課件：人類遺傳病

,第三節(jié)人類遺傳病,概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,1、我國遺傳的發(fā)病狀況：,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥,色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,彭水縣一家6人手指并指畸形,這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個和8個手指，兩只腳分別有6個腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,常染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,Y染色體的遺傳,外耳多毛癥,概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。,唇裂,無腦兒,常見多基因遺傳病的遺傳率,補充練習(xí),屬于人類多基因遺傳病的有（）白化病多指、并指原發(fā)性高血壓苯丙酮尿癥冠心病色盲、血友病哮喘病21三體綜合征糖尿病唇裂抗維生素D佝僂病,（三）、染色體異常遺傳病,概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,21三體綜合征,先天性愚型,屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。,常染色體異常,13三體綜合癥,出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。,18三體綜合癥,生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,四、遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,素質(zhì)負擔(dān),1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù),先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,出生時已表現(xiàn)出來的疾病,一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾病,可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān),可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān),遺傳物質(zhì)改變引起的,二、優(yōu)生,三、優(yōu)生的概念,運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。,四、優(yōu)生的措施,、遺傳咨詢：、提倡“適齡生育”：、產(chǎn)前診斷,我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?1、禁止近親結(jié)婚：,1禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1禁止近親結(jié)婚,直系血親,旁系血親,旁系血親,旁系血親,科學(xué)推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，,我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹,實例1：,例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（CharlesDarwin）,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?2進行遺傳咨詢,通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,有疑問向你咨詢,C,3提倡“適齡生育”,統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：2429歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。,4產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細胞檢查4.絨毛細胞檢查5.基因診斷,【目標鞏固】,1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健康,進行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病,調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病,1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？,可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。,某種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),人類基因組計劃,簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結(jié)果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息,美國，英國，德國，日本，法國，中國（1）,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個,三人類基因組計劃與人體健康,我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。,2000年6月28日,人類基因圖譜完成,2000年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀念的日子。由6國(美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國際人類基因組計劃協(xié)作組在全球同一時間聯(lián)合宣布：人類生命藍圖人類基因組“工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類基因組計劃（HumanGenomeProject，HGP）取得的重大成果，也是自然科學(xué)史上最重要的里程碑。它的問世標志著人類在研究自身規(guī)律的過程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預(yù)示著人類在探索生命奧秘的歷史進程中翻開了新的篇章。這項全人類共同協(xié)作的偉大工程將永載人類發(fā)展的史冊。,Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):TotalTotal_bpP1P1_bpP2P2_bpP3P3_bp-3946402526416724584451232506022539115753,我國科學(xué)家成功破譯人類3號染色體部分遺傳密碼,Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome,26August,2001,一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。（）,練一練,2、在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是A21三體綜合癥B原發(fā)性高血壓C軟骨發(fā)育不良D苯丙酮尿癥,A,3.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,4.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,5、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病DX染色體顯隱性遺傳病,6、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,7、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為,A.0B.1/4C.1/2D.1,C,8、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）AX染色體上顯性遺傳B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳D常染色體上隱性遺傳,B,9、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，