顱腦先天性畸形影象學(xué)征象及診斷.ppt

1、顱腦先天性畸形影像學(xué)征像及診斷,蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院影像科 陳方,前言,顱腦先天性畸形約半數(shù)發(fā)現(xiàn)于出生時(shí)和新生兒期,其余在嬰幼和兒童期間,是小兒顱腦疾病的重要組成部分,也是胎兒及嬰幼兒死亡重要原因. 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育開始于妊娠第三周,在妊娠一個(gè)月內(nèi)胚胎受到損害,均可導(dǎo)致顱腦畸形,有的畸形也可發(fā)生妊娠后期,胚胎時(shí)期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起顱腦畸形原因多種多樣.,一 透明隔異常(含透明隔間腔,囊腫,缺如及膈-視發(fā)育不良) 透明隔位于中線的潛在間隙,是由兩層三角形薄膜形成,將額角分開.,透明隔腔,(第五腦室)因其無室管膜,故不屬腦室系統(tǒng),在嬰幼兒期開始退化. (CT征象）腦脊液密度間隙，雙層各有薄膜，將額角

2、分開，寬度mm. (mri征象)位于雙側(cè)額角間之腔隙呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2,壓水呈低信號(hào),透明隔間腔（ct-00082801)(MRI-00077004),透明隔囊腫: 透明隔腔內(nèi)液體增多,呈囊狀擴(kuò)大, 較大囊腫可引起腦積水. (影像征象):囊腫呈圓形或橢圓形,橫 經(jīng)3mm,腦脊液密度或信號(hào),壓迫額 角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度 擴(kuò)大,透明隔囊腫(CT-00009338),透明隔囊腫MRI征象(MRI-00077854),透明隔缺如: 透明隔缺如可分先天性腦積水,也可繼發(fā) 于腦積水.(影象征象)雙側(cè)腦室間無透明隔,雙側(cè)額角變扁(橫軸位);上方變扁,交角變鈍,(冠狀位),透明隔缺如MRI征象（MR

3、I-）,膈-視發(fā)育不良: 包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良,及垂體功能不全. (臨床表現(xiàn))女性多,失明,眼球震顫,侏儒(垂體性), 肌張力低及癲癇.(影像征象)視神經(jīng)5mm，透明隔缺如，額角變鈍，前上方變扁，鞍上池?cái)U(kuò)大 （鑒別診斷）前腦無裂畸形無或部分存在大腦鐮,膈視發(fā)育不良（ct-ooo50509),膈-視發(fā)育不良(CT/MRI-00050509),膈視發(fā)育不良（mri-00050509),膈視發(fā)育不良（mri-00050509 ),Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如,二胼胝體發(fā)育異常 胼胝體是神經(jīng)系統(tǒng)最大纖維束,越過中線把 大腦半球連接起來,若纖維不能越過中線,胼胝體就不能形成,(病

4、因和病理)在胚胎20周以前受到各種原因損害,均了引起胼胝體發(fā)育異常,胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時(shí)間和形成次序密切相關(guān).,胼胝體發(fā)育異常,(臨床表現(xiàn)) 胼胝體發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)各不相同.單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙.臨床癥狀較多較重(合并其它畸形)除了出現(xiàn)癲癇外,還會(huì)出現(xiàn)周期性低體溫和嬰兒痙孿.,(影像征像),胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連. 胼胝體體部缺如:雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大.體部分開,平行,體部脈絡(luò)脈叢夾角變小. 胼胝體膝部缺如:雙側(cè)側(cè)腦室前角分離,平直,呈倒“八”字形或新月形，室間孔擴(kuò)大，間距增寬 胼胝體壓部缺如：雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)不成比例擴(kuò)大,胼胝體

5、嘴部缺如(MRI-00061735),胼胝體體部缺如(MRI-00073018),胼胝體壓部缺如(MRI-00068871),胼胝體體部及壓部缺如（CT-00066254),胼胝體體部及壓部缺如(MRI-00066254),胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形(CT,MRI-00021600),由于胼胝體與大腦和小腦大部分結(jié)構(gòu)形成時(shí)間大致相同，所以同時(shí)可引起神經(jīng)元移行異常，膨出及中線面部異常 Chiari畸形，Dandy-walker綜合癥， （鑒別診斷腦室周圍白質(zhì)軟化（Pvl)常見于缺氧缺血腦病早產(chǎn)兒,在后期改變可引起腦室(以體部及三角區(qū)為主)擴(kuò)大,但輪廓不規(guī)則,其附近腦白質(zhì)明顯減少,皮質(zhì)溝向深部靠近,

