維生素D缺乏性佝僂病.ppt11

1、,兒科學(xué),PEDIATRICS,營(yíng)養(yǎng)和營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病,維生素D缺乏性佝僂病,定義,概述,發(fā)病情況,2歲以下多發(fā) 北方多于南方 逐漸下降趨勢(shì),維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏病。,骨組織,有機(jī)成分：膠原纖維和基質(zhì),骨基質(zhì),無(wú)機(jī)成分（骨鹽）：鈣，磷等,類(lèi)骨質(zhì),細(xì)胞,骨祖細(xì)胞,成骨細(xì)胞,破骨細(xì)胞：溶解骨鹽，分解有機(jī)成分,骨細(xì)胞,軟骨細(xì)胞,間充質(zhì)細(xì)胞,骨的結(jié)構(gòu),基質(zhì)小泡,鈣結(jié)合蛋白 堿性磷酸酶,維生素D的來(lái)源 VitD是類(lèi)固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）,來(lái)源,內(nèi)源性VitD：,紫外線(xiàn),290-320nm,膽骨化醇

2、（ D3 ） 為人類(lèi)VitD,的主要來(lái)源。,外源性VitD,動(dòng)物性食物：,植物性食物：,酵母,皮膚中7-脫氫膽固醇,25-羥化酶,1-羥化酶,維生素D3的代謝,食物中攝取,皮膚紫外線(xiàn)照射,維生素D3,25-(OH)D3,1,25-(OH)2D3,維生素D的生理功能,促進(jìn)小腸粘膜對(duì)Ca、P吸收,促進(jìn)腎臟近球小管對(duì)Ca、P的重吸收,.促進(jìn)舊骨脫鈣血Ca、P濃度上升（與 PTH 協(xié)同完成） .促進(jìn)成骨細(xì)胞骨鹽沉積形成新骨,甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在 Ca、P代謝中的作用,PTH的作用,CT作用,促進(jìn)對(duì)Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強(qiáng)。,抑制對(duì)Ca、P的吸收,.促進(jìn)腎小管對(duì)Ca的重吸

3、收,.抑制腎小管對(duì)P的重吸收,.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）,抑制對(duì)Ca、P的吸收,抑制1，25（OH）2D3的合成,促進(jìn)舊骨脫鈣，抑制成骨 細(xì)胞的成骨作用，不能使新骨鈣化 。,抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降,維生素D的代謝調(diào)節(jié),（+）,病因,戶(hù)外活動(dòng)少,季節(jié)影響,環(huán)境影響,乳中含量少,牛乳含磷高,生長(zhǎng)發(fā)育快,嬰幼兒期,早產(chǎn)或雙胎兒,消化道疾病,肝膽疾病,腎臟疾病,抗癲癇藥物,激素,藥物影響,疾病影響,攝入不足,日照不足,發(fā)病機(jī)制,VitD缺乏,吸收 鈣、磷下降,重吸收 鈣、磷下降,溶骨作用 下降,血鈣下降,血磷下降,接下來(lái)會(huì)發(fā)生什么改變？！,血鈣正?；蛏缘?血磷明顯下降

4、,PTH增高,PTH不增高,接上,血鈣下降,血磷下降,PT,反應(yīng)正常,反應(yīng)低下,血鈣進(jìn)一步下降,尿磷排出增加,接下來(lái)會(huì)怎樣？,接上,血鈣正?；蛏缘?血磷明顯降低,鈣磷乘積40,骨骼生成障礙,骨樣組織堆積,方顱,串珠,手鐲,腳鐲,骨皮質(zhì)軟化,顱骨軟化,哈氏溝,雞胸,漏斗胸,型腿,型腿,增高,這就是佝僂病的骨骼改變,肌糖原代謝障礙,肌無(wú)力,蛙腹,肝下移,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,影響神經(jīng)傳導(dǎo),精神神經(jīng)發(fā)育遲緩,佝僂病性手足搐搦癥,VitD缺乏,腸吸收 鈣、磷下降,腎重吸收 鈣、磷下降,溶骨作用 下降,血鈣下降,血磷下降,PT,PTH不增,PTH增高,血磷明顯下降,血鈣明顯下降,血鈣正常或稍下降,CaP下降,骨

