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文檔簡介
紅綠色盲是如何被發(fā)現(xiàn)的?英國化學家、物理學家約翰道爾頓(John Dalton),1766年出生于英國的一個貧困家庭。他從小就熱愛學習,并有幸遇到伯樂教師魯濱遜。除了教授學業(yè),魯濱遜還慷慨地讓道爾頓閱讀其價值不菲的藏書和期刊。這段經(jīng)歷讓道爾頓完成了科學啟蒙。但道爾頓的幸運并未就此停步,他后來還結識了盲人科學家約翰高夫。在高夫指導下,道爾頓掌握了拉丁文和代表當時最高學術水平的數(shù)學與化學,這為他成為著名科學家奠定了基礎。約翰道爾頓(John Dalton)道爾頓以提出近代原子理論而名垂青史,但他涉及的科學領域遠不止物理方面,他還研究過氣象中溫度、濕度和氣壓的相互關系問題。為做好這項研究,自1787年開始,他每天早上六點準時記錄居住地的氣象觀測數(shù)據(jù)。他嚴謹不懈地堅持記錄,致使對面的鄰居太太把道爾頓早上觀察天氣打開窗戶的聲音當作起床鬧鐘為家人準備早餐。這個觀測記錄的習慣保持了57年之久,直到他臨終的前一天。除了物理、化學和氣象學的建樹之外,道爾頓還在生理學上有個重大發(fā)現(xiàn)。這個發(fā)現(xiàn)據(jù)說來源于一個溫情的故事。根據(jù)亨利 隆斯德爾(Henry Lonsdale)1874年寫作的道爾頓傳記載,道爾頓送了母親一雙“棕色”襪子當圣誕禮物。母親收到后,戲謔道爾頓不會買東西,說送一雙年輕女性才穿的櫻桃紅色襪子不合時宜。道爾頓覺得很奇怪,因為他相信自己不會買錯顏色。回到家中,道爾頓發(fā)現(xiàn)了一個奇怪的現(xiàn)象:他和自己的兄弟覺得襪子的顏色是棕色的,而母親和姐妹一口咬定襪子是櫻桃紅色的。這個事件激發(fā)了道爾頓的好奇,經(jīng)調(diào)查,道爾頓確認自己和兄弟對紅色有認知障礙。這個記載是否屬實,史學界尚存爭論(有人覺得善于觀察的道爾頓應很早就發(fā)現(xiàn)自己是紅綠色盲等等),但是道爾頓以非生物學家和醫(yī)學家身份,第一個發(fā)現(xiàn)了人類存在著紅綠色盲現(xiàn)象毋庸置疑。他把發(fā)現(xiàn)成果寫成論文,并于1794年發(fā)表。色盲 “Colour Blindness”這個詞就是道爾頓創(chuàng)立的,現(xiàn)在醫(yī)學界還把道爾頓本人罹患的紅綠色盲稱之為“道爾頓癥(Daltonism)”。色盲是怎么形成的呢?這要從眼睛構造說起。視網(wǎng)膜上有兩種承擔光感受器的細胞,分別是視桿細胞和視錐細胞。視桿細胞負責對低光照強度應激,夜間視力的建立主要靠視桿細胞;視錐細胞負責對色彩應激。之所以命名為視錐細胞,是因為從顯微鏡中看去,這種細胞像一個個小圓錐。視錐細胞分成三種,分別對三種不同波長的可見光更為敏感,即紅色、藍色和綠色光,這三種顏色又被稱為光三原色。人眼可辨別顏色,是這三種視錐細胞單獨工作或兩兩、三種一起合作的結果,例如,敏感紅色和藍色視錐細胞同時受到刺激后可以讓大腦覺得看到了紫色光。如果視錐細胞本身有缺陷,或視錐細胞到大腦的神經(jīng)通道出現(xiàn)障礙,就會導致無法正確分辨一種、幾種或全部自然光譜顏色的癥狀,這就形成了色盲。色盲主要和遺傳相關,有些慢性病比如糖尿病、多發(fā)性硬化癥,以及眼睛、視神經(jīng)、腦部損傷導致視網(wǎng)膜病變的,也會引發(fā)后天性色盲。根據(jù)對生活的影響程度,色盲分輕度、中度和重度。如果是遺傳性色盲,那么這種色盲情況會伴隨終生,既不會減輕,也不會加強。紅綠色盲主要和遺傳有關,并且和性別有著高度的關聯(lián)性。這是因為人類控制顏色辨別能力的等位基因位恰好位于X染色體上。我們知道女性有兩條X染色體,男性則X、Y染色體各一條。紅綠色盲的表現(xiàn)是隱性基因控制的。如果用XB表示正?;?、Xb表示紅綠色盲基因,則男性紅綠色盲者就為XbY、男性正常者為XBY;女性紅綠色盲者為XbXb、女性紅綠色盲基因攜帶者(簡稱攜帶者)為XBXb、女性正常者為XBXB。如排除突變的可能,子代與父母的辨色能力的關系如下:1.父母都是紅綠色盲,子女全是紅綠色盲:父親XbY、母親XbXb,則兒子為XbY、女兒為XbXb。2.