分）2臨床表現(xiàn)為骨、肝、脾、肺、皮膚多臟器受累1）皮膚：患兒幼兒期易患“濕疹”，入院查體皮膚可見色素脫失斑。（0.25分）2）骨：多發(fā)扁骨不規(guī)則骨破壞，邊界清。（0.25分）3）肺：影象學(xué)檢查提示肺間質(zhì)受累。（0.25分）三、鑒別診斷（3分答出其中兩個病即可）l. 骨結(jié)核: 骨結(jié)核也可表現(xiàn)為多發(fā)骨破壞，椎骨也可表現(xiàn)為壓縮性骨破壞，肺部受累可表現(xiàn)為間質(zhì)改變，結(jié)合本患兒病史需考慮本病可能。但兒童結(jié)核病通常有肺部原發(fā)灶，播散后肺部呈彌漫性粟粒樣改變，椎骨結(jié)核出現(xiàn)壓縮性骨折后椎間隙變窄，本患兒無結(jié)核接

10、觸史，臨床無長期低熱、盜汗等感染中毒癥狀，肺部影象學(xué)檢查未見原發(fā)灶，間質(zhì)改變較局限，病變胸椎椎間隙正常。綜上考慮結(jié)核可能性不大，入院后進(jìn)一步做骨病變組織活檢送檢CD1a等免疫組化及電鏡找Birbeck顆粒鑒別。2腫瘤：骨原發(fā)或繼發(fā)腫瘤也可表現(xiàn)為多發(fā)骨破壞及多臟器受累，但患兒病史較遷延，臨床一般情況良好，不符合腫瘤臨床特點，可進(jìn)一步送檢病理加以鑒別。3遺傳代謝性疾?。涸擃惣膊∫部杀憩F(xiàn)為肝脾大等多臟器受累，如高雪氏病、尼曼匹克病等，主要為先天酶缺乏致脂質(zhì)異常沉積而損傷臟器，骨髓或受累臟器組織中可見特殊細(xì)胞，為巨噬細(xì)胞吞噬脂質(zhì)所致?？赏ㄟ^骨髓常規(guī)或病理加以鑒別。 四、入院后需完善的輔助檢查（2分，答

11、出1和其它兩項中任意一項）1 骨或肺組織活檢：病變部位病理活檢可見LCH細(xì)胞浸潤，免疫組化CD1a+或電鏡見到Birbeck顆粒即可確定診斷。2 肺功能：小氣道限制性通氣障礙支持LCH診斷3 結(jié)核菌素實驗進(jìn)一步與結(jié)核病鑒別五、本病確診標(biāo)準(zhǔn)及分型（1.5分）確診標(biāo)準(zhǔn)：病變部位病理活檢可見LCH細(xì)胞浸潤，免疫組化CD1a+或電鏡見到Birbeck顆粒即可確定診斷。肝、脾、肺、骨髓被認(rèn)定為危險器官。l 單純多灶性骨骼受累或特殊部位受累（特殊部位主要指除穹隆以外的顱骨、面部骨骼、椎體）l 無危險器官的多系統(tǒng)受累l 伴危險器官的多系統(tǒng)受累六、治療預(yù)后（0.5分） 本患兒為伴危險器官的多系統(tǒng)受累，需采用規(guī)

12、律聯(lián)合化療，本病可多次反復(fù)，但多數(shù)患兒預(yù)后較好，嚴(yán)重患者可死于硬化性膽管炎、肝硬化、呼吸衰竭等。病例四（易）題干：5歲男孩，因齲齒拔牙后出血不止，就診于血液科門診，查血常規(guī)：白細(xì)胞8.1109/L，血紅蛋白123g/L，血小板245109/L；BT正常；凝血三項：PT 12.2秒，APTT 79秒，F(xiàn)ib 3.4g/L。此次出血前無抗凝藥用藥史。追問病史患兒自生后即易磕碰后皮膚淤斑，并曾經(jīng)有過關(guān)節(jié)腔出血一次。否認(rèn)家族遺傳病史。進(jìn)一步檢查：延長的APTT可以被等量新鮮正常血漿糾正；血漿凝血因子F：C 4%，F(xiàn)IX：C 89%，F(xiàn)XI：C 112%。請?zhí)岢龃嘶純涸\斷、診斷依據(jù)、鑒別診斷、輔助檢查及

