《人類遺傳病講》演示PPT

1、1 第第2 2講講 人類遺傳病人類遺傳病 2 本節(jié)內(nèi)容 3人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康 2遺傳病遺傳病監(jiān)測和預(yù)防：監(jiān)測和預(yù)防： 1 1人類常見遺傳病的類型人類常見遺傳病的類型 一、人類的疾病一、人類的疾病 禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌癥癌癥 冠心病冠心病色盲色盲壞血病壞血病肝炎肝炎 大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝僂病佝僂病 小兒麻痹癥小兒麻痹癥流行性感冒流行性感冒 上述疾病中屬于上述疾病中屬于遺傳病的有遺傳病的有 4 人人 類類 遺遺 傳傳 病病 遺傳病的概念：遺傳病的概念：_改變引起的先天改變引起的先天 性疾病。性疾病。 遺傳病遺傳病 的類型的類型 _基

2、因基因 遺傳病遺傳病 _性遺性遺 傳病傳病 _性遺性遺 傳病傳病 _基因基因 遺傳病遺傳病 _異異 常遺傳病常遺傳病 性染色體異常性染色體異常 X0、XXY、 XYY 常染色體異常常染色體異常 21三體三體 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 單單 顯顯 隱隱 多多 染色體染色體 如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高 血壓、青少年型糖尿病血壓、青少年型糖尿病 常染色體常染色體 伴伴X染色體染色體 伴伴X染色體染色體 伴伴Y染色體染色體 常染色體常染色體 5 單基因遺傳病 染色體染色體病例病例 隱性遺隱性遺 傳病傳病 常染色體隱性常染色體隱性 遺傳病遺傳病 苯丙酮尿癥、白化病、先苯丙酮尿癥、白化病、先

3、 天性聾啞天性聾啞 X染色體隱性遺染色體隱性遺 傳病傳病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥 大癥）、大癥）、色盲、血友病色盲、血友病 顯性遺顯性遺 傳病傳病 常染色體顯性常染色體顯性 遺傳病遺傳病 并指、軟骨發(fā)育不全、多并指、軟骨發(fā)育不全、多 指指 X染色體顯性遺染色體顯性遺 傳病傳病 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 Y染色體遺傳病染色體遺傳病外耳道多毛癥外耳道多毛癥 （一）單基因遺傳病 起因于突變基因。起因于突變基因。 7 顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病 白化病、鐮刀型貧血白化病、鐮刀型貧血 癥、先天性聾啞、苯癥、先天性聾啞、苯 丙酮尿癥丙酮尿癥 抗維生素抗維生素D佝

4、僂病佝僂病 紅綠色盲、血友紅綠色盲、血友 病、進(jìn)行性肌營病、進(jìn)行性肌營 養(yǎng)不良養(yǎng)不良 常染色體上常染色體上 顯性遺傳病顯性遺傳病 X X染色體上染色體上 顯性遺傳病顯性遺傳病 多指、并指、軟多指、并指、軟 骨發(fā)育不全骨發(fā)育不全 常染色體上常染色體上 隱性遺傳病隱性遺傳病 X X染色體上染色體上 隱性遺傳病隱性遺傳病 單基因遺傳病單基因遺傳病 單單 基基 因因 遺遺 傳傳 病病 （一對等位基因控制）（一對等位基因控制） 1、顯性遺傳病 判斷依據(jù)有中生無 9 （1）常染色體上顯性遺傳病 1、一般在家族中代代相傳、一般在家族中代代相傳 2、家族中男女發(fā)病概率相等、家族中男女發(fā)病概率相等 3、如：軟骨

5、發(fā)育不全、并指、多指等、如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等 10 軟骨發(fā)育不全 病因：長骨兩端的病因：長骨兩端的 軟骨細(xì)胞形成障礙軟骨細(xì)胞形成障礙 癥狀：上臂、小腿癥狀：上臂、小腿 短小畸形，前額突短小畸形，前額突 出，鼻梁馬鞍形，出，鼻梁馬鞍形， 垂手不過髖關(guān)節(jié)，垂手不過髖關(guān)節(jié)， 腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向 前突出。前突出。 11 多指癥 12 （2）X染色體上顯性 遺傳病 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者 父親生病，女兒必生病；母親正父親生病，女兒必生病；母親正 常，兒子必正常。常，兒子必正常。 如：抗維生素如：抗維生素D佝僂

