孟得爾遺傳定律的解析和應(yīng)用.ppt

第一章（2） Mendel定律的擴展 Modification of Mendelian Ratios,目 錄,一、基因與環(huán)境 二、等位基因間顯隱性的相對性 三、非等位基因間的相互作用,Mendel定律中F2出現(xiàn)3:1和 9:3:3:1的條件,雜交的雙親必須是純系 在有性染色體分化的生物中，決定性狀的基因位于常染色體上且相對基因要完全顯性 各種類型配子隨機結(jié)合，且存活率相當(dāng) 所有的雜種后代都應(yīng)該處于一致的環(huán)境中且存活率相同 供試驗的群體要大,一、基因與環(huán)境,例 玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗，顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。 AA，Aa 有光照 綠色 aa 有光照 白色 AA，Aa、aa 無光照 白色,這說明，在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。 這也正反映了“外因是變化的條件，內(nèi)因是變化的根本，外因通過內(nèi)因而起作用”的唯物辯證觀點，在這里外因是光線，內(nèi)因是基因型。,生物性狀的表現(xiàn)，不只受基因的控制，也受環(huán)境的影響，也就是說，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果 基因型 G + 環(huán)境 E = 表現(xiàn)型 P “橘生淮南則為桔，橘生淮北則為枳”,（一）基因與環(huán)境作用的關(guān)系,1、顯隱性的相對性 條件顯性：由于環(huán)境的影響，顯性可以從一種性狀表現(xiàn)變?yōu)榱硪环N性狀表現(xiàn)，例如，曼陀羅莖桿顏色的遺傳。 紫莖 綠莖 紫莖 綠莖 紫 莖 淡紫色莖,生物的顯隱性在同一世代個體不同的發(fā)育時期可以發(fā)生變化，例如，石竹的花苞顏色。 白花 暗紅花 白花 暗紅花 雜種在所處的外界環(huán)境條件變化很大時，會發(fā)生顯、隱性向相反方向轉(zhuǎn)化，如高莖豌豆和矮莖豌豆,生長,高莖 矮莖 高莖 矮莖 高莖 矮莖,正常水肥條件,水肥條件很差,2、多因一效與背景基因 多因一效（multigenic-effect）：一種性狀的發(fā)育受多對基因影響的現(xiàn)象 例如，玉米糊粉層的顏色受多對基因控制： A1/a1 花青素的有無； A2/a2 色素是否形成； C/c 糊粉層的顏色有無； R/r 糊粉層和植株顏色有無。 上述基因均為顯性時： Pr紫色；pr紅色 背景基因：指和所研究的表現(xiàn)型直接相關(guān)的基因以外的全部基因型的總和,3、反應(yīng)規(guī)范（reaction norm） 指某一基因型在不同環(huán)境下所表現(xiàn)的表型變異范圍 例：人的血型 IAIB（AB型）-無論環(huán)境如何-AB型 人的身高 -好的環(huán)境 - 高些 -差的環(huán)境 - 矮些 人的智力、動植物的產(chǎn)量等,（二） 表現(xiàn)度和外顯率,1、表現(xiàn)度（expressivity） 具有特定基因型，而又表現(xiàn)出該基因型所控制的性狀的個體，對于該性狀的表現(xiàn)程度 Expressivity: The degree of phenotypic expression of a gene.,例：人類成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一種顯性遺傳病，雜合體患者可以同時有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)，所以說這基因的表現(xiàn)度很不一致。,圖 一個成骨不全患者的家系圖,2、外顯率(penetrance) 外顯率：是指某一基因型個體在特定的環(huán)境中形成的預(yù)期表型的比率，一般用百分率表示 也就是說同樣的基因型在一定的環(huán)境中有的個體表達了，有的個體則沒有得到表達 例：玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件下，基因A的外顯率為0,例：黑腹果蠅中 II 翅脈正常 i i 間斷翅脈 90的基因型個體有間斷翅脈 10的個體是翅脈正常 那么外顯率就是90 但其余10%翅脈正常的個體的基因組成仍然都是ii。 外顯率是指一個基因效應(yīng)的表達或不表達，不管表達的程度如何。而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達的不同程度。,3、表型模寫(phenocopy) 我們有時會遇到這樣的情況： 基因改變 -表型改變 環(huán)境改變 -表型改變 環(huán)境改變所引起的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，這叫表型模寫。 例：果蠅的突變型 vgvg 殘翅 幼蟲 一定范圍的高溫 長翅,相似,例： 人類中的白內(nèi)障、耳聾、心臟缺陷也有的是遺傳的，但是如果在母親妊娠2周內(nèi)感染了麻疹病毒也會引起這些病變。 