13、治療預(yù)后。答案：一、 診斷：血友病A（中度）（1.5分）（分值：血友病1分，診斷先天性（或遺傳性）凝血因子（F）缺乏亦可以；中度0.5分）二、 診斷依據(jù)：（2.5分）1、 生后即發(fā)??；（0.5分）2、 男性發(fā)??；（0.5分）3、 臨床有出血的表現(xiàn)，關(guān)節(jié)出血有特征性；（0.5分，沒有回答出關(guān)節(jié)出血可酌扣0.2分）4、 實驗室篩選檢查：APTT延長，延長的APTT可以被等量新鮮正常血漿糾正，PT、BT、血小板計數(shù)正常；（0.5分）5、 確診實驗：F：C 4%，小于正常，以此確定診斷及分度。（0.5分）三、 鑒別診斷：（1.5）1、血友病B：本病的遺傳特征、臨床表現(xiàn)、篩選實驗與血友病A相同，但FIX

14、：C減低而F：C正?？梢澡b別。（0.5分） 2、先天FXI缺乏癥：本病呈常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，F(xiàn)XI：C降低。（0.5分）3、血管性假血友?。╲WD）：此疾為常染色體顯性或隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。出血以皮膚、黏膜為主，很少累及關(guān)節(jié)和肌肉。實驗室檢查：BT延長，F(xiàn)：C正?；蚪档?，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血漿和血小板vWF多聚體結(jié)構(gòu)缺失或正常。 （0.5分，此病作為鑒別診斷之一較難，答出遺傳及臨床特點即可得0.5分） 四、 輔助檢查：（1.5分）1、血常規(guī)：血小板計數(shù) （0.4分）2、凝血項：BT、PT、APTT及APTT糾正實驗 （0.5分

15、）3、凝血因子濃度：F：C，F(xiàn)IX：C，F(xiàn)XI：C。（0.6分，答出一種因子可予0.2分）五、 治療預(yù)后：（3分）1、F濃縮制劑：使血漿F：C升高到40%（0.5分）。所需F濃縮制劑劑量為：（需要達(dá)到的F濃度-病人基礎(chǔ)F濃度）*體重（kg）*0.5。（此患兒5歲，若按照標(biāo)準(zhǔn)體重18Kg計算，首次F濃縮制劑應(yīng)給予324IU）（0.5分）。在首劑給予之后，每8-12小時輸注首劑一半，直到出血停止或傷口結(jié)痂（0.5分）。 2、新鮮冰凍血漿：如果沒有F濃縮制劑，可給予新鮮冰凍血漿。1ml新鮮冰凍血漿中含F(xiàn)1u，在首劑給予之后，每8-12小時輸注首劑一半，直到出血停止或傷口結(jié)痂。由于要達(dá)到有效止血濃度需

16、血漿量大，從而造成循環(huán)負(fù)荷過重，故嚴(yán)重出血時F濃縮制劑成為首選。（0.5分）3、氨基己酸：對口腔、拔牙引起的出血效果好，可作為因子輸注的輔助用藥。（0.5分）4、預(yù)后：積極控制出血，預(yù)防各種原因引起的出血，必要時輸注F制劑。經(jīng)系統(tǒng)、專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)、管理，血友病病人可以象正常人一樣生活、工作。（0.5分）病例五（易）題干：患兒 女 4歲9月 主因“間斷腹痛2月余，加重1月伴嘔吐?！比朐骸稍虑盁o明顯誘因出現(xiàn)腹痛，間斷性，約1-2次/日，按柔后可緩解，伴多汗，無發(fā)熱、鼻衄、骨痛、關(guān)節(jié)痛等，食納、睡眠如常，二便正常，自服健胃消食片10余天，效果不佳。去當(dāng)?shù)卦\所就診，予靜點消炎藥4天（具體不詳），腹痛

