人類基因遺傳病.ppt

1、人類遺傳病,【考綱要求】 1.人類遺傳病的類型（A）。 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（B）。 3.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病（b）。,1.人類常見遺傳病 (1)概念：由于 而引起的人類疾病。 (2)單基因遺傳?。菏?控制的遺傳病。 常染色體隱性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全 伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病 伴X染色體隱性遺傳?。荷?、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,遺傳物質(zhì)改變,一對(duì)等位基因,【自主梳理】,(3)多基因遺傳病 含義：受 控制的人類遺傳病。 特點(diǎn)：群體中發(fā)病率 ，家族聚集傾向明顯，易受 影響。 實(shí)例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、

2、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (4)染色體異常遺傳病 概念：由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。 類型：染色體 異常引起的疾病，如貓叫綜合征（人類第5號(hào)染色體部分缺失）； 染色體 異常引起的疾病，如21三體綜合征。,兩對(duì)以上等位基因,比較高,環(huán)境,染色體異常,結(jié)構(gòu),數(shù)目,又叫唐氏綜合征或先天愚型,1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病呢？,【思考討論】,2.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病嗎？攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病嗎？,【思考討論】,提示這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能

3、會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征等。,1.下列有關(guān)人類遺傳病的說法，錯(cuò)誤的是 ( ) A遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法,【及時(shí)鞏固】,B,受一對(duì)等位基因控制,思考：能不能說遺傳病是僅僅由遺傳因素決定的疾病,2.下列關(guān)于幾種人類遺傳病特征的敘述，正確的是 （） A.苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高 B.并指男性患者的致病基因來自于他的母親 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性多于男性 D.可用孟德爾遺傳規(guī)律預(yù)測(cè)后代患貓叫綜合征的概率,C,

4、常染色體隱性，發(fā)病率低,常染色體顯性，也可能來自父親,伴X染色體顯性,染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾定律,2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括 和 。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,【自主梳理】,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括 和 。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (3)產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,3. 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率嗎？,【思考討論】,提示 近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。 由于近親很可能從共同的祖先那里繼承同一種隱性致病基因，因而近親結(jié)婚會(huì)增

5、大隱性遺傳病的發(fā)病幾率，禁止近親結(jié)婚則可以降低隱性遺傳病的發(fā)病幾率，但不能防止遺傳病的發(fā)生。,3.黨的十八屆五中全會(huì)決定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是 （） A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義 B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病,【及時(shí)鞏固】,D,羊水檢查能檢查出染色體異常遺傳病，但不能檢查出多基因遺傳病,4.下列有關(guān)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述中，錯(cuò)誤的是 （） A.婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)對(duì)預(yù)防人類遺傳病有積極意義 B.遺傳咨詢以家

6、族系譜分析為主，為咨詢對(duì)象提供防治對(duì)策和建議 C.我國(guó)取消強(qiáng)制性婚前體檢，是因?yàn)閷?duì)遺傳病的預(yù)防沒有實(shí)際價(jià)值 D.產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生,國(guó)家取消強(qiáng)制性婚檢是為了進(jìn)一步體現(xiàn)“人權(quán)”，現(xiàn)在中國(guó)公民在領(lǐng)取結(jié)婚證書前可以自由選擇是否參加婚前身體檢查，檢查，國(guó)家鼓勵(lì)。不檢查，國(guó)家不反對(duì)，主動(dòng)權(quán)在公民自己手中。,C,3. 調(diào)查常見的人類遺傳病 (1)調(diào)查對(duì)象：以 為調(diào)查對(duì)象。 (2)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在 調(diào)查患者人數(shù)并計(jì)算。 (3)調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在 中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖進(jìn)行推測(cè)。 (4)某種遺傳病的發(fā)病率 100%,【自主梳理】,患者家系中調(diào)查,發(fā)病率

7、較高的單基因遺傳病,廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,注意：樣本要足夠大,4.能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率？ 5.能否以青少年型糖尿病、艾滋病等作為調(diào)查對(duì)象？,【思考討論】,提示：青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，易受環(huán)境的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 艾滋病不是遺傳病，不能作為調(diào)查對(duì)象。,提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，并不代表“廣大人群”，調(diào)查遺傳病發(fā)病率需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查。,5.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 （） A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系

8、中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,【及時(shí)鞏固】,D,6.下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)査結(jié)果繪制的半乳糖血癥的家系圖（顯、隱性基因用A、a表示），調(diào)查中同時(shí)發(fā)現(xiàn)僅II4患有紅綠色盲（基因用b表示）。下列分析正確的是（多選） （ ） A.半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病 B.II6為色盲基因攜帶者的概率為1/4 C.9的基因型為AAXBY或AaXBY D.若9和10近親婚配，生下患病孩子的概率是3/8,ACD,1/2,1.下列關(guān)于遺傳病的描述，正確的是 ( ) A遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因 B進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會(huì)患病

9、 C父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳 D調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,【能力提升】,A,進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者基因型并沒有改變，其兒子一定也患病,2.戈謝病是患者由于缺乏-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖 腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據(jù)圖分析下列推斷不正確的是 A.該病為常染色體隱性遺傳病 B.2號(hào)為該病攜帶者,5號(hào)為雜合子的概率是2/3 C.1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8 D.該病可通過測(cè)羊水中酶的活性和B超檢查來進(jìn)行產(chǎn)前診斷,B,100%,3某海島人群中約3600人中有一個(gè)白化病患者

10、，現(xiàn)有一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男性婚配，他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為 ( ) A59/14400 B59/10800 C1/183 D1/732,D,4.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)既是紅綠色盲又是XYY的患兒,從根本上說,前者的病因與父母中的哪一方有關(guān),后者的病因發(fā)生的時(shí)期是 ( ) A.與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂 B.與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 C.與父母親都有關(guān)，受精作用 D.與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂,A,變式練：如果是XXY的色盲患兒呢？,母親卵細(xì)胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂后期Xb染色體著絲點(diǎn)分裂后未分離,6.下圖表示一個(gè)家族中某遺傳病的發(fā)病情況，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分，若1與2婚配，產(chǎn)生正常女孩的概率是 （ ） A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 1/5,XaXa,XaYA,XAXa,XaXa,1/2