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人類遺傳病 一 人類遺傳病概述 1 含義 遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 類型 單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病 1 單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制 顯性 隱性 2 多基因遺傳病 由多對(duì)基因控制的遺傳病 特點(diǎn) 常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象起源于遺傳物質(zhì) 易受環(huán)境因素的影響在群體中發(fā)病率比較高 實(shí)例 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 3 染色體遺傳病 病因 染色體畸變 結(jié)構(gòu) 數(shù)目 特點(diǎn) 常表現(xiàn)為多種癥狀的綜合征 病例 貓叫綜合征 5號(hào)染色體部分缺失 性腺發(fā)育不全綜合征 XO 21三體綜合征 遺傳病對(duì)人類的危害 危害人類健康 降低人口素質(zhì) 給患者本人 家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害 環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升 二 人類遺傳病的預(yù)防 監(jiān)測(cè)與治療1 相應(yīng)方法 1 以人群為檢測(cè)對(duì)象2 以大的醫(yī)院為檢測(cè)對(duì)象 1 群體普查和普防2 家族調(diào)查3 攜帶者檢出4 婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo) 藥物治療 手術(shù)治療 飲食治療 基因治療 遺傳病 監(jiān)測(cè) 預(yù)防 治療 2 優(yōu)生的措施 2 優(yōu)生 1 含義 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì) 讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 我國(guó)婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 小資料 三代以內(nèi)旁系血親是指同源于祖 外祖 父母的旁系血親 按照我國(guó)婚姻法的計(jì)算方法 三代以內(nèi)旁系血親是指 伯 叔 姑 舅 姨 侄子 女 外甥 外甥女 堂兄弟姐妹 姑舅表兄弟姐妹 姨表兄弟姐妹等 計(jì)算A和B是幾代旁系血親的方法 假設(shè)A和B有共同的祖先C 數(shù)從A到C的代數(shù) A本人算一代 記為ac 數(shù)從B到C的代數(shù) 記為bc 取ac和bc中大的那個(gè)值 記為d A和B就是d代旁系血親 近親結(jié)婚的危害 科學(xué)家推算出 每人都攜帶有5 6個(gè)隱性的致病基因 在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因 生有遺傳病小孩的機(jī)率很低 若近親結(jié)婚 因雙方很可能攜帶相同的致病基因 生有隱形遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍 如 表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8 5倍 生白化病患兒的機(jī)率增大13 5倍 1 9 1 6 2 優(yōu)生的措施 2 優(yōu)生 1 含義 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì) 讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為 1 身體檢查 了解病史 作出診斷2 分析遺傳病類型3 推算后代發(fā)病率4 向咨詢方提出對(duì)策 方法和建議 一個(gè)患抗維生素D性佝僂病 X顯性遺傳 的男子 XHY 與正常女子XhXh結(jié)婚后懷孕了 請(qǐng)問需要進(jìn)行遺傳咨詢嗎 為什么 預(yù)測(cè)會(huì)有什么結(jié)果發(fā)生 產(chǎn)前診斷的主要措施 B超 羊