17、進(jìn)行性加重，并出現(xiàn)進(jìn)食后嘔吐，為胃內(nèi)容物，無咖啡色或鮮血樣物。入院前21天去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，未監(jiān)測血壓，心率偏快，行腹部B超及CT檢查提示腹膜后實質(zhì)占位，雙鎖骨上窩實質(zhì)性占位。為進(jìn)一步診治，轉(zhuǎn)入我院，門診查血常規(guī)：白細(xì)胞9.7109/L，中性78.7，淋巴19.0，單核2.3，血紅蛋白86g/L，紅細(xì)胞4.151012/L，血小板441109/L。今以”腹部腫物原因待查“收入院?；純鹤园l(fā)病以來，精神反應(yīng)可，食欲差，睡眠好，體溫明顯下降。既往病史：無特殊藥物接觸史，無肝炎、結(jié)核接觸史，否認(rèn)家族遺傳病史，入院查體：神清，精神反應(yīng)弱，貧血貌，呼吸平穩(wěn)，無三凹征，未見皮疹、出血點，左側(cè)頸部可見一43cm

18、大小淋巴結(jié)，右側(cè)鎖骨上窩、腹股溝可及多枚黃豆大小淋巴結(jié)。雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕羅音，心音有力，心率偏快120次/分，未聞及明顯雜音，腹稍膨隆，未見胃腸型及蠕動波，未見腹壁靜脈曲張，觸韌，未及明確包塊，無壓痛、反跳痛、肌緊張，肝脾肋下未及，叩鼓音，腸鳴音存在。神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞9.7109/L，中性78.7，淋巴19.0，單核2.3，血紅蛋白86g/L，紅細(xì)胞4.151012/L，血小板441109/L。骨穿（胸骨）：骨髓增生活躍，粒系統(tǒng)增生比值大致正常，紅系統(tǒng)增生減低，巨核細(xì)胞及血小板不減少。偶見幼稚細(xì)胞，疑為幼淋或神母細(xì)胞。骨穿（髂骨）:未見腫瘤細(xì)胞。生化：AS

19、T41.0IU/L，稍高，TG2.0mmol/L，稍高，LDH540.0IU/L，升高，余值大致正常。24h尿VMA：34.5mg/d。NSE：40.7ng/ml，升高。心臟彩超：左室內(nèi)徑輕度增大。頭顱CT：腦實質(zhì)未見明確異常密度灶，腦溝略增深。肺部CT：下頸部、縱隔多組淋巴結(jié)及膈肌腳后淋巴結(jié)腫大，結(jié)合病史考慮神經(jīng)母細(xì)胞瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，氣管受壓向右側(cè)移位；左下肺不張；左側(cè)胸腔積液。腹部CT：右側(cè)腎上腺區(qū)神經(jīng)母細(xì)胞瘤，伴腹膜后及膈肌腳后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，右側(cè)脊柱旁軟組織較對側(cè)腫脹，累及右側(cè)腰大??？右腎軸旋轉(zhuǎn)，雙腎實質(zhì)未見明顯異常密度，腸淤張。腹部B超：腹膜后神母，雙側(cè)頸部鎖骨上窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。骨掃描結(jié)果：