6、病佝僂病 13 抗維生素D佝僂病 病因：患者小腸對病因：患者小腸對 Ca、P吸收不良，吸收不良， 導(dǎo)致骨發(fā)育障礙導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 癥狀：癥狀：X型（或型（或 O 型型 ）腿，骨骼發(fā)育）腿，骨骼發(fā)育 畸形（如雞胸），畸形（如雞胸）， 生長緩慢生長緩慢 14 2、隱性遺傳病 判斷依據(jù)判斷依據(jù)無中生有無中生有 15 （1）常染色體上隱性 遺傳病 通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳 家族中男女發(fā)病的概率相等家族中男女發(fā)病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性 癡呆等癡呆等 16 白化病 白化病 17 苯丙酮尿癥 病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，病因

7、：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶， 致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能 轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊 液中并隨尿排出液中并隨尿排出 癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨 酸不能合成黑色素），尿中有酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉發(fā)霉” 臭味臭味 18 （2）X染色體上隱性遺傳病 家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉 遺傳遺傳 男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者 父親正常，女兒必正常；母親生病，兒父親正常，女兒必正常；母親生病，兒 子必生病子必生病 如：進(jìn)

8、行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、 紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病 19 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、 肱三頭肌、腓腸肌肌肱三頭肌、腓腸肌肌 肉組織被結(jié)締組織取肉組織被結(jié)締組織取 代代 癥狀：行為笨拙癥狀：行為笨拙 、 登梯起立困難、走路登梯起立困難、走路 時腰椎前凸腹隆起、時腰椎前凸腹隆起、 從仰臥位起身需從仰臥位起身需“三三 步曲步曲” 20 （二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳?。河煽刂频模河煽刂频?遺傳病遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿 病等。病等。 特點(diǎn)：特點(diǎn)：起

9、源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中 發(fā)病率較高發(fā)病率較高 群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。 二對以上二對以上 等位基因等位基因 21 （三）染色體異常遺傳病 1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病、結(jié)構(gòu)異常的染色體病 第第5條染色體短臂缺失條染色體短臂缺失貓叫綜合征貓叫綜合征 第第18條染色體長臂缺失條染色體長臂缺失鯉魚嘴、細(xì)指、外鯉魚嘴、細(xì)指、外 耳異常耳異常 2、數(shù)量異常的染色體病、數(shù)量異常的染色體病 21三體綜合征（三體綜合征（Down征，先天愚型）征，先天愚型） 18三體綜合征（三體綜合征（Edward征）征） 13三體綜合征（三體綜合征

10、（Patan征）征） 性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）綜合征） 22 先天愚型 病因：比正常人多了病因：比正常人多了 一條一條21號常染色體號常染色體 癥狀：智力低下，身癥狀：智力低下，身 體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn) 為特殊的面容（請大為特殊的面容（請大 家看圖中小孩的外貌家看圖中小孩的外貌 特征）特征） 23 性腺發(fā)育不良 病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一 條條X染色體染色體 主要外部特征：身體主要外部特征：身體 比較矮小，肘常外翻，比較矮小，肘常外翻， 頸部皮膚松弛為蹼頸，頸部皮膚松弛為蹼頸， 雖外觀為女性，但性雖外觀為女性，但性 腺發(fā)育不良，無生育腺發(fā)育不良

11、，無生育 能力。能力。 24 2.優(yōu)生優(yōu)生 (1)概念：讓每一個家庭生出健康的孩子概念：讓每一個家庭生出健康的孩子 (2)措施：措施： 禁止近親禁止近親(直系血親及三代以內(nèi)旁系血親直系血親及三代以內(nèi)旁系血親)結(jié)婚，結(jié)婚， 有效預(yù)防遺傳病發(fā)生有效預(yù)防遺傳病發(fā)生 進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢 提倡適齡生育提倡適齡生育 開展產(chǎn)前診斷開展產(chǎn)前診斷 26 事例一 達(dá)爾文和表妹愛瑪達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育六個子女，三生育六個子女，三 個中途夭折，三個個中途夭折，三個 終生不育。終生不育。 27 事例二 摩爾根和表妹瑪麗摩爾根和表妹瑪麗 生育三個子女，兩生育三個子女，兩 個女兒莫名其妙的個女兒莫名其妙的 癡呆，兒