母親是攜帶者、父親是紅綠色盲,女兒一半是紅綠色盲、一半是攜帶者,兒子一半紅綠色盲、另一半正常:父親XbY、母親XBXb, 則女一半是紅綠色盲XbXb、一半是攜帶者XBXb,子則一半是紅綠色盲XbY、一半是正常XBY。3 母親是攜帶者,父親是正常的,則子女中兒子一半正常、一半紅綠色盲,女兒則一半正常,一半攜帶者。父親XBY,母親XBXb, 則兒子一半是XBY,一半XbY。女兒一半XBXb,一半XBXB。道爾頓家就是這種情形,爸爸、媽媽和女兒都不是紅綠色盲,但道爾頓和兄弟恰好都是紅綠色盲。4.母親是紅綠色盲、父親正常,則兒子都是紅綠色盲,女兒是都攜帶者:父親XBY、母親XbXb,則子為紅綠色盲XbY、女是攜帶者XBXb。5.母親正常、父親是紅綠色盲,則兒子都正常、女兒都是攜帶者:父親XbY、母親XBXB,子是正常的XBY,、女都是攜帶者XBXb。6.父母都正常,則子女都正常:父親XBY、母親XBXB,則子正常XBY、女也都正常XBXB。在所有遺傳性疾病中,色盲發(fā)病率是最高的,全球估計有2.5億名色盲患者。為什么人類中色盲的比例這么高?為什么大多數(shù)哺乳動物也是色盲?進化論和分子生物學的研究提出這樣的假說。還在恐龍時代,我們的祖先哺乳動物就已出現(xiàn)??铸埵俏kU的天敵,哺乳動物的生存策略是避其鋒芒。鑒于恐龍可能是冷血動物,夜間氣溫下降時其活動能力變差,這就給恒溫哺乳動物活動覓食帶來優(yōu)勢。由于夜間是低照度,彩色視覺的意義喪失很多。在進化的壓力下,哺乳動物視覺系統(tǒng)的視錐細胞就不再保留過多辨別顏色的視蛋白,反而強化了對運動物體更敏銳的夜間灰度視覺。這時,色盲是顯而易見的生存優(yōu)勢。然而,很多靈長類動物以采集植物果實為食,那些色澤鮮艷的成熟果實更健康和富有營養(yǎng)。如果哪只靈長類個體比其他個體區(qū)分成熟鮮艷果實的能力強,就更具生存優(yōu)勢。在這種選擇壓力推動下,靈長類重新獲得了良好的彩色視覺能力,但色盲帶來的劣勢尚不致命研究表明,色盲癥者在黑暗的環(huán)境會比正常人視覺更敏銳,還擅長甄別特定顏色的偽裝色色盲的基因能傳遞下來,某種程度上也說明了這種缺陷對生存沒有太大影響。除了一些靈長類動物外,絕大多數(shù)哺乳動物都是色盲。所以公牛其實是看不到激怒自己紅布的紅色,導盲犬也是靠位置和形狀來識別紅綠燈。那些善于夜間活動的哺乳動物,更是如假包換的色盲。有個不帶惡意的玩笑說,色盲者經(jīng)常分不清牛排是不是燒熟了,因為在他們眼里都是無差別的灰色。其實色盲者并不必然看不到或無法辨別某種顏色,有的只是對這些顏色的認知有偏差。色盲者眼里的顏色是怎樣的呢?借助計算機圖像處理技術,下面幾張圖可以體驗他們的眼中的世界:左上是正常視覺圖,右上為綠色色盲盲,左下為藍色色盲,右下為紅色色盲色盲不算什么嚴重的生理缺陷,最大影響不過是在職業(yè)選擇時候不能從事一些對顏色有著準確辨別要求的行業(yè),比如美術、醫(yī)學、化工之類;或者開車時候無法辨別交通燈顏色的障礙,所以現(xiàn)在有的交通標志還用與顏色無關的圖標和字符來表達含義。加拿大為色盲患者提供視覺輔助的交通燈現(xiàn)在無需通過買雙襪子來判斷一個人是否色盲,而用石原色盲檢測圖來驗證。這是日本東京大學教授石原忍于1917年推出的測試圖板檢測法,測試圖板布滿了大小不一、顏色迥異的圓點。其中有色盲患者無法區(qū)分的顏色圓點組成的數(shù)字供人辨認。這是一個石原色盲檢測圖,你能看出數(shù)字是多少么?既然色盲主要是遺傳導致,那么理論上來說可采用基因工程治療色盲。美國華盛頓大學眼科教授與色覺專家Jay Neitz和他的夫人Maureen Neitz博士進行了這方面的嘗試。他們巧妙地選取了松鼠猴作為實驗動物。與猿類和舊大陸猴不同,一些新大陸猴的雄猴只有一種色素蛋白基因,因此是很理想的天然色盲模型。Neitz通過基因治療讓成年的雄猴獲得了分辨紅色和綠色的能力。這一研究說明不但紅綠色盲可以治療,而且成年的紅綠色盲患者仍然具有被校正的潛力。 這項技術一旦成熟,紅綠色盲將成為又一項被基因工程技術攻克的人類遺傳缺陷。Neitz夫婦利用基因工程讓一只紅綠色盲雄性松鼠猴看到了紅色偉大的道爾頓不僅發(fā)現(xiàn)了紅
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