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中國基因檢測行業(yè)分析報告,2013-6-15,一、基因檢測,基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。,了解基因,基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。,基因與健康,現(xiàn)代醫(yī)學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異常基因直接引起疾病，被稱為為遺傳病。,可以說，引發(fā)疾病的根本原因有三種： （1）基因的后天突變； （2）正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用； （3）遺傳的基因缺陷。絕大部分疾病，都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因。 基因通過其對蛋白質(zhì)合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。 第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。 第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等，是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結果。 基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。 健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應的基因的產(chǎn)物。 基因可以發(fā)生變化，有些變化不引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起?；虻倪@種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。,基因檢測概念,基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。 基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。 檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 基因檢測：指通過基因芯片等方法對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，并分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術。 目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術等。,基因檢測與傳統(tǒng)檢測的區(qū)別,我們通常的醫(yī)療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測?，F(xiàn)代科學的發(fā)展促進了醫(yī)療檢驗手段的不斷發(fā)展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。 大家都知道，人體的基本組成部分是細胞，如果可以對細胞展開一種實質(zhì)的剖析，就可以找到疾病產(chǎn)生的根源。如癌癥是人體細胞發(fā)生突變并大量復制的結果。 一般醫(yī)療檢測手段是要看你身體是否已經(jīng)有癌細胞存在，而對于沒有產(chǎn)生癌變的細胞但已經(jīng)具有的風險卻無從得知。 基因檢測則不然，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早采取有效的防病措施。,基因檢測與常規(guī)體檢的區(qū)別,疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間?；驒z測是人在沒發(fā)病時，預防將來會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達什么程度。如早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。 傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動和滯后?