高考生物一輪復(fù)習(xí) 43 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

對(duì)應(yīng)學(xué)生用書p141 遺傳物質(zhì) 一對(duì)等位基因 常染色體 x染色體 常染色體 x染色體 兩對(duì)以上的等位基因 青少年 較高 染色體異常 多了一條21號(hào)染色體 問(wèn)題探究1 不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病嗎 試分析原因 提示 不一定 如人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的貓叫綜合征 雖然不攜帶致病基因 卻患有遺傳病 產(chǎn)前診斷 家庭病史 遺傳病的傳遞方式 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 終止妊娠 產(chǎn)前診斷 出生前 羊水檢查 b超檢查 基因診斷 近親 適齡 問(wèn)題探究2 1 進(jìn)行遺傳咨詢時(shí) 醫(yī)生對(duì)咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么 2 醫(yī)生能預(yù)測(cè)未出生孩子是否會(huì)患非遺傳病的其他先天性疾病嗎 此問(wèn)題如何解決 提示 1 夫婦雙方有無(wú)家庭病史 2 不能 可通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷 遺傳信息 遺傳信息 全部dna序列 遺傳信息 1 1990 31 6 答案 2 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 答案 3 通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征 答案 4 通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 答案 5 遺傳病是能遺傳給后代的疾病 答案 6 人類基因組計(jì)劃需要研究23條染色體 解析 人類基因組計(jì)劃需研究22條常染色體和x y染色體 共24條 答案 二 選擇題7 2012 濟(jì)南一模 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯(cuò)誤的是 a 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病b 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病c 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)d 環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 解析 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 故a b項(xiàng)正確 近親結(jié)婚能增加隱性遺傳病的患病概率 多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和易受環(huán)境因素影響的特點(diǎn) 答案 d 8 2012 湖南十二校聯(lián)考 優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量 也是每個(gè)家庭的自身需求 下列采取的優(yōu)生措施正確的是 a 胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定b 杜絕有先天性缺陷病的胎兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚c 產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征d 通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析 并不是所有的先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率 而不能杜絕 遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 而不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征 答案 c 9 某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了 調(diào)查人群中的遺傳病 的實(shí)踐活動(dòng) 以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是 a 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病 如原發(fā)性高血壓 冠心病等b 調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組 對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)c 為了更加科學(xué) 準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率 應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣d 若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病 解析 調(diào)查人群中的遺傳病 最好選擇單基因遺傳病 答案 a 三 非選擇題10 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 xxy 請(qǐng)回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲及其等位基因以b和b表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 條染色體的堿基序列 對(duì)應(yīng)學(xué)生用書p142 解析 從圖中可知1號(hào)的祖父母沒(méi)有病 但生下有病的兒子 說(shuō)明該病是一種隱性遺傳病 另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因 判斷出致病基因位于x染色體上 那么1號(hào)個(gè)體的基因型為xay 而2號(hào)個(gè)體母親的基因型為xaxa 則2號(hào)個(gè)體的基因型為1 2xaxa或1 2xaxa 則1號(hào)與2號(hào)生下的子女中為攜帶者xaxa的概率是1 8 答案 b 1 只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律 