醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題(經(jīng)過整理)打印

1、第一單元 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題1.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的 基礎(chǔ)和 行為與 的關(guān)系。2.免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的 和遺傳調(diào)控。3.腫瘤遺傳學(xué)研究 的遺傳基礎(chǔ)，包括 的改變， 的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的 等。5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為 和 ?；虿∮挚煞譃?和 ，其中 病種類較多，而 發(fā)病率較高。6.細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于 的診斷。7. 是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點(diǎn)是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體

2、基因突變而致的線粒體遺傳病呈 方式。二、選擇題1. 表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是 。A.染色體病 B.單基因病 C.多基因病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病2. 先天性疾病是指 。A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病 B.先天畸形 C.遺傳病 D.非遺傳病 E.以上都不是3. 遺傳病最主要的特點(diǎn)是 。A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質(zhì)改變4. 遺傳病中種類最多的是 。A.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.多基因遺傳病 D.單基因遺傳病 E.Y連鎖遺傳病5. 遺傳病中發(fā)病率最高的是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.單基因遺傳病 D.多基因遺傳病 E.體細(xì)

3、胞遺傳病6. 不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是 。A.常染色體遺傳病 B.多基因遺傳病 C.單基因遺傳病 D.體細(xì)胞遺傳病 E.性連鎖隱性遺傳病7. 研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于 。A. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) B. 臨床遺傳學(xué) C. 群體遺傳學(xué) D. 人類遺傳學(xué) E.群體遺傳學(xué)8. 細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與 的關(guān)系。A. 遺傳變異 B. 疾病發(fā)生 C. 遺傳性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列屬于單基因遺傳病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、問答題1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病?2.遺傳性疾病

4、有哪些特征？3.什么是遺傳??？有那些類型？4.簡要說明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答案一、填空題1.細(xì)胞生物學(xué) 染色體 遺傳變異2.遺傳基礎(chǔ) 3.腫瘤發(fā)生 染色體 癌基因、抑癌基因4.診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因 多基因病6.基因病7.體細(xì)胞遺傳病 不能垂直傳遞 母系遺傳二、選擇題：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、問答題1.先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊?，不論是否具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無癥狀，發(fā)育到

5、一定年齡才患病，甚至年近半百時才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成，遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。2.（1）是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾??；（2）表現(xiàn)為垂直傳遞；（3）具有相對的家族聚集性；（4）無論先天或后天發(fā)病，均具有先天的遺傳素質(zhì)。（并非先天性疾病都是遺傳性疾病。）3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常

6、染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病，遺傳因素中有多個基因同時作用，每個基因作用微小，發(fā)兵風(fēng)險方面不遵循孟德爾定律。體細(xì)胞遺傳病是指由特定的體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，不涉及生殖細(xì)胞，因此，疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病，可能有線粒體基因組的基因突變致病，也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致，病因若屬前者，該病呈母系遺傳，病因若系后者，呈孟德爾遺傳。第二單元 遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)一、單選題1. 真核生物細(xì)胞斷

7、裂基因的編碼順序是：A外顯子 B內(nèi)含子 C增強(qiáng)子 D啟動子 E終止子2. DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在單一序列中。A間隔序列 B端粒DNA C結(jié)構(gòu)基因 D微衛(wèi)星DNA E衛(wèi)星DNA4. 染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是：A染色絲 B斷裂基因 C染色單體 D核小體 E核體5. 受精卵第二次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致：A. 三倍體或單倍體 B. 三體或單體的純合體 C. 部分三體或部分單體D. 二倍體、三體和單體的嵌合體 E. 二

8、倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6. 減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A1/4有n+1條染色體 B1/2有n+1條染色體 C1/2有n-1條染色體D全部為n+1條染色體 E3/4有n+1條染色體7. 產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的：A轉(zhuǎn)換 B顛換 C點(diǎn)突變 D插入 E替換8. 一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象：A同義突變 B錯義突變 C無義突變 D移碼突變 E動態(tài)突變9. Alu序列是：A單一序列 B高度重復(fù)序列 C短分散核單元 D長分散核單元E回文結(jié)構(gòu)10. 斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：AGT-AG法則

