連鎖與交換規(guī)律

1、第五章 連鎖與交換規(guī)律第一節(jié) 連鎖與交換 *連鎖遺傳 ：同一染色體上的某些基因以及它們所控制的性狀結(jié)合在一起傳遞的現(xiàn)象。 1906 年英國(guó)學(xué)者貝特森( Bateson )和潘耐特( Pannett )研究香豌豆兩對(duì)性狀遺傳時(shí)， 首先發(fā)現(xiàn)的。一、連鎖與交換的遺傳現(xiàn)象連鎖現(xiàn)象是 1906 年英國(guó)學(xué)者貝特森( Bateson )和潘耐特( Pannett )研究 香豌豆兩對(duì)性狀遺傳時(shí)，首先發(fā)現(xiàn)的。后來(lái)，摩爾根等發(fā)現(xiàn)連鎖分二類(lèi)：完全連 鎖和不完全連鎖。香豌豆兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn) . 花色：紫花 (P) 對(duì)紅花(p) 為顯性； 花粉粒形狀：長(zhǎng)花粉粒 (L) 對(duì)圓花粉粒 (l) 為顯性。1. 紫花、長(zhǎng)花粉

2、粒紅花、圓花粉粒 .2. 紫花、圓花粉粒紅花、長(zhǎng)花粉粒 .雜交組合 1：紫花、長(zhǎng)花粉粒紅花、圓花粉粒；試驗(yàn)結(jié)果：1、F1 兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性， F2 出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；2、F2 四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與 9:3:3:1 相差很大，并且兩親本性狀組合類(lèi)型(紫長(zhǎng)和紅圓 ) 的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類(lèi)型( 紫圓和紅長(zhǎng) )的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。雜交組合 2：紫花、圓花粉粒紅花、長(zhǎng)花粉粒；試驗(yàn)結(jié)果：1、F1 兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性， F2 出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；2、F2 四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與 9:3:3:1 相差很大，并且兩親本性狀組合類(lèi)型 (紫圓和紅長(zhǎng) )的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀

3、組合類(lèi)型 (紫長(zhǎng)和紅圓 )的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù) （一）完全連鎖：位于同一條染色體上的非等位基因，在形成配子過(guò)程中，作為一個(gè)整 體隨染色體傳遞到配子中，同源染色體之間不發(fā)生染色體片段的交換，雜合體在形成配 子時(shí)，只有親本組合類(lèi)型的配子。完全連鎖在生物界很少見(jiàn)，只在雄果蠅（ XY）和雌家蠶（ ZW）中發(fā)現(xiàn)（注意雌雄連 鎖不同）?；魻柕ざ桑悍彩禽^少發(fā)生交換的個(gè)體必定是異配性別的個(gè)體。 例如：果蠅的體色、翅膀的遺傳P灰身殘翅 BBvv bbVV黑身長(zhǎng)翅F1 灰身長(zhǎng)翅 BbVv bbvv 黑身殘翅bbVv BbvvF2 黑身長(zhǎng)翅 灰身殘翅（親本類(lèi)型）因?yàn)?F1 BbVv在形成配子時(shí)，只形成了 bV和 B

4、v兩種配子，即 bV完全連鎖， Bv 也完全連鎖。果蠅的體色、和眼睛顏色遺傳：P 灰身紫眼 b +b+prpr bbpr +pr+ 黑身紅眼F1 b+bpr +pr （bbprpr 黑身紫眼測(cè)交 ）測(cè)交后代 灰身紫眼 b bprpr ：bbpr pr 黑身紅眼 擬等位基因：完全連鎖的、控制同一形性狀的非等位基因。（二）不完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因，在形成配子時(shí)，除有親型配子外， 還有少數(shù)重組型配子產(chǎn)生。 （同源染色體的非姊妹染色單體發(fā)生交換）例如： 果蠅體色、 翅膀的遺傳：P bbVVBBvvF1黑長(zhǎng) 灰殘F(tuán)2BbVv bbvv v bV BV bv bvv bbVv BbVv b