盡管這些環(huán)境因素的變化使生物的性狀發(fā)生了相似于基因突變引起的表型的變化，但其基因型是不變的，也就是說這些性狀是不遺傳的,18,反應(yīng)規(guī)范、表現(xiàn)度、外顯率、表型模寫的關(guān)系,(1)都是指同一種基因型受環(huán)境條件的影響的表現(xiàn)，都在一定程度上反映了基因型、環(huán)境對表型的影響 (2)反應(yīng)規(guī)范是指同一種基因型在不同環(huán)境條件下，表型變化的范圍，著重于表型的種類，表型集合，環(huán)境是可知的 (3)表現(xiàn)度是指特定基因型在不同個體間對它控制的性狀的表現(xiàn)程度，是對群體而言的 環(huán)境：不能人為控制 性狀：同一性狀同一種表型,只不過表現(xiàn)程度的差別,19,(4)外顯率：是指某一基因型的個體顯示預(yù)期表型的比率 環(huán)境：不可控制的群體 性狀：表現(xiàn)或不表現(xiàn),有明顯的界線 (5)表型模寫：一種基因型受環(huán)境的影響和另一種基因的表型相似。環(huán)境是確定和已知的,（一）等位基因間的顯隱性關(guān)系 （二）致死基因(lethal genes) （三）復(fù)等位基因(multiple alelles) （四）一因多效,二、等位基因間顯隱性的相對性,（一）等位基因間的顯隱性關(guān)系,在孟德爾實驗所用的7對相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是完全的，即雜合體Cc與顯性純合體CC在性狀上幾乎完全不能區(qū)別，但后來發(fā)現(xiàn)在有些相對性狀中，顯隱性現(xiàn)象是不完全的，或顯隱性關(guān)系可以隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而改變,F1代所表現(xiàn)的性狀與具有顯性性狀的親本完全相同，稱為完全顯性 Complete dominance: is the phenomenon in which one allele is dominant to another, so that the phenotype of the heterozygote is the same as that of the homozygous dominant.,1、完全顯性(complete dominance),2、不完全顯性(incomplete dominance),F1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性 Incomplete dominance: Phenotype of the heterozygous genotype is intermediate between the phenotypes of the homozygous genotypes. 例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F(xiàn)1（Rr）為粉紅色,紫茉莉花色的遺傳,3、并顯性(codominance),一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象叫并顯性遺傳（也叫共顯性遺傳） Codominace: The join expression of both alleles in a heterozygote. 例如，人類的MN血型,3、并顯性(codominance),MN血型： 表現(xiàn)型 基因型 M型 LMLM N型 LNLN MN型 LMLN M型：紅血細(xì)胞上有M抗原， N型：紅血細(xì)胞上有N抗原， MN型：紅血細(xì)胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遺傳是由一對等位基因決定的，用LM，LN表示。,3、并顯性(codominance),舉例：鐮刀形貧血癥,正常人的紅血球是碟形,鐮形紅血球貧血病患者的紅血球細(xì)胞是鐮刀形,鐮形紅血球貧血病患者和正常人結(jié)婚所生的子女，他們的紅血球細(xì)胞，即有碟形又有鐮刀形,4、鑲嵌顯性（mosaic dominance）,兩個親本的性狀同時在F1代個體上表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為鑲嵌顯性,1946年，談家楨先生建立了瓢蟲鞘翅色斑的遺傳模型，發(fā)現(xiàn)瓢蟲鞘翅色斑遺傳的鑲嵌顯性,Tan C C. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis. Genetics, 1946, 31: 195-210,鑲嵌顯性 （Mosaic dominance）,鑲嵌顯性與共顯性的不同： 兩個親本的性狀是否發(fā)生融合，同時在不同部位表現(xiàn),5、超顯性（superdominance）,雜合體Aa的性狀表現(xiàn)超過純合顯性AA的現(xiàn)象即為超顯性 例如，果蠅雜合體白眼w+w的熒光素的量超過白眼純合體ww和野生型純合體w+w+所產(chǎn)生的量。這就是所謂的雜種優(yōu)勢,圖 顯隱性關(guān)系相對性圖解,（二）致死基因(lethal genes),第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國Cunot在研究黃色皮毛的小鼠中發(fā)現(xiàn)的,指那些使生物體不能存活或生命力降低的等位基因,小鼠(Mus musculus)雜交實驗結(jié)果如下： 實驗一：黃鼠黑鼠黃2378：黑2398（1：1） 分析：黃2378：黑2398比例為1：1，根據(jù) 實驗二的結(jié)果可以知道黃鼠為雜合體，黑鼠為純合體。 實驗二：黃鼠黃鼠黃2396：黑l235（2：1） 分析：根據(jù) 實驗一分析的黃鼠為雜合體，那么實驗二中的雜交結(jié)果應(yīng)該為黃鼠：黑鼠=3：1，但是實際為2：1。 什么原因？研究發(fā)現(xiàn)有一部分小鼠在胚胎時期死亡了，為什么？