6、甚至緊貼腦室壁,三 柔腦膜發(fā)育異常,顱內(nèi)脂肪瘤 (病因和病理) 顱內(nèi)脂肪瘤是由胚胎性原始腦膜異常分化所致,脂肪溜幾乎沒有占位效應(yīng),是因脂肪細(xì)胞沒有增殖,是發(fā)育畸形而不是新生物. (臨床表現(xiàn)) 一般無癥狀,大脂肪溜壓迫臨近腦組織,可出現(xiàn)頭痛,智力障礙或偏癱. (影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化,大腦大靜脈池內(nèi)脂肪瘤（ct-00050324),小腦蚓部中線脂肪瘤(ct-00014923),胼胝體缺如伴脂肪瘤(MRI-00017271

7、),MRI冠狀面,MRI矢狀面,蛛網(wǎng)膜囊腫 (病因和病理 ) 蛛網(wǎng)膜囊腫是由二層蛛網(wǎng)膜細(xì)胞組成,囊壁與正常蛛網(wǎng)膜相連,且具有分泌功能.獲得性或繼發(fā)性是損傷或粘連引起的局限性腦脊液聚積.蛛網(wǎng)膜囊腫最常見外側(cè)裂池,(50%),其次鞍上池,四疊體池,小腦腦橋及枕大池,其次前縱裂池,大腦半球凸面和幕下前中線. (臨床表現(xiàn)) 一般無癥狀,常意外發(fā)現(xiàn).位于鞍上池,顱后窩進(jìn)及四疊體池大蛛網(wǎng)膜囊腫可引起腦積水,巨顱,顱內(nèi)壓增高,發(fā)育遲緩.鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.,(影象征象) 蛛網(wǎng)膜囊腫呈均勻腦脊液密度,囊性改變,常單房,鞍上池蛛網(wǎng)膜囊腫可向上,下,外及

8、后擴(kuò)展;顱中窩蛛網(wǎng)膜囊腫常呈半圓或雙凸形,中等的使顳窩擴(kuò)展,大的占據(jù)整個(gè)顳窩,并向到鬧凸面擴(kuò)展;顱后窩蛛網(wǎng)膜囊腫可發(fā)生任何部位,大的可壓迫顱骨變薄,顱后窩結(jié)構(gòu)移位變形,引起腦積水.,左顳側(cè)蛛網(wǎng)膜囊腫(CT-00027786),(MRI-00027786),枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫,左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫(ct-00025482),左枕部蛛網(wǎng)膜囊腫(mri-00025482),左枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫（mri-00025482),(鑒別診斷) 表皮樣囊腫:輪廓不銳,密度不均,MRI及碘水腦池造影有助于鑒別. 大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象. Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通

9、,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.,四 神經(jīng)管閉合異常,腦膨出 (病因和病理)腦膨出是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨和硬膜中缺損處向顱外擴(kuò)張.根據(jù)膨出內(nèi)容物分四種類型. 腦膜腦膨出:含腦膜,腦脊液和腦組織. 腦膜膨出:含硬膜和腦脊液. 閉鎖性腦膨出:含硬膜,纖維和變性的腦組織,多見于頂枕部. 膠質(zhì)膨出:以膠質(zhì)為內(nèi)襯的含腦脊液的囊腫. 腦膨出原因不明.,(臨床表現(xiàn)) 大多數(shù)腦膨出由于是出生時(shí)顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn),少數(shù)腦膨出(如顱底鼻咽部)至兒童期,甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn). (影象征象) 顱骨中線可見骨質(zhì)缺損,邊緣硬化腦膜,腦脊液和若干腦組織通過顱缺損處向外膨出,根據(jù)臨床及CT掃描檢查不難診斷.需

10、明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進(jìn)入腦膜中去.同時(shí)必須進(jìn)行增強(qiáng)掃描.,前囟腦脊膜膨出(ct,mri-00079651),枕部巨大腦膜腦膨出(MRI-00035930),(鑒別診斷) (1)顱骨皮樣囊腫和表皮樣囊腫 前者主要發(fā)生在中線部位,而后者可發(fā)生在 顱骨任何部位,垂直于缺損區(qū)顱板,均有受壓呈 向內(nèi)凹變薄的顱板且與顱腔分離開來. (2)顱骨膜血竇 是頂部與上矢狀相通的血竇形成的顱外組織 的腫塊,臨床根據(jù)體位而鑒別.,Chiari畸形 （病因和病理） 病因不明確，病理分類型 （臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移 程度有關(guān) （影象學(xué)表現(xiàn)） CT：（）