5、bvvbv0.42 0.42 0.08 0.08香豌豆花色、花粉粒形狀遺傳：P 紫花、長(zhǎng)花粉粒紅花、圓花粉粒PPLL ppllF1紫花、長(zhǎng)花粉粒 PpLlF2紫、長(zhǎng)紫、圓紅、長(zhǎng)紅、圓 總數(shù)P_L_ P_llppL_ppll實(shí)際個(gè)體數(shù) 48313903931338 6952按 9:3:3:1 推算的理論數(shù) 3910.51303.5 1303.5434.5 6952從上圖看出， F2代也出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，但二種新組合的表現(xiàn)型比理論推算少得多， 即 象親本組合的實(shí)際數(shù)偏多，而重新組合的實(shí)際數(shù)偏少。P 紫花、圓花粉粒 紅花、長(zhǎng)花粉粒PPll ppLLF1紫花、長(zhǎng)花粉粒PpLlF 2紫、長(zhǎng)紫 紫、圓紅、長(zhǎng)

6、紅、圓總數(shù)P_L_P_llppL_ ppll實(shí)際個(gè)體數(shù)22695971419按 9:3:3:1 推算的理論數(shù)235.878.578.526.2419這二個(gè)試驗(yàn)的結(jié)果都不能用獨(dú)立分配規(guī)律來(lái)解釋。親組合：親代原有的組合。 重組合：親代沒(méi)有的組合。二、交叉與交換的關(guān)系 1、同源染色體在減數(shù)分裂配對(duì)時(shí)，偶爾在相應(yīng)的位置發(fā)生斷裂，然后錯(cuò)接，造成同源染 色體中的非姐妹染色單體之間染色體片段的互換，這個(gè)過(guò)程叫交換或重組 2、每發(fā)生一次有效交換， 形成 1個(gè)交叉，將產(chǎn)生兩條重組染色體， 兩條非重組染色體 （親 染色體），含有重組染色體的配子叫重組合配子， 含有非重組染色體的配子叫親組合配子。三、交換值及其測(cè)定

7、（一）重組值（交換值）的概念 重組值（率）：指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。有時(shí)也叫交換值。100%重組合配子數(shù)重組值 （Rf ）= 配子總數(shù)（親組合配子 +重組合配子）1、每 1 次交換，只涉及四條非姊妹染色單體中的 2 條2、發(fā)生交換的性母細(xì)胞的百分率是重組合配子百分率的2 倍。因此如果交換值為 4%，則表明有 8%的性母細(xì)胞發(fā)生了交換。3、重組值的范圍 050%之間，重組值越大，基因之間連鎖的程度越小。 （二）重組值 （ Rf） 的測(cè)定1、測(cè)交法：用于異花授粉植物是易進(jìn)行。測(cè)交后代（Ft） 的表現(xiàn)型的種類(lèi)和比例直接反映被測(cè)個(gè)體 （如 F1）產(chǎn)生配子的種類(lèi)和比 例。即算公式：重組值 =

8、交換型的個(gè)體數(shù) *100% 測(cè)交后代個(gè)體總數(shù)赫欽森（C. B. Hutchinson, 1922）玉米色粒遺傳的測(cè)交試驗(yàn)：籽粒顏色：有色 （C） 、無(wú)色（ c）；籽粒飽滿(mǎn)程度：飽滿(mǎn) （Sh） 、凹陷（sh） 相引組（相）：雜交的雙親是顯性基因與顯性基因相連鎖，隱性基因與隱性基因想相 連鎖的雜交組合。相斥（組）相： 雜交的雙親中，一個(gè)是顯性基因與隱性基因相連鎖，另一個(gè)是相對(duì)應(yīng)的隱性基因與顯性基因相連鎖的雜交組合。C-Sh 相引相的重組值為 3.6%；C-Sh 相斥相的重組值為 3.0%。相引相測(cè)交試驗(yàn)與相斥相測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果分析：（1）F1 產(chǎn)生的四種類(lèi)型配子比例不等于 1:1:1:1 ；（ 2）親

9、本型配子比例高于 50，重組型配子比例低于 50； （3）親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。根據(jù)實(shí)驗(yàn)計(jì)算的重組值（ Rf）是估算值，其標(biāo)準(zhǔn)誤差 Se的計(jì)算公式是：Se= Rf （1 Rf） n ：是總配子數(shù)或測(cè)交個(gè)體總數(shù)。相引組：Se=0.036(1 0.036)8368=？2、自交法：適用于自花授粉的植物。（1）平方根法：不同的雜交組合計(jì)算方法不同 相引組： AB/ABab/ab 相斥組： Ab/Ab aB/aBF2表型 4種：A-B- ； A-bb ； aaB- ； aabbF2 后代數(shù)量：a 1 a 2 a 3 a 4F1基因型： AB/ abAb/ aB在相引組中， AB和