2 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如aa不是白化病患者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 3 色盲 血友病 抗維生素d佝僂病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴x染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異 4 細(xì)胞質(zhì)遺傳病 母病子女必患病 父病子女均正常 5 伴性遺傳與常染色體遺傳的比較 1 伴性遺傳與常染色體遺傳的共性 隱性遺傳 隔代遺傳 顯性遺傳 連續(xù)遺傳 2 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別 伴性遺傳 與性別相關(guān)聯(lián) 常染色體遺傳 與性別無(wú)關(guān) 在雌 雄 男女 中表現(xiàn)概率相同 6 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 7 用集合論的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題當(dāng)兩種遺傳病 甲病和乙病 之間具有 自由組合 關(guān)系時(shí) 可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率 首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據(jù)乘法定理計(jì)算 1 設(shè)患甲病概率為m 則甲病正常為1 m 2 設(shè)患乙病概率為n 則乙病正常為1 n 3 兩病兼患的概率為mn 4 只患一種病概率為m 1 n n 1 m m n 2mn 5 患病概率 m 1 n n 1 m mn m n mn 6 正常概率 1 m 1 n 1 m n mn 1 m n mn 7 只患甲病概率 m mn 只患乙病概率 n mn 解析 中出現(xiàn) 無(wú)中生有 為隱性遺傳病 中女性患者的父親表現(xiàn)正常 屬于常染色體隱性遺傳病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父親患病 可以判斷為伴x染色體隱性遺傳病 中患者全部為男性 為伴y染色體遺傳病 中男性患者的女兒全部為患者 可以判斷為伴x染色體顯性遺傳病 答案 c a 該病為常染色體隱性遺傳b 4是攜帶者c 6是攜帶者的概率為1 2d 8是正常純合子的概率為1 2 解析 由家系圖判斷 可知該遺傳病為隱性遺傳病 常染色體隱性或x染色體隱性都有可能 因此 不管是常染色體隱性 還是x染色體隱性 4是攜帶者 答案 b 3 通過(guò)遺傳咨詢 推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為a 生出患乙遺傳病孩子的概率為b 請(qǐng)推斷該夫婦生出一個(gè)健康孩子的概率是 a 1 a 1 b b 1 a 1 b c 1 a b d 1 a b 解析 患甲遺傳病的概率為a 不患甲遺傳病的概率則為1 a 患乙遺傳病的概率為b 不患乙遺傳病的概率則為1 b 因此該夫婦生一個(gè)健康孩子的概率為 1 a 1 b 答案 a 1 實(shí)驗(yàn)原理 1 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 3 某種遺傳病的發(fā)病率 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100 2 實(shí)驗(yàn)流程 解析 研究貓叫綜合征的遺傳方式 不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué) 紅綠色盲是x染色體上的隱性遺傳病 其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查 青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病 其遺傳特點(diǎn)和方式是很復(fù)雜的 不好操作和計(jì)算 艾滋病不是遺傳病 答案 b 1 要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象 2 調(diào)查的群體要足夠大 3 調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的區(qū)別 c 某種遺傳病的患病人數(shù) 該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)d 有某種遺傳病病人的家庭數(shù) 該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例 答案 c 2 已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查 為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確 請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟 并分析致病基因的位置 1 調(diào)查步驟 確定要調(diào)查的遺傳病 掌握其癥狀及表現(xiàn) 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) 如下 分多個(gè)小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 匯總結(jié)果 統(tǒng)計(jì)分析 2 回答問(wèn)題 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較低 可能是 遺傳病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遺傳病 若只有男性患病 可能是 遺傳病 解析 父母患病情況有四種 雙親正常 母患病父正常 父患病母正常 雙親都患病 表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理 例如求總數(shù) 取平均值等內(nèi)容 根據(jù)題干靈活設(shè)置 答案 2 如下表 3 某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查 在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病 簡(jiǎn)稱甲病 發(fā)病率較高 往往是代代相傳 乙種遺傳病 簡(jiǎn)稱乙病 的發(fā)病率較低 下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表 甲 乙病均由核基因控制 請(qǐng)分析回答 1 