山東省濟(jì)寧市學(xué)而優(yōu)教育咨詢有限公司高考生物一輪復(fù)習(xí) 第7單元 第23課時(shí) 人類(lèi)遺傳病課件 新人教版.ppt

第七單元 生物變異 育種和進(jìn)化 1 涵蓋范圍 本單元包括必修2第五章生物的三種可遺傳變異 基因突變 基因重組和染色體變異 第六章從雜交育種到基因工程和第七章現(xiàn)代生物進(jìn)化理論三大部分內(nèi)容 變異是進(jìn)化的前提 變異是育種的原理 將三部分內(nèi)容放到一個(gè)單元中體現(xiàn)了知識(shí)間的有機(jī)結(jié)合 單元教學(xué)分析 2 考情分析 1 考查力度 占分比重相對(duì)較大 尤其是有關(guān)育種的題目 2 考查內(nèi)容 三種可遺傳變異的實(shí)質(zhì)與區(qū)別 遺傳病的類(lèi)型 判斷與概率計(jì)算 變異與育種 基因工程的聯(lián)系 基因頻率的求解 現(xiàn)代生物進(jìn)化理化的內(nèi)容 3 考查題型 多數(shù)考點(diǎn)以選擇題形式考查 以簡(jiǎn)答題的形式考查作物育種與變異的聯(lián)系 3 復(fù)習(xí)指導(dǎo) 1 復(fù)習(xí)線索 以可遺傳變異類(lèi)型為線索 復(fù)習(xí)基因突變 基因重組 染色體變異與不同育種方式的聯(lián)系 以現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的內(nèi)容為線索 將達(dá)爾文自然選擇學(xué)說(shuō)和現(xiàn)代生物進(jìn)化理論有機(jī)聯(lián)系在一起 2 復(fù)習(xí)方法 列表比較三種可遺傳變異 列表并結(jié)合圖解掌握不同的育種方法 圖示復(fù)習(xí)基因工程的操作工具及步驟 列表比較達(dá)爾文自然選擇學(xué)說(shuō)和現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的區(qū)別與聯(lián)系 第23課時(shí) 人類(lèi)遺傳病 回扣基礎(chǔ) 構(gòu)建網(wǎng)絡(luò) 基礎(chǔ)導(dǎo)學(xué) 一 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 連一連 判一判 1 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 2 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 4 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 提示遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn) 遺傳物質(zhì)改變引起的 與家族性 先天性沒(méi)有必然聯(lián)系 提示攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如aa不是白化病患者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 如染色體異常遺傳病 比一比 二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 判一判 1 監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 2 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 3 通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征 4 通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 提示降低隱性遺傳病的發(fā)病率 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的 是細(xì)胞水平上的操作 只是 不同 b超則是在個(gè)體水平上的檢查 基因診斷是在分子水平上的檢查 染色體是否異常 提取細(xì)胞的部位 三 人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康1 人類(lèi)基因組 人體dna所攜帶的全部 2 人類(lèi)基因組計(jì)劃 指繪制人類(lèi)圖 目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的 解讀其中包含的 3 參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家 美國(guó) 英國(guó) 德國(guó) 日本 法國(guó)和中國(guó) 中國(guó)承擔(dān) 的測(cè)序任務(wù) 4 有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間正式啟動(dòng)時(shí)間 年 人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間 2001年2月 人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間 2003年 全部dna序列 遺傳信息 遺傳信息 1 1990 遺傳信息 5 已獲數(shù)據(jù) 人類(lèi)基因組由大約 億個(gè)堿基對(duì)組成 已發(fā)現(xiàn)的基因約為2 0 2 5萬(wàn)個(gè) 6 人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響 正面效應(yīng) 可以了解與癌癥 糖尿病 老年性癡呆 高血壓等疾病有關(guān)的基因 以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療 可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等 負(fù)面效應(yīng) 可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題 名師點(diǎn)撥人類(lèi)基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象 一個(gè)基因組中 24條dna分子的全部堿基 對(duì) 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是檢測(cè)基因序列 31 6 1 教材90頁(yè)倒數(shù)第二自然段關(guān)于苯丙酮尿癥的病因和教材91頁(yè)第二自然段21三體綜合征的病因 病狀介紹 2 教材91頁(yè) 調(diào)查 注意 調(diào)查選取遺傳病的類(lèi)型 調(diào)查方式及范圍 發(fā)病率的計(jì)算 遺傳方式的確定 3 教材92頁(yè)遺傳病的監(jiān)測(cè)手段及預(yù)防措施 4 教材94頁(yè)基因治療知識(shí) 前沿科學(xué) 5 教材96頁(yè)自我檢測(cè)中二知識(shí)遷移和四思維拓展 回扣教材 知識(shí)網(wǎng)絡(luò) 單基因 多基因 貓叫綜合征 突破考點(diǎn) 提煉方法 1 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中 不正確的是 a 人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病b 抗維生素d佝僂病 哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律c 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條d 單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 與人體健康相聯(lián)系 常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型 典例引領(lǐng) 考點(diǎn)69 解析遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病 通常分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi) 單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 而不是受一個(gè)基因控制 且只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律 答案d排雷 單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制 但不是一個(gè)基因控制 上述三類(lèi)遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律 考點(diǎn)剖析 1 人類(lèi)遺傳病的來(lái)源及種類(lèi) 2 多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響 在群體中發(fā)病率較高 常表現(xiàn)為家族聚集 即 一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病 3 染色體異常遺傳病 4 