5、樣組織鈣化障礙,手足搐搦癥,佝僂病,骨樣組織堆積,AKP上升,發(fā)病機(jī)制,病理,小兒骨的正常發(fā)育 分軟骨內(nèi)成骨和 骨膜下成骨,正常骨化,骨骺,骨化中心,骨骺軟骨,臨時(shí)鈣化帶,骨干,骨骺軟骨分層 軟骨細(xì)胞靜止區(qū)：相對(duì)靜止 軟骨細(xì)胞增殖區(qū)：分裂增殖 軟骨細(xì)胞成行區(qū)：肥大成熟 軟骨細(xì)胞蛻變.基質(zhì)鈣化區(qū)： 臨時(shí)鈣化帶 成骨區(qū)：成骨細(xì)胞侵入分泌骨基質(zhì)構(gòu)成骨樣組 織，鈣化成骨小梁分泌AKP使骨鹽沉積形成新骨，臨時(shí)鈣化帶吸收。,. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ,骨骺軟骨增殖,骨樣組織堆積,骨質(zhì)疏松,佝僂病骨化,，

6、， 。,. .,骨骺軟骨恢復(fù)正常,臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn),骨樣組織骨化,臨床表現(xiàn),共分四期,初期,多見(jiàn)于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒,主要表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高 癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、 多汗 體征：枕禿（也可無(wú)），無(wú)明顯骨骼改變,X線(xiàn)：長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶正常或稍模糊。,血生化改變：輕微 血鈣正?；蛏缘?；血磷降低； 鈣磷乘積下降（30CaP40) AKP正?；蛏愿?； PTH升高； 血清25-（OH)D3下降（正常值10-50g/ml）,激期,初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,骨骼改變,頭部,顱骨軟化,方顱,前囟擴(kuò)大和閉合延遲,乳牙萌出延遲,胸部畸形多見(jiàn)于1

7、歲左右小兒,肋骨串珠,雞胸,郝氏溝,漏斗胸,畸形將使胸腔變小，影響呼吸功能。,肋骨串珠： 7-10肋,肋膈溝（郝氏溝）,雞胸 漏斗胸,足鐲,四肢,手鐲,脊柱,后凸,側(cè)彎,骨盆,扁平骨盆,“O”腿,“X”腿,肌肉改變,腹大 ：呈蛙腹,肝臟下移,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,神經(jīng)系統(tǒng),精神神經(jīng)癥狀,語(yǔ)言發(fā)育遲緩,免疫功能低下易合并感染及貧血,其它,“手鐲”“足鐲”征,“O”形或“X”腿,脊柱側(cè)彎,蛙腹,血生化改變：明顯,Ca：稍下降,血P：明顯下降,CaP：30,AKP：明顯上升,25（OH）D3 、 1，25（OH)2D3,X線(xiàn)改變：長(zhǎng)骨,骨骺軟骨明顯增寬 2mm,干骺端鈣化帶消失，呈毛刷樣、杯口樣改變,骨質(zhì)稀

8、疏，皮質(zhì)變薄,骨干可有彎曲或骨折,正常上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn),佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn),恢復(fù)期,經(jīng)足量維生素D治療后,臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；,血清Ca、P逐漸恢復(fù)正常（數(shù)天）；,AKP逐漸降至正常（12個(gè)月）；,X線(xiàn)：臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)（約23周后），骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。,后遺癥期,見(jiàn)于2歲以上兒童,遺留有不同程度的骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)障礙,逐漸恢復(fù)正常,恢復(fù)正常,診斷與鑒別診斷,相似點(diǎn),本病特點(diǎn),精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,囟門(mén)擴(kuò)大、閉合晚，頭大,先天性甲狀腺功能減低癥,智力低下,特殊外貌,X線(xiàn)骨齡延遲、鈣化正常,血T3、T4,TSH,（呆小?。?診斷：強(qiáng)調(diào)早期診斷，以防骨骼畸形,依據(jù)病史、癥狀、體征、血生化