10、 ab 配子是親型配子，且 AB=ab的頻率 =q.Aabb個(gè)體的頻率2x=q=a4a1 a2 a3 a4a4a1 a2 a3 a4親型配子的總頻率=AB+ab=2q=2 x =2 a1 a2a4a3 a4雙隱性個(gè)體數(shù)=2 F2個(gè)體總數(shù)重組配子的頻率（重組值） =1-2q=1-2 x =1-2 a1 a2a4a3 a4 =1- 雙F隱2個(gè)性體個(gè)總體數(shù)數(shù)在相斥組中， AB和 ab 配子是重組型配子 其總頻率（重組值） =2q=2 x=2 a1 a2a4a3 a4 =2 雙F隱2個(gè)性體個(gè)總體數(shù)數(shù)例如：香豌豆花色和花粉粒的遺傳（相引組）P紫長(zhǎng) 紅圓（PPLL） （ ppll ）F紫長(zhǎng)（ PpLl ）

11、F2紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng)紅圓P_L_ P_ll ppL_ppll總數(shù)觀察數(shù)：4831 390 393 1338 6952頻率：0.69 0.06 0.06 0.19=xP_L 之間的重組值 =1-2 x =1-2 0.19 =12.8%（2）乘積比例法先用公式求出乘積比例 x 值，然后查乘積比例法估算重組率表，從而得到重組值，讀數(shù) 是小數(shù)。 X 代表的意義與前邊一樣。a2a3 重組型個(gè)體數(shù)乘積 a1a4 重組型個(gè)體數(shù)乘積 相引組 X=aa12aa43= 親型個(gè)體數(shù)乘積 相斥組 X=aa12aa43= 親型個(gè)體數(shù)乘積重組值乘積比例相斥組 x相引組 x0.000.0000000.0000000.010

12、.0002000.0001360.020.0008010.0005520.030.0018040.0012620.040.0032130.0022830.050.06第二節(jié) 基因定位和連鎖遺傳圖 *一、基因定位的概念根據(jù)重組值確定基因在染色體上的排列順序和基因之間的距離的方法。二、基因定位的方法（一）兩點(diǎn)測(cè)交 （兩點(diǎn)試驗(yàn)）：以?xún)蓪?duì)基因?yàn)榛締挝唬?來(lái)進(jìn)行雜交和測(cè)交， 計(jì)算交換值， 求得基因間的距離進(jìn)行基因定位的一種最基本的方法。例如：測(cè)定玉米第 9 號(hào)染色體上的 CShWx（cshwx這） 三對(duì)基因的次序和位置，用兩點(diǎn)測(cè)交 就要分別進(jìn)行三個(gè)試驗(yàn)， 每個(gè)試驗(yàn)都要進(jìn)行 1 次雜交和 1 次測(cè)交。

13、C有色， Sh飽滿(mǎn)， Wx 非糯性。CSh 重組值 3.6%WxSh 重組值 20%C Wx 重組值 22%CShWx 三個(gè)基因位于同一條染色體上，他們之間的位置，可根據(jù)交換值去掉百分號(hào)%的數(shù)值即基因間的相對(duì)距離。單位用厘摩（ cM ）或圖距單位。根據(jù)重組值 C-Sh=3.6 cM ； Wx-Sh=20 cM ，三個(gè)基因之間的順序 2種情況：但是又根據(jù) Wx-C=22 cM 可確定是第一種情況。 22cM 和 23.6cM 之間的差異由于實(shí)際試驗(yàn)與理論 值之間的機(jī)誤造成的。該方法的缺點(diǎn)：當(dāng)基因之間的距離超過(guò) 5 個(gè)單位時(shí)，往往會(huì)因發(fā)生雙交換而造成不準(zhǔn)確；工作繁 瑣。（二）三點(diǎn)測(cè)驗(yàn) 以三對(duì)基因?yàn)?/p>