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 注意用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下 對(duì)位訓(xùn)練 1 2010 上海卷 27 如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果 a b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比 據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是 a 同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病b 同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響c 異卵雙胞胎中一方患病時(shí) 另一方可能患病d 同卵雙胞胎中一方患病時(shí) 另一方也患病 答案d解析同卵雙胞胎由于來(lái)源于同一個(gè)受精卵 遺傳性狀十分相似 異卵雙胞胎由于來(lái)源于兩個(gè)不同的受精卵 遺傳性狀差別較大 故同卵雙胞胎比異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率大的多 由于同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率不是100 所以當(dāng)一方生病時(shí) 另一方不一定生病 還要受到非遺傳因素的影響 異卵雙胞胎一方患病時(shí) 另一方也可能患病 但同時(shí)患病的概率較小 2 幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代 因此有必要采取優(yōu)生措施 下列選項(xiàng)正確的是 a 基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征 色盲等b 用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷c 遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法d 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法 生物學(xué)知識(shí)與人體健康 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 典例引領(lǐng) 考點(diǎn)70 解析基因診斷也稱dna診斷或基因探針技術(shù) 即在dna水平上分析檢測(cè)某一基因 從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷 因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病 如色盲等 而貓叫 綜合征是由5號(hào)染色體結(jié)構(gòu)改變引起的 不能用基因診斷確定 酪氨酸酶是蛋白質(zhì) 不能用酪氨酸酶來(lái)對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷 遺傳咨詢是指通過(guò)分析推理 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議 它和產(chǎn)前診斷一樣 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的辦法 答案d排雷 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施但不是唯一措施 近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率 近親結(jié)婚的范圍 直系血親 自身為標(biāo)準(zhǔn) 父母 祖父母 外祖父母 兒女 孫子 孫女及外孫子 外孫女 三代以內(nèi)旁系血親指除上述人員外所有家庭內(nèi)的其他人 考點(diǎn)剖析 1 手段 主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 2 意義 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 3 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 4 產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前 醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段 如羊水檢查 細(xì)胞水平 b超檢查 個(gè)體水平 孕婦血細(xì)胞檢查 細(xì)胞水平 以及基因診斷 分子水平 等手段 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 5 優(yōu)生措施 禁止近親結(jié)婚 提倡適齡生育 2 一個(gè)患抗維生素d佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚 為預(yù)防生下患病孩子 進(jìn)行遺傳咨詢 你認(rèn)為有道理的是 a 不要生育b 妊娠期多吃含鈣食品c 最好生男孩d 最好生女孩 對(duì)位訓(xùn)練 答案c解析抗維生素d佝僂病為伴x顯性遺傳病 父病女兒一定患病 故建議生男孩 3 2010 江蘇卷 18 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市 研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 a 對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究b 對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析c 對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析d 對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 實(shí)驗(yàn)技能提升 調(diào)查人群中的遺傳病 典例引領(lǐng) 考點(diǎn)71 解析a中是對(duì)基因組進(jìn)行研究 緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn) 故其敘述符合研究要求 雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種 一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同 表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的 表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件 不同引起的 故b中通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病 來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān) c中調(diào)查患者的血型 血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類(lèi) 因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素 d中調(diào)查患者家系 了解其發(fā)病情況 再與整個(gè)人群的發(fā)病情況作比較 可以判斷該病是否由遺傳物質(zhì)引起 答案c排雷 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視 600度以上 等 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí) 要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查 并保證調(diào)查的群體足夠大 某種遺傳病的發(fā)病率 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí) 要在患者家系中調(diào)查 并繪出遺傳系譜圖 1 原理和步驟 考點(diǎn)剖析 3 某學(xué)習(xí)小組以 伴性遺傳的特點(diǎn) 為課題進(jìn)行調(diào)查研究 選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是 a 白化病 在熟悉的4 10個(gè)家系中調(diào)查b 紅綠色盲 在患者家系中調(diào)查c 血友病 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查d 青少年型糖尿病 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 對(duì)位訓(xùn)練 答案c解析 染色體數(shù)目非整倍性變異的原因 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體 減數(shù)分裂時(shí) 