9、 BGA-UG法則 CGT-TA法則 DGU-AG法則 EAG-UC法則11. 密碼子是指：ADNA分子中的三個隨機(jī)的堿基對順序 BrRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序CtRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序 DmRNA分子中三個隨機(jī)的堿基順序EmRNA分子中三個相鄰的堿基順序12. 一個tRNA上的反密碼子是5AGC3，它能識別的密碼子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯的？ A是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì) B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的1618天以后C在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性 D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E在細(xì)胞周期中形態(tài)不變14

10、. 發(fā)生聯(lián)會染色體是：A姐妹染色體 B非姐妹染色體 C同源染色體 D非同源染色體 E常染色體二、多選題1. 斷裂基因的側(cè)翼序列包括：A內(nèi)含子 B啟動子 C增強(qiáng)子 D外顯子 E終止子2. 啟動子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box3. hnRNA的修飾、加工過程包括：A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除內(nèi)含子，拼接外顯子 D在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾 E形成或螺旋4. 基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：A高度重復(fù)序列 BAlu序列 C倒位重復(fù)序列 D單一序列 E結(jié)構(gòu)基因序列5. 下列堿基哪幾種替代為顛換？AA

11、G BT G CA T DC G EC T6. 下列哪些細(xì)胞為單倍體？ A精原細(xì)胞 B初級精母細(xì)胞 C卵細(xì)胞 D第一極體 E精子7. 下列哪些核型X染色質(zhì)陽性？A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X8. 第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-19. 第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-110. 斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括：A外顯子 B內(nèi)含子 C側(cè)翼序列 D引物 E起始信號11. 對多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括：A同義突變

12、 B錯義突變 C無義突變 D插入 E缺失12. 下列哪些序列是高度重復(fù)序列？A衛(wèi)星DNA B小衛(wèi)星DNA C微衛(wèi)星DNA D著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū) EAlu序列13. 構(gòu)成核小體的主要成份是：ADNA BRNA C組蛋白 D酶 E非組蛋白14. 減數(shù)分裂的特征是：A染色體復(fù)制一次 B細(xì)胞連續(xù)分裂兩次 C子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個子細(xì)胞 E子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變15. 遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；如果此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病

13、情輕。請問什么原因？A動態(tài)突變 B遺傳印記 C無義突變 D錯義突變 E同義突變。三、名詞解釋1外顯子和內(nèi)含子 2編碼鏈和反編碼鏈3常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 4密碼子和反密碼子5聯(lián)會和交換 6復(fù)制子和復(fù)制叉7單一序列和高度重復(fù)序列 8劑量補(bǔ)償9減數(shù)分裂 10基因突變11轉(zhuǎn)換和顛換 12同義突變13錯義突變 14無義突變15終止密碼突變 16遺傳印記17移碼突變 18動態(tài)突變四、簡答題1什么是基因突變，有幾種類型？2什么是移碼突變？3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同？4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么？5論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)五、論述題1簡述Lyon假說的內(nèi)容？ 2說明RNA編輯及其生物學(xué)意義。答案：一、單選題1A 2B

14、3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C二、多選題15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB三、名詞解釋1基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子，非編碼序列稱為內(nèi)含子或間隔序列。2構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核苷酸鏈中，儲存著遺傳信息稱為編碼鏈；與之互補(bǔ)的鏈稱為反編碼鏈，是RNA合成的模板。3間期細(xì)胞核中，螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)，具有轉(zhuǎn)錄活性；螺旋化程度高、深染的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。4mRNA分子中3個相

15、鄰的核苷酸的堿基組成一個三聯(lián)體，特定的3個堿基順序即構(gòu)成一個密碼子；tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應(yīng)密碼子進(jìn)行互補(bǔ)配對的3個堿基順序即反密碼子。5減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體在相同位點(diǎn)上準(zhǔn)確配對的過程稱為聯(lián)會。減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體間非姐妹染色單體片段發(fā)生交換叫交換。6真核細(xì)胞DNA復(fù)制時，含有一個復(fù)制起點(diǎn)的復(fù)制單位叫復(fù)制子，每個復(fù)制子只有起點(diǎn)，沒有終點(diǎn)，從起點(diǎn)開始雙向復(fù)制，在起點(diǎn)兩側(cè)各形成一個復(fù)制叉。7人類基因組中，單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列，它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因，約占人類基因組DNA的6065。序列長度只有2、4、6、8、10等幾個bp，但重復(fù)次數(shù)