,圖 隱性致死基因使小鼠總數(shù)減少,（二）致死基因(lethal genes),設(shè)黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為： 黃鼠黑鼠： AYa aa 1AYa(黃)：1aa(黑) 黃鼠黃鼠： AYa AYa 1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑),（二）致死基因(lethal genes),純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因 基因AY影響兩個性狀： 毛皮顏色 AY在體色上呈顯性效應(yīng)，對黑鼠基因a是顯 性，雜合體AYa的表型是黃鼠； 生存能力 AY在致死作用方向呈隱性效應(yīng)，即只有為 AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。,（二）致死基因(lethal genes),除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應(yīng)。 由基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡,致死基因(lethal allele)：指那些使生物體不能存活的等位基因 隱性致死基因(recessive lethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱性白化基因等 顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,（三）復(fù)等位基因(multiple alelles),等位基因總是一對一對的，如豌豆的紅花基因與白花基因、圓豌豆基因與皺豌豆基因、MN血型基因等。 其實一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。,（三）復(fù)等位基因(multiple alelles),遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。 一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n+n(n-1)/2，其中： 純合體為n個， 雜合體為n(n-1)/2,（三）復(fù)等位基因(multiple alelles),控制ABO血型的基因是較為常見的復(fù)等位基因 按ABO 血型，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型,ABO血型由3個復(fù)等位基因決定，位于人類第9號染色體上。它們分別是IA，IB和i，IA和IB是并顯性，IA和IB對i是顯性，所以由IA，IB和i所組成6種基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB顯示4種表型，即我們常說的A，B，AB和O型,（三）復(fù)等位基因(multiple alelles),下面我們來看看ABO血型的遺傳方式： 假設(shè)一個A型男人和一個O型女人結(jié)婚，那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？ 分析：O型女人的基因型肯定是ii， A型男人的基因型可以是IAIA或IAi， 如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)； 如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii),（三）復(fù)等位基因(multiple alelles),從這里看，子女的血型是像父或像母的，但實際上子女的血型不一定跟父母親是相同的；相反，如果子女的表型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。 請試著推算一個AB型的丈夫和一個O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？,父母血型與子女血型的相互關(guān)系,（四） 一因多效,一個基因可以影響到若干性狀，這就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism) 生化基礎(chǔ)：一個基因改變直接影響以該基因為主的生化過程，同時也影響與之有聯(lián)系的其它生化過程，從而影響其它性狀表現(xiàn) 如前面講的人類成骨不全顯性遺傳病，一個座位上的基因發(fā)生改變，使患者可以同時有多發(fā)性骨折、藍色鞏膜和耳聾等3種不同的病癥。當(dāng)然由于表現(xiàn)度的差異，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn),如：豌豆花色基因C/c實際上是與植株色素形成相關(guān)的一系列生長反應(yīng)相關(guān)，同時還控制種皮顏色(C-灰色種皮，c-淡色種皮)、葉腋色斑(C-有黑斑，c-無黑斑)。,（四） 一因多效,三、非等位基因間的相互作用,（一）基因互作（ gene interaction） （二）互補作用（complementary effect） （三）上位作用（epistates） （四）抑制作用（inhibiting effect） （五）重疊作用（duplicate effect） （六）累加作用（additive effect）,（一）基因互作（interaction of gene）,基因互作: 控制同一性狀的非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀 Gene interaction: several genes influence a particular characteristic.,圖 穩(wěn)定遺傳的雞冠形狀,雞冠的形狀很多，除常見的單冠外，還有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等，它們都能穩(wěn)定遺傳而成為品種的特征之一,如果把玫瑰冠的雞跟豌豆冠的雞交配，子一代的雞冠是胡桃冠，它不像任何一個親體，而是一種新的類型 子一代個體間相互交配得子二代，它們的雞冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和單冠，其比例接近9：3：3：1 玫瑰冠和豌豆冠分別同單冠雜交的結(jié)果都表現(xiàn)顯性，單冠為隱性 子二代出現(xiàn)的兩種新類型胡桃冠和單冠，它與孟德爾的兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的9：3：3：1的性狀組合比是完全不同的。