內科學_各論_疾?。盒貉弁饧÷楸?視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征_課件模板

1、內科學各論疾病部分 小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征 內容課件模板,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,別名：,小兒Kearns-Sayre綜合征,小兒卡恩斯-塞爾綜合征,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合癥。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,身體部位：,胸部頭部眼耳。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,科室：,耳鼻喉眼科小兒科。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,簡介：,眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征即Kear

2、ns-Sayre綜合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導系統(tǒng)障礙。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,病因：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征原因_由什么原因引起小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征 (一)發(fā)病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)發(fā)病機制 本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病，病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,病因：,神經膠質增生。目前有兩種看法：一是線粒體功能的原發(fā)障礙，主

3、要為線粒體基因或核質體的原發(fā)性異常，常由遺傳所致;二是線粒體功能的繼發(fā)性障礙，為一種自身免疫性疾病，晚近有人認為本病征可能是反復的病毒感染所致，與維生素E不足有關;除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由于棕櫚酰輔,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,病因：,酶A合成酶缺陷。這種酶的異?？赡転槔^發(fā)性，在受損嚴重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素結合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結構紊亂，脂類過量堆積導致肢體無力。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,癥狀及病史：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征癥狀_小兒

4、眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征有什么癥狀 本病征患者一般起病于兒童時期，常為單發(fā)而無顯性家族遺傳史，其臨床特點有： 1.進行性眼肌麻痹 眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。 2.視網膜色素變性,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,癥狀及病史：,視神經萎縮、視力受損。 3.心臟傳導阻滯 少數(shù)患者可有預激綜合征等心律失常、心臟停搏。 4.高音調耳聾 前庭損害、聽力喪失。 5.全身性肌無力。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,診斷：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征鑒別診斷_如何診斷小兒眼外肌麻痹-視網

5、膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征 對青少年期起病，并具有臨床表現(xiàn)，結合相應檢查可以做出診斷：三大主征進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙。 本病征須與： 1.鋸齒樣紅纖維性肌陣,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,診斷：,攣綜合征鑒別 該病征特征是肌陣攣、共濟失調、肌肉軟弱無力、癲癇大發(fā)作，多有家族遺傳史并由母體系傳給后代。 2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征鑒別 該病征除上述癥狀外，尚有類卒中發(fā)作的偏癱，偏盲及中樞性失明等特點。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,并發(fā)癥：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征并發(fā)

6、癥_小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征有哪些并發(fā)癥 常合并腎功能障礙、脊柱側突，共濟失調?？砂橹橇Φ拖?、生長遲緩及內分泌系統(tǒng)病變等。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,治療：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征治療方法_如何治療小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征 治療 本病征目前無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人癥狀的報道。亦有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對嚴重心臟傳導障礙者，,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,治療：,可安置人工心臟起搏器以延長

7、生命，改善癥狀，減慢神經系統(tǒng)損害引起的衰退現(xiàn)象。 以上內容僅供參考，如有需要請詳細咨詢相關醫(yī)師或者相關醫(yī)療機構。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,預防：,小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征預防_小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征怎么調理 本癥病因不清，尚無系統(tǒng)預防措施。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。預防應從孕前貫穿至產前： 1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,預防：,目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病

8、毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。 2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,預防：,有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。 一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征,有關癥狀：,肌性肌無力、眼球不能隨意動、心律失常、肌性肌無力、眼球不能隨意動、心律失常、聽力減退、視力障礙、迷走神經張力增高、眼底點狀或火焰狀出血、色素性皮損、進行性肌麻痹、指甲很短。,內科學疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性