16、為106108，這樣的序列即高度重復(fù)序列。8正常女性的兩條X染色體中，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而異固縮，結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)，這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄，因此正常女性雖有兩條X染色體，但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條X染色體的正常男性一樣，這叫劑量補(bǔ)償。9減數(shù)分裂是指有性生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進(jìn)行兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而的形成的四個子細(xì)胞的染色體數(shù)目僅是原細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。10基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變，當(dāng)DNA分子中一個或一對堿基改變時，稱為點(diǎn)突變。11轉(zhuǎn)換是指堿基中一個嘌呤被另一個嘌呤取代；

17、或是一個嘧啶被另一個嘧啶取代；顛換是指堿基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，但編碼的氨基酸不變。13是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，編碼不同氨基酸。14是指堿基替換使原來編碼某一密碼子變成終止密碼，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。15是指堿基替換使原來編碼終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成繼續(xù)延長，直到下一個終止密碼子。16不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生突變時可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可分為兩類：一是母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達(dá)稱為母源印記；二是父方染色體基因印記失活，而母方來源的基因得到表達(dá)，稱為父

18、源印記。17是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對(bp)(但不是3個或3的倍數(shù))，導(dǎo)致突變點(diǎn)以后的閱讀框架全部發(fā)生改變。18由于基因組中脫氧三核苷酸串連重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。四、簡答題1基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息，由于某種原因，基因的堿基序列發(fā)生了改變，會導(dǎo)致其編碼的氨基酸序列改變，從而導(dǎo)致表型發(fā)生改變，這稱為基因突變?；蛲蛔儼ǎ簤A基替換，移碼突變，動態(tài)突變等。2DNA編碼序列中減少一個或幾個堿基對和插入一個或幾個堿基對，可引起突變點(diǎn)下游的閱讀框架全部發(fā)生改變，稱為移碼突變。3有絲分裂是DNA復(fù)制一次、細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂

19、是DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)兩次分裂。有絲分裂前后染色體數(shù)目不變，減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。有絲分裂和減數(shù)分裂過程都形成紡錘體。在減數(shù)分裂過程中前期較長，又分為：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期等五個時期。4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體，每個核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個分子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的1.75圈140 bp的堿基對構(gòu)成。連接區(qū)是兩個核心顆粒之間的DNA鏈，H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。5真核細(xì)胞基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成，編碼序列(外顯子)是不連續(xù)的，被非編碼序列(內(nèi)含子)隔開，稱為斷裂基因。斷裂基因

20、包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列，側(cè)翼序列包括：啟動子、增強(qiáng)子和終止子。五、論述題1正常女性的兩條染色體中，只有一條具有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮，結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來自父親，也可以來自母親，其失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎初期，所有細(xì)胞中的兩個X染色體都是具有活性的，至發(fā)育早期(人胚第16天)，其中一條即失活，并異固縮成X染色質(zhì)。在一個細(xì)胞中，一旦決定了哪一條X染色體失活后，那么由這一細(xì)胞增殖的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。2RNA編輯是與RNA剪接不同的加工形式，能改變初始轉(zhuǎn)錄物的編碼特性，即導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于他的D

21、NA模板序列。RNA編輯是對分子生物學(xué)中心法則的一個重要補(bǔ)充。RNA編輯的多種形式增加了mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過編輯的mRNA具有翻譯活性。一、單選題1. STS(sequence lagged site，系列標(biāo)簽位點(diǎn))是指：A人類基因組中長約200600bp的單拷貝片段B人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C人類基因組中長約150400bp的cDNA文庫表達(dá)序列D兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)。E兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相同方向排列構(gòu)成倒位重復(fù)。2. 人類基因組是指：A人類染色體中所含有的DNA B人類單倍染色體組所含有的全部基因C人