20、全身骨顯象未見明確骨轉(zhuǎn)移征象?；純和庠鹤箢i部淋巴結(jié)病理片我院會診結(jié)果：神經(jīng)母細(xì)胞瘤（頸部）轉(zhuǎn)移。免疫組化：NSE、SyN、CyA、NF、S100（）。問題：一、初步診斷二、診斷依據(jù)三、鑒別診斷四、輔助檢查五、治療預(yù)后參考答案：一、診斷：（2分）神經(jīng)母細(xì)胞瘤期（2分），如回答神經(jīng)母細(xì)胞瘤（1分），如回答腹部惡性腫瘤（0.5分）二、診斷依據(jù)：（3分）神經(jīng)母細(xì)胞瘤期（3分）（1） 神經(jīng)母細(xì)胞瘤依據(jù)：（2分）a. 病史及查體：腹痛、嘔吐、多汗、消瘦，查體可見貧血貌，心率偏快，多處可及腫大淋巴結(jié)，中腹部可及包塊（0.5分）b. 影像學(xué)提示：右側(cè)腎上腺區(qū)神經(jīng)母細(xì)胞瘤，（0.5分）c. 化驗：24h尿VMA

21、升高（0.5分）d. 左頸部淋巴結(jié)病理片我院會診結(jié)果：神經(jīng)母細(xì)胞瘤（頸部）轉(zhuǎn)移。免疫組化：NSE、SyN、CyA、NF、S100（）（2） 分期依據(jù)（1分）雙側(cè)鎖骨上、縱隔、膈肌角后多組淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，考慮為IV期。目前無實質(zhì)器官、骨及骨髓轉(zhuǎn)移。三、鑒別診斷：（3分）1.腎母細(xì)胞瘤：(1)本患兒有納差、消瘦、腹部B超可見腹部大腫塊，應(yīng)注意本病（0.5分）。(2)但本患兒腹部B超及CT均提示為神母，且尿VMA水平升高，左頸部淋巴結(jié)活檢提示轉(zhuǎn)移性神母，入院后查尿常規(guī)無鏡下血尿（0.5分）。2.非霍奇金淋巴瘤：(1)本患兒存在貧血、頸部縱隔多組淋巴結(jié)腫大，入院后查胸片、肺CT提示上縱隔增寬、縱隔腫大淋巴

22、結(jié)，應(yīng)注意本?。?.5分）。(2)但患兒無發(fā)熱、肝脾大，腹部B超及CT均提示為神經(jīng)母細(xì)胞瘤，左頸部淋巴結(jié)活檢經(jīng)我院病理科會診后提示為神母轉(zhuǎn)移灶（0.5分）。3.畸胎瘤：(1)本病常表現(xiàn)為腹部一側(cè)腫塊，緩慢增大，多數(shù)患兒一般情況好，腫塊邊界清晰，表面光滑，腹部X線可見腫塊內(nèi)有骨質(zhì)及鈣化影，尿VMA水平正常（0.5分）。(2)但本患兒急性起病，短期內(nèi)腫瘤迅速增大，體重下降明顯，腹部B超提示為神母，且有雙鎖骨上轉(zhuǎn)移，尿VMA升高，不支持（0.5分）。四、治療（2分）3. 對癥治療：（1分）（1） 水化，堿化預(yù)防腫瘤溶解綜合癥（0. 5分）（2） 保護(hù)重要臟器（0.5分）4. 對因治療：（1分）（1）

23、 化療（0.5分）（2） 減輕瘤灶后手術(shù)（0.5分）病例六（中）題干：患兒，女，4歲，主因“發(fā)現(xiàn)面色蒼黃1月，加重10天”入院。入院前1月家長發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼黃，無尿色加深及血便。入院前10天患兒發(fā)熱，咳嗽，面色蒼黃加重，尿色成淺茶色，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)白細(xì)胞22.7109/L，中性60%，血色素62g/L， 血小板299109/L，予阿奇霉素及青霉素抗感染3天，體溫正常，仍偶咳。查血常規(guī)白細(xì)胞22.8109/L 血色素47g/L 血小板519109/L 中性40% ，平均紅細(xì)胞體積64.6fl，平均血紅蛋白含量42.3pg，網(wǎng)織紅細(xì)胞22.2，遂收入院。發(fā)病前曾食用蠶豆，無特殊藥物接觸史，無肝

