2013高考生物試題的分類專題-遺傳與人類健康

第六章 遺傳與人類健康1.（2013新課標）4示意圖甲、乙、丙、丁為某實驗動物感染HIV后的情況,下列敘述錯誤的是（ ）A從圖甲可以看出，HIV感染過程中存在逆轉錄現象B從圖乙可以看出，HIV侵入后機體能產生體液免疫C從圖丙可以推測，HIV可能對實驗藥物a敏感D從圖丁可以看出，HIV對試驗藥物b敏感【答案】D【解析】對必修3免疫部分的考查，體現了考綱對獲取信息能力和處理信息能力的的要求。圖甲中發(fā)生了從RNA到DNA的分子合成過程，但存在干擾因素“酶降解RNA”，會使部分考生疑惑不解，因為高中生物課是不講這些的。而后面的信息“整合到動物染色體”又會讓考生聯想起課本上的知識，堅定不選A的信心。乙圖中橫標為感染時間，縱標為抗體水平，那么產生體液免疫是不容置疑的了。丙、丁的區(qū)別在于縱軸代表的量不同，丙是發(fā)揮特異性免疫的T細胞量，而丁卻是HIV病毒的數量。C、D的說法相似，應選其一。C加入藥物a后T細胞數量上升，說明HIV被殺死，進而HIV破壞T細胞的過程減弱，T細胞數量上升。D選項中，加入藥物b后，HIV病毒上升，說明HIV對該藥物不敏感，故D錯誤。【試題點評】本題通過逆轉錄、免疫等知識，考查學生對特異性免疫過程的識記、理解、應用能力；識圖、分析和處理問題的能力。2.(全國大綱2013)3.關于HIV的敘述，正確的是 A.HIV在活細胞外能大量增殖 學優(yōu)高考網B.HIV僅含有核糖體這一種細胞器 C.HIV主要攻擊B細胞，使人體無法產生抗體 D.艾滋病患者的血液中可以檢出HIV這種病毒 【答案】D【解析】HIV是病毒，必須依賴活細胞才能大量繁殖，A錯誤；HIV不含有核糖體，B錯誤；HIV主要攻擊T細胞，C錯誤；HIV通過體液傳播，所以在患者的血液中能夠檢出HIV，D正確。 【試題點評】本題綜合了病毒、細胞器和免疫調節(jié)相關知識，考查學生的知識綜合運用能力。難度適中。3.(2013福建)4.下列為減少實驗誤差而采取的措施，錯誤的是選項實驗內容減少實驗誤差采取的措施A對培養(yǎng)液中酵母菌數量進行計數多次計數取平均值B探索2,4-D 促進插條生根的最適濃度預實驗確定濃度范圍C調查人群中紅綠色盲發(fā)生率調查足夠大的群體，隨機取樣并統計D比較有絲分裂細胞周期不同時期的時間長短觀察多個裝片、多個視野的細胞并統計【答案】B【解析】對培養(yǎng)液中酵母菌數量進行計數時，多次計數取平均值，而且次數越多越接近真實值，可以減少實驗誤差，A 正確；探索2,4-D 促進插條生根的最適濃度，應該是找到濃度范圍后，再細分濃度梯度，反復實驗，找到最適合濃度，B 錯誤；調查人群中某病的發(fā)生率，確實應該調查足夠大的群體，隨機取樣并統計，C 正確；比較有絲分裂細胞周期不同時期的時間長短，確應觀察多個裝片、多個視野的細胞并統計，而且樣本數量越大越準確，D正確。【試題點評】通過采取措施，減少實驗誤差的實驗，考察了學生對減少實驗誤差的不同方法的理解和應用能力。4.(2013江蘇)13. 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，基因型為HH 的個體早期死亡。一對夫妻均為該病患者，希望通過胚胎工程技術輔助生育一個健康的孩子。下列做法錯誤的是A. 首先經超排卵處理后進行體外受精B. 從囊胚中分離細胞，培養(yǎng)后檢測基因型C. 根據檢測結果篩選基因型為hh 的胚胎D. 將胚胎培養(yǎng)至原腸胚期后移植到子宮【答案】D【解析】超數排卵可以得到多個次級卵母細胞，以便于體外受精得到更多的胚胎，A正確；檢測基因型，是從囊胚中分離細胞，以便于選擇正常胚胎，B正確；軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，健康個體基因型應為hh，C正確；人類進行胚胎移植的時間一般8-16個細胞時期，D錯誤?！驹囶}評價】此題考查胚胎工程的原理及關鍵技術，難度不大。5.(2013海南)11某種鏈球菌的表面抗原與心臟瓣膜上某物質結構相似。被該鏈球菌感染后，機體通過免疫系統抵御該菌時可能引發(fā)某種心臟病。與這種心臟病致病機理最為相似的是 A肝移植引起排斥反應 B接觸某些花粉引起皮膚蕁麻疹 CHIV破壞淋巴細胞引起艾滋病 D免疫系統“敵我不分”引起系統性紅斑狼瘡D機體可以損傷心臟瓣膜，屬于免疫過強中的自身免疫病。A屬于對外來器官排異，正常機體也可以進行，A錯誤；B屬于免疫過強中的過敏反應，B錯誤；C屬于免疫過弱，C錯誤。“系統性紅斑狼瘡”屬于免疫過強，D正確。7.(2013上海)21假設一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(H-h)，3個患有紅綠色盲(E-e)，1個正常。下列示意圖所代表的細胞中，最有可能來自孩子母親的是【答案】B5.(2013海南)16人類有多種血型系統，MN血型和Rh血型是其中的兩種。MN血型由常染色體上的l對等位基因M、N控制，M血型的基因型為MM，N血型的基因型為NN，MN血型的基因型為MN; Rh血型由常染色體上的另l對等位基因R和r控制，RR和Rr表現為Rh陽性，rr表現為Rh陰性：這兩對等位基因自由組合。若某對夫婦中，丈夫和妻子的血型均為MN型-Rh陽性，且已生出1個血型為MN型-Rh陰性的兒子，則再生1個血型為MN型-Rh陽性女兒的概率是A. 3/8 B.3/16 C. 1/8 D. 1/16B由題干可知基因組成為：MNRrMNRrMNrr。再生一個MNR_=1/2x3/4x1/2=3/16.6.(2013重慶)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。 （1）根據家族病史，該病的遺傳方式是 ；母親的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為 （假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時 自由組合。 （2）檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是 ，由此導致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要 種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為 ；為制備大量探針，可利用 技術。【答案】 （1） 常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體 （2） 基因突變；46 （3） 目的基因（待測基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【解析】（1）因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子， 又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結合，其弟基因為1/3AA、2/3Aa與人群中致病基因為了1/10的概率的女子結合，由人群中致病基因概率推女子基因為21/109/10Aa=18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%（1-1%）=2/11,故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（為2/11Aa），可算出其子女患病概率為2/32/111/4=1/33；在減數分裂產生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。 （2）根據題意，患者體內氨基酸數目比正常人少，導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 （3）DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對，由mRNA中-ACUUAG-推出相應的模板鏈為-TGAATC進而推出相應互補鏈-ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術實現。【試題評價】本題以人類遺傳病為切入點，綜合考查了遺傳病類型的判定及相關概率計算、基因突變、基因診斷等內容，綜合性強，但整體難度不大，較易得分。7.(2013廣東)28（16分）地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現，患兒血紅蛋白鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（CT）。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產權基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖11（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴增與體內DNA復制不同，前者通過_解開雙鏈，后者通過_解開雙鏈。（2）據圖分析，胎兒的基因型是_（基因用A、a表示）?；純夯疾】赡艿脑蚴莀的原始生殖細胞通過_過程產生配子時，發(fā)生了基因突變；從基因表達水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者鏈基因中檢測到一個新的突變位點，該突變導致鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果_，但_，則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據。【答案】（1）解旋酶 加熱（2）Aa母親的 減數分裂 患兒的白細胞內合成了不正常的血紅蛋白（3）除了第102位氨基磺酸外，其他氨基酸都正常 但患者表現為貧血癥【解析】（1） DNA 在細胞內復制是通過解旋酶的作用打開雙鏈的。PCR不需要提供ATP,體系中有正反向引物，模板，酶，緩沖液，Dntp, 水緩沖液中有金屬離子等，反應經過變性，復性，延伸，在變性過程中通過加熱溫度升高到94左右，打開雙鏈。（2） 根據圖11（b）電泳圖譜的信息，母親只有的一條1帶，說明基因型是AA,沒有突變位點，不被限制酶切割，父親的一條1帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa, 患兒只有s帶和m帶，沒有1帶，其基因型是aa, 胎兒和父親一樣因型是Aa，患兒是aa,一個是a來自父親，另一個來自母親，而母親是AA,所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細胞在減數分裂是發(fā)生突變，患兒發(fā)病的原因從基因表達來看，是基因的突變導致mRNA變化，從而使合成的血紅蛋白異常。（3） 研究者在另一種貧血癥的一位患者鏈基因中檢測到一個新的突變位點，該突變導致鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常，但患者表現為貧血癥，唯一原因就是鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸所致，可以證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點?！究键c定位】本題以信息題的形式綜合考查了pcr, DNA復制，基因突變，減數分裂等相關知識點及其內在聯系和應用，而且第三問則考察學生發(fā)散性思維的能力，運用知識解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性。題目個別問題難道較大。17.(2013江蘇)31.（8分）調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題: （1）該種遺傳病的遺傳方式 （是/不是）伴X隱性遺傳，因為第代第 個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是 。（2）假設-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則-1的基因型為 ，-2的基因型為 。在這種情況下，如果-2與-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為 ?！敬鸢浮浚?）不是 1、3 常染色體隱性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9【解析】（1）根據-1與-2正常，其女兒-3患該病，-3與-4正常其女兒-6患該病，“無中生有為隱性”，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因為-1和-3男性都正常，其女兒有患病的，說明該致病基因在常染色體上。（2）由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯時才表現正常，由題中信息-1與-4婚配、-2與-3婚配，所生后代患病的概率均為0，說明他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且-1、-2的基因型相同，-3、-4的基因型相同。分兩種情況分析：若-1、-2基因型為AABb、AABb，則-3、-4基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?2基因型為1/3AABB、2/3AABb，-5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，-3的基因型為AAbb，-4的基因型為aaBB，從而可以推斷-1的基因型為AaBb。在這種情況下，-2與-5婚配，有三種情況后代攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb 1/3AABB、 2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3（1-1/21/2）=5/9。另一種情況時把雜合的一對換為Aa，其余分析相同。【試題點評】本題考查遺傳定律在人類遺傳病中的應用，難度適中。15.(2013安徽)31圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個堿基對替換而形成的，圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系I1 、 I2 和 II1的DNA，經過酶切和電泳的步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果如圖3。（1）II2的基因型是 。(2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果II2與一個正常男性隨即婚配，他們第一個孩子患病的概率為 。如果第一個孩子是患者，第二個孩子正常的概率為 。（3）研究表明，世界上不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯差異。請簡要解釋這種現象。 。（4）B和b是一對等位基因，為了研究A、a與B、b的