22、類細(xì)胞中的全部的DNA D人類全部基因及其側(cè)翼序列的DNA組成E人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細(xì)胞上所構(gòu)成的文庫3. YAC是指：A細(xì)菌人工染色體 B噬菌體人工染色體 C酵母人工染色體D粘粒 E由Y染色體來源的部分片段所構(gòu)成的DNA載體4. 遺傳圖作圖的方法有：A微衛(wèi)星位標(biāo)法 B原位雜交法 C放射雜交法 D鄰接克隆群法E定位克隆法5. 物理圖是指：A描述一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距離的圖B描述DNA分子上兩位點(diǎn)之間或染色體上兩界標(biāo)實際距離的圖C染色體或基因組DNA上各種基因的相對位置和基因之間距離的圖D描述染色體某一區(qū)域內(nèi)所有可轉(zhuǎn)錄序列的分布圖E用物理方法對人類染色體進(jìn)行作圖6

23、. 遺傳圖作圖時，1cM圖距約相當(dāng)于：A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp7. 人類基因組計劃正式開始于：A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年8. 原位雜交法原理是：A雜種細(xì)胞保留一方染色體而另一方染色體逐漸丟失B染色體位標(biāo)間相距越近斷裂頻率越低 C堿基互補(bǔ)配對D探針與靶序列電荷相反，相互吸引E連鎖群內(nèi)各基因座位間遺傳距離越近重組率越低9. 人類基因組計劃最后階段的任務(wù)是：A遺傳圖構(gòu)建完成 B物理圖構(gòu)建完成 C重疊序列克隆建立D核苷酸測序完成 E多樣性計劃和進(jìn)化計劃二、多選題10. 定位克隆的大致步驟包括：A通過DNA連鎖

24、分析確定待分離基因在染色體上的大概位置B獲得覆蓋感興趣位點(diǎn)的一組連續(xù)的YAC克隆C研究該區(qū)域內(nèi)的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通過cDNA篩選、外顯子捕獲或物理捕獲法在該區(qū)域內(nèi)尋找和鑒定基因E對找到的“基因”的核苷酸序列進(jìn)行分析，推測其功能三、名詞解釋1遺傳圖 2物理圖 3微衛(wèi)星四、簡答題1人類遺傳圖制作方法有哪幾種？它們之間比較起來如何？答案一、單選題1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D二、多選題10ABDE三、名詞解釋1遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距離的圖。2物理

25、圖：是對染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個位點(diǎn)之間或染色體上兩個界標(biāo)之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。3微衛(wèi)星：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。是人類基因組26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。四、簡答題1人類遺傳圖的制圖方法主要用限制性片段長度多態(tài)位標(biāo)法和微衛(wèi)星位標(biāo)法。RFLP法是傳統(tǒng)的遺傳作圖法，當(dāng)用DNA探針查明某一個體的RFLP后，通過家系中親代和子代的DNA分析，便可以確認(rèn)RFLP的遺傳規(guī)律。這時RFLP位點(diǎn)就相當(dāng)于一個基因，可用來作為遺傳標(biāo)記以分析其重組率，從而繪出遺傳圖。由于RFLP在基因組中非隨機(jī)分布而且受甲基化等修飾因素的影響，故此法作圖精度不高。

26、微衛(wèi)星是人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列，約占人類基因組的10。通過與已知微衛(wèi)星位點(diǎn)的連鎖分析，即可將待測微衛(wèi)星在染色體上定位。由于微衛(wèi)星在不同個體中的重復(fù)數(shù)目變化非常大，在基因組中豐度高且分布均勻，所以此法作圖可大大提高遺傳圖的精確性。第四單元 生化遺傳病一、單選題1. 大部分先天性代謝病的遺傳方式是：AAD BAR CXR DXD EMF2. 半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于：A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累積3. 糖原累積癥型發(fā)病原理主要是A底物累積 B中間產(chǎn)物累積 C代謝產(chǎn)物過多 D終產(chǎn)物缺乏E旁路代謝開放副產(chǎn)物累積4. 異常血紅蛋

27、白病發(fā)病的機(jī)制主要是：A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體缺失5. 地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是：A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位6. 地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是：A點(diǎn)突變 B基因缺失 CmRNA前體加工障礙 D融合基因E染色體易位7. 成人血紅蛋白以下列哪一種為主：AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower18. 成人血紅蛋白的分子組成是：A22 B22 C22 D22 E2G29. 胎兒血紅蛋白主要是：AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower210. 在胚胎發(fā)