14、基本單位，通過(guò)一次雜交和測(cè)交，同時(shí)確定三對(duì)基因在染色體上的位置 和排列順序。優(yōu)點(diǎn)：省時(shí)省工，精確簡(jiǎn)便，測(cè)試背景一致，嚴(yán)格可靠。無(wú)論單交換還是雙交換都能 測(cè)出。單交換：位于一對(duì)同源染色體上的基因之間分別發(fā)生單個(gè)交換， 3 對(duì)中僅一對(duì)交換。 雙交換：位于同源染色體上的 3 對(duì)基因之間，同時(shí)發(fā)生了兩次單交換，實(shí)質(zhì)上是在兩 個(gè)位點(diǎn)上發(fā)生了交換，結(jié)果只有中間的一對(duì)等位基因交換了位置，另外兩對(duì)基因仍處在 同一條染色體上，呈連鎖狀態(tài)。例如： + + + + Sh Wx + Sh +C Sh Wx C + + C + Wx1、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)后代 6 種表型：例如：果蠅三個(gè)突變基因 ec棘眼； sc稀剛毛； cv翅無(wú)

15、 橫脈，都位于 X 染色體上。P ： ec + +/ ec + + +sccv/ Y6 種表型 實(shí)得數(shù)F1； ec+/+sccv ecsccv/Y測(cè)交后代表型 6 種：ec-sc 之間的重組值為： 62+88/1980=7.6%ec-cv 之間的重組值為： 89+103/1980=9.7%sc-cv 之間的重組值為：62+88+89+103/1980=17.3%ec+810+sccv828ecsc+62+cv88+sc+89ec+cv103合計(jì) 1980親本基因型應(yīng)改寫(xiě)：P： +ec+/+ec+ sc+cv/ Y F1：+ec+/ sc+cv ecsccv/YSc 7.6 ec 9.7cv2、

16、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)后代 8 種表型 : 玉米 vbl 三因子雜合體 測(cè)交后代8 種表型 實(shí)得數(shù)vbl302+298+b+115v+l105+bl80v+72+l20vb+19v b + 19v-b 之 間 的 重 組 值 為 ： 115+105+80+72/1020=36.4% b- l 之 間 的 重 組 值 為 ： 115+105+20+19/1020=25.4% v- l 之間的重組值為： 80+72+20+19/1020=18.7%合計(jì) 1020v- b另36外.4根據(jù)（親v -本 l配） 子 1和8.7雙交+（換b-配l）子 2的5基.4因=型44，.1先因來(lái)為確在定計(jì)基算因v在-染b色重體組

17、值上時(shí)的位, 置，然后 分別計(jì)算兩端基因與中間基因之間的交換值即可。雙v 交 換 b沒(méi) 有 l計(jì) 算 3。02應(yīng) 加 上 雙交換值的 2親倍型。配子基因型+v - b = +1 1 5 +1 0 5 2+980 + 72+20+19+20+19/1020=44.1%+ + l 20vbl 排列僅有三種可能：bvl ；vbl ；vlb 。bvl b +b+l+ vl+v+vbl b +b+l+ vl+v+blv b +b+v雙交換 配子基因型親型配子基因順序如何排列才能統(tǒng)過(guò) 2 次交換形成雙交換的基因型呢？計(jì)算 b- l之間的重組值為： 115+105+20+19/1020=25.4%；v- l

18、 之間的重組值為：80+72+20+19/1020=18.7%。二者相加結(jié)果是 44.1 即 b-v 之間的交換值。結(jié)論：三點(diǎn)試驗(yàn)中，交換值最大的重組值一定等于另外兩個(gè)重組值之和減去 2 倍的 雙交換值基因直線排列定律。任何三點(diǎn)試驗(yàn)中， 測(cè)交后代的 8種表型中，個(gè)體數(shù)目最少的 2 種表型是雙交換的產(chǎn) 物，據(jù)此可以直接判斷基因的順序。三、干涉與并發(fā)率1、干涉（干擾，交叉干涉； I ） 同源染色體間一個(gè)位置上的交換對(duì)鄰近位置上的交換發(fā)生的影響。 這就是說(shuō)，在三點(diǎn)測(cè)交中，如果兩個(gè)基因?qū)﹂g的單交換并不影響鄰近兩個(gè)基因?qū)﹂g的交 換，根據(jù)乘法定理，預(yù)期的雙交換的頻率就是兩個(gè)單交換頻率的乘積。實(shí)際上觀察到的