，F(xiàn)實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。,基因檢測準確率,疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.9999%。,檢測疾病類型,1.惡性腫瘤疾病 2.心腦血管疾病 3.代謝與免疫系統(tǒng)疾病 4.呼吸、消化與泌尿生殖系統(tǒng)疾病 5.肌肉、骨骼關節(jié)及神經(jīng)類疾病 6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病 7.精神類疾病,檢測采樣方法及流程,口腔黏膜采樣檢測方法,很多公司采用口腔粘膜脫落細胞樣本采集方式，采集程序如下： 口腔清潔：用清水漱口一到二次。 采前準備：從盒內(nèi)取出1號管（平底），輕甩一下上下?lián)u動使生理鹽水全部沉 積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。 刮取細胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口 腔內(nèi)側的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力（相當于刷牙的力氣）按前后 方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺頭部的另一側（勿須轉(zhuǎn)動刮勺）刮取另一 側的口腔粘膜，刮取十余次。 收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將粘膜細胞洗到水中。 將刮勺提離水面，提留片刻并抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理 鹽水溶液由清變濁。 固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全 部倒入2號管中，蓋上并擰緊2號管的螺旋蓋，上下用力搖10次。 郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測。,注意：,1、一號管中的溶液為無毒無害的生理鹽水?？谇徽衬す紊撞槐厍逑纯梢灾苯釉俅问褂?。用戶也可用清水洗滌后再使用。 2、二號管內(nèi)溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號管（尖底管）中，如此類事件發(fā)生，請用清水反復洗滌口腔粘膜刮勺后方可使用。,唾液采樣檢測方法,目前出現(xiàn)全新的基因樣本采集方法唾液采樣檢測法，此方法更加方便快捷，并且實現(xiàn)無創(chuàng)采集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。 基因樣本采集流程如下： 1、口腔清潔：講解采樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內(nèi)不得進食、飲水、吸煙、飲酒或嚼口香糖等。 2、采前準備：戴上一次性醫(yī)用手套（采用醫(yī)院標準戴法及程序），打開采集箱準備采樣。從包裝盒內(nèi)取出采樣管，拔出塞蓋后，將采樣管插入到采樣漏斗中。 3、采取唾液：通過采樣漏斗將唾液收集到采樣管中，直至采樣管上標簽所示位置。,要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內(nèi)，且必須在半小時內(nèi)完成唾液采樣過程。 4、保存樣品：從包裝盒內(nèi)取出杯蓋，杯蓋內(nèi)含有固定液，將杯蓋對準采樣漏斗順時針方向旋緊。確認杯蓋旋緊后，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將采樣管垂直放置5分鐘。保持采樣管垂直，拔出采樣漏斗，用塞蓋蓋緊采樣管，上下顛倒混勻10次。 杯蓋內(nèi)的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內(nèi)的塑料薄膜。 5、郵寄樣品：丟棄采樣漏斗與采樣杯蓋，將采樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測。,基因親子鑒定,通過遺傳標記的檢驗與分析來判斷父母與子女是否親生關系，稱之為親子試驗或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構成的，每個人體細胞有23對（46條）成對的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精后相互配對，構成了23對（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復構成生命的延續(xù)。 