臍帶血精品醫(yī)學(xué)PPT課件.ppt

新生兒臍帶血染色體核型分析,人類(lèi)正常染色體核型,每個(gè)人的體細(xì)胞中都有23對(duì)（46條）染色體 正常男性為46,XY 正常女性為46,XX 每個(gè)人的46條染色體一半來(lái)自母親，一半來(lái)自父親，在生育時(shí)又把自身的一半基因通過(guò)染色體遺傳給下一代,我國(guó)染色體遺傳病現(xiàn)狀,中國(guó)是世界上的人口大國(guó)，也是出生缺陷和殘疾的高發(fā)國(guó)家。檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示中國(guó)每年有2030萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80120萬(wàn)。占出生人口總數(shù)的4%6%,什么是染色體病,染色體病是染色體遺傳病的簡(jiǎn)稱(chēng)。主要是因細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)的主要載體染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類(lèi)。,新生兒染色體病的發(fā)病率,自然流產(chǎn)胎兒中有20%50%由染色體異常引起 有先兆流產(chǎn)的新生兒中有3%4%染色體異常 新生兒活嬰中有1%1.5%染色體異常,誘發(fā)新生兒染色體病的高危因素,高齡產(chǎn)婦 不良孕產(chǎn)史 孕前期及孕期服用可能致畸藥物史 毒物或放射性物接觸史,新生兒染色體病的臨床表現(xiàn),一、先天性智力低下 二、多發(fā)畸形 三、發(fā)育滯后,臨床上易早期發(fā)現(xiàn)的染色體病,唐氏綜合征21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,兩性畸形,臨床上易早期發(fā)現(xiàn)的染色體病,臨床表現(xiàn) 產(chǎn)前通過(guò)專(zhuān)業(yè)的篩查 出生后大多有明顯的癥狀體征,臨床上早期不易發(fā)現(xiàn)的染色體病,核型及臨床表現(xiàn),45,X 或45,X/46,XX 臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過(guò)150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動(dòng)脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。,特納綜合征,臨床上早期不易發(fā)現(xiàn)的染色體病,核型及臨床表現(xiàn),47,XXY或嵌合型 睪丸小、無(wú)精子及 尿中促性腺激素增 高等。,Klinefelter綜合征,臨床上早期不易發(fā)現(xiàn)的染色體病,異位前正常染色體,異位后異常染色體,相互異位染色體,1,2,1,2,1,2,臨床上早期不易發(fā)現(xiàn)的染色體病,正常染色體,倒位染色體,倒位染色體,臨床上早期不易發(fā)現(xiàn)的染色體病,異位染色體 t(?;?),嬰兒時(shí)期多無(wú)癥狀或畸形 成人后多表現(xiàn)為不孕不育,倒位染色體 inv(?),嬰兒時(shí)期多無(wú)癥狀或畸形 成人后多表現(xiàn)為不孕不育,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,對(duì)臨床上易于發(fā)現(xiàn)的染色體病 一、第一時(shí)間明確嬰兒核型，是否由染色體疾病 引起，避免不必要治療，減少家庭醫(yī)療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 二、降低產(chǎn)前篩查的漏檢比率 三、未做產(chǎn)前篩查的孕婦 四、曾妊娠、生育過(guò)染色體疾病的孕婦,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,對(duì)臨床上不易發(fā)現(xiàn)的染色體疾病 克氏綜合癥、特納綜合癥 1、早期發(fā)現(xiàn)，可是父母在生育時(shí)期內(nèi)在計(jì)生部門(mén)的指導(dǎo)下在生育健康嬰兒。 2、早期發(fā)現(xiàn)早期用藥，促進(jìn)第二性征的發(fā)育，維持正常的性功能，提高患者的生活質(zhì)量。 