24、炎、結(jié)核接觸史，否認(rèn)家族遺傳病史，籍貫山東。入院查體：精神反應(yīng)弱，面色蒼黃，皮膚鞏膜淺黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及，咽充血，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕羅音，心音有力，腹軟，肝脾肋下未觸及，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。輔助檢查：血常規(guī)涂片：外周血可見球形紅細(xì)胞2.4，大小不等。CRP8mg/L。骨髓常規(guī)：骨髓增生明顯活躍，粒系統(tǒng)增生尚可，各階段比值大致正常，紅系統(tǒng)增生旺盛，以中幼紅為主，粒：紅比值0.5：1，巨核細(xì)胞及血小板不減少。血生化：ALP 136IU/L, AST 81 IU/L, ALT 21 IU/L,TBIL 52.2umol/L, IBIL 41.3umol/L, TBA 12.9 umol/

25、L , LDH738 IU/L。凝血像正常。血清鐵：61ug/dL（正常值50-120 ug/dL）, 總鐵結(jié)合力222 ug/dL（正常值250-400 ug/dL），鐵蛋白正常，抗ANA抗體1：20Coombs試驗：IgG 1：32陽性。紅細(xì)胞滲透脆性試驗：開始溶血0.66（對照0.4），父母正常。酸化甘油溶解試驗：70秒（參考值：大于1800秒）G-6PD酶活性正常，胎兒血紅蛋白2.9尿常規(guī)：尿膽原（），膽紅素（）問題：一、初步診斷二、診斷依據(jù)三、鑒別診斷四、 治療預(yù)后參考答案：五、 診斷：（2分）1. 自身免疫性溶血性貧血（1分），如回答溶血性貧血（0.5分）2. 上呼吸道感染（1分）

26、六、 診斷依據(jù)：（3分）1. 自身免疫性溶血性貧血：（2分）（1） 溶血依據(jù)：（1分）a. 紅細(xì)胞破壞依據(jù)：（0.5分）血紅素下降，尿膽原增多，膽紅素增高，以間膽為主b. 紅細(xì)胞代償增生依據(jù)：（0.5分）網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，骨髓常規(guī)紅系統(tǒng)增生旺盛，粒紅比值減低（2） Coombs試驗陽性（1分）2. 上呼吸道感染：（1分）（1） 患兒病史中有發(fā)熱，咳嗽。（2） 入院查體：咽充血，雙肺呼吸音粗，未聞及羅音。（3） 輔助檢查：白細(xì)胞總數(shù)偏高，但中性分類不高，且CRP正常，考慮病毒感染可能性大。七、 鑒別診斷：（3分）1. 紅細(xì)胞膜異常（或遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）（1分）：（1） 患兒外周血涂片中可見球

27、形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性試驗開始溶血時間明顯延長，大于對照0.04，酸化甘油溶解時間明顯縮短，故應(yīng)考慮此診斷（0.5分）。（2） 但患兒無家族史，脾臟不大，且coombs試驗陽性，故可除外此診斷（0.5分）。(若無coombs試驗陽性則無分)2. 紅細(xì)胞酶異常（或G-6PD酶缺乏）（1分）：（1） 此病多發(fā)生于南方患者，因為伴性遺傳，故多為男孩，起病急，發(fā)病前多有感染，食用蠶豆或異常藥物史，G-6PD酶活性缺乏（0.5分）。（2） 本患兒雖在起病前曾食用蠶豆，但為女孩，北方人，病史較長， G-6PD酶活性正常，且coombs試驗陽性，故不支持此診斷，但因還可以有其它酶的缺乏，故可于必要時行其它

28、酶學(xué)檢查（0.5分）。3. 血紅蛋白異常（或地中海貧血）（1分）：（1） 本病多發(fā)生于南方兩廣地區(qū)，病人除貧血外，多伴有明顯脾臟腫大，其中型地貧胎兒血紅蛋白明顯增高，血清鐵及鐵蛋白增高（0.5分）。（2） 本患兒為北方人，查體無脾臟增大，胎兒血紅蛋白正常，血清鐵及鐵蛋白正常，且coombs試驗陽性，不支持此診斷，可于必要時行血紅蛋白電泳（0.5分）。四、治療（2分）4. 對癥治療：（0.5分）（1） 水化，堿化促進(jìn)溶解紅細(xì)胞排出。（0.25分）（2） 必要時輸注洗滌紅細(xì)胞。（0.25分）（3） 抗病毒治療。5. 對因治療：（0.5分）（1） 丙球沖擊（0.25分）：400mg/Kg.d5天（2