由于人體約有30億個核苷酸構成整個染色體系統(tǒng)，而且在生殖細胞形成前的互換和組合是隨機的，所以世界上沒有任何兩個人具有完全相同的30億個核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個人的染色體必然也只能來自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎。 傳統(tǒng)的血清方法能檢測紅細胞血型、白細胞血型、血清型和紅細胞酶型等，這些遺傳學標志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而導致檢材得不到理想的檢驗結果。此外，這些遺傳標志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可能呈陽性。因此，其應用價值有限。,DNA檢驗可彌補血清學方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學工作者的高度關注。 近幾年來，人類基因組研究的進展日新月異，而分子生物學技術也不斷完善，隨著基因組研究向各學科的不斷滲透，這些學科的進展達到了前所未有的高度。 在法醫(yī)學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復序列多態(tài)性）研究而發(fā)展起來的檢測技術。 作為最前沿的刑事生物技術，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強奸殺人案、碎尸案、強奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據(jù)。 隨著DNA技術的發(fā)展和應用，DNA標志系統(tǒng)的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。,親子鑒定的準確性,DNA親子鑒定是目前最準確的親權鑒定方法，如果小孩的遺傳位點和被測試男子的位點（至少1個）不一致，那么該男子便100%被排除血緣關系之外，即他絕對不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點都吻合，我們就能得出親權關系大于9999%的可能性，即證明他們之間的血緣親子關系。,基因體檢,了解自身是否有家族性疾病的致病基因,具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調(diào)整，來避免疾病發(fā)生的可能。,正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應,由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)（如藥物）會產(chǎn)生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用。 基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據(jù)每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區(qū)，用準藥，用好藥，把握最佳治療時期。,提供健康風險管理最好的依據(jù),目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。 長期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進行全面的生活調(diào)整或干預，以期降低風險延緩疾病發(fā)生，達到基康所倡導的“個性醫(yī)療，解碼健康”的目的。 人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。,基因檢測意義,基因檢測系統(tǒng)流程圖,二、國外基因檢測的發(fā)展狀況,1994年美國率先在一些人群中開展腸癌基因篩檢。 1995年英國也開始實施一套全面的基因篩檢制度。 世界衛(wèi)生組織估算2002年歐盟有超過70萬人進行了基因檢測實驗。 2004年11月，世界衛(wèi)生組織(WHO)在日內(nèi)瓦舉行的“衛(wèi)生組織生物標準常設專家委員會”第55屆會議上首次推出基因檢測國際標準。這是基因檢測史上的一個重要里程碑。 