那么怎樣來說明這種遺傳現(xiàn)象呢?,（一）基因互作（interaction of gene）,假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是顯性的，那么玫瑰冠的雞沒有顯性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；與之相反，豌豆冠的雞沒有顯性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P與R的互相作用，出現(xiàn)了胡桃冠,（一）基因互作（interaction of gene）,子一代的公雞和母雞都形成RP，rP，Rp和rp的四種配子，數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代的基因型可以分為4類：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比數(shù)為9：3：3：1，這正好與F2中出現(xiàn)的4種表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和單冠的比數(shù)9：3：3：1相同，故可以認(rèn)為胡桃冠的形成是由于R與P的互作，而1份的單冠是由于p與r互作的結(jié)果。,（一）基因互作（interaction of gene）,RRpp 玫瑰冠,rrPP 豌豆冠,RrPp 胡桃冠,9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp,（二）互補作用(complement effect),當(dāng)若干個非等位基因同時存在時，共同決定某一性狀的表現(xiàn)，其中任何一個基因發(fā)生突變，都會導(dǎo)致同一突變型性狀的出現(xiàn)，這些基因稱為互補基因 互補基因之間的相互作用稱為互補作用 Mendel比率被修飾為9 : 7,香豌豆(Lathyrus odoratus)有許多花色不同的品種 白花品種A及白花品種B分別與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，子二代紅花與白花比均為3:1 如果品種A和品種B在基因型上相同的話，它們相互雜交所得子一代的表型應(yīng)該全是白花，可是實際上全是紅花，且子二代出現(xiàn)一個新的比數(shù)，紅花與白花之比為9:7,（二）互補作用(complement effect),香豌豆花色的遺傳,從子一代的表型分析，白花品種A與白花品種B在基因型上肯定是不同的。因它們與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，故白花品種A與白花品種B都是由不同的隱性基因決定的 假定品種A有隱性基因pp，品種B有隱性基因cc，所以品種A的基因型應(yīng)該是CCpp，品種B的基因型應(yīng)該是ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型是CcPp，由于顯性基因C與顯性基因R的互補作用，所以花冠為紅色,（二）互補作用(complement effect),子一代自交，子二代中應(yīng)該9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于顯性基因C與顯性基因P間的互補作用，只有9/16 C_P_在表型上是紅花，其余的7/16都是白花，在這里C與P是互補基因,（二）互補作用(complement effect),香豌豆花色的遺傳,（三）上位作用（epistates）,上位作用：影響同一性狀的非等位基因間的相互作用方式，即非等位基因間的掩蓋作用 掩蓋者稱為上位基因（epistatic gene），被掩蓋者稱為下位基因（hypostatic gene） 起到上位效應(yīng)的基因既可以是隱性基因，也可以是顯性基因，因此可以將上位作用分為隱性上位和顯性上位兩類,1、 隱性上位（epistatic recessiveness）作用,隱性上位作用：在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔谩?Mendel比率被修飾為9 : 3 : 4 例：用真實遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化（圖）,黑色 : 淡黃色=3 : 1；有色 : 白色=3 : 1，說明家屬的毛色為兩對非等位基因控制 假定控制黑色的基因為R，控制淡黃色的基因為r；控制有色的基因為C，無色為c 上述實驗中，隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化，沒有cc基因，R基因控制黑色性狀，r基因控制淡黃色性狀,2、顯性上位（epistatic dominance）作用,顯性上位作用：某一顯性基因?qū)α硪粚︼@性基因起遮蓋作用，并表現(xiàn)出自身所控制的