先天性甲低PPT課件.ppt

CongenitalHypothyroidism,先天性甲狀腺功能減低癥,1,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因,臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,2,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因,臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,3,先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是常見(jiàn)的兒科內(nèi)分泌疾病,以往稱(chēng)為“呆小”病或克汀病(cretinism)；我國(guó)發(fā)病率150007000臨床：生長(zhǎng)落后、智能障礙、特殊面容、代謝率低下；T4、TSH；,4,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,5,無(wú)機(jī)碘,活性碘+酪氨酸,單碘酪氨酸,過(guò)氧化物酶,甲狀腺,攝取,二碘酪氨酸,T4、T3,釋放,甲狀腺濾泡上皮C,攝入TG,攝粒作用,釋放T4,T3到血循環(huán)中,溶酶體吞噬,水解,甲狀腺激素的合成與釋放,碘化酶,縮合酶,6,下丘腦,垂體,甲狀腺,T4、T3,靶器官,血循環(huán),(),TRH,TSH,7,8,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,9,中樞性甲低：,原發(fā)性甲低：,根據(jù)部位分類(lèi),10,先天性甲低:,散發(fā)性：甲狀腺發(fā)育不良甲狀腺激素合成中酶的不足,地方性:母孕期食物中缺碘,獲得性甲低:感染免疫手術(shù)誤切等,根據(jù)起病年齡及發(fā)病機(jī)制分類(lèi),11,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,12,甲狀腺發(fā)育異常,約占90%女:男=2:1缺如22%42%異位35%42%發(fā)育不良24%36%,可能與遺傳素質(zhì)、免疫介導(dǎo)機(jī)制有關(guān)。近年來(lái)基因研究：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子（TTF-）甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子（TTF-）Pax8基因,13,甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷,亦稱(chēng)為家族性甲狀腺激素生成障礙常染色體隱性遺傳約占5%。,如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運(yùn)；甲狀腺球蛋白的合成、水解；碘與酪氨酸結(jié)合；碘酪氨酸的縮合；甲狀腺素的脫碘；,14,促甲狀腺激素(TSH)缺乏,常見(jiàn)于特發(fā)性垂體功能低下,多與GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，稱(chēng)多垂體激素缺乏綜合征（CPHD）,與Pit-1（垂體特異性轉(zhuǎn)錄因子）基因突變有關(guān)（位于3p11),15,受體缺陷罕見(jiàn),甲狀腺細(xì)胞膜上受體缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,對(duì)TSH不反應(yīng)與TSH-R基因突變有關(guān)末梢組織靶器官受體對(duì)T4、T3不反應(yīng)與-甲狀腺受體基因缺失有關(guān),16,暫時(shí)性甲低,母親患甲狀腺疾病，存在TSB-Ab母親服用抗甲狀腺藥物,17,碘缺乏,地方性甲狀腺腫流行區(qū)胎兒期缺碘致甲狀腺功能低下,18,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,19,甲狀腺缺如,酶缺陷,新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀,甲狀腺發(fā)育不良:生后36個(gè)月出現(xiàn)癥狀,甲狀腺異位:生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀,20,新生兒期（非特異性生理功能低下表現(xiàn)）,三超:過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動(dòng)五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低,21,2W男孩BW4.4kg,22,典型癥狀,特殊面容和體態(tài)(丑、小、黃）,頭部：頭大頸短,皮膚蒼黃、干、粗、松,毛發(fā)稀黃；面部:粘液水腫,眼眶寬,鼻根底平；,6w女?huà)?23,10y女孩,腹部:膨隆,臍疝,蛙腹；體態(tài):身材矮小,軀干長(zhǎng),四肢短??；性發(fā)育落后，部分有性早熟。,24,家族性甲狀腺功能減低癥,12y,8y,6y,25,神經(jīng)系統(tǒng)（呆）,動(dòng)作發(fā)育遲緩智能發(fā)育低下神經(jīng)反應(yīng)遲鈍,26,生理功能低下（萎）,納差,少動(dòng),喜靜,嗜睡,畏寒,聲音低啞,反應(yīng)較少,表情淡漠;脈搏、呼吸、心率均慢,心音低全身肌張力低腹脹便秘;EKG:低電壓,P-R間期延長(zhǎng),T波平坦,27,地方性甲狀腺功能減低癥,“神經(jīng)性”綜合征:共濟(jì)失調(diào),痙攣性癱瘓,聾啞,智能低下，身材及甲功正?；蜉p度降低,“粘液水腫”綜合征:生長(zhǎng)發(fā)育及性發(fā)育落后粘液水腫智能低下血清T4,TSH,28,中樞性甲低:癥狀較輕;同時(shí)有其他垂體激素缺乏的癥狀:ACTH:低血糖Gn:小陰莖AVP:尿崩癥,29,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,30,新生兒篩查,結(jié)果判斷：可疑:TSH20mIU/L確診:血清T4,TSH,生后23天,干血滴紙片,31,血清T4、TSH檢查,T4,TSH(周?chē)裕?T4,TSH（中樞性）,32,TRH刺激試驗(yàn)診斷中樞性甲低TRH7g/kgiv正常：30min達(dá)高峰（TSH15mU/L）90min降至基礎(chǔ)值結(jié)果判斷：垂體病變：TSH3歲,放射性核素：SPECT，99m-Tc可診斷：甲狀腺缺如,異位,發(fā)育不良,34,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,35,診斷原則：早診斷，早治療診斷標(biāo)準(zhǔn)：新生兒：非典型表現(xiàn)T4、TSH嬰兒后：典型表現(xiàn)T4、TSH診斷性治療：新生兒篩查：,36,鑒別診斷,骨軟骨發(fā)育不良：矮小,21-三體綜合征：伸舌,37,佝僂?。呵柏洞?先天性巨結(jié)腸：便秘,貧血性疾病：皮膚黃，貧血,38,概述甲狀腺激素的生理分類(lèi)病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷與鑒別診斷治療,39,甲狀腺素終身替代治療LThyroxine：嬰