根據(jù)2004年美國疾病預防和控制中心曾發(fā)布的一份調(diào)查顯示，2002年9月到2003年2月，亞特蘭大和丹佛兩個城市參加乳腺癌基因檢測的消費者達到一萬人，檢測收入達300萬美元2004年美國已經(jīng)有500多萬人次接受基因檢測，創(chuàng)造了30億美元的產(chǎn)值。 2005年2月，美國食品和藥物管理局(FDA)批準了一項簡單的基因檢測，以預測個體如何代謝許多最常見的處方藥。,2005年4月7日的世界衛(wèi)生日，美國華盛頓郵報在頭版披露，美國境內(nèi)眾多“未來健康預測中心”現(xiàn)在生意越來越好做！這些健康預測機構的工作人員根據(jù)人們提交的基因樣本來推測某人未來一段時間內(nèi)的身體狀況走向，除了老年癡呆、糖尿病、肝臟疾病、血栓、乳腺癌等疾病的發(fā)生率外，醫(yī)學遺傳學專家們甚至還能預測出酗酒傾向等五花八門的內(nèi)容。 以往，研究人員通過問卷調(diào)查配合家族病史等資料來推測某人未來的健康發(fā)展狀況?，F(xiàn)在，人只要提供手指尖上的幾滴血就能完成“預測”?，F(xiàn)在，通過基因檢測可以提前發(fā)現(xiàn)高達1100多種疾病的潛在發(fā)病風險。 英國Sciona公司已于2004年12月率先將人類基因檢測服務作為商品擺在了倫敦“BodyShop”化妝品連鎖店的柜臺上，這一名為“你與你的基因”的服務項目一經(jīng)推出，旋即在歐洲引發(fā)了廣泛的關注。,三、國內(nèi)基因檢測的發(fā)展狀況,傳統(tǒng)的醫(yī)療和體檢，主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行檢查、診斷和治療，而此時疾病往往已經(jīng)對機體造成巨大甚至無法逆轉(zhuǎn)的傷害。例如高居我國腫瘤死亡率首位的肺癌，初次診斷為肺癌的患者有80%已到了晚期，5年生存率僅有15%左右，而早期診斷可以把患者的5年生存率提高到70%80%。因而，對疾病的預警和早期診斷、早期干預是改善健康狀況、提高生活質(zhì)量的有效手段。 而基因檢測和遺傳咨詢可以指導人們有針對性地、個性化地進行疾病預防，符合我國中醫(yī)提倡的“治未病”的健康觀和“未病先防、既病防變”的科學思想。并且基因檢測的結果還可用以指導個性化用藥，根據(jù)每個人不同的基因特點用藥，盡量減少藥品的副作用，增加藥物的功效。 對于社會整體而言，通過大規(guī)?；驒z測，篩選各種嚴重疾病的高風險人群，給予有效的預防或醫(yī)學干預，可以降低各種嚴重疾病的患病率，促進醫(yī)療資源的合理分配。,中國醫(yī)藥衛(wèi)生方面的國策越來越強調(diào)以預防為主，基因檢測為此提供了重要的技術和手段。 基因健康檢測可以提高醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的效率，減低患病率和發(fā)病率，提高人民健康水平和生活質(zhì)量，節(jié)約社會醫(yī)療資源，將在社會發(fā)展進步中發(fā)揮重要作用。 國內(nèi)目前已經(jīng)開展的基因檢測項目包括： 遺傳病基因檢測數(shù)十種，如遺傳病的染色體檢測、地中海貧血基因檢測、G-6PD基因檢測等； 易感基因型檢測400多種，如白細胞抗原（HLA）分型檢測、多種癌癥、糖尿病、冠心病、心肌梗死、動脈粥樣硬化、高血壓病、老年性癡呆等； 個性化用藥檢測，涉及抗心律失常、降壓藥物、治療心肌梗死藥物、降血糖藥物、抗風濕類藥物等數(shù)十種相關藥物。 雖然目前的檢測項目尚未完善，但基因檢測及基因?qū)蛳碌念A防保健及治療將是未來中國人群醫(yī)學健康模式的必然選擇。,目前用于基因檢測的手段主要有基因測序、基因分型技術（SNP）、基因芯片等。其中，基因測序方法被國際公認為最標準、最準確，但成本高，通量較小，更利于分析復雜且具有高度多態(tài)性的基因，在研究領域得到廣泛應用。 基因芯片的優(yōu)勢在于其自動化和高通量，眾多基因的探針的標記、雜交等過程是在一次實驗過程中完成，由軟件自動分析結果，方便快捷。但它同時也容易受到多種因素影響，假陽性率高，結果重復率不高。 基因分型技術具有準確、快速、高通量及操作簡單等優(yōu)點，受到市場的推崇，特別是基于單核苷酸延伸技術（微測序技術）的SNP分型技術，由于檢測結果直接準確，被稱為SNP檢測“金標準”。,現(xiàn)在的基因檢測還處于初始階段，只能檢測每個人基因中的少量有針對性的信息。 全基因組測序可以了解一個人完整的基因信息。雖然第一份人類全基因組花費十幾年，耗資數(shù)十億美元，但隨著科學技術的進步，所需時間和費用會逐步降低，一旦成本進入市場可承受范圍，將有更多的人受益。 