28、育期最先合成的珠蛋白是：A鏈和鏈 B鏈和鏈 C鏈和鏈 D鏈和鏈E鏈和鏈11. 白化病的發(fā)病機(jī)制是：A中間產(chǎn)物累積 B底物累積 C代謝終產(chǎn)物缺乏D反饋抑制減弱 E代謝終產(chǎn)物過多12. 鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比：A鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C鏈的第6體密碼子發(fā)生了單堿基替換D鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變二、名詞解釋1分子病2先天性代謝缺陷三、簡答題1簡述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制。2什么是血紅蛋白病，有幾大類？答案：一、單選題1B 2B 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C二、名詞解釋1

29、分子?。菏侵傅鞍踪|(zhì)分子合成異常引起的疾病。由于DNA分子的堿基順序發(fā)生改變，引起由該基因編碼的蛋白質(zhì)的變化，導(dǎo)致一系列病理變化，引起疾病，這種由于蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常所引起的疾病稱為分子病。2先天性代謝缺陷是一種分子病，編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，均可引起遺傳性酶缺陷，導(dǎo)致代謝紊亂，而稱為先天性代謝缺陷。三、簡答題1丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，屬AR,是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸過高高苯丙氨酸血癥，過多的苯丙氨酸通過開放代謝旁路進(jìn)行代謝，旁路代謝產(chǎn)物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累積，并經(jīng)尿排出

30、，從而形成苯丙酮尿癥。而苯丙酮尿癥及旁路代謝產(chǎn)物還可抑制5-羥色胺脫羧酶活性，使5羥色胺生成減少，從而影響大腦發(fā)育。2由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成異常所致的疾病稱血紅蛋白病。血紅蛋白病可以分為兩大類，一類是異常血紅蛋白病，這是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)基因異常，導(dǎo)致合成的珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常所致：另一類是地中海貧血綜合征，這是由于珠蛋白基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低所致。第五單元 多基因遺傳病一、單選題1. 精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)，群體發(fā)病率是0.0016，遺傳率為80，計算患者一級親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險是：A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.0012. 先天

31、性幽門狹窄是一種多基因病(MF)，群體中男性發(fā)病率是0.005，女性發(fā)病率是0.001，下列哪種情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險高？A男患的兒子 B男患的女兒 C女患的兒子 D女患的女兒 E女患的兒子及女兒3. 對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪個因素?zé)o關(guān)？A群體發(fā)病率 B孕婦年齡 C家庭患病人數(shù) D病情嚴(yán)重程度 E遺傳率4. 在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為：A易感性 B遺傳度 C外顯率 D表現(xiàn)度 E易患性5. 多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險將：A不變 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6. 多基因病中，患者一級親屬發(fā)病

32、率近似于群體發(fā)病率的平方根時，群體發(fā)病率和遺傳率多為：A0.11，7080 B0.11，4050 C110，7080 D110，4050 E1，407. 關(guān)于多基因遺傳的特點(diǎn)，下列哪種說法不正確？A兩個極端變異的個體雜交后，子一代都是中間類型B兩個中間類型的子一代雜交后，子二代大部分亦是中間類型C在一個隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍廣泛D是環(huán)境因素和遺傳基礎(chǔ)共同作用的結(jié)果E隨機(jī)雜交的群體中，不會產(chǎn)生極端個體8. 當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率高的性別其易患性閾值：A極高 B低 C高 D極低 E不變9. 多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱

33、為：A發(fā)病率 B易感性 C易患性 D閾值 E限定值10. 多基因遺傳病中隨著親屬級別降低，發(fā)病風(fēng)險：A親屬級別每降一級，發(fā)病風(fēng)險降1/2 B不變 C增高D顯著降低 E稍有降低11. 多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險：A低 B無變化 C增高 D非常低 E非常高12. 先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險更高？A生男患的 B生女患的 C無法預(yù)計 D兩個家庭都高E兩個家庭都不高二、多選題13. 對多基因遺傳病患者后代發(fā)病風(fēng)險的估計中，與下列哪些因素有關(guān)：A群體發(fā)病率