11、扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯 示 （）腦室改變：側(cè)腦室不對(duì)稱擴(kuò)大，枕角 和額角不成比例，第三腦室擴(kuò)大明顯，其兩壁呈雙凹或 平行狀，可能與中間塊較大有關(guān)，其位置比正常時(shí)更靠 近室間孔第四腦室位置低下，拉長(zhǎng),（）硬膜改變：大腦鐮和天幕發(fā)育全 （）天幕切跡表現(xiàn)：四疊體上下丘融合，呈鳥 嘴狀向后突起；小腦上部假腫瘤征象 （）骨性改變 MRI:是檢查此病最好方法最重要的是正矢狀位，脊髓空洞癥發(fā)生率，小腦扁桃體向足側(cè)延伸，通過枕骨大孔到C1水平（），C2(25%),C3(25%),枕大孔特別小，常伴腦積水 （診斷）由于CT征象缺乏特異性，只能提示Chiari畸形，能清晰顯示扁桃體下移及其程度，所以是

12、診斷此病最好選擇,五 神經(jīng)元移行異常,在胚胎第8周神經(jīng)元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質(zhì)纖維向外移行,形成大腦皮質(zhì),放射狀排列的纖維起到了引導(dǎo)神經(jīng)元移行作用,任何阻止神經(jīng)元移行的因素均可引起異常.根據(jù)移行神經(jīng)元受阻的時(shí)間和程度,可造成各種移行異常.,無腦回畸形和巨腦回畸形 (病理)無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間,通常先移行神經(jīng)元形成深部皮質(zhì),而淺表的皮質(zhì)是后來移行的神經(jīng)元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神經(jīng)元,就形成無腦回或巨腦回畸形. (臨床表現(xiàn))平滑腦預(yù)后不良,嚴(yán)重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型. 1型:無腦回合并小頭畸形. 2型: 平滑腦合并腦積水頭大畸形. 3

13、型:孤立性無腦回畸形,有腦小畸形.,(影像征象) 無腦回畸形典型CT表現(xiàn)即腦白質(zhì)區(qū)域減少,腦皮質(zhì)明顯增厚,正常時(shí)灰白質(zhì)呈指狀交叉征象消失,皮質(zhì)內(nèi)無腦溝,腦回形成(光滑腦).雙側(cè)側(cè)裂發(fā)育不良,表現(xiàn)為垂直于大腦半球的切跡,加上發(fā)育異常引起腦室擴(kuò)大,而大腦呈“”字型或沙鐘樣表現(xiàn)MRI顯示腦表面光滑，無腦回，溝，皮質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，可見伴腦積水，灰質(zhì)移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內(nèi)畸形是診斷本病最佳影像學(xué)方法 巨腦回畸形是指病變較輕時(shí)，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象,無腦回畸形（CT-00042208),

14、巨腦回畸形CT征象（CT/MRI-00060718),巨腦回MRI征象,巨腦回MRI征象,多小腦回畸形 多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質(zhì)增厚，胚胎月時(shí)神經(jīng)元移行達(dá)到皮質(zhì)，此時(shí)致病因素引起新皮質(zhì)內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，不均勻?qū)е卤静〕：喜⒛X裂畸形，巨腦畸形及Chairi 2型畸形 （病理和臨床）病理改變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質(zhì)增厚，表面光滑，皮質(zhì)深部皺折顯著受累部位多局限，常累及島葉臨床表現(xiàn)無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作和智力障礙,（影像征象） 本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)

15、增生MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢(shì)，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查,多腦回畸形(CT-00079006),（鑒別診斷） 多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；后者侵犯廣，且對(duì)稱，增厚皮質(zhì)較均勻，幕上雙側(cè)大腦半球均受侵犯,腦裂畸形 本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂 （病理和臨床）典型病理表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫（P-E縫），可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生根據(jù)裂隙形態(tài)分為開

16、放型和融合型開放型（分離型）是指內(nèi)折皮質(zhì)分離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通融合型（閉合型）指裂隙兩側(cè)皮質(zhì)靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)病理特征為裂隙表面寸以移位灰質(zhì)，裂隙起自腦室室管膜，貫穿腦白質(zhì)后到達(dá)軟腦膜，兩者相連，裂隙內(nèi)由腦脊液充填裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后回附近,（影像征象）開放型腦裂畸形單側(cè)或大腦半球?qū)挻罅严叮誓X脊液密度或信號(hào)，邊界完整清晰，其兩側(cè)緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對(duì)稱分布帶狀移位灰質(zhì)MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質(zhì)，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側(cè)壁，連接處可形成三