19、 雙交換率往往低于預(yù)期值。也就是說(shuō)，每發(fā)生一個(gè)單交換，鄰近基因也發(fā)生一次交換的 機(jī)會(huì)要減少，即存在干涉。這種干涉的大小用并發(fā)率來(lái)表示。2、并發(fā)率（并發(fā)系數(shù)；符合系數(shù)； C） 實(shí)際獲得的雙交換類(lèi)型的數(shù)目或頻率與理論期望得到的雙交換類(lèi)型的數(shù)目或頻率的比 值。觀察到的雙交換百分?jǐn)?shù) 兩個(gè)單交換百分?jǐn)?shù)乘積值在 01 之間并發(fā)率大，干涉小。 C=1，沒(méi)有干涉。I=1-C ，一般情況下， 兩個(gè)基因?qū)χg的距離縮短時(shí)， 并發(fā)率降低，干擾值上升。四、連鎖群和連鎖圖1、連鎖群（基因連鎖群） ：位于一對(duì)同源染色體上的具有一定關(guān)系的連鎖基因群。連 鎖群數(shù)目等于單倍體染色體數(shù)（ n）。一般規(guī)律：如果 A與B連鎖， C與

20、D連鎖，則 A與C連鎖。 如果 A與 B連鎖，B與 C不連鎖，則 A與C不連鎖。2、連鎖圖（遺傳學(xué)圖；連鎖遺傳圖） ：根據(jù)染色體上的基因之間的相互交換值和排列 順序制定的、表明連鎖基因的位置和相對(duì)距離的線性圖譜。第三節(jié) 真菌類(lèi)的遺傳學(xué)分析 一、鏈孢霉（ Neurospora crassa ）的生活史 鏈孢霉是真菌類(lèi)中子囊菌綱，在遺傳研究上應(yīng)用極廣。1、無(wú)性世代：占優(yōu)勢(shì)，單倍體（ n=7），菌絲體發(fā)出氣生菌絲，長(zhǎng)出無(wú)性孢子，叫做 分生 孢子 ，有的是單核的 小分生孢子 ，有的是多核的 大分生孢子 ，分生孢子萌發(fā)出新的菌絲。 2、有性世代：有性生殖只有在兩個(gè)不同 交配型 菌株一起生長(zhǎng)時(shí)才會(huì)進(jìn)行。（

21、1）不同交配型菌絲接合子囊原始細(xì)胞（異核體）合子核（ 2n）減數(shù)分裂 有絲分裂 8 個(gè)子囊孢子。（ 2）在固體瓊脂上，兩個(gè)菌株都形成許多雌性生殖結(jié)構(gòu)，稱(chēng)為 原子囊果 。原 子囊果是菌絲的圓形聚合物，包有特殊的菌絲，向空間伸展成為 受精絲 。不同交配型的 小分生孢子 與受精絲相接觸時(shí)就發(fā)生受精作用。形成 子囊原始細(xì)胞（異核體） ，這兩個(gè)核 在伸長(zhǎng)的細(xì)胞中融合成二倍體細(xì)胞核（合子核） ；二倍體細(xì)胞核立即進(jìn)行減數(shù)分裂，再進(jìn) 行有絲分裂，在一個(gè) 子囊中形成四對(duì)子囊孢子 。同時(shí)，其他菌絲形成了一個(gè)厚壁包圍著 產(chǎn)囊菌絲，構(gòu)成長(zhǎng)頸瓶狀的 子囊殼 。、四分子分析特別應(yīng)當(dāng)注意的是： 每個(gè)子囊是一次減數(shù)分裂的產(chǎn)物，而 每對(duì)孢子則是有絲分裂的產(chǎn)物，因此 每對(duì)孢子的每個(gè)成員具有相同的基 因型。 每次減數(shù)分裂所產(chǎn)生的四個(gè)產(chǎn)物即 四分體 （四分子 ）不僅仍保留在一個(gè) 子囊中，而且在子囊中成線狀排列。 又叫順序四分子 （ 四分子或八分子在 子囊中呈直線排列直列四分子， 直列八分子 ） ，是提供遺傳分析獨(dú)一 無(wú)二的非常重要的結(jié)構(gòu)。1、四分子分析概念：對(duì)四分子進(jìn)行遺傳學(xué)分析 2、利用鏈孢霉進(jìn)行遺傳學(xué)分析的好處（1）個(gè)體小，長(zhǎng)得快，易培養(yǎng)繁殖。（2）無(wú)性世代單倍體，顯性基因、隱性基因都能表達(dá)，便于直接觀察基因表型。（3）減數(shù)分裂產(chǎn)物在一個(gè)子囊中順序排列，可直接觀察減