若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況 應(yīng)在人群中 調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 2 控制甲病的基因最可能位于 染色體上 控制乙病的基因最可能位于 染色體上 3 假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人 則被調(diào)查的人群中顯性基因 a 的基因頻率是 如果 6是女孩 且為乙病的患者 說(shuō)明 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了 現(xiàn)需要從第 代個(gè)體中取樣 血液 皮膚細(xì)胞 毛發(fā)等 獲得乙病致病基因 提供樣本的合適個(gè)體為 5 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因 可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè) 這一方法依據(jù)的原理是 解析 1 對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況 為避免人為因素 確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性 應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 2 根據(jù)表中數(shù)據(jù) 甲病的男女比例接近于1 1 與性別無(wú)關(guān) 乙病的發(fā)病率男大于女 且與性別有關(guān) 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上 控制乙病的基因最可能位于x染色體上 3 調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人 患病總?cè)藬?shù)是570人 純合子是200人 雜合子是370人 顯性基因 a 的基因頻率是 200 2 370 20000 3 85 4 由遺傳系譜圖可得 甲病為常染色體顯性遺傳病 乙病為x染色體隱性遺傳病 由 3患乙病 其父母均表現(xiàn)正常 可推知 2的基因型可能為aaxbxb或aaxbxb 由題意推知 1的基因型為aaxby 而 2的基因型為1 2aaxbxb 二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1 2 1 2 1 2 1 8 1的基因型為aaxby 2的基因型可能為aaxbxb或aaxbxb 其后代女孩中無(wú)乙病患者 因此可推測(cè)此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果 由遺傳系譜圖可知 3是乙病患者 另外 4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她 因此從第 代個(gè)體中取樣 血液 皮膚細(xì)胞 毛發(fā)等 獲得乙病致病基因 提供樣本的合適個(gè)體為 3 4 5 要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因 可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè) 其原理是應(yīng)用致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì) 將其檢測(cè)出來(lái) 答案 1 隨機(jī)抽樣 2 常x 3 3 85 4 aaxbxb或aaxbxb 1 8 基因突變 3 4 5 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 對(duì)應(yīng)學(xué)生用書p145 易錯(cuò)點(diǎn) 對(duì)遺傳病概率的計(jì)算考慮不全面 錯(cuò)因分析 伴性遺傳計(jì)算發(fā)病率時(shí)不注意性別 不明確概率范圍 如 計(jì)算 既患白化病又患色盲病的男孩的概率 部分同學(xué)計(jì)算的方法是 白化病概率 色盲病概率 男孩概率 1 12 1 4 1 2 1 96 這種計(jì)算方法是錯(cuò)誤的 因?yàn)樯げ榘樾赃z傳病 xby xbxb的后代中患病的即為男孩 所以兩者應(yīng)該關(guān)聯(lián)起來(lái)計(jì)算 計(jì)算方法應(yīng)該是白化病概率 色盲病男孩概率 正確解答 將性別與色盲病相關(guān)聯(lián)進(jìn)行分析是該題解題的關(guān)鍵 色盲是由x染色體上的隱性基因所控制的遺傳病 用xb xb表示 白化病是由常染色體上的基因控制的隱性遺傳病 用a a表示 首先確定7號(hào)個(gè)體的基因型為aaxby 5號(hào)個(gè)體的基因型為a xby 且為aa的概率為2 3 由于6號(hào)無(wú)患病基因 所以8號(hào)個(gè)體的基因型為a xbxb 其中為aa的概率為2 3 1 2 1 3 后代患白化病的概率 1 4 1 3 1 12 后代為色盲男孩的概率 1 4 所以兩病兼發(fā)男孩的概率 1 12 1 4 1 48 選a a 甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳 乙病的遺傳方式為伴x隱性遺傳b 2的基因型為aaxby 1的基因型為aaxbxbc 如果 2與 3婚配 生出正常孩子的概率為9 32d 兩病的遺傳符合基因的自由組合定律 解析 能準(zhǔn)確計(jì)算不確定基因型個(gè)體后代的發(fā)病率是該題解題的關(guān)鍵 首先判斷乙病屬于隱性遺傳病 再由 4無(wú)致病基因 3患甲病不患乙病等判斷得出乙病為伴x染色體隱性遺傳病 甲病為顯性遺傳病 再由 2患甲病 其母親和女兒正常 說(shuō)明甲病不可能為伴x染色體遺傳病 從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病 同時(shí)也可確定 2的基因型為aaxby 1正常而父親患兩種病 所以 1的基因型為aaxbxb 分析可得出 2的基因型為aaxby 3的基因型為aaxbxb或aaxbxb 各有1 2的可能 所以后代正常的概率 甲病正常概率 乙病正常概率 甲病正常概率 1 乙病患病概率 1 4 1 1 4 1 2 7 32 答案 c 減數(shù)分裂與人類遺傳病1 分裂異常與人類單基因遺傳病 a 精子 卵細(xì)胞 精子或卵細(xì)胞b 精子 精子或卵細(xì)胞 卵細(xì)胞c 卵細(xì)胞 精子 精子或卵細(xì)胞d 卵細(xì)胞 精子或卵細(xì)胞 精子 解析 第一個(gè)問(wèn)題是母親色盲 xbxb 和父親正常 xby 婚配 生下一個(gè)不色盲兒子 可知此兒子的基因型必是xbxby 故染色體變異發(fā)生在精子中 第二個(gè)問(wèn)題是父親