技術進步將使測序變得越來越快，但是這并不是最終的目的。測序僅是獲得遺傳信息的第一步，而更重要是對信息的解讀，了解它的含義。 隨著人類對基因組研究了解的深入，人類將越來越多的了解基因與我們的身體和疾病的關系。毫無疑問，先進基因檢測技術將越來越深入人們的日常生活，幫助我們了解自我，對抗疾病。,四、現(xiàn)在基因檢測在國外處于什么樣的地位 中國未來的情況是如何,正如美國一位資深醫(yī)學科學家所言，基因檢測好比當年的文藝復興，正推動著一場醫(yī)學診斷的復興和新生，將對現(xiàn)代醫(yī)學產(chǎn)生深遠的影響。 再來看歐美國家的一組數(shù)字。截止2002年底，全世界已有559個實驗室從事基因診斷。截止2008年，美國就有1100多家醫(yī)院可以開展基因檢測和診斷，每年有近600萬人做了基因檢測。歐洲每年有近700萬人做了基因檢測。 中國到現(xiàn)在為止，只有30多萬人做了基因檢測，以中國近14億的人口總數(shù)來看，未來的發(fā)展空間，相當巨大。,曾慶紅在黨的16大中就提出了一個經(jīng)典的論點，未來3-5年如果你不知道基因，就像現(xiàn)代人不會用手機一樣?，F(xiàn)在已經(jīng)進入生命科學世紀了，如果你不了解基因，就等于不了解自己。 國家衛(wèi)生部部長陳竺曾說過，未來中國每年做基因檢測的人數(shù)要達到3000萬這個目標。 基因產(chǎn)業(yè)是21世紀人類最后一塊黃金產(chǎn)業(yè)，誰先進入這個產(chǎn)業(yè)，誰就可能贏得成功的先機。 世界首富比爾蓋茨斷言：下一個超過他的富翁一定出自基因生物領域！,江澤民：人類基因組序列是全人類的共同財富，應該用來為全人類造福。人無遠慮、必有近憂，我們得珍惜我們的基因資源。 胡錦濤：把生物技術作為未來高技術產(chǎn)業(yè)迎頭趕上的重點，加強生物技術在人口與健康等領域的應用，21世紀生命科學和生物技術將進一步改善和提高人類生活質(zhì)量。 溫家寶：我們要奮力搶占生物技術的制高點，加強生物技術在人口與健康等領域的應用，保障人民群眾的健康。 衛(wèi)生部部長陳竺：人類基因組計劃的完成，不僅為基因組醫(yī)學研究打下堅實的基礎，而且促進了醫(yī)學模式的改變，產(chǎn)生的所謂4P醫(yī)學，即預測性、預防性、個體化和參與性這樣的醫(yī)學模式，為解決長期困擾人類很多重大疾病的早期診斷、早期治療開辟了新途徑，也為基因科學產(chǎn)業(yè)化提供了重大的機遇。,國家科技部2005BA711A008重大科技專項中國人口健康基因檢測科學社會工程第一階段的目標任務：,1、建立不少于50種疾病的易感基因檢測方法； 2、建立1000個授權檢測站； 3、達到年檢測3000萬人次的檢測服務能力； 4、實現(xiàn)包括基因檢測產(chǎn)品及后續(xù)健康服務的銷售總收入超過100億元的健康產(chǎn)業(yè)規(guī)模； 5、建成“中國復雜人群基因環(huán)境數(shù)據(jù)庫”。,五、基因檢測的盈利模式,1、中國的市場規(guī)模還較小 現(xiàn)在美國每年進行基因檢測的人數(shù)大概在500萬到600萬之間，行業(yè)產(chǎn)生的收入超過100億美元，從業(yè)公司有上千家。相比之下，國內(nèi)的基因檢測公司雖然也有幾百家，但產(chǎn)業(yè)規(guī)模卻小很多，每年進行基因檢測的人數(shù)不過10萬人，而行業(yè)收入總額也不過在10億元人民幣上下。 1990年“人類基因組計劃”啟動，美、英、日、德、法以及中國等6國的科學家們耗時10年、花費30億美元完成了人類的基因組測序，由此醫(yī)學正式邁入了“人類基因組”時代。 但是，真正開始實用的基因檢測產(chǎn)業(yè)卻更早。“即便在中國，有醫(yī)學學者告訴我，他早在10多年前就開始嘗試在國內(nèi)患者中開展基因檢測了?！?北京利普康生物科技有限公司CEO邱緯介紹。,現(xiàn)在，基因檢測市場在美國已經(jīng)頗具規(guī)模。數(shù)據(jù)顯示， 2004年美國有500萬人次接受基因檢測，實現(xiàn)營收30億美元。截至2005年年底，美國有1000多家醫(yī)院和500多家實驗室開展疾病風險基因檢測及基因診斷服務，有近1000萬人次接受了基因檢測的相關服務。 當前通過基因測序方法可進行疾病診斷和疾病風險檢測的項目有1419種，平均每7至10天就有一種與疾病密切相關的新基因被發(fā)現(xiàn)。美國在這個領域的知名公司，除了萬基遺傳外，還有23andMe、Navigenics等，營業(yè)收入都超過一億美元。 