9、及X線(xiàn)改變,鑒別診斷,軟骨營(yíng)養(yǎng)不良,相似點(diǎn),大頭、前額突出,肋骨串珠、腹大,本病特點(diǎn),特殊體態(tài)：手指短粗、五指平齊、 腰椎前凸、臀部后凸,X-線(xiàn)：長(zhǎng)骨短粗、彎曲，干骺端變寬， 呈喇叭口樣，但輪廓完整，部分 骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中,家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。?遺傳：性聯(lián)/常隱,病因：腎臟（重吸收P和羥化障礙）,發(fā)病：晚（一歲后）,癥狀：重（2 3歲后仍有活動(dòng)表現(xiàn)）,化驗(yàn)：血鈣多正常；血磷明顯降低；尿磷增多。,治療：常規(guī)維生素D治療無(wú)效,遠(yuǎn)端腎小管酸中毒,病因：遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失 引起繼發(fā)甲旁亢,癥狀：身材矮小，骨骼畸形明顯，常有低鉀酸中毒表現(xiàn)。,化驗(yàn)：低鈣、低磷、低

10、鉀、高氯、代謝性酸中毒， 堿性尿（pH6）,其它：自學(xué),治療,維生素D制劑：,口服法,維生素D ：2000-4000IU/d （ 50-100g/d ）,1，25（OH）2D3（羅鈣全）：0.5-2.0g/d,注意用純維 生素D制劑,2-4周后根據(jù)X-線(xiàn)改變，改為預(yù)防量400IU/d,一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)，添加輔食，戶(hù)外活動(dòng),鈣劑治療,肌注VitD時(shí)有手足搐搦者,食物中鈣量不足者,其它 外科手術(shù)矯治,肌注法：適合有并發(fā)癥及不能口服者,VitD3：20 30萬(wàn)IU,初期：1次,激期：2-3次，間隔2-4周,2-3月后給預(yù)防量,預(yù)防,預(yù)防時(shí)間：從圍生期開(kāi)始，1歲以?xún)?nèi)嬰兒為重點(diǎn)， 持續(xù)到3歲,胎兒

11、期：從妊娠28周開(kāi)始,孕婦補(bǔ)充VitD,800 IU/d 口服,10-20萬(wàn)IU 肌注,適當(dāng)補(bǔ)鈣,孕婦增加戶(hù)外活動(dòng),新生兒期：,生后1-2周開(kāi)始,口服 ：維生素D 400-800 IU/d 肌注 ：維生素D 10 20萬(wàn)IU（維持1-2個(gè)月）,盡早戶(hù)外活動(dòng) 每日1-2小時(shí) 母乳喂養(yǎng),嬰兒期,口服維生素D 400-800 IU/d（不可間斷）,堅(jiān)持戶(hù)外活動(dòng)，注意輔食添加,幼兒期,夏季增加戶(hù)外活動(dòng)，可不用VitD，不偏食,冬季（10月中旬）,南方：10-20萬(wàn)IU（肌注 ）或口服預(yù)防量,北方：20-40萬(wàn)IU （肌注 ）如高發(fā)地區(qū) 則第二年春季再用1次（1月中旬）,第六節(jié) 維生素D缺乏性手足搐搦癥