34、 B孕婦年齡 C家庭中患病人數(shù)D病情嚴(yán)重程度 E遺傳率三、名詞解釋1易患性 2閾值3遺傳率 4Carters 效應(yīng)5多基因病四、論述題1論述在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險時除考慮到遺傳率和發(fā)病率外，還應(yīng)注意哪些因素？為什么？2論述多基因遺傳病的特點(diǎn)。答案一、單選題1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A二、多選題13ACDE三、名詞解釋1在多基因病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定了一個個體是否易于患病，稱為易患性。2在多基因病中，當(dāng)一個個體的易患性高達(dá)一定水平，即達(dá)到一個限度時，這個個體即將患病，這個限度稱為閾值。在一定的環(huán)境下，閾值代表患者所必需的，最低

35、的易患基因數(shù)量。3在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率。4在發(fā)病率有性別差異的多基因遺傳病中，相對來說，發(fā)病率低的性別攜帶更多的易感基因，后代發(fā)病風(fēng)險高；發(fā)病率高的性別攜帶的易感基因少，后代的發(fā)病風(fēng)險低，這稱為Carters 效應(yīng)。5一些先天畸形常見病，發(fā)病率超過1/1000，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常常表現(xiàn)有家族傾向，患者同胞中的發(fā)病率大約只有110，這些病有多基因遺傳基礎(chǔ)，稱為多基因遺傳病。四、論述題1(1)在一個家庭中已有的患者人數(shù)愈多時，意味著這對夫婦帶有的易患性基因愈多，他們雖未發(fā)病，但其易患性更為接近閾值，由于基因的加

36、性效應(yīng)，再次發(fā)病風(fēng)險將增高。(2)患者病情嚴(yán)重者，必然帶有更多的易患性基因，與病情較輕的患者相比，其父母也會帶有較多的易患性基因而易患性更為接近閾值，所以再次生育復(fù)發(fā)風(fēng)險也相應(yīng)地增高。(3)當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值是不同的。群體發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，而群體發(fā)病率低的性別易患性高。群體發(fā)病率低的性別患者，只有他帶有相當(dāng)多的易患基因時，其易患性才能超過閾值而發(fā)病。如果他已發(fā)病就代表其帶有相當(dāng)多的易患性基因，他的后代發(fā)病風(fēng)險將會相應(yīng)增加，尤其是發(fā)病率較高的性別后代。相反，發(fā)病率高的性別患者，后代的發(fā)病風(fēng)險降低，尤其是發(fā)病率較低的性別的后代。在估計多

37、基因遺傳病的發(fā)病率時，必須全面考慮上述各項條件，綜合判斷，才能得到切合實際的數(shù)據(jù)。2包括一些常見病和常見的先天畸形每種病的發(fā)病率高于0.1。發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，大約只有110。發(fā)病率有種族差異。近親婚配時，子女發(fā)病風(fēng)險也增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣明顯。患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相同有相同的發(fā)病風(fēng)險。隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降。第六單元 群體遺傳學(xué)一、單選題1. 在一個遺傳平衡的群體中，白化病(AR)發(fā)病率為0.0001，適合度為0.80，計算其突變率為：A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6

38、代 E8010-6代2. 在一個遺傳平衡的群體中，并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005，適合度為0.90，其突變率為：A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代3. 在一個遺傳平衡的群體中，男性血友病(XR)發(fā)病率為0.0001，選擇系數(shù)為0.90，該基因突變率為：A1010-6代 B2010-6代 C3010-6代 D5010-6代 E9010-6代4. 下列哪個群體處于遺傳平衡狀態(tài)：AAA 50；aa 50 BAA 50；Aa 25；aa 25CAA 30；Aa 40；aa 30 DAA 81；Aa 18；aa 1EAA 40；Aa 40；aa 2

39、05. 近親結(jié)婚的危害主要與下列哪些遺傳病有關(guān)：A染色體病 B多基因病 C常染色體顯性遺傳病 D常染色體隱性遺傳病 EX連鎖顯性遺傳病6. 三級親屬的近親系數(shù)是：A1/8 B1/16 C1/32 D1/64 E1/1287. 人群中的遺傳負(fù)荷主要決定于每個人平均攜帶：AAR有害基因的數(shù)量 BAD有害基因的數(shù)量 CXD有害基因的數(shù)量DMF有害基因的數(shù)量 E異常染色體的數(shù)目8. 人群中遺傳負(fù)荷增高的主要遺傳學(xué)原因是：A發(fā)生常染色體顯性致死突變 B發(fā)生常染色體隱性致死突變 C發(fā)生X連鎖顯性致死突變 D發(fā)生X連鎖隱性致死突變 E環(huán)境因素惡化9. 二、多選題10. 引起群體遺傳不平衡的因素是：A隨機(jī)婚配