29、） 激素（0.25分）：甲強(qiáng)30 mg/Kg.d 或 強(qiáng)的松（地塞米松）病例七（中）題干：患兒女，7歲，主因“發(fā)熱、面色蒼白7天，發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞減少3天”入院。入院前7天出現(xiàn)發(fā)熱（T37.80C），家長發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白，無明顯黃染，無咳嗽，無腹痛、血便，無尿色異常，家長未予重視。入院前3天就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)：白細(xì)胞2.7109/L，血色素59g/L 血小板62109/L，中性12% 淋巴80%，當(dāng)?shù)匚从杼幚?，為進(jìn)一步診治就診我院門診查血常規(guī)：白細(xì)胞3.1109/L，血色素58g/L，血小板30109/L ，中性20% 淋巴74%，門診以全血細(xì)胞減低原因待查收入院。自發(fā)病以來，患兒精神反應(yīng)稍弱，

30、納食稍差，二便正常。既往病史：既往體健，無偏食挑食史，無特殊家族病史。入院查體：生命體征平穩(wěn)，生長發(fā)育尚可，神清，精神反應(yīng)尚可，皮膚粘膜蒼白，無黃染、出血點及其他異常。淺表淋巴結(jié)未觸及，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心音有力，律齊，心率96次/分，腹平軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞3.2109/L 血色素56g/L 血小板34109/L 中性27% 淋巴68% 單核5% 網(wǎng)織0.2%，平均紅細(xì)胞體積88pg，平均血紅蛋白含量29pg。骨髓常規(guī)：骨髓粒系統(tǒng)增生減低，紅系統(tǒng)增生不良，有核紅細(xì)胞少見，巨核細(xì)胞及血小板少見?？梢娪琢?.0。影像學(xué)：胸片未見異

31、常。胸腹CT：未見異常。血清鐵：178ug/L，略升高，總鐵結(jié)合力456ug/L，略升高。葉酸及VB12：正常范圍。Coomb試驗：陰性。CD系列、IG系列：正常范圍?？购丝贵w：陰性。生化肝腎功能：正常。病毒抗體均陰性。問題：一、 診斷二、 診斷依據(jù)三、 鑒別診斷四、 輔助檢查五、 治療原則參考答案：(共10分)一、診斷：(2分)任何原因所致的全血細(xì)胞低于正常（粒細(xì)胞小于1109/L、血紅蛋白小于110g/L和 血小板小于100109/L），伴有或不伴發(fā)熱、貧血和出血等癥狀。本癥不是一個獨立疾病，是一組疾病的一種共同表現(xiàn)。全血細(xì)胞減少可由造血系統(tǒng)疾病或非造血系統(tǒng)疾病所引起。二、診斷依據(jù)：(2分

32、)1、血常規(guī)檢查提示全血細(xì)胞減少。2、伴有或不伴有的發(fā)熱、貧血和出血等癥狀。3、原因診斷：包括造血系統(tǒng)疾病和非造血系統(tǒng)疾病。造血系統(tǒng)引起的全血細(xì)胞減少常見于再生障礙性貧血、低增生型白血病、骨髓增生異常綜合征、巨幼紅細(xì)胞性貧血，脾功能亢進(jìn)癥等。非造血系統(tǒng)疾病包括急性造血功能停滯、結(jié)締組織病等。外院診斷治療史及有效性（抗貧血治療，輸血，激素，丙球等）評估。既往史，個人史，化學(xué)和藥物應(yīng)用史等，有助于病因診斷。三、鑒別診斷：(3分)再生障礙性貧血（0.5分）：是一組有化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭。以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周全血細(xì)胞減少為特征。主要臨床表現(xiàn)為貧血、出