12、,一、病因,維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱(chēng)佝僂病性手足搐搦癥，也可稱(chēng)佝僂病性低鈣驚厥。 病因：當(dāng)維生素D缺乏時(shí)，甲狀旁腺不能代償性分泌增加，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。,維生素D缺乏,腸道吸收鈣、磷減少,血鈣降低,甲狀旁腺,腎小管重吸收磷減少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨細(xì)胞作用加強(qiáng),血鈣不能恢復(fù)正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦癥,鈣、磷乘積降低,血鈣正常或偏低,骨礦化受阻,佝僂病,二、發(fā)病機(jī)制,正?？傃}2.22.6 mmol/L 游離鈣1.1 1.35 mmol/L 神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐 總血鈣1.75mmol/L1.88mm

13、ol/L 游離鈣1.0mmol/L,（二） 典型發(fā)作,血鈣1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式： 1、驚厥（最常見(jiàn)） （1）好發(fā)于嬰兒。 （2）突然發(fā)作,意識(shí)喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻) ，發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù)，精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠。 （3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作。 （4）無(wú)發(fā)熱，無(wú)其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。,2.手足搐搦（最特異性癥狀） (1)多見(jiàn)于6個(gè)月以上的嬰兒; (2)突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識(shí)清醒; 手足抽搐的特點(diǎn): “助產(chǎn)士手” “芭蕾舞足”,（二） 典型發(fā)作,（二） 典型發(fā)作,3.喉痙攣（最嚴(yán)重癥狀） （1）小嬰兒多見(jiàn)； （2）喉部肌肉和聲門(mén)突發(fā)痙攣，呼吸困難,吸氣性喉

14、鳴；（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋?zhuān)?（3）嚴(yán)重時(shí)可窒息死亡。,隱匿型表現(xiàn),總血Ca 1.751.88mmol/L，沒(méi)有典型發(fā)作的癥狀。,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 peroneal sign （+）,面神經(jīng)征 Chvosteks sign（+）,四、診斷,1、多有維生素D缺乏的病史。 2、有臨床癥狀和體征。 3、血鈣1.75-1.88mmol/L。 4、鈣劑治療有效。,五、鑒別診斷 急性喉炎，嬰兒痙攣癥，低血糖，低血鎂，中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。,六、治療 1、急救：吸氧，迅速控制驚厥或喉痙攣。 苯巴比妥5-7mg/kg.次，肌注 10%水合氯醛40-50mg/kg.次，

15、保留灌腸 安定0.1-0.3mg/kg.次，肌注或靜推 喉痙攣者，將舌拉出，給氧，人工呼吸，必要時(shí)行氣管插管。,2、鈣劑：為特異性治療，療效迅速。 輕者：口服 10%氯化鈣 5-10mL/次，Tid, 3-5天后改服普通鈣劑（葡萄糖酸鈣等） 驚厥或喉痙攣發(fā)作： 10%葡萄糖酸鈣 5-10ml 10%葡萄糖液 5-20ml 緩慢靜注,靜推鈣劑注意事項(xiàng) (1)慢,10分鐘，過(guò)快可引起心律紊亂甚至心跳驟停 (2)監(jiān)護(hù): 心臟聽(tīng)診或心電圖 (3)防外漏（疼痛，皮膚組織壞死）,3、維生素D治療 同維生素D缺乏性佝僂病,患兒，男，11個(gè)月。于3月21日就診。主訴為抽搐。其主要表現(xiàn)為突然神志不清，雙眼上翻，四肢強(qiáng)直轉(zhuǎn)而抽動(dòng)，無(wú)大小便失禁，抽后意識(shí)恢復(fù)，疲乏入睡，醒后活潑如常。如是發(fā)作，每日3-5次，每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等。無(wú)發(fā)熱，無(wú)咳嗽，無(wú)嘔吐，無(wú)外傷史。尿便正常。 既往史：既往健康，無(wú)肝炎、結(jié)核接觸史。預(yù)防接種均按時(shí)進(jìn)行?；純簽榈谝惶サ谝划a(chǎn)，足月順產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)未添加輔食。生長(zhǎng)發(fā)育史無(wú)明顯異常。家庭中無(wú)抽搐病例。,病例,體格檢查：T36.5，P120次/min，R36次/mi