17、角憩室在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質(zhì)，裂隙兩側(cè)灰質(zhì)信號(hào)，與正?；屹|(zhì)結(jié)構(gòu)相連續(xù)腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質(zhì)移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形,右側(cè)額葉閉唇型腦裂畸形（CT-00078819),右側(cè)額顳葉開唇型腦裂畸形（術(shù)前）（CT/MRI-00059070),術(shù)前CT征象,術(shù)前MRI征象,術(shù)前MRI征象,術(shù)后CT復(fù)查,左側(cè)顳頂葉開唇型腦裂畸形（CT-00078267),左側(cè)腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良（MRI-000578310),左側(cè)腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良,雙側(cè)腦裂畸形（CT-000078060),雙側(cè)開唇腦裂畸

18、形（CT/MRI-00034440),雙側(cè)腦裂畸形MRI征象,腦裂畸形合并透明隔缺如，巨腦回畸形（CT-00086697),腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形CT征象,(鑒別診斷) 開放型腦裂畸形應(yīng)與腦穿通畸形囊腫鑒別,最關(guān)鍵點(diǎn)是開放型腦裂畸形的裂隙兩側(cè)是灰質(zhì)結(jié)構(gòu),且與大腦皮質(zhì)相延續(xù).腦穿通畸形囊腫壁為締結(jié)組織,形態(tài)多不規(guī)則,憑這些影像學(xué)表現(xiàn)可加以鑒別.閉合型腦裂畸形需與灰質(zhì)移位鑒別,MRI多平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對(duì)應(yīng)裂隙側(cè)腦室壁呈幕狀突起，憑這些影像學(xué)表現(xiàn)可以進(jìn)行鑒別,腦穿通畸型 腦穿通畸形屬于兒童常見腦畸形,在早產(chǎn)兒,難產(chǎn)兒中發(fā) 病率最高,分為先天性腦穿通畸形和后天性腦穿通畸形兩類

19、,先天性腦穿通性畸形與胚胎期的發(fā)育異常，母體孕期營(yíng)養(yǎng)和遺傳因素有關(guān)；后天性腦穿通畸形多為顱腦外傷，產(chǎn)傷，各種血管性或感染性病變，顱腦手術(shù)后所致 （臨床表現(xiàn)）取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等,（影像征象） CT檢查顯示病變腦實(shí)質(zhì)內(nèi)邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網(wǎng)膜下腔溝通，并側(cè)腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側(cè)腦室增大MRI可多方位顯示腦室內(nèi)空腔的形態(tài)其中心為液化壞死，呈腦脊液信號(hào)，鄰近腦實(shí)質(zhì)信號(hào)無異常,左額葉腦穿通畸形（CT-00041114),左枕葉腦穿通畸形（CT/MRI-00054074),左枕葉腦穿通畸形MRI征象,右額葉腦穿通畸

20、形術(shù)后CT復(fù)查（CT-00081841),左側(cè)腦穿通畸形術(shù)后CT復(fù)查（CT-00014017),（鑒別診斷） 本病應(yīng)與巨大蛛網(wǎng)膜和開放型腦裂畸形相鑒別，巨大蛛網(wǎng)膜囊腫多位于腦溝，腦裂與腦池周圍，不與腦室相通，有明顯占位效應(yīng)，相鄰腦實(shí)質(zhì)有受壓改變，腦穿通畸形囊腫占位效應(yīng)常不明顯，病灶相鄰腦實(shí)質(zhì)破壞，一般不難鑒別開放性腦裂畸形與本病主要鑒別點(diǎn)為腦裂畸形的裂隙周圍襯以移位灰質(zhì)，腦穿通畸形囊腫壁為結(jié)締組織，憑此可加以鑒別,灰質(zhì)移位 灰質(zhì)移位是指神經(jīng)元在異常部位聚集，是神經(jīng)元在放射狀移行過程中終止移位的灰質(zhì)結(jié)節(jié)在室管膜下到皮質(zhì)下均可發(fā)生，可孤立存在，也可與其他畸形并存 （病理和臨床）根據(jù)異位灰質(zhì)分布形態(tài)和位置分