33、血和感染。異常免疫反應(yīng)損傷造血干細(xì)胞是最主要的病理機(jī)制。骨髓增生異常綜合征（0.5分）：一種獲得性干細(xì)胞疾病，屬于惡性血液病，兒童少見。鑒別要點：骨髓以病態(tài)造血為特征，增生多活躍，細(xì)胞質(zhì)和量的變化。小巨核酶標(biāo)陽性。骨髓活檢和染色體檢查有助于診斷。急性造血功能停滯（0.5分）：常在溶血性貧血或感染的基礎(chǔ)上發(fā)生。起病多伴有高熱，貧血重，多誤診為急性再障。鑒別要點：貧血重，網(wǎng)織紅細(xì)胞為0，伴粒細(xì)胞減少，但血小板多不明顯，出血較輕；骨髓增生多活躍，二系或三系減少，但以紅系減少為主；病情有自限性，不需特殊治療，26周可恢復(fù)。巨幼紅細(xì)胞性貧血（0.5分）：由于葉酸/VB12缺乏，細(xì)胞DNA合成障礙引起骨髓

34、和外周血細(xì)胞異常的貧血，其特點為細(xì)胞的核發(fā)育障礙，細(xì)胞分裂減慢，與胞漿的發(fā)育不同步，即細(xì)胞的生長和分裂不平衡，細(xì)胞體積大，可涉及到三系細(xì)胞，未發(fā)育到成熟即在骨髓內(nèi)破壞，為無效造血。臨床常表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少及伴胃腸道癥狀和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。結(jié)締組織?。?.5分）：一組累及全身結(jié)締組織、呈現(xiàn)多系統(tǒng)臟器損害的慢性炎癥，其病因與自身免疫有關(guān)。臨床表現(xiàn)多有發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)癥狀；腎損害100%，心、肝脾、淋巴結(jié)多有累及，多發(fā)性漿膜炎等。自身抗體檢查陽性，炎癥因子ESR、ASO、CRP等升高。但以全血細(xì)胞減少的起病極少見，常為晚期表現(xiàn)。急性白血?。?.5分）：尤其是低增生型白血病可呈慢性過程。早期無髓外浸潤，外

35、周血全血細(xì)胞減少，骨髓增生低下，易于與AA混淆。仔細(xì)多部位骨髓象可發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞增多。骨髓活檢有助于鑒別。四、輔助檢查 ：(2分)血液學(xué)：血常規(guī)檢查包括粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞比例；紅細(xì)胞和血紅蛋白減少程度，紅細(xì)胞的大小，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)和絕對值。骨髓常規(guī)檢查包括三系細(xì)胞增生情況，粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞比例，非造血細(xì)胞比例等。生物化學(xué)：肝、腎等臟器功能檢查。免疫學(xué)：自身抗體，細(xì)胞免疫和體液免疫功能檢查。病毒學(xué)：CMV/EBV抗體等影象學(xué)：肝脾腫大情況，腫瘤灶等五、 治療：(1分)6. 對癥治療：（0.5分）退熱藥、止血藥的應(yīng)用，必要時輸注紅細(xì)胞、血小板等。7. 對因治療：（0.5分）針對原發(fā)病的治療。病例八（難）題干：患兒 男 三歲，主因“面色蒼白、乏力10天”入院。入院前10天家長無意中發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白，無明顯黃染，活動后易有乏力表現(xiàn)，無發(fā)熱、咳嗽，無腹痛、血便，無尿色異常，家長未予重視，入院前2天就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)：白細(xì)胞4.7109/L 血色素59g/L 血小板262109/L 中性32% 淋巴60.1%，平均紅細(xì)胞體積88fL，平均血紅蛋白含量39.4pg，當(dāng)?shù)匚从杼幚?，為進(jìn)一步診治就診我院門診查血常規(guī)：白細(xì)胞3.1109/L 血色素58g/L 血小板3