某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi) 導(dǎo)致產(chǎn)生含有 n 1 n 1 條染色體的配子 如下圖所示 方法體驗(yàn)染色體異常引起的疾病 2 性染色體數(shù)目的增加或減少與精子 卵細(xì)胞形成過(guò)程中的染色體分配的異常有關(guān) 減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常 產(chǎn)生的結(jié)果不同 現(xiàn)總結(jié)如下 典例 2010 廣東卷 16 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 xxy 請(qǐng)回答 畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲等位基因以b和b表示 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí) 母親 減數(shù) 解析 表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩 只能是其母親為致病基因的攜帶者 基因型為xbxb 在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離 形成了基因型為xbxb的配子 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中 則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征 但可能患色盲 因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為xby xbxb 他們的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率為1 4 人類(lèi)基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列 即22條常染色體 x染色體 y染色體 發(fā)生了染色體不分離 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義 人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 條染色體的堿基序列 不會(huì) 1 4 24 典例人體細(xì)胞中共有46條染色體 玉米體細(xì)胞中共有20條染色體 要測(cè)定人類(lèi)基因組和玉米基因組的核苷酸序列 分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為 a 46 20b 23 10c 22 常 x y 10d 22 常 x y 11 易錯(cuò)警示對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清 錯(cuò)因分析混淆基因組和染色體組的含義 對(duì)基因組的特殊情況 無(wú)性別決定的生物不清楚 答案c糾錯(cuò)筆記 基因組和染色體組的確定 由上圖可以看出 一個(gè)染色體組中不含同源染色體 一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài) 大小和功能各不相同 一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因 但不能重復(fù) 對(duì)于有性染色體的生物 二倍體 其基因組為常染色體 2 性染色體 對(duì)于無(wú)性染色體的生物 其基因組與染色體組相同 常見(jiàn)生物基因組和染色體組中染色體 檢測(cè)落實(shí) 體驗(yàn)成功 1 下列關(guān)于遺傳病的敘述 正確的是 先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 21三體綜合征屬于性染色體病 軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病 抗維生素d佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因a b c d 題組一人類(lèi)遺傳病 答案b解析遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病 先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病 先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致 有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的 如先天性白內(nèi)障 先天性心臟病等 不正確 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15 25 而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1 10萬(wàn) 1 100萬(wàn) 正確 21三體綜合征屬于常染色體病 不正確 軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病 因此 只要一個(gè)基因缺陷就可患病 正確 抗維生素d佝僂病是位于x染色體上的顯性基因控制的遺傳病 屬于伴性遺傳 正確 由于基因突變能產(chǎn)生新基因 如果突變后的基因是某些致病基因 就能引起單基因遺傳病 正確 故 正確 2 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述 不正確的是 a 人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病b 人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病c 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條d 單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 答案d解析人類(lèi)遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病 它主要包括單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 其中單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病 如白化病 紅綠色盲等 21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體 患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 3 優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量 也是每個(gè)家庭的自身需求 下列采取的優(yōu)生措施正確的是 a 胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定b 杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚c 產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征d 通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 題組二遺傳病的預(yù)防診斷與調(diào)查 答案c解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病 而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率 而不能杜絕 遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 并提出防治對(duì)策和建議 不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征 貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 4 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究某病的遺傳方式 為子課題 下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行 所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 a 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查b 研究苯丙酮尿癥的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查c 研究原發(fā)性高血壓 在患者家系中進(jìn)行調(diào)查d 研究特納氏綜合征的遺傳方式 在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 答案b解析首先應(yīng)明確被調(diào)查的遺傳病最好是單基因遺傳病 貓叫綜合征是5號(hào)染色體缺失了一段引起的 屬于染色體異常遺傳病 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