40、 B存在突變 C群體很大 D存在自然選擇 E大規(guī)模遷徙11. 在X連鎖基因傳遞中，近交系數(shù)(f)=0的婚配方式是：A同胞兄妹婚配 B姑表兄妹婚配 C舅甥女婚配 D堂兄妹婚配 E舅表兄妹婚配12. 下列群體中，屬于遺傳不平衡的群體是：AAA 0；Aa 60；aa 40 BAA 64；Aa 20；aa 16CAA 64；Aa 32；aa 4 DAA 32；Aa 64；aa 4EAA 30；Aa 40；aa 3013. 遺傳負(fù)荷的來源是：A放松選擇 B突變負(fù)荷 C近親婚配 D分離負(fù)荷 E大規(guī)模遷徙三、名詞解釋1基因庫 2遺傳平衡定律3突變率 4中性突變5適合度 6選擇壓力7近交系數(shù) 8遺傳負(fù)荷四、簡

41、答題1什么叫分離負(fù)荷？2什么叫突變負(fù)荷？答案一、單選題1B 2A 3C 4D 5D 6B 7A 8B二、多選題9BDE 10BD 11ABDE 12BD三、名詞解釋1一個群體所具有的全部遺傳信息。2在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率，在一代一代的繁殖傳代中保持不變。條件是：群體很大、隨機(jī)婚配、沒有突變、沒有選擇、沒有大規(guī)模的群體遷移。3單位時間內(nèi)每個基因發(fā)生突變的次數(shù)，以每一百萬個基因在每個時代發(fā)生的突變數(shù)來表示，即n10-6/基因/代。4基因突變后未表現(xiàn)出有益或有害的效應(yīng)的突變。5指一個個體能生存并能把他的基因傳給下一代的能力。一般用同一環(huán)境中不同個體的相對生育率來衡量。6自然界中，選

42、擇對群體遺傳結(jié)構(gòu)改變所起的作用，稱為選擇壓力。7近親婚配的子女，從其共同的祖先獲得一對相同的等位基因的概率。8一個群體中，由于致死基因或有害基因的存在，而使該群體適合度降低，即稱遺傳負(fù)荷。一般用群體中每個個體平均所帶有致死或有害基因數(shù)量來表示。四、簡答題1染色體隱性致病基因攜帶者(Aa)由于基因分離而產(chǎn)生不利的純合體(aa),從而降低群體的適合度。2指由于突變率增高而使群體適合度降低。例如隱性致死突變發(fā)生后，突變基因可在群體中以雜合狀態(tài)保留許多世代，從而增加群體的遺傳負(fù)荷。第八單元 免疫遺傳一、名詞解釋1盂買型 2分泌型3主要組織相容性抗原 4主要組織相容性復(fù)合體5組織不相容性 6單體型二、單

43、選題1. 人類白細(xì)胞抗原的基因位于：A第6號染色體上 B第17號染色體上 CX染色體上D第1號染色體上 E第2號染色體上2. 最主要的Rh抗原是：A.C抗原 B.c抗原 C.E抗原 D.e抗原 E.D抗原3. ABO溶血病好發(fā)于：A.A型母親所生的O型嬰兒 B.O型母親所生的A型嬰兒 C.B型母親所生的A型嬰兒 D.O型母親所生的AB型嬰兒 E.O型母親所生的B型嬰兒4. Se 基因控制合成的物質(zhì)是：A.N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶 B.L-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶 C.D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶 D.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 E.次黃嘌呤鳥嘌呤核糖基轉(zhuǎn)移酶5. 下列對HLA復(fù)合體的特征表述不正確的是：A.HLA區(qū)域基