3、對(duì)特納綜合癥患者通過(guò)藥物誘導(dǎo)子宮內(nèi)膜定期剝落，預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生 4、對(duì)嵌合體含Y染色體者，早期切除雙側(cè)性腺，預(yù)防惡變,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,對(duì)臨床上不易發(fā)現(xiàn)的染色體疾病 異位染色體疾病、倒位染色體疾病,1、平衡異位，倒位等染色體疾病，因遺傳基因沒(méi)有確實(shí)，所以對(duì)患者自身影響不大，平時(shí)難以發(fā)現(xiàn)，只有在成人后在減數(shù)分裂形成配子時(shí)才導(dǎo)致染色體片段的缺失或重復(fù)，形成異常配子，導(dǎo)致婚后流產(chǎn)或不孕不育，或生出各種畸形的嬰兒，所以染色體檢查對(duì)嬰兒以后生育有極大的知道意義。 2、提前找出導(dǎo)致染色疾病的原因，在生育時(shí)期內(nèi)在計(jì)生部門(mén)的指導(dǎo)下考慮是否再生一正常嬰兒。,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,對(duì)臨床上不易發(fā)現(xiàn)的染色體疾病,兩性畸形 有些兩性患者早期是 不易發(fā)現(xiàn)的，只有到青春期后才漸漸表現(xiàn)出來(lái)，而治療的時(shí)間選擇和性別選擇是否恰當(dāng)對(duì)患者的身心健康是至關(guān)重要的，一般認(rèn)為23歲前手術(shù)治療確定性別可避免發(fā)生心理異常。以往對(duì)真兩性畸形性別的取向主要是根據(jù)外生殖器的外形和功能來(lái)決定，而忽視了內(nèi)生殖器、性腺和染色體核型。近年來(lái)對(duì)真兩性畸形特別是46,XX患者改造多挺向女性。因?yàn)?、通過(guò)卵巢組織切片大多可觀察到原始卵泡，50%有排卵現(xiàn)象，而睪丸曲精管有精子發(fā)生的只有1.2%。2、真兩性畸形者中有70%乳腺發(fā)育良好，24.5%發(fā)育差，5.5%不發(fā)育。3、男性外生殖器手術(shù)困難且成活率低，4、對(duì)于45,X/45,XY患者約30%可發(fā)生惡變，需切除睪丸。,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,云南,新生兒染色體檢測(cè)的必要性,隨著工業(yè)化進(jìn)程的加快，環(huán)境污染越來(lái)越嚴(yán)重，生活中存在著各種可見(jiàn)不可見(jiàn)的有毒物質(zhì)及放射源，導(dǎo)致染色體疾病的發(fā)病成增高趨勢(shì)，對(duì)于家庭和個(gè)人確保生育一個(gè)健康的嬰兒至關(guān)重要，對(duì)于衛(wèi)生部門(mén)做一個(gè)新生兒出生健康狀況調(diào)查迫在眉睫,新生兒臍帶血染色體檢查的必要性,新生兒出生后進(jìn)行臍帶血染色體檢查，能早期發(fā)現(xiàn)染色體的異常，對(duì)患兒可進(jìn)行早診斷或明確主要鑒別診斷，進(jìn)行早期智力開(kāi)發(fā)，避免延誤治療的最佳時(shí)機(jī)，使危害降到最低，對(duì)于患兒父母，可以在育齡期再生育，避免發(fā)現(xiàn)晚措施再生育的機(jī)會(huì)。此法最大的優(yōu)點(diǎn)在于無(wú)創(chuàng)性和早期診斷，對(duì)母嬰均無(wú)任何傷害。,艾迪康遺傳診斷的優(yōu)勢(shì),1、全國(guó)資深遺傳診斷主任吳莉莉 2、遺傳實(shí)驗(yàn)室超過(guò)100多人的工作團(tuán)隊(duì) 3、近 年的遺傳診斷經(jīng)驗(yàn) 4、每年完成新生兒臍帶血診斷超過(guò)30000例 5、規(guī)范的管理體系和高效的流通體系,臍帶血采集注意事項(xiàng),1、胎兒出生時(shí)采集胎盤(pán)臍帶血 2、使用中心配送的進(jìn)口真空肝素鈉抗凝管采血 3、采集前后注意無(wú)菌操作 4、采血過(guò)程需順暢，血量最好達(dá)到4ml 5、采血后試管要輕輕混勻，避免凝塊 6、保存和運(yùn)輸溫度18-25攝氏度，避免冷凍和高溫放置,致準(zhǔn)媽媽的一封信,懷孕，是一個(gè)女人生命中最重要的角色轉(zhuǎn)變