美國有15%的公眾知道基因檢測服務，而中國很少有人知道基因檢測服務能干什么，目前國內(nèi)很多使用基因檢測服務的顧客，往往是因為需要向藥物治療提供方案所以必須進行檢測，并非是出于對健康的擔心。 規(guī)模和競爭讓國外的基因檢測服務價格更為便宜。如23andMe公司在年初完成融資5千萬美元，對一項涉及247種疾病或者狀態(tài)的一次“打包”基因檢測服務，收費僅99美元。而國內(nèi)這類服務的費用至少在千元人民幣以上。,2、盈利主要模式是檢測收費 除了面對顧客進行基因檢測，同時收取服務費用外，國內(nèi)也有一些基因檢測公司的業(yè)務部分是靠爭取國家科研課題項目來獲得。 目前在國內(nèi)，從事基因檢測服務業(yè)務規(guī)模做得比較大的主要有華大基因、聯(lián)合基因、博奧基因等公司。 業(yè)務最主要的一塊是做基因診斷。 比如像新生兒的唐氏綜合癥篩查，這種疾病可以通過檢測未出生嬰兒基因發(fā)現(xiàn)，發(fā)生概率超過千分之一。在各個醫(yī)院，唐氏綜合癥檢測的收費不盡相同，價格在2000到3000元/次之間，而一旦查出嬰兒有此疾病，患者一般會選擇流產(chǎn)。,3、在用藥安全方面做基因檢測 不同基因?qū)τ谒幬锏拿舾行圆煌?，因此在給患者用藥前，應先對患者的基因做一次檢測。正如美國FDA規(guī)定對靶向藥物患者用藥前必須進行基因檢測一樣，F(xiàn)DA目前規(guī)定了對180多種藥物的使用必須以基因檢測為前提。 相比之下，我國藥監(jiān)部門規(guī)定進行基因檢測的藥物種類少得多。按照目前國內(nèi)基因檢測公司的報價，對我國藥監(jiān)局規(guī)定的20到30種需要檢測的基因，進行一次性測試所需的費用大概幾千元錢。,4、對個體特征進行評估 一些基因被證明和智商、運動天賦、壽命長短等有關，如果顧客想了解自己這方面的信息，也可以進行基因檢測。比如RS4950基因，被稱為“領導力基因”，擁有這個基因的個體更有領導天賦。 目前國家體委已開始對運動員進行運動天賦基因的檢測。 在前述乳腺癌的篩查案例中，萬基遺傳對BRCA1和BRCA2的檢測服務一次性收費3000美元?；驒z測收費因為項目不同在國內(nèi)價格也不同，有時也可以按照位點收費。 比如在廣東，檢測一個基因位點就一次性收費230元，如果你愿意檢測多個位點，可以乘以位點數(shù)來收費。最多的情況是打包收費。如利普康推出的一個對多個腫瘤包括乳腺癌、黑色素瘤等的檢測套餐，總共有24個腫瘤項目，包含檢測40到50個基因位點，總體收費3600元。,5、爭取國家科研課題項目。 包括衛(wèi)生部的一些指定項目，也包括一些基金下的課題項目。 6、對其他一些物種進行基因檢測。 包括對這些物種進行基因測序服務。如華大基因就在水稻、熊貓等動植物的基因測序上做過比較大的項目。,六、基因檢測如何破解新困局,2000年6月26日，美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾聯(lián)合宣布，科學家們已繪制完成有史以來人類第一張基因組草圖。其后的十余年內(nèi)，各國紛紛開始大力支持基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展。 在各國政府的積極推動下，人類遺傳學研究也取得了長足發(fā)展。其中最令世人矚目的當屬全基因組關聯(lián)分析。這類研究通常是將病人和健康人群的數(shù)十萬個基因位點進行掃描，然后比較兩類人群的異同，從而找出與該疾病可能的相關突變基因。 與此同時，不少商業(yè)公司也看中了這片新興的市場，不失時機地推出檢測常見疾病易感基因的服務。在“基因”這桿神秘誘人的大旗下，在鋪天蓋地的廣告宣傳下，使得這類公司在知名度和數(shù)量上都大大增加。,缺乏基礎性研究,目前市場上提供基因檢測服務的商業(yè)公司，大多是與基因研究所聯(lián)合，由研究所提供檢測，商業(yè)公司提供的是分析、解釋檢測報告等服務性內(nèi)容。這種商業(yè)模式的好處是成本低。自己不用配備相應的研究人員和設備，起到了研究所與消費者之間的橋梁作用。但也正是這種模式極易被模仿和取代，缺乏長久生存能力。 基礎性研究是一個基因檢測企業(yè)的根。企業(yè)唯有能夠有自己的專利，有自己的研究所，才能在基因檢測市場上獨領風騷，而不是一個極易被復制的“中介”模式。 世界各國對基因研究的補助款很高，但都是分配給研究所，并不為企業(yè)提供補助。即便在美國經(jīng)濟危機最嚴重的時候，奧巴馬都不曾減少過生命科研的經(jīng)費。而各國政府對這些基礎性研究是不圖經(jīng)濟回報的?？善髽I(yè)自有資金很難支撐龐大的科研支出。 目前基因企業(yè)大多采用股份制或者利用風險投資來進行正常商業(yè)運作。