12、子智障。癡呆，兒子智障。 28 數(shù)據(jù) 1、近親婚配發(fā)病率、近親婚配發(fā)病率 表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險 是非近親婚配的是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)倍；而患白花病的風(fēng) 險，則要高險，則要高13.5倍；倍； 2、嬰兒死亡率、嬰兒死亡率 近親結(jié)婚為近親結(jié)婚為24%，而非近親是，而非近親是8% 29 （二）、進(jìn)行遺傳咨詢 又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下： 1、身體檢查、身體檢查了解病史了解病史作出診斷作出診斷 2、分析遺傳病類型、分析遺傳病類型 3、推算后代發(fā)病率、推算后代發(fā)病率 4、向咨詢方提出對策、方法和建議、向

13、咨詢方提出對策、方法和建議 它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 30 （三）、提倡“適齡生育” 女子最佳的生育年齡：女子最佳的生育年齡： 一般在一般在2429歲歲 它對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾它對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾 病患兒的產(chǎn)出具有重要意義病患兒的產(chǎn)出具有重要意義 31 （四）、產(chǎn)前診斷 羊水檢查羊水檢查 B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查 胚盤絨毛細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷基因診斷 它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一 32 請大家指出下列遺傳病各屬于請大家指出下列遺傳病各屬于 何種類型何種類型 （1 1）苯丙酮尿

14、癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯 （2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱 （3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯 （4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱 （5 5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳病 （6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體病常染色體病 （7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體病性染色體病 33 1、下列說法中正確的是、下列說法中正確的是 ( ) A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散

15、發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程 度上受環(huán)境因素影響度上受環(huán)境因素影響 D遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 C 2、我國傳婚姻法規(guī)定、我國傳婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親 禁止結(jié)婚禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬三代內(nèi)的，其中祖父母和堂兄妹分別屬三代內(nèi)的 ( ) A直系血親和直系血親直系血親和直系血親 B旁系血親和旁系血親旁系血親和旁系血親 C直系血親和旁系血親直系血親和旁系血親 D旁系血親和直系血親旁系血親

16、和直系血親 C 34 同類變式同類變式根據(jù)我國婚姻法根據(jù)我國婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁直系血親和三代以內(nèi)的旁 系血親禁止結(jié)婚系血親禁止結(jié)婚的規(guī)定，判斷圖示的系譜中的規(guī)定，判斷圖示的系譜中A男子與男子與 B女子女子 ( ) A屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配 B屬直系血親，不能婚配屬直系血親，不能婚配 C屬三代以外旁系血親，可以婚配屬三代以外旁系血親，可以婚配 D有親緣關(guān)系，不能婚配有親緣關(guān)系，不能婚配 C 35 3 3、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方式為、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方式為 ( )( ) A A常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 B B常染色體隱性遺傳

17、常染色體隱性遺傳 C CX X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 D DX X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 C 同類變式同類變式觀察如圖所示系譜，確認(rèn)致病基因為觀察如圖所示系譜，確認(rèn)致病基因為 (顯性顯性)基因，位于基因，位于 染色體上。染色體上。顯顯常常 36 4 4、下圖是患甲病、下圖是患甲病( (顯性基因為顯性基因為A A，隱性基因為，隱性基因為a)a)和乙和乙 病病( (顯性基因為顯性基因為B B，隱性基因為，隱性基因為b)b)，兩種遺傳病的系譜，兩種遺傳病的系譜 圖，據(jù)圖回答：圖，據(jù)圖回答： (1)甲病致病的基因位于甲病致病的基因位于 染色體上，為染色體上，為 性基因性基因 顯顯常常 (2)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是 ； 子代患病，則親代之一必子代患病，則親代之一必 ；若；若-5與另一正常人與另一正常人 婚配，則其子女患甲病的概率為