44、因最具有多態(tài)性 B.HLA區(qū)域基因密度最高 C.是免疫功能相關(guān)基因最集中、最多的一個區(qū)域 D.HLA區(qū)域所有基因都為功能基因 E.HLA區(qū)域與疾病最為密切6. 同胞之間HLA全相同的幾率為：A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/5 E.1/67. 與ABO血型系統(tǒng)比較，Rh血型系統(tǒng)的重要特征是：A. 不引起免疫反應(yīng) B. 不存在天然抗體 C. 與相應(yīng)抗體接合不引起溶血反應(yīng) D. 不能遺傳 E. 遺傳更簡單8. 主要組織相容性復(fù)合體是指：A. 緊密排列的超基因家族 B. 由超基因家族編碼的一系列抗原 C. 由超基因家族編碼的一系列抗體 D. 由超基因家族編碼的一系列補(bǔ)體 E. 經(jīng)典基因的產(chǎn)

45、物三、簡答題1.免疫遺傳學(xué)研究什么？2. ABO血型抗原的化學(xué)成分是什么？抗原特異性決定于什么成分？3. ABO血型抗原的分布有哪兩種類型？各有何特征？4.人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)的分子遺傳學(xué)特征是什么？5. Ig的單體的分子結(jié)構(gòu)設(shè)怎樣的？V區(qū)和C區(qū)各有何特點(diǎn)？重鏈和輕鏈?zhǔn)侨绾畏诸惖模?6. B細(xì)胞通過哪些途徑或機(jī)制形成多樣性抗體？7.人類ABO血型決定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？8.Rh抗原由哪些基因決定？9.HLA基因的復(fù)雜性體現(xiàn)在哪些方面？答案一、名詞解釋1孟買型：H基因的缺乏(hh)導(dǎo)致H抗原的缺乏，雖可能存在IA、IB基因，但仍無A抗原或B抗原而表現(xiàn)為O型，此類O型血型稱

46、為孟買型。孟買型個體血清中含有抗A、B和H抗體。2分泌型：ABO血型抗原分布在除中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的多種組織細(xì)胞膜上（稱為醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、淚液和膽汁等體液中（稱為水溶性抗原），稱為分泌型個體(secretor)。約70%80%的個體為此型。3主要組織相容性抗原：組織中能引起強(qiáng)烈排斥反應(yīng)的抗原稱為主要組織相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。4主要組織相容性復(fù)合體：控制白細(xì)胞抗原生物合成的的遺傳結(jié)構(gòu)，是一組緊密連鎖的超基因家族，每一基因座均有很多共顯性等位基因，5組織不相容性：組織不相容性是指兩個無血緣關(guān)系的個體間進(jìn)行細(xì)胞、

47、組織或器官移植時，移植物與受體之間的免疫關(guān)系或容忍程度。6單體型：指一條染色體緊密相連的兩個或兩個以上基因座的若干個基因構(gòu)成的基因型，通常作為一個單位遺傳。例如HLA復(fù)合體。單體型中每個位點(diǎn)的基因不是成對存在的。二、單選題1.A 2.E 3.B 4.B 5.D 6.C 7.B 8.A三、簡答題1.免疫遺傳學(xué)主要研究機(jī)體排斥異物的遺傳學(xué)本質(zhì)、免疫識別的分子基礎(chǔ)、免疫應(yīng)答的基因調(diào)控、免疫球蛋白（抗體）合成的基因調(diào)控、抗體多樣性的遺傳學(xué)機(jī)制等。2.ABO血型抗原是一類鑲嵌于細(xì)胞膜中的糖蛋白分子，寡糖側(cè)鏈通過羥基與肽鏈主干連接?？乖禺愋詻Q定于寡糖側(cè)鏈。3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中樞神經(jīng)

48、系統(tǒng)以外的多種組織細(xì)胞膜上（稱為醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、淚液和膽汁等體液中（稱為水溶性抗原），稱為分泌型個體(secretor)。約70%80%的個體為此型。（2）非分泌型：抗原僅存在于細(xì)胞膜上，體液中不存在，稱為非分泌型個體。少數(shù)個體為此型。4.白細(xì)胞抗原的生物合成受控于稱為主要組織相容性復(fù)合體(major histocompatibility complex, MHC)的遺傳結(jié)構(gòu)，它是一組緊密連鎖的超基因家族。不同動物這一基因復(fù)合體略有不同，人的MHC為HLA系統(tǒng)(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，長約4000kb，有一系列緊密連鎖的基因構(gòu)成，而每一基因座均有很多共顯性等位基因，并且在該區(qū)域內(nèi)經(jīng)常發(fā)現(xiàn)新的基因。HLA系統(tǒng)的