如何能夠讓投資者看到經(jīng)濟效益，又有助于未來長久生存，則是他們需要解決的問題之一。,市場缺乏統(tǒng)一標準,基因檢測不僅應用在健康指導方面，還可以應用在孩子教育領域，利用天賦基因檢測對孩子的教育、職業(yè)規(guī)劃進行指導。甚至還可以應用在美容以及臨床指導用藥上等等。諸多應用領域也讓市場上充斥著不同種類、品牌的檢測產(chǎn)品。但目前在市場上并沒有形成一個行業(yè)自律，也缺乏技術標準方面的統(tǒng)一規(guī)定，這就造成了市場諸多產(chǎn)品的魚目混雜。 怎樣才能經(jīng)受住市場的洗禮，能夠在眾多品牌中脫穎而出，擁有過硬的品質(zhì)和口碑，迅速打開市場、占領市場份額，都是他們需要解決考慮的問題。 但擁有自己的研究機構對于大多以服務為主的基因檢測公司，在短時間內(nèi)是無法實現(xiàn)的。那么既然是以服務為主，就可以在服務上多下功夫多做文章，抓住基因檢測應用這個下游產(chǎn)業(yè)。 一方面這部分產(chǎn)業(yè)是與客戶接觸最多的地方，容易形成口碑效應。另一方面，這部分相對來說獲利空間較大，可以既能維持公司自身的生存與發(fā)展，又可以用于資本積累，滿足日后研究所成立的需求。,下游產(chǎn)業(yè)發(fā)展需完善,對于眾多的基因服務類企業(yè)，誰能夠提供更優(yōu)質(zhì)、更有效的服務，那么誰就能更早的享有過硬的口碑。如何突破下游產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，完善自身服務體系，則是在上游短期內(nèi)無法進入之時，需要迅速完成的任務。 以炎黃天賦基因為例，目前就在基因檢測應用這方面形成了一個完整的產(chǎn)業(yè)鏈。在兒童早教天賦基因應用方面，炎黃天賦基因除與重點實驗室緊密結合高度合作外，同時又與嬰幼兒教育、婦幼保健、培訓、高端家政服務機構形成緊密合作關系。 從新婚夫婦準備孕育生命開始，就指導他們?nèi)绾蝺?yōu)生優(yōu)育，一直到孩子大學畢業(yè)如何進行未來職業(yè)規(guī)化。提供的不僅是解讀報告的服務，而是指導如何利用檢測結果進行最有效、最適合、最個性化的教育方式，讓得到檢測的孩子能夠真正因材施教。,對于基因健康管理炎黃天賦基因已形成相對穩(wěn)定成熟的產(chǎn)品檢測體系和檢測后完善的服務系統(tǒng)，實行“360度服務一體化”即最簡單易行的養(yǎng)生體驗課程、最科學生活指導行動方案、最專業(yè)健康生活方式指導、豐富多彩的健康與教育沙龍、優(yōu)生優(yōu)育與子女教育課堂、定期健康短信跟進服務、網(wǎng)絡健康管理與教育指導。 目前反對進行基因檢測最大的理由是，大部分人在知道檢測結果后容易造成心理負擔，不利于身心健康。不少研究發(fā)現(xiàn)，在被告知自己某種疾病易感基因檢測有高度易感性之后，不少人都經(jīng)歷了抑郁和焦慮。這些心理因素對健康的負面影響要更甚于大多數(shù)的易感基因。比如說抑郁會增加心臟病、糖尿病、帕金森病等諸多慢性病的風險。 后續(xù)服務不僅應該僅體現(xiàn)在健康指導規(guī)劃上，更應該突出在心里療養(yǎng)上，給出清晰明確的指導實施方案，規(guī)避和降低缺陷基因表達得病的風險，最大限度的減少負面影響，讓客戶從拒絕到接受，再到主動調(diào)節(jié)。,定位需明確,基因檢測的產(chǎn)品涉及很多，企業(yè)在還沒有形成一個成熟的商業(yè)模式之前，各個產(chǎn)品都涉及顯然不是明智之舉。一方面是難以從技術上為每一種檢測產(chǎn)品提供完善的后續(xù)服務。另一方面很難在創(chuàng)業(yè)之初擁有與其他同行業(yè)的差異化的競爭優(yōu)勢。 在產(chǎn)品選擇上，除自身條件外，還要結合醫(yī)療系統(tǒng)條件進行選擇?；驒z測的應用是要與醫(yī)療機構合作互補的，而不是形成相互競爭的局面。唯有這樣才能避免與大型醫(yī)院檢驗科的直接競爭，從而贏得更大的發(fā)展空間。 選擇好了產(chǎn)品，就要選擇區(qū)域市場。要根據(jù)當?shù)氐南M、居民生活狀態(tài)以及自身的客觀情況等選擇相適應的市場。在某一區(qū)域市場內(nèi)，對某幾個產(chǎn)品進行商業(yè)形式的探索。在穩(wěn)步探索的同時，也是口碑奠定的過程。當某一領域形成了獨特的競爭優(yōu)勢，才可以更多的涉及其他產(chǎn)品和區(qū)域。 自古渠道為王，但對于基因檢測商業(yè)企業(yè)這種還未形成成熟的商業(yè)模式的行業(yè)，擴張只能不斷前進，但是絕不能搞大躍進。,中國基因發(fā)展歷程,為加強基因科學的研究，中國成立了國家人類基