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文檔簡介

人類遺傳病(時(shí)間:30分鐘;滿分:50分)一、選擇題(每小題2分,共20分)1在性狀的傳遞過程中,呈現(xiàn)隔代遺傳且男性患者多于女性患者的遺傳病是()A多指B血友病C白化病D先天性睪丸發(fā)育不全綜合征2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病C人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列D多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病3幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列敘述正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生4人類中有一種性別畸形XYY個(gè)體,外貌男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常人群,但無定論。有生育能力,假如有一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚,下列判斷正確的是()A該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2D所生育的后代智力都低于一般人5(新課標(biāo)全國卷)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是()A2和4必須是純合子B1、1和4必須是純合子C2、3、2和3必須是雜合子D4、5、1和2必須是雜合子6下面所示的4個(gè)家系中,帶陰影的為遺傳病患者,白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()A可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)遺傳的家系是甲、乙C家系甲中,這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為1/4D家系丙中,女兒不一定是雜合子7如圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),下列說法錯(cuò)誤的是()A新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病B各種遺傳病在青春期的患病率很低C成人很少新發(fā)染色體異常遺傳病,但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高,而多基因遺傳病發(fā)病率低D各種病的個(gè)體易患性都有差異8下列說法錯(cuò)誤的是()A人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B遺傳咨詢包括推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率C家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法D21三體綜合征發(fā)生的根本原因是減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開9某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析10下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()二、非選擇題(共30分)11(10分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的_(選填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中,他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?_(選填“會(huì)”或“不會(huì)”)。他們的孩子患色盲的可能性是多大?_。(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。12(10分)人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。如甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝,乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜,該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問題: (1)分析甲圖可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因_發(fā)生突變所致,苯丙酮尿癥是由于基因_發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知,苯丙酮尿癥是由_染色體上的_性基因控制的。(3)乙圖中5、8的基因型分別為_、_。(4)乙圖中10是患病女孩的概率是_。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。13(10分)生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn):甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答:(1)控制甲病的基因最可能位于_,控制乙病的基因最可能位于_,主要理由是_。(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用B表示,隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題:10的基因型為_。如果11是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_,只患甲病的概率為_。答 案1選B多指和白化病都是常染色體遺傳病,與性別無關(guān);血友病是伴X染色體隱性遺傳病,在男性中發(fā)病率高;先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是男性才患的疾病。2選D先天性疾病不一定是遺傳病,控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對(duì)存在,因此單基因遺傳病應(yīng)是由1對(duì)等位基因引起的遺傳病,多基因遺傳病則是由兩對(duì)以上等位基因控制的疾病,人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。3選D貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病,用基因診斷不能檢測,通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定;酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷;產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外,還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。4選C該男性產(chǎn)生X、YY、XY、Y四種類型的精子,分別占1/6、1/6、2/6、2/6;后代出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6;后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2;后代智力有的低于一般人,有的高于一般人,有的跟一般人相同。5選B假設(shè)致病基因?yàn)閍,由題意可知,2、3、4的基因型都為Aa,3的基因型為AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解為1/41/41/3,1是雜合子的概率需為1/21/21/4,2是雜合子的概率需為2/31/21/3,若要滿足以上條件,則1、1和4必須是純合子。6選A色盲是伴X染色體隱性遺傳,特點(diǎn)是母患子必患,所以丁一定不能表示色盲。抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳,所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳,也有可能是伴X染色體隱性遺傳,不管是哪種遺傳病,這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率都為1/4。家系丙中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳,所以家系丙中,女兒有可能是純合子,也有可能是雜合子。7選C從圖中不難看出成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。8選D21三體綜合征的發(fā)生原因是在減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開或在減數(shù)第二次分裂中染色單體分開后,沒有分配到兩個(gè)子細(xì)胞中。9選CA項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究,緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn),故其敘述符合研究要求;雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的,故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病,來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān);C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型,血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類,因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素;D項(xiàng)中調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病情況,再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較,可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。10選C抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳,女正父兒皆正,男病母女皆?。患t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳,女病父兒皆病,男正母女皆正;白化病為常染色體隱性遺傳,后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān);并指為常染色體顯性遺傳,后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)。常染色體遺傳病患者生育時(shí)要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。11解析:(1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖,準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩,只能是其母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離,形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者,但可能患色盲,因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率為1/4。(4)人類基因組測序應(yīng)測24條染色體的堿基序列,即22條常染色體X染色體Y染色體。答案:(1)如圖(2)母親減數(shù)(3)不會(huì)1/4(4)2412解析:(1)白化病是因?yàn)槔野彼釠]有轉(zhuǎn)化成黑色素所致,根本原因是基因3發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因2突變,苯丙氨酸不能正常代謝產(chǎn)生酪氨酸,而是通過苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根據(jù)系譜圖,1、2無病而4、7有病,說明該病是隱性基因控制的疾病。因7(女)父親正常,可推知該致病基因不位于X染色體上。(3)根據(jù)系譜圖可以判斷1、2個(gè)體的基因型是Rr,則5無病的基因型可能是RR或Rr。因?yàn)?1為患者,基因型為rr,所以8必然含有致病基因,同時(shí),8未患病,所以8是攜帶者,基因型為Rr。(4)5的基因型為RR(1/3)或Rr(2/3),6基因型為rr,如果子代患病則5必須為Rr(2/3),所以患病概率為2/31/21/3,又因是女孩,所以患病概率是1/6。答案:(1)32(2)常隱(3)RR或RrRr(4)1/6如圖13解析:(1)甲病男女患病概率基本相同,基因最可能位于常染色體上;乙病男性患者明顯多于女性患者,致病基因最可能位于X染色體上。(2)由題意可知甲病為

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